• 제목/요약/키워드: Molecular genetic characteristics

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Prognostically Significant Fusion Oncogenes in Pakistani Patients with Adult Acute Lymphoblastic Leukemia and their Association with Disease Biology and Outcome

  • Sabir, Noreen;Iqbal, Zafar;Aleem, Aamer;Awan, Tashfeen;Naeem, Tahir;Asad, Sultan;Tahir, Ammara H;Absar, Muhammad;Hasanato, Rana MW;Basit, Sulman;Chishti, Muhammad Azhar;Ul-Haque, Muhammad Faiyaz;Khalid, Ahmad Muktar;Sabar, Muhammad Farooq;Rasool, Mahmood;Karim, Sajjad;Khan, Mahwish;Samreen, Baila;Akram, Afia M;Siddiqi, Muhammad Hassan;Shahzadi, Saba;Shahbaz, Sana;Ali, Agha Shabbir
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제13권7호
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    • pp.3349-3355
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    • 2012
  • Background and objectives: Chromosomal abnormalities play an important role in genesis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and have prognostic implications. Five major risk stratifying fusion genes in ALL are BCR-ABL, MLL-AF4, ETV6-RUNX11, E2A-PBX1 and SIL-TAL1. This work aimed to detect common chromosomal translocations and associated fusion oncogenes in adult ALL patients and study their relationship with clinical features and treatment outcome. Methods: We studied fusion oncogenes in 104 adult ALL patients using RT-PCR and interphase-FISH at diagnosis and their association with clinical characteristics and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL (t 9; 22), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (Del 1p32) were found in 82/104 (79%) patients. TCF3-PBX1 fusion gene was associated with lymphadenopathy, SIL-TAL1 positive patients had frequent organomegaly and usually presented with a platelets count of less than $50{\times}10^9/l$. Survival of patients with fusion gene ETV6-RUNX1 was better when compared to patients harboring other genes. MLL-AF4 and BCR-ABL positivity characterized a subset of adult ALL patients with aggressive clinical behaviour and a poor outcome. Conclusions: This is the first study from Pakistan which investigated the frequency of5 fusion oncogenes in adult ALL patients, and their association with clinical features, treatment response and outcome. Frequencies of some of the oncogenes were different from those reported elsewhere and they appear to be associated with distinct clinical characteristics and treatment outcome. This information will help in the prognostic stratification and risk adapted management of adult ALL patients.

2021년 경남지역 Salmonella enterica serotype Enteritidis 원인 식중독의 분자역학적 특성 분석 (Molecular Epidemiological Analysis of Food Poisoning Caused by Salmonella enterica Serotype Enteritidis in Gyeongnam Province of Korea)

  • 장혜정;하연경;유선녕;김소영;엄지연;하강자;김동섭;이상률;안순철
    • 생명과학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.56-63
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    • 2023
  • 2021년 국내에서 가장 많은 수의 식중독 환자가 Salmonella로 인해 발생하였고, 전 세계적으로도 꾸준한 발생이 보고되고 있다. 본 연구에서는 2021년 9월 중 경상남도에서 발생한 2건의 Salmonella 원인의 식중독에 대한 사례 보고 및 분리된 Salmonella 균주의 분자역학적 특성을 분석하였다. 학교 급식 사례는 동일 섭취원 588명 중 29명(4.9%)이 설사 및 복통 증상을 보였고 36명(환자 29, 조리 종사자 7)에 대한 검사 결과, Salmonella Enteritidis가 환자 17명(47.2%)에서 검출되어 주원인으로 판단되었다. 식품 및 환경 검체 35건에서는 S. Enteritidis가 검출되지 않았다. 다음으로, 회사 내 발생 사례는 동일 섭취원 2,900명 중 87명 (3.0%)이 설사, 복통, 발열 증상을 보여 50명(환자 40, 조리 종사자 10)을 검사를 했고, 그 결과 환자 28명 (56.0%)에서 S. Enteritidis가 검출되었다. 그중 4명은 Vibrio cholerae (NAG)와 S. Enteritidis가 중복 검출되었고 1명은 V. cholerae (NAG)만 검출되었다. 이는 S. Enteritidis와 복합적으로 작용했을 가능성을 배제할 수는 없지만 주원인으로는 S. Enteritidis로 판단되었다. 식품 및 환경 검체 125건 중 보존식에서는 S. Enteritidis가 불검출이었으나, 회사에서 단체로 배달 주문하여 섭취한 토스트에서 S. Enteritidis가 검출되었다. PFGE 유전학적 상동성을 분석한 결과, 환자와 식품에서 분리된 S. Enteritidis 균주가 동일한 유형으로 확인되었다. 이는 앞서 발생한 경남지역 학교 사례와 타 지역 사례의 환자 분리 균주와도 동일한 유형으로 확인되어 문제성이 더욱 제고되고 있다. 이와 같이 S. Enteritidis 원인 식중독의 분자역학적 특성 분석을 통해 역학적 관리 및 식중독 예방에 필요한 자료를 제공하고자 한다.

식용버섯의 원형질체 융합체의 자실체 발생 및 유전분석 (Fruiting body development and genetic analysis of somatic hybrids by protoplast fusion in edible fungi)

  • 유영복;공원식;오세종;전창성;신평균;김범기;김규현;박민선;민병례
    • 한국버섯학회지
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    • 제2권3호
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    • pp.115-126
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    • 2004
  • 원형질체 융합에 의한 화합성 및 불화합성 종간 체세포 잡종을 얻었다. 화합성 종간인 Pleurotus ostreatus와 P. florida의 융합체는 이질핵체(heterokaryon)를 형성하였고, 불화합성 종간인 P. cornucopiae + P. florida, P. ostreatus + Ganoderma applanatum, P. florida + Ganoderma lucidum, 그리고 P. ostreatus + Flammulina velutipes는 합핵체(synkaryon)를 형성하였다. 이질이핵체는 동일한 양상의 자실체를 형성하는데 비해 합핵체는 유사분열상의 꺽쇠연결체 형성, 한쪽 친과 유사한 자실체 형성, 비정상적 유전형질 분리 및 유전자재조합 현상을 나타내었다. 화합성 및 불화합성 계통간 융합체의 RAPD 분석결과 화합성 종간 융합체는 동일한 DNA 패턴을 나타내었고, 불화합성 종간 융합체는 한쪽 친과 유사한 DNA 양상이면서 비양친 DNA 밴드도 형성하였다. 합핵체의 패턴은 microgenome insertion type과 macrogenome insertion type으로 구분되었다. 합핵체의 자실체 발생은 융합 모균주 양친의 자가임성에 의존하는데 이는 느타리의 동형핵체 자가임성과 유사한 양상이었고, 교배형 전환과 관련이 있는 것으로 사료된다. 여기서는 이러한 관점에서 논할 것이다.

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민자주방망이버섯(Lepista nuda )의 형태적 특성 및 교배에 관한 연구 (A study of morphological characteristics and hybridization on Lepista nuda)

  • 정원순;김종봉
    • 한국버섯학회지
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    • 제11권1호
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    • pp.1-8
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    • 2013
  • 본 연구에서 한국에 자생하는 12종의 민자주방망이버섯과 13종의 프랑스, 스위스, 포루투갈, 일본 등지에서 버섯을 수집하였다. 이들 한국, 외국 품종의 민자주방망이버섯은 단핵균사를 얻기 위해 이들 버섯으로부터 단포자를 얻어 YB배지에 배양하였다. 또한 민자주방망이버섯 육종을 위하여 자실체의 형태적 특성과 단핵균주의 특성 등을 고려하여 교배 단핵균주를 선별하였다. 그 결과 선별된 11개의 교배계통($K1{\times}K2$, $K1{\times}K3$, $K1{\times}K4$, $K1{\times}K6$, $K1{\times}K5$, $K2{\times}K4$, $K2{\times}K3$, $K2{\times}K6$, $K3{\times}K4$, $K4{\times}K5$, $K4{\times}K6$)에서 clamp connection을 관찰하였으며, 또한 RAPD 패턴 분석을 통해 교배 여부를 판단하였다. 교배된 2핵균주를 다시 PDA 배지에 배양하여 교배균주의 양상을 관찰한 결과 선별된 11개의 국내 야생 민자주방망이버섯으로 이루어진 교배계통은 야생품종 2핵 균사 또는 외국 민자주방망이버섯 품종 보다 성장속도가 빠른 것을 확인 하였다. 이는 앞으로 민자주방망이버섯의 한국 고유 품종개발 시 우수 교배형 선택에 있어, 기초자료로서 유용할 것으로 판단된다.

유세포 분석을 통한 현사시나무 3배체 선발 및 계통별 기내생장 특성 (Selection of a Triploid Poplar by Flow Cytometric Analysis and Growth Characteristics of its in vitro Grown Plants)

  • 배은경;이효신;이재순;노은운
    • 한국산림과학회지
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    • 제101권2호
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    • pp.291-296
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    • 2012
  • 세대기간이 긴 임목에 있어 3배체는 바이오매스 생산과 분자생물학적 연구 분야에서 매우 유용한 연구재료이다. 1970년대 육성된 현사시나무 4배체와 일반 2배체 간의 인공교배를 통해 3배체가 육성되었다. 유세포 분석법을 이용해 이들 $F_1$의 배수성을 확인한 결과 14개체 중 10개체가 3배체로 선발되었다. 그 가운데 3계통의 3배체(Line-1, Line-17, Line-18)는 기내배양시 2배체에 비해 잎이 크고, 엽형이 다소 변형된 형태적 특징이 있었다. 특히 'Line-18'은 줄기가 2배체에 비해 굵었으며, 뿌리 생육에 있어서 발근이 더뎠고 뿌리수도 다른 3배체나 2배체에 비해 적은 특징을 보였다. 그러나 순화율은 모두 100%에 달하였다. 본 연구결과는 3배체 현사시나무가 바이오매스 생산 및 형질전환 연구를 위한 좋은 재료가 될 수 있음을 보여주는 결과이며, 또한 유세포 분석법이 배수체 육종시 배수체를 확인하는데 효율적인 방법임을 시사한다.

Tricho-dento-osseous Syndrome Mutant Dlx3 Shows Lower Transactivation Potential but Has Longer Half-life than Wild-type Dlx3

  • Cha, Ji-Hun;Ryoo, Hyun-Mo;Woo, Kyung-Mi;Kim, Gwan-Shik;Baek, Jeong-Hwa
    • International Journal of Oral Biology
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    • 제32권4호
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    • pp.119-125
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    • 2007
  • Dlx3 is a homeodomain protein and is known to play a role in development and differentiation of many tissues. Deletion of four base pairs in DLX3 (NT3198) is causally related to tricho-dento-osseous (TDO) syndrome (OMIM #190320), a genetic disorder manifested by taurodontism, hair abnormalities, and increased bone density in the cranium. The molecular mechanisms that explain the phenotypic characteristics of TDO syndrome have not been clearly determined. In this study, we examined phenotypic characteristics of wild type DLX3(wtDlx3) and 4-BP DEL DLX3 (TDO mtDlx3) in C2C12 cells. To investigate how wtDlx3 and TDO mtDlx3 differentially regulate osteoblastic differentiation, reporter assays were performed by using luciferase reporters containing the promoters of alkaline phosphatase, bone sialoprotein or osteocalcin. Both wtDlx3 and TDO mtDlx3 enhanced significantly all the reporter activities but the effect of mtDlx3 was much weaker than that of wtDlx3. In spite of these differences in reporter activity, electrophoretic mobility shift assay showed that both wtDlx3 and TDO mtDlx3 formed similar amounts of DNA binding complexes with Dlx3 binding consensus sequence or with ALP promoter oligonucleotide bearing the Dlx3 binding core sequence. TDO mtDlx3 exhibits a longer half-life than wtDlx3 and it corresponds to PESTfind analysis result showing that potential PEST sequence was missed in carboxy terminal of TDO mtDlx3. In addition, co-immunoprecipitation demonstrated that TDO mtDlx3 binds to Msx2 more strongly than wtDlx3. Taken together, though TDO mtDlx3 acted as a weaker transcriptional activator than wtDlx3 in osteoblastic cells, there is possibility that during in vivo osteoblast differentiation TDO mtDlx3 may antagonize transcriptional repressor activity of Msx2 more effectively and for longer period than wtDlx3, resulting in enhancement of osteoblast differentiation.

유산균을 이용한 기능성 발효 양파음료의 개발 (Development of Fermented Functional Onion Juice Using Lactic Acid Bacteria)

  • 최유정;김수우;장재권;최영진;박영서;박훈;심건섭;이혜성;정명수
    • 산업식품공학
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    • 제13권1호
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    • pp.1-7
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    • 2009
  • 최근 양파를 많이 섭취한 사람들의 경우 암, 심혈관계질환 등 노화관련 질환의 발생률이 현저히 떨어진다는 보고가 잇따르면서 건강기능성 소재로서 양파에 대한 소비자들이 인식이 매우 높아져 있다. 현재 양파의 국내 자급률은 100%에 이르기 때문에 양파를 소재로 한 다양한 기능성식품의 개발은 국내에서 생산되는 농산물을 이용한 건강식품 시장의 활성화에 밑거름이 될 것이며, 국내외적으로 우리나라 농산물의 고부가가치화를 추구하는데 크게 기여할 것이다. 따라서 본 연구에서는 우수한 기능성 소재로 입증된 양파를 이용하여 음료의 제조공정 개발 및 최적화시키고자 하였으며, 발효 양파 착즙액에 사과즙, 당, 산, 올리고당 등을 첨가하여 유산 발효 양파음료 시제품을 제조하여 1차, 2차 및 3차 관능평가를 실시한 결과 최종적으로 가장 우수한 배합은 양파 착즙액 27%, 사과즙 27%, 액상 과당 3.8%, $\beta$-cyclodextrin 1.86%, 올리고당 0.9%, 사과향 0.2%, 정제수 39.25%였다.

국내 양식산 뱀장어(Anguilla japonica, Anguilla bicolar)에서 발생하는 바이러스성내피세포괴사증(VECNE)의 감염 특성 (Characteristics of Viral Endothelial Cell Necrosis of Eel (VECNE) from Culturing Eel (Anguilla japonica, Anguilla bicolar) in Korea)

  • 김수미;고상무;진지혜;서정수;이남실;김영숙;구정희;배유리
    • 한국어류학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.185-193
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    • 2018
  • 2017~2018년에 거쳐 인천 및 경기지역 뱀장어 양식장 4개소를 대상으로 질병 예찰 및 모니터링을 실시한 결과, 특징적으로 아가미울혈증상을 동반한 질병이 빈번히 발생하였다. 이 질병은 크기에 상관없이 발생하지만 입식 후 3개월 이내의 당년생 뱀장어에서 감염 빈도와 누적 폐사율이 높게 나타났다. 감염어는 새변의 중심정맥동(CVS)의 심한 울혈과 팽창, 간과 신장 조직의 출혈 등과 같은 병리조직학적 감염 특성을 보였다. 또한 아가미 혈관내피세포의 핵과 세포질에서 정이십면체 구조를 가진 직경 70 nm 전후의 바이러스 입자가 관찰되었다. PCR에 의한 분자생물학적 진단법과 유전자 분석을 통해 이 질병의 원인 병원체는 일본에서 주로 보고한 뱀장어바이러스성내피세포괴사증(VECNE)의 원인체인 JEECV로 밝혀졌다. 본 연구는 국내 뱀장어 양식장에서 JEECV 및 VECNE 감염특성을 밝힌 첫 보고이다.

단가아민 산화제 A CA 반복 유전자 다형성이 한국 알코올의존 남자환자의 행동특성과 임상양상에 미치는 영향 (The Effects of Monoamine Oxidase A CA Repeat Polymorphism on Behavioral Trait and Clinical Characteristics in Korean Male Alcoholics)

  • 이정식;양병환;이경미;김홍관;김용인;채영규
    • 생물정신의학
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    • 제7권1호
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    • pp.64-73
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    • 2000
  • 이 연구는 MAOA CA 반복 유전자다형성에 따라 알코올의존 환자에서 행동 및 성격특성 그리고 임상양상의 차이를 알아봄으로써 유전자형과 표현형과의 관계를 알아보기 위해 수행되었다. 이 연구 결과 임상양상에서 S군에 비해 L군의 임상양상이 보다 부정적인 양상을 보이고 있었다. 이는 MAOA CA 반복 유전자다형성이 음주양상을 변화시키는 역할을 할 가능성을 시사하고 있다. 그렇지만 이러한 영향이 유전자의 직접적인 인과관계로 설명하기는 어렵고 간접적이고 이차적인 영향에 따른 결과로 생각해 볼 수 있겠다. 또한, 행동특성에서 L군이 S군에 비해 전체적으로 공격성이 많았고 자기주장적 태도가 강했다. 그리고 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 자기주장적 태도와 상관관계가 있었으며 이러한 자기주장적 태도를 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 부분적으로 설명하고 있었고, 자기주장적 태도가 강한 환자의 경우 길이가 긴 대립유전자를 가질 가능성이 많았다. 공격성도 그 자체가 여러 가지 측면을 가지고 있는 복합적인 행동특성이기 때문에 전체 공격성을 어느 하나의 유전자만으로 설명할 수 있을 것으로 기대하는 것은 비현실적이다. 그렇지만 이 연구에서 자기주장적 태도는 분화된 공격성의 한 측면이어서 MAOA CA 반복 유전자다형성이 일부분이지만 설명을 할 수 있다는 것을 시사하고 있어, 연구자들은 이 연구가 향후 유전자형이 공격성 같은 표현형을 설명하는 연구들에 있어 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각된다. 아직까지 MAOA CA 반복 유전자다형성과 MAOA 활성도와의 관계가 명확하지 않고 대사산물과의 관계도 설명이 어려운 실정이어서 향후 이에 대한 연구들이 필요하겠다.

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하기도 감염 환아에서 분리된 Adenovirus 1, 2, 5 혈청형의 유전체형 분석 (Genome Type Analysis of Adenovirus Serotypes 1, 2 and 5 Isolated from Children with Lower Respiratory Tract Infections in Korea)

  • 박기원;최은화;정지태;이환종;박기호
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제12권2호
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    • pp.166-177
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    • 2005
  • 목 적 : DNA 제한 효소 분석법을 이용한 아데노바이러스의 유전체형 분석 방법은 많은 연구자들이 서로 다른 종류의 제한 효소와 명명법을 사용하여 분류함으로써, 아직까지 체계적인 분류 체계가 정립되어 있지 않다. 본 연구는 Li와 Wadell이 제안한 제한 효소 분석법과 명명법을 이용하여 국내에서 최근 14년 동안 분리된 아데노바이러스 혈청형 1, 2, 5형에 대한 유전체형을 분류하고, 그 분자 역학과 유전체형 상호 간의 연관성을 밝히고자 시행하였다. 방 법 : 1990년 11월부터 2003년 2월까지 하기도 감염으로 서울대학교병원 소아과에 입원하였거나, 인접 지역의 종합병원 소아과에 입원한 소아들로부터 채취한 비인두 흡인물을 검체로 하여 HEp-2 세포주에서 배양 후 간접면역형광검사로 확인하고, 분리된 아데노바이러스를 항혈청 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 11에 대한 세포독성 효과를 관찰함으로 혈청형을 결정하였다. 혈철형 1, 2, 5형을 대상으로 DNA를 추출하고 12가지 제한 효소 BamHI, BcI, BglI, BglII, BstEII, EcoRI, HindIII, HpaI, SalI, SmaI, XbaI, XhoI로 절단한 후 전기영동 시키고 나타나는 분절 형태를 각 혈청형의 표준주와 비교하여 분석하였다. 유전체형간의 상관성을 비교하기 위하여 PCRF 분석을 시행하였다. 결 과 : 아데노바이러스 분리주 382주를 대상으로 혈청형을 확인한 결과, 1형 33(9%), 2형 45(12%), 3형 107(28%), 4형 16(4%), 5형 24(6%), 6형 8(2%), 7형 116(30%), 11형 9(2%), 그 외의 형들이 24(6%)주로 각각 나타났다. 변이 유전체형은 혈청형 1형 18종류, 2형 25종류, 5형 10종류가 분류되었으며 Ad1p1-Ad1p7, Ad1a, Ad1b, Ad1b1-Ad1b3, Ad1c, Ad1d, Ad1e, Ad1e1, Ad1e2, Ad1f; Ad2p1-Ad2p11, Ad2a, Ad2a1-Ad2a6, Ad2b, Ad2c, Ad2d, Ad2e, Ad2e1-Ad2e3; Ad5p1, Ad5p2, Ad5a, Ad5a1-Ad5a7로 명명되었다. 본 연구에서는 표준주나 이전에 보고 된 유전체형과 일치하는 유전체형은 분리되지 않았다. 대부분의 유전체형은 전 연구기간 동안 1~2주만 분리되었고 일부 유전체형들은 산발적으로 2회 이상 반복 분리되었다. 유전체형 Ad1p5나 Ad5a1와 같이 유행성으로 분포하는 유전체형도 관찰되었다. 혈청형 1형 유전체형 간의 PCRF는 79~99%로 Genomic cluster 1과 2로 구분되었고, 2형과 5형은 각각 82~99%와 84~99%로 모두 80% 이상이었다. 결 론 : 본 연구를 통하여 국내에서 분리된 아데노바이러스 혈청형 1, 2, 5형의 다양한 유전체형을 체계적으로 분석할 수 있었다. 혈청형 1, 2, 5형이 주로 산발성 감염을 일으키는 것으로 알려져 왔으나, 유전체형에 따라 역학적 특징이 다르게 나타날 수 있으며, 이는 DNA의 변형에 의한 유전체형의 변화가 바이러스의 감염력과 생존력에 변화를 일으켰을 가능성을 시사한다. 본 연구 결과는 혈청형 1, 2, 5형의 비교 자료로 활용될 수 있을 뿐만 아니라, 변이 유전체형들에 대한 정보를 제공함으로써 백신 개발을 위한 기초 자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

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