Park, Seong-Jin;Oh, Sang-Ho;Park, Dae-Ui;Bhak, Jong
Genomics & Informatics
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제6권3호
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pp.142-146
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2008
In order to understand the protein functions that are related to disease, it is important to detect the correlation between amino acid mutations and disease. Many mutation studies about disease-related proteins have been carried out through molecular biology techniques, such as vector design, protein engineering, and protein crystallization. However, experimental protein mutation studies are time-consuming, be it in vivo or in vitro. We therefore performed a bioinformatic analysis of known disease-related mutations and their protein structure changes in order to analyze the correlation between mutation and disease. For this study, we selected 111 diseases that were related to 175 proteins from the PDB database and 710 mutations that were found in the protein structures. The mutations were acquired from the Human Gene Mutation Database (HGMD). We selected point mutations, excluding only insertions or deletions, for detecting structural changes. To detect a structural change by mutation, we analyzed not only the structural properties (distance of pocket and mutation, pocket size, surface size, and stability), but also the physico-chemical properties (weight, instability, isoelectric point (IEP), and GRAVY score) for the 710 mutations. We detected that the distance between the pocket and disease-related mutation lay within $20\;{\AA}$ (98.5%, 700 proteins). We found that there was no significant correlation between structural stability and disease-causing mutations or between hydrophobicity changes and critical mutations. For large-scale mutational analysis of disease-causing mutations, our bioinformatics approach, using 710 structural mutations, called "Structural Mutatomics," can help researchers to detect disease-specific mutations and to understand the biological functions of disease-related proteins.
동적 UML 다이어그램은 객체 지향 언어로 구현된 프로그램의 복잡한 실행 동작에 대한 표현이 가능하다. 이로 인하여 동적 다이어그램 중, 순서, 상태, 액티비티 다이어그램을 이용하여 테스트 케이스를 추출하고 테스트 하는 방법이 많이 쓰이고 있다. 그러나 테스트 자원과 시간이 제한되어 있을 때 어떤 명세를 이용하여 테스트 케이스를 만드는 것이 더 효율적인지, 또한 어떤 특성이 있는지 알 필요가 있다. 이 논문에서는 ATM 시뮬레이션 프로그램을 세 가지 다이어그램으로 표현하고 이를 이용하여 서로 다른 테스트 케이스를 생성한다. 또한 뮤테이션 테스팅(Mutation Testing)을 실시하여 각 테스트 케이스에 대한 효율을 평가 하였다. 뮤턴트(Mutant) 생성은 절차적 방식과 객체 지향 방식에 의한 뮤테이션 연산자(Mutation Operator)를 구분해서 적용하였으며 뮤클립스(Muclipse)라는 이클립스(Eclipse) 기반의 플러그인 도구를 이용하였다. 생성된 테스트 케이스와 뮤턴트를 이용해서 뮤테이션 점수(Mutation Score)를 측정하고 이를 기반으로 각 테스트 케이스 및 여러 관점에서 테스트 케이스의 효율을 평가하였다. 이런 과정을 통해 테스트 케이스 생성 방식의 선택에 대한 힌트를 얻을 수 있었다.
Purpose & Methods: In order to study obese gene mutation rate in obese Korean patients and to investigate the effect at Chegamuiyiin-tang and electro-lipolysis-acupuncture on obesity treatment. the difference of the reaction to herbal dieting between patients with ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation and the patients with wild type ${\beta}3$ adrenergic receptor is observed. Results: Chegamuiyiin-tang and electro-lipolysis-acupuncture treatment are effective on the treatment of obesity in weight reduction. body fat reduction and the circumferences of arm, abdomen, hip and thigh. In the comparison of ${\beta}3$ adrenergic receptor wild type and ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation groups, body fat was more reduced with statistical significance, and as for BMI change and body weight change were higher in ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation groups with no statistical significance. In the comparison of ${\beta}3$ adrenergic receptor wild type and ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation groups among BMI under 25 patients change rate of body weight. BMI, body fact percentage, WHR and body circumference were higher in ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation group than in ${\beta}3$ adrenergic receptor wild type group. Conclusion: These results imply that herbal dieting program combined with electro-lipolysis-acupuncture is more effective on reducing body weight and body fat in ${\beta}3$ adrenergic receptor mutation group than wild type group, and that the earlier the treatment is applied, the more effective it is.
유전자 알고리즘은 명료한 방식으로 답을 찾기 어려운 문제, 즉 NP 문제의 경우 효과적인 솔루션을 찾을 수 있다. 단 유전자 알고리즘의 실행 비용은 기존 프로그래밍 방식에 비하여 높은 비용을 요구하게 되므로, 높은 성능의 실행환경을 전제로 한다. 이러한 문제를 조금이나마 줄여보기 위하여 본 연구는 유전자 알고리즘의 돌연변이 연산자를 초점을 맞추고, 돌연변이 연산의 복잡한 실행을 위한 비용을 고려하여, 과연 해당 연산자가 모든 문제 영역에서 반드시 요구될까를 분석하기 위한 실험을 진행한다. 우리 실험 주체는 유전자 알고리즘을 적용하는 대표적인 문제 중의 하나인 TSP(Travelling Salesman Problem)으로 하였다. 돌연변이 연산을 적용하는 경우와 적용하지 않는 경우에 대한 결과값들을 세대수와 적합도 값을 수집하여 분석한다. 그 결과 돌연변이 연산자를 적용하는 경우가 세대수 감소와 적합도 향상의 효과적인 결과를 반드시 보이지는 않았다.
본 논문에서는 변형된 돌연변이 연산자를 적용한 대화형 유전자 알고리즘을 사용해서 웹-기반 학습 콘텐츠를 개발하였다. 대화형 유전자 알고리즘은 주로 상호 교환(reciprocal exchange) 돌연변이를 사용한다. 그러나 본 논문에서는 학습자의 학습 효과를 높이기 위해 돌연변이 연산자를 변형하였다. 그리고, 대화형 유전자 알고리즘을 이용한 웹 기반 학습 콘텐츠는 동적인 학습 내용과 실시간 테스트 시스템을 제공한다. 특히 학습자가 자신의 특성과 흥미에 따라 대화형 유전자 알고리즘을 수행하면서 효율적인 학습 환경과 콘텐츠 배열 순서를 선택할 수 있다.
The major operations of Evolutionary Computation include crossover, mutation, competition and selection. Although selection does not create new individuals like crossover or mutation, a poor selection mechanism may lead to problems such as taking a long time to reach an optimal solution or even not finding it at all. In view of this, this paper proposes a hybrid Evolutionary Programming (EP) algorithm that exhibits a strong capability to move toward the global optimum even when stuck at a local minimum using a synergistic combination of the following three basic ideas. First, a "local selection" technique is used in conjunction with the normal tournament selection to help escape from a local minimum. Second, the mutation step has been improved with respect to the Fast Evolutionary Programming technique previously developed in our research group. Finally, the crossover and mutation operations of the Genetic Algorithm have been added as a parallel independent branch of the search operation of an EP to enhance search diversity.
Ahn, Do Hee;Rho, Jung Hee;Tchah, Hann;Jeon, In-Sang
Clinical and Experimental Pediatrics
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제59권1호
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pp.40-42
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2016
Lynch syndrome is the most common inherited colon cancer syndrome. Patients with Lynch syndrome develop a range of cancers including colorectal cancer (CRC) and carry a mutation on one of the mismatched repair (MMR) genes. Although CRC usually occurs after the fourth decade in patients with Lynch syndrome harboring a heterozygous MMR gene mutation, it can occur in children with Lynch syndrome who have a compound heterozygous or homozygous MMR gene mutation. We report a case of CRC in a 13-year-old patient with Lynch syndrome and congenital heart disease. This patient had a heterozygous mutation in MLH1 (an MMR gene), but no compound MMR gene defects, and a K-RAS somatic mutation in the cancer cells.
International Journal of Fuzzy Logic and Intelligent Systems
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제1권1호
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pp.125-130
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2001
In this paper, we propose a new type of evolution strategies combined with reinforcement learning. We use the variances of fitness occurred by mutation to make the reinforcement signals which estimate and control the step length of mutation. With this proposed method, the convergence rate is improved. Also, we use cauchy distributed mutation to increase global convergence faculty. Cauchy distributed mutation is more likely to escape from a local minimum or move away from a plateau. After an outline of the history of evolution strategies, it is explained how evolution strategies can be combined with the reinforcement learning, named reinforcement evolution strategies. The performance of proposed method will be estimated by comparison with conventional evolution strategies on several test problems.
자간전증은 임신중 흔히 발생하는 고혈압성 질환으로 임산부와 태아에 많은 의학적 문제를 유발하지만 발병 원인은 아직 규명되지 않고 있다. 원인 규명을 위한 최근의 연구는 태반 미토콘드리아 돌연변이가 그 원인일 가능성이 높아져 가고 있다. 본 고찰은 현재까지 진행되고 있는 자간전증의 원인으로 태반 미토콘드리아 돌연변이 가설을 뒷받침하는 여러 연구 결과를 살펴보고, 만일 그 가설이 타당하다면 향후 자간전증의 예방, 진단, 치료의 전략을 임상적으로 어떻게 응용할 것인가에 관하여 기술하였다.
사춘기에 접어들면 제 2 차 성징이 나타나면서 변성기에 접어들게 된다. 여자에서는 약 2반음의 성역의 저하가 있으나 남자에서는 거의 10 반음의 성역의 저하가 있어 현저히 어른다운 음성을 갖게된다. 이 변성기의 음성관리가 불량하여 흉성과 두성이 교대적으로 섞여 나오는 음성장애가 지속되는 수가 있다. 또 남성인 경우에 여성다운 높고 가성에 가까운 음성이 지속되어 정신적 장애도 동반되는 경우가 있다. 최근 이 변성기장애 지속증의 남자환자 두명에게 압박법을 시행하여 좋은 효과를 얻었기에 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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