• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제16권1호
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• pp.114-118
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• 1999

LHON은 사립체 DNA의 점돌연변이에 의해서 유발되며 11778, 3460, 14484의 세 부위가 주된 사립체 DNA 점돌연변이의 위치로 알려져 있다. 이에 저자들은 점진적인 시력 저하를 호소하면서 사립체 DNA 분석 결과 11778 점돌연변이가 확인된 LHON환자 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 생명과학회지
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• 제14권2호
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• pp.296-300
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• 2004

환자의 생조직, 얼린 조직 혹은 혈액이 없는 경우에, formalin으로 고정된 파라핀조직을 이용하여 미토콘드리아 돌연변이를 확인할 수 있는지를 조사하였다. MELAS 환자 4명의 파라핀조직을 택해 이들 조직으로부터 DNA를 추출하여 대부분의 MELAS 환자 미토콘드리아 DNA의 tRN $A^{Leu(UUR)}$ gene의 3243지역에서 발견되는 Adenine의 Cuanine으로의 염기치환을 확인하고자 하였다. 실험결과 3명의 환자에게서 이 점 돌연변이를 확인할 수 있어 이들 파라핀조직의 상태가 좋은 것으로 여겨져 미토콘드리아 DNA 돌연변이 연구에 파라핀조직을 활용할 수 있을 것으로 보인다.다.

• Interdisciplinary Bio Central
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• 제3권4호
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• pp.16.1-16.8
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• 2011

Defects in mitochondrial DNA (mtDNA) cause many human diseases and are critical factors that contribute to aging. The mechanisms of maternally-inherited mtDNA mutations are well studied. However, the role of acquired mutations during the aging process is still poorly understood. The most plausible mechanism is that increased reactive oxygen species (ROS) may affect the opening of mitochondrial voltage dependent anion channel (VDAC) and thus results in damage to mtDNA. This review focuses on recent trends in mtDNA research and the mutations that appear to be associated with increased ROS.

• Toxicological Research
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• 제30권4호
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• pp.235-242
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• 2014

Cancer cells are known to drastically alter cellular energy metabolism. The Warburg effect has been known for over 80 years as pertaining cancer-specific aerobic glycolysis. As underlying molecular mechanisms are elucidated so that cancer cells alter the cellular energy metabolism for their advantage, the significance of the modulation of metabolic profiles is gaining attention. Now, metabolic reprogramming is becoming an emerging hallmark of cancer. Therapeutic agents that target cancer energy metabolism are under intensive investigation, but these investigations are mostly focused on the cytosolic glycolytic processes. Although mitochondrial oxidative phosphorylation is an integral part of cellular energy metabolism, until recently, it has been regarded as an auxiliary to cytosolic glycolytic processes in cancer energy metabolism. In this review, we will discuss the importance of mitochondrial respiration in the metabolic reprogramming of cancer, in addition to discussing the justification for using mitochondrial DNA somatic mutation as metabolic determinants for cancer sensitivity in glucose limitation.

• 대한한방소아과학회지
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• 제13권2호
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• pp.225-235
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• 1999

MELAS is the condition associated with mutant mtDNA that most closely mimics thrombotic cerebrovascular disease. Characteristic abnormalities are two. first, 'ragged-red fibers' in muscle biopsy. second, point mutation in the mitochondrial DNA analyses. The characteristic clinical presentations of MELAS are short stature, recurrent stroke like episodes, migraine-like headache, sensorineural hearng loss, glucose intolerance and neuropathy. We now report a case of MELAS syndrome having mitochondrial DNA mutation with an A to G transition at the 3,243rd position diagnosed in Chung-ang Hospital.

• 생명과학회지
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• 제14권6호
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• pp.913-919
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• 2004

본 연구는 소음성 감각신경성난청 환자의 유전적 관련요인을 파악하고자 관련성이 의심되는 mitochondrial DNA의 돌연변이와 소음성 감각신경성난청과의 관련성을 조사하였다. 말초혈액 백혈구로부터 DNA를 추출한 후, mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이 유무를 관찰하기 위하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위 가 포함된 mtDNA fragment를 중합효소 연쇄반응으로 증폭하고 유전자 제한효소로 소화하여 전기영동하고 ethidium bromide 용액으로 염색하여 UV transilluminator에서 관찰하였다. 그리고, PCR 산물을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부 위에서의 염기서열 분석을 실시하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위 의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이를 관찰하였다 MtDNA A3243G, A1555G, A7445G의 돌연변이를 관찰한 결과 돌연변이 부위가 포함된 fragment가 소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭됨을 관찰하였다. 또한 PCR 산물을 제한효소로 처 리 한 결과에서도 mtDNA에서 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이가 일어나지 않았음을 알 수 있었다. PCR산물을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하여 mtDNA 3243, 1555, 7445부위에서의 염기서열을 확인한 결과 이미 밝혀진 사람의 mtDNA 3243, 1555, 7445부 위의 염기서열과 동일한 염기서열임이 확인되었으므로 mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이가 일어나지 않았음을 확인하였다. 소음성 감각신경성난청과 mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 $A{\rightarrow}G$ 돌연변이와는 관련이 없는 것으로 관찰되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권1호
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• pp.28-36
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• 2022

목적: 혈장 아미노산(PAA) 및 소변 유기산(UOA) 분석에서 비정상적인 대사 산물의 검출은 리 증후군과 같은 임상 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 사용되었다. 본 연구에서는 PAA 및 UOA 분석의 진단적 가치와 유효성을 검토하였다. 방법: 이 논문은 2003년에서 2018년 사이에 단일 3차 진료 센터에서 진단된 리 증후군 환자에 대상으로 후향적 연구로 진행되었다. 전체 미토콘드리아 시퀀싱 및 핵 DNA 관련 미토콘드리아 유전자 패널 분석을 통해 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 돌연변이 관련 리 증후군에 대해 19명의 환자가 양성이었고 57명의 환자는 음성인 것으로 밝혀졌다. 그 이후에 PAA 및 UOA 분석 결과를 비교하였다. 결과: 두 그룹 간의 PAA 및 UOA 분석 결과를 비교한 결과, mtDNA 돌연변이 양성 Leigh 증후군과 mtDNA 돌연변이 음성 Leigh 증후군 그룹 간에 비정상적인 대사 산물은 뚜렷한 차이를 보이지 않았다. 결론: PAA 및 UOA 분석은 리 증후군을 진단하거나 mtDNA 돌연변이 관련 리 증후군을 선별하기 위한 부적절한 검사 방법이다. 그러나 UOA 분석은 여전히 리 증후군에 대한 적합한 선별 검사일 수 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권2호
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• pp.109-117
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• 2015

Purpose: Mitochondrial diseases are clinically and genetically heterogeneous disorders, which make their exact diagnosis and classification difficult. The purpose of this study was to identify pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in 2 Korean families with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) and Leigh syndrome, respectively. Materials and Methods: Whole mtDNAs were sequenced by the method of mtDNA-targeted next-generation sequencing (NGS). Results: Two causative mtDNA mutations were identified from the NGS data. An m.8344A>G mutation in the tRNA-Lys gene (MT-TK) was detected in a MERRF patient (family ID: MT132), and an m.9176T>C (p.Leu217Pro) mutation in the mitochondrial ATP6 gene (MT-ATP6) was detected in a Leigh syndrome patient (family ID: MT130). Both mutations, which have been reported several times before in affected individuals, were not found in the control samples. Conclusion: This study suggests that mtDNA-targeted NGS will be helpful for the molecular diagnosis of genetically heterogeneous mitochondrial diseases with complex phenotypes.

• BMB Reports
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• 제33권5호
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• pp.417-421
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• 2000

Mitochondrial DNA (mtDNA) mutation was investigated in a hepatoma patient using a polymerase chain reaction (PCR) and an in situ hybridization technique. Biotin-labeled probes for the subunit m of cytochrome c oxidase revealed differences in the in situ hybridization. A PCR assay using biopsied and microdissected tissues showed that common deletion (4,977 bp) was more pronounced in the cancer region than in the normal parts of the same patient. These results suggest that mtDNA deletion might be associated with tumorigenesis in hepatoma.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2000년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.91-92
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• 2000

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