• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.56-61
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• 2009

목 적: 자간전증은 유전적 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. 최근 네덜란드 산모에서의 자간전증 후보 유전자로 확인된 STOX1 유전자는 태반에서 발현되며 모계 대립유전자의 선택적 유전에 의해 각인된다. 본 연구에서는 STOX1 유전자의 단일염기변이형 부위인 Y153H와 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 자간전증 산모 202과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 산모 204명의 혈액으로부터STOX1 유전자의 Y153H 변이 양상을 SNapShot assay kit와 ABI Prism 3730 DNA analyzer를 사용하여 분석하였다. 결과: STOX1 Y153H 변이의 유전자형 빈도는 자간전증환자군과 정상 대조군 간에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 또한 자간전증 환자군(87.1%)에서 대립유전자형인 H의 빈도도 정상 대조군(86.5%)과 유사하였다. 다중회귀분석결과 YH, HH, YH/HH 유전자형들은 자간전증 발생 위험에 있어서 연관성이 없었다. 결 론: 본 연구진은 처음으로 한국인 자간전증 환자에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형의 특징을 파악 하였다. 연구결과 자간전증 산모와 정상 산모 간의 유전자형과 대립유전자형의 빈도는 차이가 없었다. 비록 실험 대상군의 수적인 제한이 있지만, 이상의 결과를 통해서 한국인에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형은 자간전증과 연관성이 없는 것으로 사료된다.

• Reproductive and Developmental Biology
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• 제31권2호
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• pp.83-90
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• 2007

Insulin-like growth factor II (IGF2) and H19 genes are mutually imprinted genes which may be responsible for abnormalities in the cloned fetuses and offspring. This study was performed to identify putative differentially methylated regions (DMRs) of porcine H19 locus and to explore its genomic imprinting in in vitro fertilized (IVF) and somatic cell nuclear transferred (SCNT) embryos. Based on mice genomic data, we identified DMRs on H19 and found porcine H19 DMRs that included three CTCF binding sites. Methylation patterns in IVF and SCNT embryos at the 2-, 4-, $8{\sim}16$-cells and blastocyst stages were analyzed by BS (Bisulfite Sequencing)-PCR. The CpGs in CTCF1 was significantly unmethylated in the 2-cell stage IVF embryos. However, the 4- (29.1%) and $8{\sim}16$-cell (68.2%) and blastocyst (48.2%) stages showed higher methylation levels (p<0.01). On the other hand, SCNT embryos were unmethylayted ($0{\sim}2%$) at all stages of development. The CpGs in CTCF2 showed almost unmethylation levels at the 2-,4- and $8{\sim}16$-cell and blastocyst stages of development in both IVF ($0{\sim}14.1%$) and SCNT ($0{\sim}6.4%$) embryos. At all stages of development, CTCF3 was unmethylated in IVF ($0{\sim}17.3%$) and SCNT ($0{\sim}1.2%$) embryos except at the blastocyst stage (54.5%) of IVF embryos. In conclusion, porcine SCNT embryos showed an aberrant methylation pattern comprised to IVF embryos. Therefore, we suggest that the aberrant methylation pattern of H19 loci may be a reason for increased abnormal fetus after embryo transfer of porcine SCNT embryos.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.29-34
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• 2019

프래더윌리 증후군과 심장수술 병력을 가진 4세 환아가 외상으로 본과에 내원하였으며 임상검사결과 다발성 우식증과 상악 좌측 유전치의 측방탈구기 관찰되었다. 내원 당일 예방적 항생제 복용 하에서 측방탈구치아를 발치하였고, 구강내의 우식증은 약 4개월에 걸쳐 외래 하에서 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료하였다.

• 한국발생생물학회:학술대회논문집
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• 한국발생생물학회 2003년도 제3회 국제심포지움 및 학술대회
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• pp.84-84
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• 2003

DNA methylation is involved in epigenetic processes such as X-chromosome inactivation, imprinting and silencing of transposons. DNA methylation is a highly plastic and critical component of mammalian development The DNA methyltransferases (Dnmts) are responsible for the generation of genomic methylation patterns, which lead to transcriptional silencing. The maintenance DNA methyltransferase enzyme, Dnmt 1, and the de novo methyltransferase, Dnmt3a and Dnmt3b, are indispensable for development because mice homozygous for the targeted disruption of any of these genes are not viable. The occurrence of DNA methylation is not random, and it can result in gene silencing The mechanisms underlying these processes are poorly understood. It is well established that DNA methylation and histone deacetylation operate along a common mechanistic pathway to repress transcription through the action of methyl-binding domain proteins (MBDs), which are components of, or recruit, histone deacetylase (HDAC) complexes to methylated DNA. As a basis for future studies on the role of the DNA-methyl-transferase in porcine development, we have isolated and characterized a partial cDNA coding for the porcine Dnmt1. Total RNA of testis, lung and ovary was isolated with TRlzol according to the manufacture's specifications. 5 ug of total RNA was reverse transcribed with Super Script II in the presence of porcine Dnmt 1 specific primers. Standard PCRs were performed in a total volume of 50 ul with cDNA as template. Two DNA fragmenets in different position were produced about 700bp, 1500bp and were cloned into pCR II-TOPO according to the manufacture's specification. Assembly of all sequences resulted in a cDNA from 158bp of 5'to 4861bp of 3'compare with the known human maintenance methyltransferase. Now, we are cloning the unknown Dnmt 1 region by 5'-RACE method and expression of Dnmt 1 in tissues from adult porcine animals.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.