목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.
배경: 최근 레이저를 이용한 경심근 혈류 재건술(TMR)이 말기 협심증 환자에게 협심증이 개선에 효과가 있는 치료 방법으로 보고되고 있으나 여러 동물 실험 연구들에서는 상반되는 결과들이 발표되어 왔다. 본 연구에서는 돼지의 만성 심근 허혈 모델에서 국소 심근 혈류량의 측정을 통하여 TMR 후 심근 관류 개선 여부를 검증하고자 하였다. 대상 및 방법: 14마리의 돼지에서 좌회선지 관상동맥에 ameroid ring을 거치하여 만성 심근 허혈을 조성한 후 4주 경과시 각 7마리씩 대조군과 실험군으로 나누어 대조군에서는 개흉과 심낭내 유착 박리만을 시행하였고 실험군에서는 Ho:YAG 레이저를 이용하여 좌회선지 영역에 TMR을 시행하였다. 이후 다시 4주가 지난후 동물을 희생시키고 심장을 적출하여 각 수술 시마다 주사된 각각 다른 색의 착색 미세구를 이용, 국소 심근 혈류량을 측정하였다. 심근 절편 내의 미세구 함유량을 측정하여 회선지 영역과 심실 중격간의 혈류량 비를 비교함으로써 대주군과 실험군 사이의 혈류량 변화의 차이를 분석하였다. 결과: Ameroid ring 거치 4주 후 좌회선지 영역의 심근 혈류량은 심실 중격 혈류량의 46∼89%로 감소되었다. 8주 경과시의 좌회선지 영역 심근 혈류량은 대조군 4마리 중 3마리에서 4주 경과 시에 비해 유의하게 증가되었으며 증가 폭은 14∼18%였다. 실험군 6마리 중에서는 2마리에서만 유의한 증가가 관찰되었으며 증가 폭은 7∼34%였다. 결론: 돼지 만성 심근 허혈 모델에서 Ho:YAG 레이저를 이용한 TMR 시행 4주후 허혈 영역의 국소 심근 혈류량 증가는 대조군과 비교하여 큰 차이가 나지 않는 것으로 판단되었다. 그러나 통계적 유의성을 검증하기 위해서는 더 많은 수의 동물을 대상으로 한 연구가 후속되어야 할 것으로 사료된다.
PET/CT 촬영에서 정량분석에 영향을 주는 다양한 인자 중 현재 상품화된 CT 조영제와 MRI 조영제의 종류별 각 성분의 특성에 따른 SUV의 변화를 비교 분석하고자 하였다. 실험장비는 Discovery 690 PET/CT(Ge)와 NEMA NU2-1994 PET phantom를 이용하였고, 팬텀에 증류수 2/3를 채워 넣은 후 방사성동위원소(18F-FDG 37 MBq)와 각각의 CT와 MRI 조영제를 순차적으로 주입하여 팬텀을 고르게 교반하고 다시 증류수를 가득 채운 후 기포가 생기지 않게 하였다. 방출스캔은 FDG 또는 FDG와 혼합한 조영제를 넣고 40분에 15분 동안 스캔하였으며, 투과스캔은 CT로 관전압 120 kVp, 관전류 40 mA, 회전시간 0.5 sec, 단면두께 3.27 mm, DFOV 30 cm의 조건으로 스캔하였다. 분석방법으로 정량분석은 각각 10, 15, 20, 25, 30번째 slice에서 region of interest (ROI)를 설정하여 각각 SUVmean, SUVmax를 구하였다. 결과적으로 순수 FDG 영상과 비교에서 MRI 조영제를 혼합한 3종류의 영상 모두에서 SUVmean가 높게 측정되었으나 통계적 유의성은 없었고, SUVmax 에서는 유의한 결과를 얻었다. 또한 4종류의 CT 조영제 영상은 SUVmean, SUVmax 모두 유의한 결과를 얻었다. PET/CT는 영상의 정확도를 위해 감쇠 보정은 다양한 방법으로 시행되고 있지만 CT와 MRI 조영제는 감쇠보정 시 영상의 왜곡에 의한 진단적 가치를 저하시킬 수 있다. 이러한 이유로 진료 당일 여러 종류의 검사를 시행하기 전 반드시 선행되어야 할 검사를 선별하여 서로 영향을 주지 않도록 함으로서 고객에게 차별화된 양질의 의료서비스를 제공해야 한다.
핵의학 검사 중 동적신장검사는 신장기능을 평가하는 가장 대표적인 검사법으로 방사성의약품을 이용하여 시간에 따른 신장의 기능을 평가하고 소변이 배설에 이르기까지의 질환 평가에 유용하다. 이러한 검사영상의 질 평가 및 정량분석에서 현재 상용화 된 팬텀은 정적 상황만 재현하고 평가할 수 있기 때문에 동적 팬텀을 통한 시간에 따른 신장의 기능적 상황과 혈류속도, 방사성의약품의 주입량에 따른 다양한 차이 등을 확인 할 수 있는 연구가 미비한 상황이다. 그러므로 본 연구를 통해 동적 신장팬텀시스템을 제작하여 신장의 동적 흐름을 통한 영상을 재현함으로써 핵의학에서 영상학적으로 유용성을 평가하고자 한다. 신장팬텀은 정상 성인 신장을 기준으로 제작하였고, 동적 상황을 재현하기 위하여 혈류의 속도를 조절할 수 있는 정량펌프를 적용하였으며, $^{99m}Tc$-pertechnate를 신장팬텀에 방사성의약품이 집적되고 방광으로 배설되도록 제작하였다. 사용된 방사성의약품은 각 신장팬텀에 각각 주입되도록 하였으며, 주입속도, 방사성의약품, 좌우 신장 팬텀에 다른 주입속도에 따른 변화를 확인하였다. 획득한 영상의 분석은 전면상과 후면상 각각의 신장과 방광에 관심영역을 그려 분석하였으며, 재현성을 확인하기 위하여 각 5회씩 반복하여 분석하였다. 주입속도 변화에 대해 30 stroke으로 펌프의 압력을 조절하였을 때 방사성의약품이 신장팬텀에 가장 많이 집적되었다가 배출되었고, 40 stroke으로 조절하였을 때 가장 적게 집적되었다가 배출되었다. 10 stroke으로 조절한 경우 좌우신장의 집적량이 최고치에 도달하지 못하였다. 방사성동위원소의 양에 따른 변화에서는 0.6 mCi (22.2 MBq), 0.8 mCi (29.6 MBq) 모두 유사한 성향을 나타냈으나, 0.8 mCi 를 주입한 결과에서는 0.6 mCi의 두배에 가까운 수치(count)를 나타냈다. 좌측신장모형은 20 stroke, 우측신장모형은 30 stroke으로 다른 조건으로 시행한 결과, 최고점에 이른 시간이 각각 다르게 형성되었으며, 이는 결과 영상에서도 육안으로 쉽게 구분할 수 있었다. 본 연구를 통하여 동적 신장팬텀시스템이 실제 임상의 동적 신장검사를 유사하게 재현이 가능한 것을 확인할 수 있었다. 특히 신장을 통해 방광으로 배설되는 흐름에 대해 시간에 따른 묘사가 충분하게 재현되었으며, 동적 영상의 질을 확인하는데 기초 자료로 활용이 가능하리라 사료된다. 또한 추후 기능적 영상 분야에 연구 및 정도관리 분야에도 도움이 되리라 여겨진다.
최근 의료계 및 산업계에서는 방사선 및 방사선동위원소의 이용 증가로 인한 방사선의 직접, 간접적인 피폭이 증가하고 있다. 방사선은 세포에 조사되어 생물학적 작용으로 free radical을 생성하고, 직 간접적으로 세포를 손상시킨다. 본 연구는 홍삼추출물인 사포닌을 방사선방어효과제로 이용하여 분자생물학적 측면인 세포수준(in vitro), 개체측면(in vivo)에서 사포닌의 효과를 살펴보고자 본 실험을 실시하였다. 세포수준(in vitro)실험에서는 마우스 중간엽줄기세포(mesenchymal stemcell)인 C3H/10T1/2 cells에 홍삼추출물인 사포닌(0, 0.05, 0.2, and 0.4 g/L)을 첨가 하여 세포 활성도를 실험하여 세포에 미치는 사포닌의 최적의 농도를 도출 하고, 최적의 농도에서 감마선을 각각 5 Gy, 10 Gy 조사하고 직후, 24시간, 48시간, 72시간, 96시간 후에 각각 XTT assay방법을 통한 세포생존율을 관찰하였다. 최적의 C3H/10T1/2 cells활성도를 위한 배양시간은 48시간으로 판단되었고, 0.05 g/L에서 최적의 활성도를 나타내었다. 따라서 0.05 g/L로 처리한 C3H/10T1/2 cells에 5 Gy를 조사하여 48시간 후에 활성도를 실험한 결과 10%증가를 보여주었다. 개체측면(in vivo) 실험에서는 6주령의 미성숙 생쥐(ICR계열)에 홍삼추출물인 사포닌을 100 mg/kg/day로 복강 내에 2주 동안 주사하고 마지막 복강주사 후 바로 감마선을 각각 5 Gy, 10 Gy의 선량으로 전신 조사하였다. 조사 48시간 후에 혈액을 채취하여 혈구세포수를 측정한 결과 백혈구 수의 감소폭이 홍삼 추출물인 사포닌 처리군에서 대조군보다 약 2.3배 줄었음이 관찰되었다. 이상의 결과로 보아 홍삼추출물인 사포닌은 세포수준 실험에서 방사선 피폭에 대한 방호효과가 있는 것으로 사료되었다. 동물실험에서는 혈구 세포수의 감소폭이 줄었음이 관찰되었고 향 후 다양한 연구가 선행되어야 할 것으로 사료되는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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