• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권1호
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• pp.34-37
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• 2018

A 1q21.1 microdeletion is an extremely rare chromosomal abnormality that results in phenotypic diversity and incomplete penetrance. Patients with a 1q21.1 microdeletion exhibit neurological-psychiatric problems, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, cataract, and thrombocytopenia absent radius syndrome. We reported a neonate with confirmed intrauterine growth restriction (IUGR), micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction, facial dysmorphism, and eye abnormality at birth as well as developmental delay at the age of 1 year. These clinical manifestations, except for the IUGR and upper airway obstruction, in the neonate indicated a 1q21.1 microdeletion. Here, we report a rare case of a 1q21.1 microdeletion obtained via paternal inheritance in a newborn with upper airway obstruction caused by glossoptosis and tracheal stenosis.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.855-861
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• 2002

목 적: 흉선의 크기는 여러 가지 요인과 관련되어 있으며, 이를 통해 주산기 환아의 상태를 짐작할 수 있다. 이에 저자들은 흉부 방사선 사진의 심흉선/흉곽 비율을 통해 흉선의 크기를 간접적으로 측정하고, 이를 통한 흉선의 크기와 호흡곤란증후군과 자궁내 발육지연과 같은 주산기 사건(perinatal event)과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 6월부터 2001년 10월까지 1년 5개월간 대구가톨릭대학교병원 신생아 집중치료실에 입원한 호흡곤란증후군 환아 51명, 감염 등 다른 질환이 동반되지 않았던 자궁내 발육지연 환아 27명 및 대조군으로 패혈증 소견이 없었던 조기양막파수 환아 48명을 대상으로 하였다. 흉선의 크기는 생후 6시간 이내 촬영한 흉부 방사선 사진에서 심흉선/흉곽 비율로 측정하였으며, 호흡곤란증후군 환아는 생후 2-3일째, 생후 5-7일째에도 심흉선/흉곽 비율을 측정하였다. 결 과 : 1) 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막 파수군의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.46{\pm}0.07$, $0.32{\pm}0.04$. $0.36{\pm}0.06$으로 세군 간의 심흉선/흉곽 비율 차이는 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 2) 호흡곤란증후군군에서 생후 6시간 이내, 생후 2-3일째, 생후 5-7일째의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.43{\pm}0.07$, $0.34{\pm}0.06$, $0.25{\pm}0.04$으로 호흡곤란 소견이 호전됨에 따라 심흉선/흉곽 비율의 감소가 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 3) 출생시 재태연령에 따른 세 군 간의 회귀분석 상에서 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 4) 출생시 전체 환아의 재태연령과 심흉선/흉곽 비율간의 상관분석은 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 5) 출생시 정상질식분만과 제왕절개분만 방법에 따른 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막파수군 및 전체에서의 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 6) 출생 전 dexamethasone을 사용한 군(n=33)과 사용하지 않은 군(n=17) 간의 심흉선/흉곽비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 결 론: 흉부 방사선 사진에서 흉선의 크기를 평가하여 주산기 질환 중 신생아 호흡곤란증군, 자궁내 발육지연과 같은 주산기 질환들의 진행 여부 및 변화를 예측하고 조기 진단에 이용 가능하리라 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• Animal Bioscience
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• 제35권7호
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• pp.989-998
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• 2022

Objective: This study investigated the effects of intrauterine growth restriction (IUGR) during late pregnancy on the cell growth, proliferation, and differentiation in ovine fetal thymuses. Methods: Eighteen time-mated Mongolian ewes with singleton fetuses were allocated to three groups at d 90 of pregnancy: restricted group 1 (RG1, 0.18 MJ ME/body weight [BW]^0.75/d, n = 6), restricted group 2 (RG2, 0.33 MJ ME/BW^0.75/d, n = 6) and control group (CG, ad libitum, 0.67 MJ ME/BW^0.75/d, n = 6). Fetuses were recovered at slaughter on d 140. Results: The G0/G1 phase cell number in fetal thymus of the RG1 group was increased but the proliferation index and the expression of proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were reduced compared with the CG group (p<0.05). Fetuses in the RG1 group exhibited decreased growth hormone receptor (GHR), insulin-like growth factor 2 receptor (IGF-2R), and their mRNA expressions (p<0.05). For the RG2 fetuses, there were no differences in the proliferation index and PCNA expression (p>0.05), but growth hormone (GH) and the mRNA expression of GHR were lower than those of the CG group (p<0.05). The thymic mRNA expressions of cyclin-dependent protein kinases (CDKs including CDK1, CDK2, and CDK4), CCNE, E2-factors (E2F1, E2F2, and E2F5) were reduced in the RG1 and RG2 groups (p<0.05), and decreased mRNA expressions of E2F4, CCNA, CCNB, and CCND were occurred in the RG1 fetuses (p<0.05). The decreased E-cadherin (E-cad) as a marker for epithelial-mesenchymal transition (EMT) was found in the RG1 and RG2 groups (p<0.05), but the OB-cadherin which is a marker for activated fibroblasts was increased in fetal thymus of the RG1 group (p<0.05). Conclusion: These results indicate that weakened GH/IGF signaling system repressed the cell cycle progression in G0/G1 phase in IUGR fetal thymus, but the switch from reduced E-cad to increased OB-cadherin suggests that transdifferentiation process of EMT associated with fibrogenesis was strengthened. The impaired cell growth, retarded proliferation and modified differentiation were responsible for impaired maturation of IUGR fetal thymus.

• 한국통계학회:학술대회논문집
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• 한국통계학회 2002년도 추계 학술발표회 논문집
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• pp.299-304
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• 2002

본 연구에서는 자궁 내 태아의 발육지연이 주산기 사망률 및 이환율을 증가시키는 고위험 임신의 한 예로써, 태아 발육제한증과 관련한 비선형적인 자료를 통계적인 방법으로 접근하는데 초점을 두었다. 이에 정상태아와 발육제한증 태아를 판별하기 위한 분석을 실시함에 있어 신경망 이론 중 하나인 다층 퍼셉트론 모형으로 예측하고자 하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제22권11호
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• pp.1495-1503
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• 2009

This experiment was conducted to determine the effect of dietary supplementation with BCAA (branched-chain amino acids: leucine, isoleucine and valine) on improving the growth of rats in a malnutritional IUGR (Intrauterine Growth Retardation) model, which was established by feeding restriction. In the experimental treatment, rats were fed purified diets supplemented with BCAA (mixed) during the whole gestation period, while arginine and alanine supplementation were set as the positive and negative control group, respectively. The results showed that, compared to the effect of alanine, BCAA reversed IUGR by increasing the fetus weights by 18.4% and placental weights by 18.0% while fetal numbers were statistically increased. Analysis of gene and protein expression revealed that BCAA treatment increased embryonic liver IGF-I expression; the uterus expressed higher levels of estrogen receptor-$\alpha$ (ER-$\alpha$) and progesterone receptor (PR), and the placenta expressed higher levels of IGF-II. Amino acid analysis of dam plasma revealed that BCAA supplementation effectively enhanced the plasma BCAA levels caused by the feed restriction. BCAA also enhanced the embryonic liver gluconeogenesis by augmenting the expression of two key enzymes, namely fructose-1,6-biphosphatase (FBP) and phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK). In conclusion, supplementation of BCAA increased litter size, embryonic weight and litter embryonic weight by improving the dam uterus and placental functions as well as increasing gluconeogenesis in the embryonic liver, which further provided energy to enhance the embryonic growth.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.248-256
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• 2011

목적: 부당 경량아와 자궁 내 성장 지연을 혼동하여 사용하고 있다. 실제 부당 경량아 중 약 70% 정도는 기질적으로 작게 태어난 경우로 자궁 내 성장 지연으로 인한 부당 경량아에 비해 주산기 합병증의 위험이 거의 없다. 그러나 자궁 내 성장 지연으로 인한 부당 경량아를 구별할 수 있는 뚜렷한 방법은 아직 없다. 저자들은 자궁 내 성장 지연의 위험 인자 중 모체의 고혈압, 당뇨병에 초점을 맞춰 고혈압 및 당뇨병 산모의 부당 경량아와 자궁내 성장 지연의 위험 요인을 발견할 수 없었던 부당 경량아를 대상으로 모체의 질환에 따른 임상적 특징과 혈액학적 특징을 비교해 보고 부당 경량아의 출생 시 자궁 내 성장 지연의 정도 및 예후를 예측하는 데 도움이 되고자 본 연구를 계획하였다. 방법: 2007년 1월부터 2010년 7월까지 가톨릭대학교 서울성모병원과 여의도 성모병원에서 출생한 부당 경량아 중 모체의 고혈압, 당뇨 이외의 자궁 내 성장 지연의 위험 인자를 가진 환아를 모두 제외한 163명을 대상으로 의무 기록을 후향적으로 분석하여 임상적 소견, 혈액학적 소견을 기록하였다. 대상군을 모체의 질환에 따라, 재태 연령에 따라, 재태 연령과 모체의 질환을 함께 고려하여 세가지 방법으로 분류하여 비교하였다. 결과: 모체의 질환별로 전체 부당 경량아를 분류하였을 때 예후, 임상적 특징은 큰 차이가 없었으나 고혈압 산모에서 출생한 부당 경량아에서 백혈구와 혈소판이 유의하게 낮았으며 (P=0.004, P=0.003) 혈소판 수치는 재원 기간과 관련성이 있었다. 미숙아 부당 경량아와 만삭아 부당 경량아를 재태 연령과 출생 체중을 보정하여 비교하였을 때에도 미숙아 부당 경량아에서 백혈구와 혈소판이 유의하게 낮았다(P <0.001, P <0.001). 그러나 미숙아 부당 경량아를 모체의 질환에 따라 비교하였을 때에는 이러한 차이가 나타나지 않았다. 결론: 백혈구와 혈소판 수의 감소와 자궁 내 성장 지연의 발생과 관련이 있는 것으로 보인다. 자궁 내 성장 지연아의 이학적 소견과 이러한 혈액학적 특징을 함께 고려한다면 자궁 내 성장 지연을 진단하는 데에 도움이 될 것으로 생각된다.

• 한국인구학
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• 제35권1호
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• pp.131-149
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• 2012

본 연구는 2000년 초반과 후반 우리나라의 출산결과와 영아사망에 대한 부모의 사회경제적 지위의 영향력 변화를 파악하고자 하였다. 이를 위해 통계청의 2001-2003년(T1), 2006-2008년(T2) 출생통계와 사망원인통계가 연계된 자료를 활용하였다. 출산결과는 정상아, 부당경량아, 부당중량아, 자궁내발육부전으로 분류하였으며, 영아사망은 생후 1년 이내 사망으로 정의하였다. 자료의 제약으로 인해 부모의 사회경제적 지위는 학력과 직종으로 국한하였다. 분석결과, 불량한 출산결과인 부당경량아와 자궁내발육부전 출생아의 영아사망 위험은 T1 보다 T2에 상대적으로 증가하였다. 이는 미숙아(재태연령 37주 미만), 저체중아(출생 시 체중 2,500g 미만) 중에서도 더 빨리, 더 작게 태어나는 출생아가 최근 증가함으로써 인구의 질이 더욱 악화되었음을 의미한다. 게다가 T1 대비 T2의 영아사망에 대한 모 연령이 지닌 영향력은 사라진 대신 부모의 사회경제적 지위가 지닌 영향력은 증가하여, 궁극적으로 사회계층 간 영아사망 불평등이 심화되고 있음을 의미한다. 부모의 사회경제적 지위에 따른 출산결과와 영아사망의 격차가 향후 어떻게 전개될지에 대한 지속적인 연구가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권1호
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• pp.7-10
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• 1998

The present report describes a case that showed a normal fetal karyotype in an antenatal genetic study but an abnormal placental karyotype of 46,XX,r (15) on postnatal examination. The pregnancy was complicated by fetal nuchal translucency in the first trimester and intrauterine growth restriction in the second and third trimesters. A 1780 gm female baby was born after 40 weeks of gestation, but died of respiratory distress and sepsis on the 10th day of life. Our case was unique in that the placental chromosomal aberration was a structural abnormality instead of a numerical aberration that is seen in most reported cases of confined placental mosaicism.