DENTAL MANAGEMENT OF A 46-MONTH-OLD CHILD WITH PRADER-WILLI SYNDROME : A CASE REPORT

프래더-윌리 증후군을 가진 46개월 소아의 치과치료 : 증례보고

Abstract

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare neurologic disorder with a prevalence 1/10,000-30,000. The cause of PWS is an abnormalities of chromosome 15q11.2-q13 which is an imprinting gene. Obesity and hyperphagia are characteristic features on a PWS adult. On the other hand, the birth weight, height and body mass index (BMI) of PWS infants are 15-20% lower than those of normal babies and there is a failure to thrive until 24-month-old. Most of PWS patients are treated under general anesthesia and conscious sedation. This case is a treatment of severe caries in a PWS 46 month-old child without general anesthesia and conscious sedation. He came to the Department of Pediatric Dentistry, Kyung Hee University Dental Hospital at Gangdong, Seoul, Korea with a trauma history. He had a medical history with heart surgery and needed to take antibiotics prophylaxis. The luxated left upper primary tooth were removed and caries treatment were done as an outpatient without general anesthesia, conscious sedation.

프래더윌리 증후군과 심장수술 병력을 가진 4세 환아가 외상으로 본과에 내원하였으며 임상검사결과 다발성 우식증과 상악 좌측 유전치의 측방탈구기 관찰되었다. 내원 당일 예방적 항생제 복용 하에서 측방탈구치아를 발치하였고, 구강내의 우식증은 약 4개월에 걸쳐 외래 하에서 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료하였다.

Ⅰ. 서론

Prader-Willi Syndrome (PWS)는 희귀유전질환으로 10,000명에서 30.000명 당 한 명 꼴로 발생하는 신경 발달에 문제가 발생하는 질환이다¹⁾. PWS의 발병 원인은 15번 염색체에 위치하고 있는 imprinting gene인 15q11.2-q13 유전자의 비정상 발현으로 나타난다. 이 위치의 부계유전자의 결실이 PWS의 주된 원인(65-75%)으로 알려져 있으며, 15번 염색체의 모계 편친 이체성이 원인이 되는 경우가 일부(20-30%)이다. 또한 1-3%의 경우는 이 부위의 imprinting defect로 인하여 나타나게 된다. 여러 유전적 진단 방법이 PWS진단에 사용되는데, DNA methylation analysis가 가장 효과적인 진단 방법이며, fluorescence in situ hybridization, chromosomal microarrays 등을 이용 하여 진단 가능하다²⁾ .

PWS 환자의 가장 주된 특징은 비만과 식욕과다이다. 하지만 출생 시에는 몸무게, 키, body mass index(BMI)가 정상치보다 15-20% 낮게 나타나며, 영아기에 들어서면서 대부분이 운동 기능에 발달 지연을 보이게 된다. 그리고 약 24개월이 지나면서 식욕이 증가하여 몸무게가 불어나게 된다¹⁾ . 또한 시상하 부성 생식선저하증, 성장호르몬 결핍, 당뇨, 지적장애, 특징적인 행동 문제(분노 발작, 강박적이고 충동적인 행동, 감정 기복), 수면 상의 문제(폐쇄성 수면무호흡증, 비정상적인 각성, REM수면 시 비정상적 생체리듬)를 특징으로 하며³⁾ , 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 가는 입술과 처진 입꼬리를 가진 안모를 가지고 있다⁴⁾ .

PWS환자는 타액 내 이온 농도와 단백질 농도가 높기 때문에 타액 구성성분이 달라지고 농도가 높아지며 타액의 분비 정도가 감소된다^5,6). 그리고 다른 구강 내 특징으로 구호흡, 불량한 구강위생상태, 치아의 마모가 있다. 충치 이환율이 높은 편이며, 법랑질 상의 결함과 치은염이 많이 관찰되며 자해성 점막 상처와 캔디다 등의 감염 질환도 보고되고 있다³⁾.

PWS환자는 근육긴장저하, 체온조절의 어려움, 비만으로 인한 기도관리문제, 흡인의 위험⁷⁾ , 심장질환⁸⁾ 등 여러 가지 전신질환을 같이 가지고 있는 경우가 있어 치료 시 고려해야 할 사항이 많다. 많은 경우 치과치료 시 전신마취 하에서 치료되는 것으로 보고되고 있는데, 이는 정신지체로 인한 행동 문제 그리고 비만으로 인해 물리적 속박 자체가 쉽지 않은 경우가 많고, 투약하고 있는 약물이나 기도문제 등 진정 치료 시에도 제한점이 있기 때문인 것으로 생각된다. 하지만 전신마취 시에도 근육긴장저하, 체온조절, 기도 관리 등 용이하지 못한 전신 상태를 많이 가지고 있다. 그리고 음식에 강한 갈망을 보이기 때문에 술 전 금식 또한 쉽지 않다⁷⁾.

본 케이스는 강동경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 PWS환자의 전신마취없이 외래 하에서 치료한 증례를 보고하고자 한다.

Ⅱ. 증례 보고

3세 10개월의 PWS를 가진 남아로 전날 넘어져서 앞니가 흔들린다는 주소로 본과를 처음 내원하였다. 46개월이지만 아직까지 식욕 항진을 보이지 않고 발육부전을 보이고 있었고 10kg 정도의 작은 체구을 가지고 있었다. 구강 내 검진 시 외상으로 인하여 상악 좌측 유전치의 측방 탈구 및 전체 유치열에 걸쳐 다수의 충치가 발견되었다(Fig. 1).

Fig. 1. Pre-treatment intraoral photo (After #61 extraction).

측방 탈구된 상악 좌측 유전치는 치아 우식의 정도가 심했으며 환자의 전신 상태를 고려하여 발치를 결정하였다. 과거 심장수술 병력이 있어 예방적 항생제 복용이 필요하였기에 내과주치의에게 의뢰하여 필요 용량을 확인하였다. 200mg의 예방적 항생제 투여 1시간 후 측방 탈구된 상악 좌측 유전치 발치를 시행하였다. 당일 응급처치를 위하여 진정 치료 및 전신마취 없이 보호안정장치인 papoose board하에서 치료하였다.

다른 부위의 충치치료를 위하여 익일 내원하여 추가적인 구치부 엑스레이 촬영하였으며(Fig. 2) 보호자에게 충치치료계획과 함께 보호안정장치와 진정 치료, 전신마취의 장단점을 설명하였으며, 보호안정장치 하에서 충치치료 시행 하기로 결정하였다.

Fig. 2. Pre-treatment intraoral radiograph (Before #61 extraction).

환아는 체중 당 20mg의 예방적 항생제 투약이 필요하였으며, 내원 기간 동안 체중이 10kg에서 12.8kg까지 늘어 치료 시마다 200mg-255mg의 항생제를 치료 1시간 전 복용하였다. 총 8번에 걸쳐서 외상 처치 및 충치치료 진행하였다. 하악 좌측 제 2유구치, 상악 좌우측 제2유구치, 상악 우측 유견치는 레진 수복, 하악 우측 유견치는 간접치수복조술 후 레진 수복, 상악 좌측 유견치는 치수 절제술 후 레진 수복 하였다. 그리고 하악 우측 제2유구치는 간접치수복조 후 스테인리스 스틸 크라운으로 수복, 하악 좌측 제1유구치, 상악 좌우측 제1유구치는 신경치료 후 스테인리스 스틸 크라운으로 수복하였으며, 하악 우측 제1유구치는 충치 정도가 심하여 발치 후 공간 유지를 위하여 밴드 앤 루프 공간 유지 장치를 장착하였다(Fig. 3).

Fig. 3. Post-treatment intraoral photo.

PWS환자의 충치 위험성 정도를 정량화하여 보호자에게 구강위생관리의 필요성에 대하여 인지시키기 위하여 몇 가지 실험을 시행하였다. 환아의 구강 내에서 치태를 채취하고 스포이드로 비자극 타액을 채취하여 실험을 진행하였다. 우선 타액의 점도를 평가하기 위하여 Ostwald pipette 점도 실험을 시행하였다. 증류수와 비교하여 타액의 비점조도를 구한 값이 정상에서 1.3-1.4 수치를 가지는데 반해 본 환아에서 72의 수치로 매우 높게 관찰되었다. 두 번째 실험으로 plaque pH를 측정 하기 위하여 plaque pH test kit (Plaque-Check pH kit; GC-America)를 이용하였으며 5.0-6.0사이의 수치가 나왔을 때 적절한 치과적 개입이 필요하며⁹⁾ , 환아의 plaque pH수치는 5.5로 나타났다(Fig. 4). 마지막으로, 타액의 완충능 정도를 평가하기 위하여 saliva buffer test kit (Saliva-Check buffer; GC-America)를 사용 하였다. 0에서 12까지의 포인트 중 6으로 확인되었으며 타액의 완충능이 낮은 것으로 관찰되었다(Fig. 5). 치태와 타액 실험결과 높은 우식위험도를 보였으며 이를 이용하여 환아 보호자에게 구강위생관리의 필요성에 대하여 설명하고 전문가구강위생관리의 필요성, 정기 검진의 중요성에 대하여 설명하였으며 치과치료 후 2개월의 정기검진을 권고하였다.

Fig. 4. Plaque pH test kit (Plaque-Check pH kit; GC-America).

Fig. 5. Saliva buffering test kit (Saliva-Check buffer; GC-America).

Ⅲ. 고찰

PWS는 식욕 항진, 비만을 주된 특징으로 하는 유전질환으로, 그 외에도 정신지체, 운동기능발달지연, 언어장애 등을 특징으로 한다¹⁾ . 구강 내는 끈적이는 타액과 치아 마모, 법랑질 저형성증, 맹출 지연 등을 특징으로 하며, 구강위생관리가 잘 되지 않아 다발성 우식증이 흔하게 나타나며, 운동기능 발달 지연으로 보조 없이는 거동이 힘들기 때문에 외상에 노출 될 위험이 커진다. 그 외에도 다양한 심장질환 등 다른 전신질환을 동반하는 경우가 많아 치과 치료 시 예방적 항생제 복용, 치료 시간의 조절, 치료 계획의 조정 등 고려사항이 많아지게 된다.

많은 경우 PWS환자의 치료는 진정 치료 혹은 전신마취 하에 진행되는 증례들이 많이 보고되고 있는데, 본 증례에서는 보호안정장치만으로 환자의 첫 내원 시 적절한 정도의 협조도를 얻을 수 있었기 때문에 나머지 치료까지 모두 진정 치료와 전신마취 없이 외래에서 보호안정장치만으로 치료를 진행하였다. 모든 치료는 환아의 치료에 대한 스트레스를 줄여주기 위하여 1회당 15-20분 이내로 시행되었다.

PWS 환자의 주된 특성이 식욕에 관련된 것이기 때문에 이전에는 두 가지의 nutritional stage로 나누었다; Stage 1은 잘 먹지 못하고, 성장 발육이 더딘 영아의 상태와 Stage 2는 아동기와 청소년기에 접어들면서 이상식욕항진과 비만으로 이어지는 단계이다. 하지만 최근 7단계로 PWS환자의 이상식이특성을 조금 더 세분화한 구분법이 확립되었다; phase 0부터 phase 4까지, 그리고 phase 1과 2는 sub-phase a, b로 구분하였다¹⁰⁾(Table 1). 이전의 구분법 보다 태아기 때부터 성장 양상을 포함하여 분류하고 있어 더 포괄적이며, 단순히 두 단계로 구분되지 않는 환아의 상태를 분류하고, 각 phase에 따른 대략적인 나이를 제시함으로써 환자 보호자에게 조금 더 구체적인 식이조절 법을 조언할 수 있게 되었다.

Table 1. Clinical characteristics of the nutritional phases in PWS¹⁰⁾

본 증례의 환아의 나이는 phase 2a정도로 식욕 항진이 나타나는 단계이지만 아직 체구가 작은 편이며 보호자의 엄격한 식이 조절로 아직 비만을 보이고 있지 않았기 때문에 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료를 받을 수 있었다. 향후 성장과정에서 식욕 항진이 나타나 적절한 보호안정장치 하에서도 치료가 힘들다고 판단되면 치과치료를 위하여 전신마취가 고려될 수 있을 것이다.

PWS환자는 나이가 듬에 따라 타액의 점도가 증가하는 것으로 알려져 있으며, 치태의 침착과 함께 치은염도 증가하는 것으로 알려져 있다. 일반적으로 구호흡을 많이 하기 때문에 상하악 전치부의 순면에 주로 치은염이 관찰되는데, 유아기 때는 박테리아의 반응성이 낮기 때문에 유치열기에는 잘 관찰되지 않으나 영구치열기가 되면서 치은염이 많이 나타나며, 치간 유두의 비대 및 치은의 발적, 부종 등이 동반된다³⁾ . 본 환자에서는 아직 유치열기 상태로 뚜렷한 치은염의 양상은 관찰되지 않으나 현재에도 많이 끈적이는 타액을 확인할 수 있고 치태의 침착이 많은 편으로 꾸준한 치과 검진이 필요한 상태이다.

PWS와 같은 희귀질환을 가지고 있는 환자의 보호자들은 환자의 치과적 문제 이외에도 고려해야할 다른 전신적 증상들이 많기 때문에 구강 질환이 일정 수준 이상 진행된 이후에 치과를 내원하는 경우가 많으며, 구강위생관리의 필요성과 방법에 대하여 인지하지 못하고 있는 경우도 많다. 본 환아도 치아외상으로 인하여 치과에 처음 내원하였으며, 구강질환 정도의 심각성에 대하여 보호자가 인지하고 있지 못하였다. 필요한 치료가 끝나더라도 치과 정기검진 및 예방 치료가 중요함을 인식시키기 위하여 현재 시판되고 있는 다양한 충치위험도를 시각화 해줄 수 있는 kit들이 마련되어 있다. 이러한 kit들을 이용하여 구강위생관리의 필요성에 대하여 조금 더 효과적으로 보호자에게 교육할 수 있다.

PWS 환자는 성장호르몬 치료와 적절한 체중 조절을 통하면 비만 없이 유지될 수 있으므로¹⁾ 최대한 외래에서 치료할 수 있도록 보호자의 주의 관찰과 정기검진 및 예방 치료가 요구된다. 본 환아는 보호자의 주의 깊은 관리로 체중 증가가 아직 나타나지 않았지만, 타액의 양과 점도, 치태의 침착, 구호흡, 지적장애로 인하여 구강위생관리가 용이하지 못한 점을 고려하여 치아 우식증의 진행과 치주질환 발병을 최소화 하기 위하여 건강한 환자보다는 더 잦은 정기 검진과 전문 구강위생관리가 필요하다.

Ⅳ. 요약

프래더윌리 증후군과 심장수술 병력을 가진 4세 환아가 외상으로 본과에 내원하였으며 임상검사결과 다발성 우식증과 상악 좌측 유전치의 측방탈구기 관찰되었다. 내원 당일 예방적 항생제 복용 하에서 측방탈구치아를 발치하였고, 구강내의 우식증은 약 4개월에 걸쳐 외래 하에서 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료하였다.