본 연구는 초등학교 5학년 수학영재와 일반아의 확률판단 능력과 근거를 비교하는 것을 목표로 하였다. 적절한 비교 준거를 개발하기 위해 선행연구에서 제시하는 확률판단 검사문항을 수정하고 보완하였다. 개발된 검사문항을 이용하여 확률교육을 받지 않은 수학영재 170명, 일반아 228명을 대상으로 검사를 실시한 후, 확률판단의 차이와 확률판단에 영향을 미치는 요인에 대하여 분석하였다. 분석 결과 수학영재가 일반아에 비해 정답률이 높았으나 일부 문항에 대해서는 일반아의 정답률이 더 높게 나타났다. 정답에 대한 확신의 정도는 대체로 수학영재가 더 높았다. 확률 판단에 영향을 미치는 요인으로 수학영재는 논리적 추론과 수학적 지식의 활용을 들 수 있으며, 일반아는 직관적 판단 등이 활용되는 것으로 나타났다.
Chronic liver disease progresses through several stages, fatty liver, steatohepatitis, cirrhosis, and eventually, it leads to hepatocellular carcinoma (HCC) over a long period of time. Since a large proportion of patients with HCC are accompanied by cirrhosis, it is considered to be an important factor in the diagnosis of liver cancer. This is because cirrhosis leads to an irreversible harmful effect, but the early stages of chronic liver disease could be reversed to a healthy state. Therefore, the discovery of biomarkers that could identify the early stages of chronic liver disease is important to prevent serious liver damage. Biomarker discovery at liver cancer and cirrhosis has enhanced the development of sequencing technology. Next generation sequencing (NGS) is one of the representative technical innovations in the biological field in the recent decades and it is the most important thing to design for research on what type of sequencing methods are suitable and how to handle the analysis steps for data integration. In this review, we comprehensively summarized NGS techniques for identifying genome, transcriptome, DNA methylome and 3D/4D chromatin structure, and introduced framework of processing data set and integrating multi-omics data for uncovering biomarkers.
최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.
유전체 염기서열 분석비용이 크게 감소하면서 유전체 정보 생산이 본격화됨에 따라 시스템 생물학 기반의 통합 및 표준화된 오믹스 데이터베이스 구축이 필요하다. 이에 따라 현재 진행중인 연구 수행의 결과로 얻어진 차세대유전체서열(NGS) 및 전사체(transcriptome) 등의 대용량 정보를 수집하였고 이를 표준화 형식에 맞춰 농업생명공학정보센터(NABIC)에 등록하였다. 또한 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였으며 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였다. 농업생명공학정보센터 오믹스 정보등록시스템 서비스와의 연계 및 확충작업을 하기위해 시스템 기능 개선 및 유지보수 작업을 수행하였다.
The explosive development of genomics technologies including microarrays and next generation sequencing (NGS) has provided comprehensive maps of cancer genomes, including the expression of mRNAs and microRNAs, DNA copy numbers, sequence variations, and epigenetic changes. These genome-wide profiles of the genetic aberrations could reveal the candidates for diagnostic and/or prognostic biomarkers as well as mechanistic insights into tumor development and progression. Recent efforts to establish the huge cancer genome compendium and integrative omics analyses, so-called "integromics", have extended our understanding on the cancer genome, showing its daunting complexity and heterogeneity. However, the challenges of the structured integration, sharing, and interpretation of the big omics data still remain to be resolved. Here, we review several issues raised in cancer omics data analysis, including NGS, focusing particularly on the study design and analysis strategies. This might be helpful to understand the current trends and strategies of the rapidly evolving cancer genomics research.
Recently, the technologies of DNA sequence variation and gene expression profiling have been used widely as approaches in the expertise of genome biology and genetics. The application to genome study has been particularly developed with the introduction of the nextgeneration DNA sequencer (NGS) Roche/454 and Illumina/ Solexa systems, along with bioinformation analysis technologies of whole-genome $de$$novo$ assembly, expression profiling, DNA variation discovery, and genotyping. Both massive whole-genome shotgun paired-end sequencing and mate paired-end sequencing data are important steps for constructing $de$$novo$ assembly of novel genome sequencing data. It is necessary to have DNA sequence information from a multiplatform NGS with at least $2{\times}$ and $30{\times}$ depth sequence of genome coverage using Roche/454 and Illumina/Solexa, respectively, for effective an way of de novo assembly. Massive shortlength reading data from the Illumina/Solexa system is enough to discover DNA variation, resulting in reducing the cost of DNA sequencing. Whole-genome expression profile data are useful to approach genome system biology with quantification of expressed RNAs from a wholegenome transcriptome, depending on the tissue samples. The hybrid mRNA sequences from Rohce/454 and Illumina/Solexa are more powerful to find novel genes through $de$$novo$ assembly in any whole-genome sequenced species. The $20{\times}$ and $50{\times}$ coverage of the estimated transcriptome sequences using Roche/454 and Illumina/Solexa, respectively, is effective to create novel expressed reference sequences. However, only an average $30{\times}$ coverage of a transcriptome with short read sequences of Illumina/Solexa is enough to check expression quantification, compared to the reference expressed sequence tag sequence.
The predator-prey interaction in freshwater ecosystems is a crucial area in the ecological study field and one of example to find such interaction is to investigate stomach contents. However, traditional method through visual inspection often induce misidentification, as it depends critically on intactness of physically visible data. In this study, we utilized Next-Generations Sequencing (NGS) technology to test the applicability stomach content analysis and overcome such limitation. NGS was applied to analyze the stomach contents of the Hemibarbus labeo, Tachysurus fulvidraco, and Plecoglossus altivelis collected in the lower part of Nakdong River. As a result, T. fulvidraco had a higher number of Animalia operational taxonomic units (OTUs) intake rate than H. labeo. At the same time, P. altivelis had higher number of Plantae OTUs intake rate than T. fulvidraco and higher Protozoa OTUs intake rate than H. labeo respectively. Therefore, NGS technology application enable to overcome traditional method's limitation and discover hidden interspecific interaction which can further be used in appropriate habitat assessment.
개인 전장 유전체 분석 가격의 하락으로 많은 국가들이 10만명에서 100만명까지의 대량 전장 유전체 분석과 엑솜 시퀀싱을 진행하고 있다. 하지만 많은 대형 프로젝트에서 대량의 데이터를 처리할 수 있는 프로그램이나 시스템의 부족으로 많은 비용이 클러스터 구축 및 시스템 구매 비용으로 소비되고 있다. 본 연구에서는 자체 서버나 클러스터 환경을 구축하지 않고도 동시에 수백 개 이상의 전장 유전체 및 엑솜에 대한 단일 염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 분석을 수행할 수 있고, 생물학자들도 쉽게 설치하여 운영할 수 있는 클라이언트 프로그램인 NGSOne을 개발하였다. 대표적인 SNP 분석 도구인 DRAGEN, BWA/GATK 및 Isaac/Strelka2를 선택하여 분석할 수 있고, 3개 툴에서 실행 시간 및 에러의 개수 면에서는 DRAGEN이 가장 좋은 성능을 보였다. 또한 NGSOne은 SNP 분석뿐만 아니라 다양한 분석 도구의 자동적인 실행을 위한 확장이 가능하다.
Advances in next generation sequencing (NGS) technologies have enabled population-level studies for many animals to unravel the relationships between genotypic differences and traits of specific populations. The objective of this study was to perform evolutionary analysis of single nucleotide polymorphisms (SNP) in genes of Korean native cattle Hanwoo in comparison to SNP data from four other cattle breeds (Jersey, Simmental, Angus, and Holstein) and four related species (pig, horse, human, and mouse) obtained from public databases through NGS-based resequencing. We analyzed population structures and differentiation levels for the five cattle breeds and estimated species-specific SNPs with their origins and phylogenetic relationships among species. In addition, we identified Hanwoo-specific genes and proteins, and determined distinct changes in protein-protein interactions among five species (cattle, pig, horse, human, mouse) in the STRING network database by additionally considering indirect protein interactions. We found that the Hanwoo population was clearly different from the other four cattle populations. There were Hanwoo-specific genes related to its meat trait. Protein interaction rewiring analysis also confirmed that there were Hanwoo-specific protein-protein interactions that might have contributed to its unique meat quality.
한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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pp.58-58
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2017
The advent of next generation sequencing technology has elicited plenty of sequencing data available in agriculturally relevant plant species. For most crop species, it is too expensive to obtain the whole genome sequence data with sufficient coverage. Thus, many approaches have been developed to bring down the cost of NGS. Genotyping-by-sequencing (GBS) is a cost-effective genotyping method for complex genetic populations. GBS can be used for the analysis of genomic selection (GS), genome-wide association study (GWAS) and constructing haplotype and genetic linkage maps in a variety of plant species. For efficiently dealing with plant GBS data, the TASSEL-GBS pipeline is one of the most popular choices for many researchers. TASSEL-GBS is JAVA based a software package to obtain genotyping data from raw GBS sequences. Here, we describe application of GBS and bioinformatics pipeline of TASSEL-GBS for analyzing plant genetics data.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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