목적: I형 뮤코다당증 (MPS I)은 ${\alpha}$-L-iduronidase 효소의 결핍으로 인하여 발생하는 리소좀 축적 질환으로, 광범위한 양상으로 다기관에 영향을 미친다. 저신장과 성장 속도의 감소는 MPS I의 중요한 특징이다. 본 연구에서는 효소 보충 요법이 MPS I 환자들의 성장에 미치는 효과에 대해 알아보기 위하여 단일 기관의 환자들을 대상으로 분석하였다. 방법: 2세에서 15세 사이에 효소 보충 요법을 시작하여 최소 3년 이상의 치료를 시행 받은 10명의 한국 MPS I 환자들의 키 측정치를 후향적으로 분석하였다. 효소 보충 요법 시작시의 평균 나이는 7년 7개월 이였으며, 남아는 6명, 여아는 4명 이였다. 키는 표준 편차(SDS)로 표현되었다. 효소 보충 요법 전과 후의 연간 성장 속도를 계산하였으며, 구분회귀모델을 이용하여 치료 전과 후의 키 z-score를 분석하였다. 표현형[(중증(Hurler) versus 경증(Hurler-Scheie, Scheie)]이 성장에 미치는 영향에 대해서는 개별 분석을 시행하였다. 결과: 효소 보충 요법 전 1년 동안의 연간 성장은 3.3 cm (z-score=-0.21) 였으며, 효소 보충 요법 후 1년, 2년, 3년에서는 각각 6.2 cm (z-score=0.17), 5.8 cm (z-score=0.07), 3.8 cm (z-score=-0.4)이였다. 회귀분석 결과, 효소 보충 요법 전에 비하여 치료 후 기울기에 유의한 호전을 보였다(기울기 차이=0.04; P=0.022). 중증과 경증 표현형 간의 치료 전(P=0.001)과 후(P<0.0001)의 기울기 차이는 통계적으로 유의하였으나, 표현형에 따라 분석하였을 때 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결론: MPS I 환자들의 키 성장에 있어 aldurazyme 효소 보충 요법이 긍정적인 효과를 미치는 것으로 보인다.
당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.
뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.
Objectives The study was designed to find out the relationships between low weight and growth, skeletal maturity among children by analyzing body composition and bone age. Methods Subjects were composed of 336 children from six years to seventeen years of age, without any other diseases related to growth, who visited the department of oriental pediatrics East West Neo Medical Center at Kyung Hee University and were measured their body composition and bone age. Results There were significant correlations between decreasing of RH-MPH(%) and low weight. 1. As obesity index decreased, the RH-MPH was also decreased. 2. The RH-MPH(%) of the low weight group according to the obesity index classification was significantly decreased than that of the normal weight group. 3. The skeletal maturity was more decreased in the low weight group. However, the differences between the two group was not significant. 4. The RH-MPH(%) was increased in children who developed secondary sexual character. Skeletal maturity was decreased in children who developed secondary sexual character. 5. The RH-MPH(%), and skeletal maturity was not significantly different between males and females. 6. Only in the case of children without development of secondary sexual character, low weight caused significant RH-MPH(%) decrease. Conclusions Low weight children might be smaller than what it supposed to be. Also, low weight could affect body development more to the children than to the teenager.
Rye has been a major winter forage crop in Korea. Varietal improvement of rye has been practiced either by hybrid or population breeding systems. Hybrid breeding offers important advantages over population breeding since it is normally a cross-pollinated crop. The hybrid breeding in rye has been possible since cytoplasmically inherited forms of male sterility (CMS) and corresponding nuclear restorer genes were found. The objectives of this research were to develop the maintainer and restorer lines of Korean inbred lines and to estimate the effect of 'Pampa' type of CMS cytoplasm on yield and its related characteristics. For easy discrimination of male-sterile status of plants, anther scoring and the restore index system in which seed-setting and pollen quantity of viability were taken into account were established. High significant correlation between pollen quantity and pollen viability was found. For "Pampa" cytoplasm, four of 14 Korean inbred lines tested turned out to be a maintainer but no restorer was found. But for "235b" CMS cytoplasm, seven inbred lines acted as complete restorers. The Korean inbred rye lines acted mainly as maintainers in "Pampa" cytoplasm but acted mainly as restorer in "235b" cytoplasm. The 'Pampa' cytoplasm inducing male sterility reduced cohn length and plant height and increased the number of tiller, so forage yield and grain yield were enhanced. However, heading date was slightly delayed compared to the normal cytoplasm.elayed compared to the normal cytoplasm.
TMS가 확산되고 검사가 많아짐에 따라 위양성 건수도 증가하고 있다. 본 연구에서는 2012년 1월 1일부터 2014년 12월 31일까지 단일 기관에서 출생한 신생아를 대상으로 시행한 TMS의 위양성율을 조사하고 관련된 요인들을 분석하였다. 총 검사 대상자 중 남아는 8,942명(51.7%), 여아는 8,350명(48.3%)이었고, 평균 제태연령은 $38.6{\pm}1.7$주 였다. 평균 출생 체중은 $3,155.6{\pm}502.4g$, 평균 출생 신장은 $49.1{\pm}2.9cm$, 평균 체질량지수는 $13.0{\pm}3.8kg/m^2$ 이었다. 질식 분만은 9,713 (56.2%)건, 제왕절개는 7,579 (43.8%)건이었다. 평균 검사 시행일은 $2.8{\pm}1.1$일이었다. 위양성을 포함하여 TMS에서 양성으로 확인된 224명은 전체 대상자의 1.3%였다. 다중 로지스틱 회귀분석을 통해 분석한 결과 27주 이하의 초미숙아에서 위양성으로 나타날 odds ratio가 6.957 (95% CI: 1.273-38.008), 1,000 g 이하의 극저체중아에서 5.616 (95% CI: 1.134-27.820)로 나타났다. 위양성 대상자들 중에서는 지방산 대사이상 질환(fatty acid oxidation dis-orders)이 104명(47%), 아미노산 이상질환(amino-acidopathy)가 75명(34%), 유기산 이상 질환(organic aciduria)가 43명(19%)이었다. 전국적인 자료를 모아 평가한다면 국내 발생률에 대한 정확한 평가 및 접근이 가능할 것으로 생각한다.
주요조림수종(主要造林樹種)인 Populus alba ${\times}$ glandulosa에 대(対)하여 형태학(形態学), 해부학(解剖学) 그리고 생리학적(生理学的) 조가(調査)를 하여 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 1. P. alba ${\times}$ glandulosa의 엽외형(葉外形)의 많은 형질(形質)과 Catkin의 Chaff의 외형(外形)은 불완전우성(不完全優性)이고, 밀선(蜜腺)은 우성(優性)으로 유전(遺伝)한다. 2. 선발(選抜)된 15Clone의 성비(性比)는 ♂성(性)이 9개체(個体), ♀성(性)이 2개체(個体), ♂ ♀동주(同株)가 2Clone 이다. 3. 수피(樹皮)에는 잘 발달(発達)한 Cork층(層)과 인피(靭皮) 섬유조직(纖維組織)이 있다. 4. Primodial leaf에서 3층(層)의 세포조직(細胞組織)으로 구성(構成)되는 시기(時期)의 엽(葉)과 책상(柵狀)과 해면조직(海綿組織)의 분화(分化)가 아직 일어나지 않은 시기(時期)의 엽(葉)은 발생부위(発生部位)가 다르다. 5. 엽적(葉跡)의 조직(組織)은 유관속(維管束)이 연결(連結)되었든 곳과 그렇지 않은 곳의 2종류(種類)의 조직(組織)으로 구성(構成)되는데 유관속(維管束)이 연결(連結)되었든 곳의 조직(組織)은 2~3층(層)의 Cork 세포(細胞)로만 외부(外部)와 차단(遮断)하고 있다. 6. 엽병(葉炳)의 유관속(維管束)의 배열상태(配列狀態)는 심(甚)히 복잡(複雑)하다. 7. P. alba ${\times}$ glandulosa의 생장(生長)은 외온(外溫), 일장(日長), 광량(光量)에 민감(敏感)하였는데, 수고(樹高)에서 더욱 심(甚)하였다. 8. 평지양토(平地壤土)에 $60{\times}60cm$로 식재(植栽)한 환경(環境)에서 P. alba ${\times}$ glandulosa의 최고인자(最高因子)를 추구(推究)할 수 있을것같다. 9. 15Clone의 발근성(抜根性)은 외인(外因)에 따라 다르게 나타난다. 10. P. alba ${\times}$ glandulosa는 포장용수량(圃場容水量)에 대(対)한 평균용수율(平均容水率)이 80% 전후(前后)일때, 가장 생장(生長)이 좋다. 11. 급경사지(急傾斜地)의 토양함수량(土壤含水量)의 감소속도(減少速度)는 완경사지(緩傾斜地)보다 속(速)하여, 수분격감(水分激減)으로 인(因)하여 생장(生長)이 억제(抑制)되는 것 같다. 12. 동계(冬季)의 남측방위(南測方位)의 간수온(幹樹溫)에 있어 10cm 부위이하(部位以下)의 체내(体內), 외간(外間)의 온도차(溫度差)는 어느계절(季節), 어느 방위(方位)보다도 크다. 13. 수액유속(樹液流速)은 임내관계온(林內関係溫), 습도(湿度)와 체내(体內)의 함수율(含水率)에 크게 영향 받는다. 14. 피층(皮層)의 전당량(全糖量)의 증감(増減)은 계절(季節)과 관계(関係)있고, 간(幹)의 부위(部位)와는 무관(無関)하다. 15. 15Clone의 엽(葉)의 Isoperoxidase 변화(变化)는 Clone 간(間)에 심(甚)히 상이(相異)하나, Clone식별(識別)에 이용(利用)될 수 있다.
목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.
SHI-RELATED SEQUENCE (SRS) 유전자는 zinc-binding RING finger motif를 갖고있는 식물 특이적 전사인자로서 식물 생장과 발달에서 중요한 역할을 하고 있다. 배추 생장점 부위로부터 분리된 Brassica rapa SHI-RELATED SEQUENCE (BrSRS) 유전자인 BrSRS7과 BrLRP1은 식물 생장과 발달에서 중요한 조절자이다. BrSRS7과 BrLRP1 유전자가 원예작물의 생장과 발달에 미치는 영향을 보고자 35S 프로모터에 유전자를 결합시켜 두 종류의 식물 형질전환 벡터를 제작한 후 아그로박테리움을 이용하여 페튜니아에 형질전환하였다. 형질전환체들은 전체적으로 식물체 크기가 감소되었고 잎은 작으면서 upward-curled된 특성을 나타내었고 줄기 사이의 길이가 줄었다. 페튜니아의 꽃 모양은 도입된 유전자에 따라 오각형, 별 모양, 둥근 모양으로 다르게 나타났다. 이러한 특성들은 $T_2$, $T_3$ 세대진전 후에도 안정적으로 나타났다. RT-PCR로 유전자 발현을 분석한 결과 BrSRS7과 BrLRP1 유전자는 정단 분열 조직에서 형태 형성에 관여하는 지베릴린과 옥신 관련 유전자인 PtAGL15, PtIAMT1 발현을 조절함으로서 페튜니아의 생장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 추측된다. 따라서 본 연구결과로 BrSRS 계열 유전자는 왜성 특성, 식물 형태 변형을 갖는 화훼 품종을 개발하는데 유용하게 이용될 수 있을 것으로 사료된다.
1. 양마의 섬유중 단일반응성 엽형 경색 엽병색 삭과색에 관한 제형질에 대하여 개개의 질적형질의 유전 및 그들의 연소를 연구하였다. 량적형질의 유전은 통계유전학적방법을 이용하여 유전인자분석을 하였다. 또 이들 양적형질의 질적형질과의 연소 및 양적형질상호간의 연소를 조사하여 얻어진 지견을 응용하여 선발의 효과를 높이려고 하였다. 2. 본실험에는 양마의 품종 Dashkent, G38F-1의 1교잡을 사용하였다. Dshkent는 우리나라 재래품종으로 경색은 녹색이고 열핵엽형 녹색엽병색 개화일수는 10시간 단일처리하에서 106.9222일이고 호외 포장조건에서 105.8234일이었고 개체당 섬유중은 26.4922 gr였다. G38F-1은 Guatemala에서 도입하여 계통선발된 품종로서 적색경 수원엽형 적색엽병색 개화일수는 10시간단일처리하에서 62.3784일이고 호외포장조건에서 148.8921일였고 개체당 섬유중은 37.1591 gr.였다. 본교잡에 사용된 실험재료는 P, $P_2$, $F_2$, $F_2$, $BC_1$,($F_2$${\times}$ Dashkent), $BC_2$($F_2$${\times}$ G38F-1)의 각집단이며 1965년 수원작물시험장 포장에 재식하였다. 3. 엽형 엽병색 경색 삭과색 등 제형질의 유전은 수원엽형 녹색엽병 녹색경 녹색삭과등의 제인자가 단인자로서 그의 대립형질인 열각엽형 적색엽병 적색경 황색삭과에 대하여 각각 열성으로서 3:1의 Mendel성단순분리비를 나타내었다. 또 $F_1$과 열성형질과의 여교잡은 각각 1:1의 분리비가 인정되었다. 엽병색(G)과 엽형유전자(L)와의 조환가는 11.9565의 상인연소현상을 보였다. 삭과색(Y) 경색(R) 유전자간에는 어느것이나 연소현상이 보이지 않았다. 4. 단일반응성의 변이는 연소적이며 우성은 거의 인정되지 않았고 인자간의 상호작용도 인정되지 않았으며 상가적 유전을 보였다. 광의와 협의의 유전력은 각각 89.50%로서 실용적으로 대단히 높은 것으로 생각되었으며 단일반응성에 관여하는 유전자수는 2대의 인자로 추정하였고 다시 양친의 유전자형을 aabb AABB라고 측정하여 각인자의 작용가는 11.136일로 산출되었고 분해법에 의한 유전분석결과 유전자형의 관찰빈도분포와 이론빈도분포는 서로 잘 적합되었다. 단일반응성에 있어서 유전력이 대단히 높았으므로 비교적 초기세대에서 본 형질의 선발이 가능할 것 같았다. 5. 단일반응성과 엽형 및 엽병색 유전자와의 사이에 $F_2$, $BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적인 상관관계를 볼 수 있었으므로 이들 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상단일반응성 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 6. 섬유중 유전자와 엽병색 및 엽형유전자와의 사이에 $F_2$$BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적 상관관계를 볼 수 있었으므로 이를 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상 섬유중 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 7. 경장 경경 개화일수와 주당섬유중의 유전상관과 표현형상관에 있어서 전반적으로 표현형상관보다도 유전상관의 절대치가 크게되는 경향을 나타내었으며 식물체의 크기에 가장 밀접한 관계가 있는 경장 개화일수와 섬유중 형질상호간의 상관이 높은 치를 보였다. 8. 이상의 유전분석 결과 엽형 및 엽병색과 단일반응성경장 섬유중 형질간에는 연소 혹은 다면발현(pleiotropic effect)이 관여하는 것으로 이해하드라도 대과없는 것으로 생각되었고 양마에 있어서 고섬유중을 위한 선발은 엽병색 및 경장의 선발과 엽형 및 개화일수로서 선발을 함께 하면 그 효율이 높아질 것으로 믿어졌다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.