• 제목/요약/키워드: Pediatric disease

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만성기침을 동반한 영아에서 상부 식도 24시간 pH 검사의 유용성 (The Efficacy of Proximal Esophageal 24-hour pH Monitoring in Infants with Chronic Cough)

  • 김윤희;김자경;김정희;임대현;손병관
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권12호
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    • pp.1242-1247
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    • 2003
  • 목 적 : 다른 특별한 병력이 없는 영아들에서 흡인으로 인한 만성 기침이 의심되는 경우, 상부 식도 24시간 pH 검사를 시행하여, 그 결과를 일반적으로 위식도 역류를 진단하기 위해 시행하는 하부 식도 24시간 pH 검사의 결과치와 비교하여 상부 식도 24시간 pH 검사에 대한 유용성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 3주 이상의 만성 기침을 주소로 인하대병원 소아과에 입원한 1세 이하 영아들 중, 흉부 단순 촬영상 특이소견이 없고 그 원인이 뚜렷하지 않은 환아들을 상대로 흉부 전산화 단층 촬영을 시행한 결과, 의존성 위치에서 폐 경화를 보여 역류로 인한 흡인의 가능성이 높은 17명의 환아들을 본 연구의 대상으로 하여 상부와 하부 식도 24시간 pH 검사를 시행하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 17명(남아 12명, 여아 5명)으로 평균 연령은 4.3개월($4.3{\pm}1.8$개월)이었다. 2) 총 17명의 환아들 중, 상부 식도에서 병적인 위산 역류를 보인 환아는 15명(88.2%)이었고, 하부 식도에서는 4명(23.5%)으로, 상부 식도에서 이상 소견을 보인 환아들이 더 많았다(P<0.01). 하부 식도에서 정상 범위의 역류를 보이더라도 상부 식도에서 병적인 역류를 보이는 경우는 13명 중 12명(92.3%)이었다. 3) 상부 식도 24시간 pH 검사에서 역류지표와 역류빈도가 하부 식도 24시간 pH 검사에서보다 통계적으로 의미 있게 낮았다(P<0.05). 4) 하부 식도 24시간 pH 검사 결과와 상부 식도 24시간 pH 검사 결과들 사이에는 상관관계가 없었다. 5) 하부 식도 24시간 pH 검사에 있어서, 위식도 역류로 진단을 받은 군(group 1)과 정상으로 진단을 받은 군(group 2)의 상부 식도 24시간 pH 검사 결과와의 차이를 비교했을 때, group 2에서 상부 식도에서도 역류빈도가 통계적으로 의미 있게 낮았다(P<0.05). 결 론 : 만성 기침을 보이는 영아들에 있어서 뚜렷한 위식도 역류 증상은 없지만 위식도 역류에 의한 흡인이 의심되는 경우에 상부 식도 24시간 pH 검사가 필수적인 진단 방법으로 제시하는 것에 본 연구의 의의가 있다.

영아의 세기관지염과 기관지 폐렴의 예후 지표로서 혈청 IFN-γ, IL-5 및 ECP치와 흉부 방사선 소견의 의의 (The Significances of Chest X-ray Findings and Serum IFN-γ, IL-5, ECP as Predictors of Prognosis of Bronchiolitis and Bronchopneumonia in Infants)

  • 조수현;이현승;이미희;이준성
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권3호
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    • pp.230-235
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    • 2003
  • 목 적 : 세기관지염과 기관지 폐렴은 흉부 X-선 사진으로 감별되며 세기관지염은 과팽창(hyperinflation)이 중요한 소견으로서 이는 기관지 천식의 흉부 X-선 사진 소견과 유사하다. 세기관지염에 이환된 환아는 향후 기관지 천식을 앓을 가능성이 높다. 기관지 천식은 Th1보다는 Th2와 호산구 활성에 의하여 유발되며, 이러한 Th2와 호산구 활성에 의한 영아의 하기도 질환은 그렇지 않은 하기도 질환보다 향후 기관지 천식으로 이행될 가능성이 높다고 할 수 있다. 본 연구는 영아의 세기관지염과 기관지 폐렴에서 Th1과 Th2 cytokine인 $IFN-{\gamma}$와 IL-5 그리고 호산구 활성의 지표인 Eosinophil cationic protein(ECP)를 관찰하여 세기관지염과 기관지 폐렴간의 면역 병태 생리에 차이가 있는지 여부를 알아봄으로써 영아 하기도 질환의 흉부 X-선 사진상의 차이가 향후 예후를 예측할 수 있는 지표로서 유용한지를 알아보고자 한다. 방 법 : 2세 미만의 영아로서 흉부 X-선 사진상 세기관지염 그리고 기관지 폐렴 환아 21명을 실험군으로, 호흡기 바이러스 감염의 증거가 없는 영아 16명을 대조군으로 하여 각각의 혈청에서 $IFN-{\gamma}$와 IL-5 그리고 호산구 활성의 지표인 ECP치를 측정 비교 관찰하였다. 결 과 : 1) IL-5치는 대조군보다 세기관지염과 기관지 폐렴에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있었으나(P=0.02, P=0.042) 세기관지염과 기관지 폐렴간에는 각 군에서 유의한 차이가 없었다. 2) $IFN-{\gamma}$치는 대조군보다 세기관지염과 기관지 폐렴에서 증가되어 있었으나 통계적으로 유의하지 않았으며 또한 기관지 폐렴에서 세기관지염에서보다 증가되어 있었으나 역시 유의하지는 않았다. 3) ECP치는 세기관지염에만 대조군에 비해 유의하게 증가된 ECP치를 관찰할 수 있었다. 4) 세기관지염과 기관지 폐렴 모두에서도 IL-5와 ECP간에 유의한 상관관계를 찾을 수 없었다. 결 론 : 영아 하기도 질환 환아의 혈청에서 대조군에 비해 증가된 알레르기 염증지표(IL-5, ECP)를 관찰할 수 있었으나 세기관지염과 기관지 폐렴간에는 의미 있는 차이가 뚜렷하지 않았다. 또한 세기관지염과 기관지 폐렴간에 IL-5와 $IFN-{\gamma}$의 유의한 차이를 관찰할 수 없어 이 두 질환의 면역 병태 생리에 Th1, Th2 림프구의 선별적 관여를 증명할 수 없었다. 결론적으로 세기관지염과 기관지 폐렴간의 흉부 X-선 사진 양상의 차이가 호흡기 바이러스 감염에 의한 영아 하기도 질환이 향후 기관지 천식으로 이행하는지 여부를 예측할 수 있는 지표로서 유용한 것 같지 않았다.

소아청소년기에 1형 당뇨병으로 진단된 젊은 성인에서 대혈관 합병증의 발생과 이에 연관된 인자에 대한 연구 (A study of the development of macrovascular complications and factors related to these complications in young adults with childhood/adolescence-onset type 1 diabetes mellitus)

  • 강민재;김주화;정혜림;이영아;신충호;양세원;김유예;진선미;노정일
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권2호
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    • pp.220-226
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    • 2009
  • 목 적 : 대혈관 합병증은 1형 당뇨병에서 주된 사망 원인으로 합병증을 예방하고 조기에 발견하는 것은 중요하므로, 저자들은 소아-청소년기에 1형 당뇨병으로 진단된 젊은 성인에서 대혈관 합병증의 발생 여부를 알아보고자 혈관초음파 검사를 통해 동맥경화의 초기 변화를 측정하였고, 이 변화와 관련된 위험인자를 분석하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 서울대학교병원에서 18세 이전에 1형 당뇨병으로 진단받고 추적 관찰 중인 20대의 72명의 환자들과 건강한 20명의 대조군을 대상으로 하였다. 환자들에서 고혈압과 고지혈증의 빈도 및 관련 인자를 알아보았으며, 환자군과 대조군 간에 혈관 초음파 검사를 통해 측정한 FMD, mean IMT를 비교하였고, 위험인자와의 상관성을 분석하였다. 결 과 : 72명의 대상 환자 중 32명(44.4%)에서 고혈압이 있었고, 고혈압군은 정상 혈압군 보다 남자의 빈도(P=0.03)와 평균 체질량지수(P=0.04)가 더 높았다. LDLc이 100 mg/dL 이상으로 측정된 환자는 31명(N=69, 44.9%)이었고, 전체 환자군의 LDLc은 평균 당화혈색소(r=0.32, P=0.008), 하루 총 인슐린 사용량(r=0.27, P=0.02)과 양의 상관관계를 보였다. Mean IMT는 환자군이 대조군 보다 유의하게 더 두꺼웠고($0.43{\pm}0.06$ mm vs $0.39{\pm}0.06$ mm, P=0.03), FMD는 두 군 사이의 통계적 유의성은 없었으나, 환자군 내에서 사춘기발현 이후의 유병기간이 길수록 FMD는 감소하는 경향을 보였다(r=-0.34, P=0.01). 결 론 : 20대의 1형 당뇨병 환자에서도 동맥경화가 진행되고 있으므로 대혈관 합병증의 위험인자에 대한 선별검사 및 이의 조절이 필요하며, 1형 당뇨병이 있는 젊은 성인뿐만 아니라 청소년기의 환자에서도 대혈관 합병증의 위험인자에 대한 주기적인 평가가 필요할 것으로 생각된다.

소아에서의 조직구성 괴사성 림프절염 : human herpesvirus 8과 Epstein Barr virus와의 연관성 (Histiocytic necrotizing lymphadenitis in children : association of human herpes virus 8 and Epstein Barr virus)

  • 김현아;정주영;김상우;임성직;신행섭
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권8호
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    • pp.875-881
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    • 2006
  • 목 적 : KD는 주로 동양의 젊은 성인 여성에게서 경부 림프절 종대로 발현하는 것이 특징이며 수개월 내에 자연 치유되는 양호한 경과를 가지는 질환이다, 저자들은 KD로 진단된 소아환아의 임상적 특징을 알아보고, 환아들의 림프절 조직에서 바이러스 검출을 시도하여 KD와 HHV 8, EBV와의 연관성을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 인제대학교 상계백병원에서 1998년 1월부터 2005년 12월까지 KD로 진단되어 치료받은 17세 이하 소아 26례를 대상으로 임상적 특징을 고찰하였다. 병력지 고찰을 통하여 후향적으로 분석하였고 추적 조사는 외래 병력 기록지와 전화 방문을 통하여 분석하였다. KD 환아의 림프절 조직으로부터 DNA를 추출하여 HHV 8 DNA를 검출하기 위해 PCR, EBV RNA를 검출하기 위해 ISH가 시행되었다. 결 과 : KD로 진단된 26명 중 남아 11례, 여아 15례로 성비는 1:1.4였고, 평균 연령은 13세였다. 환아의 연도별 분포는 2000년에 7례로 가장 많았으며, 여름에 가장 많이 진단되었다. 주증상은 발열(8/26)과 림프절의 동통(11/26)으로 발열의 기간은 평균 7.3일 이었다. 목빗근 뒷부위의 림프절 종대가 72%(18/24)였고 1례에서 경부 이외의 림프절 종대로 나타났다. 림프절의 크기는 $1cm{\times}1cm$에서부터 $6cm{\times}6cm$까지로 다양하게 나타났다. 백혈구 감소가 46%(6/13)에서 있었고 적혈구 침강 속도상승(>20 mm/hr)이 62%(8/13)에서 나타났다. 검체 확보가 가능하였던 20례 모두에서 HHV 8 DNA는 검출되지 않았으며, ISH를 이용한 EBV RNA 검사 결과도 음성이었다. KD 26례 모두 임상 경과는 양호하였으며, 1례(4%)만이 추적 중 발열과 함께 재발하였다. 전신성 홍반성 루프스를 포함한 결체 조직 질환으로의 이환은 관찰되지 않았다. 결 론 : KD는 소아에서 드물지 않게 발생하므로, 림프절 종대를 호소하는 환아에서 감별 진단에 포함되어야 한다. HHV 8과 EBV는 소아에서 진단된 KD의 원인 병원체로 작용할 가능성이 적을 것으로 생각된다.

유기산혈증-유기산 분석 8년의 정리 (Organic acidemias in Korea - Eight years experience of organic acid analysis -)

  • 방준석;임시홍;이경화;배은주;박원일;이홍진
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권3호
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    • pp.258-267
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    • 2006
  • 목 적 : 국내의 유기산 대사 이상 질환들의 상대적 발병 빈도와 임상양상을 알아보기 위하여 유기산 정량 분석이 가능하여진 1997년 7월부터 2005년 5월까지 8년간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 1,787명의 환자의 검체를 분석한 결과를 3년 전 발표한 연구결과와 비교하여 정리하였다. 방 법 : 1997년 7월 1일부터 2005년 5월 31일까지 약 8년 동안 본원 임상유전학연구실로 분석이 의뢰되었던 1,787명 환자의 검체들의 분석결과를 신생아기(생후 2개월까지), 영아기(2개월 이후 2세까지), 유소아기(2세 이후 12 세까지) 및 청소년기 이후(12세 이후)로 분류하였고, 환자들의 주요증상 및 소견을 분류하였다. 유기산 분석은 83종의 유기산을 gas chromatography와 mass spectrometry를 이용하여 정량 분석하였으며, 특징적인 양상으로 진단하였다. 결 과 : 총 28가지 질환 470명의 환자를 이 기간 동안에 진단할 수 있었으며, 가장 빈도가 높았던 질환들은 cytosolic 3-ketothiolase 결핍증, 사립체의 호흡 연쇄 효소의 이상 질환군(mitochondrial respiratory chain disorders), PDHC 결핍증, mitochondrial 3-ketothiolase 결핍증, glutaric aciduria type II biotinidase 결핍증, 메틸말론산뇨증(methylmalonic aciduria), 프로피온산뇨증(propionic aciduria) 등이었다. 결 론 : 유기산 대사 장애 질환들은 각각의 발병 빈도는 낮으나 국내에서도 다양한 질환들이 발병되고 있으며, 이들 질환들은 대부분의 경우 신경학적 이상 소견을 보이고 있으므로 신경학적 이상 소견을 보이는 경우는 감별진단에 포함시켜야 된다. 3년전 Choi 등이 발표한 연구결과와 비교하여 새로운 질환의 출현은 없었고 빈도가 높은 질환의 발병빈도의 차이도 보이지 않았다. 3년 전의 연구당시 짧은 연구기간으로 인한 오차의 가능성을 염려하였으나 8년 동안의 긴 연구기간 동안 비슷한 상대적 발병빈도를 보여 이러한 질환들이 우리나라에서 다수 발병되는 것으로 판단되며 주의가 필요하다고 판단된다.

Henoch-Schönlein 자반증 환아의 임상적 고찰 (A Clinical Study of Childhood Henoch-Schönlein Purpura)

  • 하태선;구현회
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권11호
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    • pp.1118-1123
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    • 2003
  • 목 적 : 지난 30년간의 연구로 병인론에 관한 중요한 정보들이 축적되어왔다. 하지만 아직도 완전히 이해된 것은 아니며, 연령이나 성별, 임상증상의 발현율에 대한 다양한 연구 결과들이 발표되고 있다. 이에 본 연구에서는 저자들이 경험한 125명의 HS 자반증 환아들의 임상적 특징을 알아보고, 이전의 다른 논문의 연구결과들과 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 환아는 1992년 3월부터 2000년 4월까지 충북대학교병원 소아과에 방문하여 특징적인 자반과 복통이나 관절염 등의 임상증상을 통하여 HS 자반증으로 진단된 환아를 대상으로 하였으며 입원하거나 외래에 내원한 경우 모두 포함하였다. 결 과 : HS 자반증으로 진단된 환아는 남자 87명 여자 38명으로 구성되었고, 연령은 1세에서 14세에 걸쳐 분포하고 있었다. 계절에 따른 변화로 3월부터 5월까지 모두 56명(44.8%), 10월에서 12월까지 51명(32.8%)으로 나타났다. 자반은 모든 환아에서 관찰되었다. 복통은 88명(70.4%)에서 관찰되었으며, 위장관 출혈은 18명(14.4%)에서 관찰되었고, 관절염은 67명(53.6%)에서 관찰되었다. 모두 125명의 환아 중 신장 침범이 있는 환아는 48명으로 HS 자반증 환아 중 38.4%였다. 부고환염은 남아 87명 중 15명(17.2%)에서 발생하였다. 자반이 발생한 후 나타난 동반 증상 중 2명(1.6%)의 환아에서 경련이 발생하였으나 항경련제 치료없이 호전되었고, 두통이 11명(8.8%)의 환아에서 발생하였다. 결 론 : 결론적으로, HS 자반증은 전신적인 혈관염이기 때문에 자반 이외의 증상들이 선행할 수 있으며, 소아에서 설명할 수 없는 복통이나 관절염, 음낭 증상 등이 발생할 경우, 자반이 출현하기 전이라도 임상 각과에서 HS 자반증에 대해 의심해보고, 소아 신장 전문의와의 협진이 필요할 것으로 사료된다.

신생아 집중 치료실에서 호산구 증가증 원인에 관한 분석 (Analysis on the cause of eosinophilia in a neonatal intensive care unit)

  • 김정영;임효빈;성민정;손상희;서손상
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제53권1호
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    • pp.28-32
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    • 2010
  • 목 적 : 신생아 호산구증가증은 전혈검사 상 흔하게 발견되지만 아직 정확한 원인은 규명되지 않고 있어 호산구증가증의 빈도와 원인을 확인하기위해 신생아 중환자실에 입원한 환아들을 대상으로 후향적으로 연구를 시행하였다. 방 법 : 2006년 1월부터 12월까지 부산 좋은 문화병원에서 신생아 중환자실에 입원한 환아 전체를 대상으로 31주 미만, 31주 이상부터 34주 미만, 34주 이상부터 37주 미만, 37주 이상의 네군으로 나누어 출생당일과 그 후 일주일 간격으로 최대 4주간 절대 호산구치를 측정하여 호산구증가군과 호산구정상군을 비교하였다. 결 과 : 전체 대상 환아 288명 중 52명에서 호산구증가증 (>$700/mm^3$)이 발생하여 18%의 발생률을 보였다. 경증 호산구증은 22명(42.3%), 중등증 호산구증은 27명(51.9%), 중증 호산구증은 3명(5.8%) 발생하였다. 패혈증군 54명 중 30명(55.6%)이 호산구증가증을 보였고 비패혈증군 234명 중 22(9%)명이 호산구증가증을 보였다. 패혈증 발생률이 높은 군에서 호산구 증가증이 유의하게 증가하였다(P<0.05). 만성폐질환이 발생한 5명 중 5명(100%) 모두 호산구증가증이 발생하였고, 만성폐질환이 발생하지 않은 283명 중 47명(16.7%)이 호산구증가증을 보였다. 만성폐질환 발생군에서 호산구증가증이 유의하게 호발하였다(P<0.05). 그 외 신생아 호흡곤란증, 인공호흡기 사용, 수혈, 정맥 내 영양을 한 군에서 호산구증가증이 호발하였다. 결 론 : 본 연구에서 호산구증가증은 감염 후나 만성폐질환 시 호산구증가증이 발생하였다. 또한 출생 초기 특발성으로 발생하기도 하였다. 패혈증이나 만성폐질환 시 상처 재생과 섬유화에 관여하는 호산구의 잠재적 기능이 호산구증가증의 원인으로 사료된다.

소아 신경-심인성 실신의 특징 (The characteristics of neurocardiogenic syncope in children)

  • 이경연;이진영;김명현;이정은;김용대;이은주;임영수;김원섭
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권5호
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    • pp.512-517
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    • 2008
  • 목 적 : 실신은 소아와 청소년기에 비교적 흔히 발생하는 질환이다. 이중에서도 신경-심인성 실신은 실신의 원인 중 가장 많은 빈도를 보이며, 경련 증상과 혼동되기 쉬운 질환이다. 이에 저자들은 실신을 주소로 내원한 15세 이하 환자 중, 신경-심인성 실신 환자들과 간질을 포함한 신경성 질환 환자들을 비교하여, 신경-심인성 실신의 임상적 특징을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 3월부터 2007년 2월까지 2년간 청주성모병원과 충북대학교 병원 소아과에 실신을 주소로 내원한 69명의 환자를 대상으로 하였다. 환자들을 실신의 원인에 따라 분류한 후, 신경-심인성 실신 군과 신경학적 질환 군 사이에 내원당시 나이, 성별, 실신의 장소, 계절 및 시간, 경련 등의 동반증상, 실신 유발인자, 실신 전 증상, 실신의 지속시간, 과거 실신의 횟수, 출생력, 동반질환, 과거병력, 가족력, 신경학적 검사 및 이학적 검사, 혈액검사, 심전도검사, 뇌파검사, 기립경 검사, 뇌 CT 혹은 MRI 검사결과 등을 비교하였다. 신경-심인성 실신 군 환자들은 다시 기립성 실신 군, 상황에 따른 실신 군, 기타 원인에 의한 실신 군으로 나누고, 세 군 간에 기립경 검사 결과를 비교하였다. 결 과 : 신경-심인성 실신 군은 전체 69명의 실신 환자 중 53명(76.8%) 이었고, 신경학적 질환 군이 11명(15.9%) 이었다. 신경-심인성 실신 군과 신경학적 질환 군 간에 실신 전 증상과 뇌파를 제외한 변수들에서는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 실신 전 증상은 신경-심인성 실신 군에서 49명 중 23명(46.9%), 신경학적 질환 군에서 11명 중 1명(9.1%)으로, 신경-심인성 실신 군에서 실신 전 증상의 빈도가 유의하게 높았다(P= 0.038). 뇌파검사의 이상은 신경학적 질환 군에서 10명 중 9명(90%), 신경-심인성 실신 군에서는 52명중 3명(5.8%)에서 나타나, 신경학적 질환 군에서 뇌파의 이상 빈도가 유의하게 많았다(P<0.01). 신경-심인성 실신 환자 53명 중 34명에서 기립경 검사를 시행하였으며, 양성결과를 보인 환자는 8명(23.5%) 이었다. 상황에 따른 실신 환자 군, 기립성 실신 환자 군, 기타 원인 군 간에 기립경 검사 결과의 차이는 없었다. 결 론 : 실신을 주소로 내원한 환자에서 신경-심인성 실신을 정확히 진단하기 위해서는, 실신 전 증상 등을 포함한 자세한 병력청취가 중요할 것으로 생각되며, 실신의 원인으로 경련 등의 신경학적 질환이 의심될 때는 뇌파검사가 필요할 것으로 사료된다.

한국인 메틸말로닌산뇨증 및 프로피온산뇨증의 유전자형과 임상 양상 (Genotype and clinical features of Korean patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria)

  • 이은혜;고정민;김재민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.964-970
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    • 2008
  • 목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

천명을 동반한 급성 Mycoplasma pneumoniae 폐렴에서 혈청 vascular endothelial growth factor의 증가 (Increased vascular endothelial growth factor in children with acute Mycoplasma pneumoniae pneumonia and wheezing)

  • 서영;유병근;오연정;이윤;유영;정지태;고영률
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권5호
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    • pp.487-491
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    • 2008
  • 목 적 : 마이코플라스마 폐렴은 일부 천식의 과거력이 없는 환자에서도 천명, 호흡곤란 등의 증상을 보여 천식의 발생과 관계된다고 한다. VEGF는 천식의 만성 염증 형성에 중요한 역할을 한다. 본 연구는 마이코플라스마 폐렴에서 천명이 동반되는 환아와 천명이 없는 환아에서 혈청 VEGF의 농도가 차이가 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 2006년 8월부터 2007년 2월까지 고려대학교 안암병원 소아과에 천식의 과거력이 없는 마이코플라스마 폐렴으로 입원한 환아들 중 의사의 청진상 천명음이 처음으로 확인된 환아 9명(천명군)과 천명음이 한번도 없었던 비천명군 63명을 대상으로 혈청 VEGF농도, M. pneumoniae 항체가, 혈액 호산구 염증지표 및 혈청 IgE 농도 등을 측정하였다. 결 과 : 천명군의 혈청 VEGF 농도는 $650.2{\pm}417.9pg/mL$로 비천명군($376.5{\pm}356.2pg/mL$) 보다 높게 나타났고(P=0.049), M. pneumoniae 항체가도 천명군에서 더 높았다(1:1,380 vs. 1:596, P=0.048). 혈청 총IgE 값은 천명군이 591.8 IU/mL, 비천명군이 162.2 IU/mL 이었다(P=0.032). 두 군의 말초혈액 호산구수(천명군 : $263.0/{\mu}L$ vs. 비천명군 : $166.5/{\mu}L$)와 혈청 ECP 농도(천명군 : $22.8{\mu}g/L$ vs. 비천명군 : $17.4{\mu}g/L$)는 유의한 차이가 없었다. 천명군에서 혈청 VEGF 농도는 항체가와 유의한 상관관계를 보였다(r=0.568, P=0.034). 결 론 : 천식의 과거력이 없는 아토피 소아에서 높은 VEGF 농도는 마이코플라스마 폐렴에서 천명 발생과 관계가 있는 것으로 생각할 수 있으며, 이들 환자에서 앞으로 천식 발생 유무에 대한 추적 관찰이 필요하리라 생각한다.