Kim, Yoon Hwa;Yang, Ju Seok;Lee, Young Joo;Bae, Mi Hye;Park, Kyung Hee;Lee, Dong Hyung;Shin, Kyung-Hwa;Kim, Seung Chul
Journal of Genetic Medicine
/
제15권1호
/
pp.34-37
/
2018
A 1q21.1 microdeletion is an extremely rare chromosomal abnormality that results in phenotypic diversity and incomplete penetrance. Patients with a 1q21.1 microdeletion exhibit neurological-psychiatric problems, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, cataract, and thrombocytopenia absent radius syndrome. We reported a neonate with confirmed intrauterine growth restriction (IUGR), micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction, facial dysmorphism, and eye abnormality at birth as well as developmental delay at the age of 1 year. These clinical manifestations, except for the IUGR and upper airway obstruction, in the neonate indicated a 1q21.1 microdeletion. Here, we report a rare case of a 1q21.1 microdeletion obtained via paternal inheritance in a newborn with upper airway obstruction caused by glossoptosis and tracheal stenosis.
목 적: 흉선의 크기는 여러 가지 요인과 관련되어 있으며, 이를 통해 주산기 환아의 상태를 짐작할 수 있다. 이에 저자들은 흉부 방사선 사진의 심흉선/흉곽 비율을 통해 흉선의 크기를 간접적으로 측정하고, 이를 통한 흉선의 크기와 호흡곤란증후군과 자궁내 발육지연과 같은 주산기 사건(perinatal event)과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 6월부터 2001년 10월까지 1년 5개월간 대구가톨릭대학교병원 신생아 집중치료실에 입원한 호흡곤란증후군 환아 51명, 감염 등 다른 질환이 동반되지 않았던 자궁내 발육지연 환아 27명 및 대조군으로 패혈증 소견이 없었던 조기양막파수 환아 48명을 대상으로 하였다. 흉선의 크기는 생후 6시간 이내 촬영한 흉부 방사선 사진에서 심흉선/흉곽 비율로 측정하였으며, 호흡곤란증후군 환아는 생후 2-3일째, 생후 5-7일째에도 심흉선/흉곽 비율을 측정하였다. 결 과 : 1) 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막 파수군의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.46{\pm}0.07$, $0.32{\pm}0.04$. $0.36{\pm}0.06$으로 세군 간의 심흉선/흉곽 비율 차이는 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 2) 호흡곤란증후군군에서 생후 6시간 이내, 생후 2-3일째, 생후 5-7일째의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.43{\pm}0.07$, $0.34{\pm}0.06$, $0.25{\pm}0.04$으로 호흡곤란 소견이 호전됨에 따라 심흉선/흉곽 비율의 감소가 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 3) 출생시 재태연령에 따른 세 군 간의 회귀분석 상에서 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 4) 출생시 전체 환아의 재태연령과 심흉선/흉곽 비율간의 상관분석은 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 5) 출생시 정상질식분만과 제왕절개분만 방법에 따른 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막파수군 및 전체에서의 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 6) 출생 전 dexamethasone을 사용한 군(n=33)과 사용하지 않은 군(n=17) 간의 심흉선/흉곽비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 결 론: 흉부 방사선 사진에서 흉선의 크기를 평가하여 주산기 질환 중 신생아 호흡곤란증군, 자궁내 발육지연과 같은 주산기 질환들의 진행 여부 및 변화를 예측하고 조기 진단에 이용 가능하리라 생각된다.
13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.
Park, Ju-Yeon;Lee, Moon-Hee;Lee, Bom-Yi;Lee, Yeon-Woo;Ryu, Hyun-Mee;Park, So-Yeon
Journal of Genetic Medicine
/
제4권1호
/
pp.80-83
/
2007
고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.
Objective: This study investigated the effects of intrauterine growth restriction (IUGR) during late pregnancy on the cell growth, proliferation, and differentiation in ovine fetal thymuses. Methods: Eighteen time-mated Mongolian ewes with singleton fetuses were allocated to three groups at d 90 of pregnancy: restricted group 1 (RG1, 0.18 MJ ME/body weight [BW]0.75/d, n = 6), restricted group 2 (RG2, 0.33 MJ ME/BW0.75/d, n = 6) and control group (CG, ad libitum, 0.67 MJ ME/BW0.75/d, n = 6). Fetuses were recovered at slaughter on d 140. Results: The G0/G1 phase cell number in fetal thymus of the RG1 group was increased but the proliferation index and the expression of proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were reduced compared with the CG group (p<0.05). Fetuses in the RG1 group exhibited decreased growth hormone receptor (GHR), insulin-like growth factor 2 receptor (IGF-2R), and their mRNA expressions (p<0.05). For the RG2 fetuses, there were no differences in the proliferation index and PCNA expression (p>0.05), but growth hormone (GH) and the mRNA expression of GHR were lower than those of the CG group (p<0.05). The thymic mRNA expressions of cyclin-dependent protein kinases (CDKs including CDK1, CDK2, and CDK4), CCNE, E2-factors (E2F1, E2F2, and E2F5) were reduced in the RG1 and RG2 groups (p<0.05), and decreased mRNA expressions of E2F4, CCNA, CCNB, and CCND were occurred in the RG1 fetuses (p<0.05). The decreased E-cadherin (E-cad) as a marker for epithelial-mesenchymal transition (EMT) was found in the RG1 and RG2 groups (p<0.05), but the OB-cadherin which is a marker for activated fibroblasts was increased in fetal thymus of the RG1 group (p<0.05). Conclusion: These results indicate that weakened GH/IGF signaling system repressed the cell cycle progression in G0/G1 phase in IUGR fetal thymus, but the switch from reduced E-cad to increased OB-cadherin suggests that transdifferentiation process of EMT associated with fibrogenesis was strengthened. The impaired cell growth, retarded proliferation and modified differentiation were responsible for impaired maturation of IUGR fetal thymus.
본 연구에서는 자궁 내 태아의 발육지연이 주산기 사망률 및 이환율을 증가시키는 고위험 임신의 한 예로써, 태아 발육제한증과 관련한 비선형적인 자료를 통계적인 방법으로 접근하는데 초점을 두었다. 이에 정상태아와 발육제한증 태아를 판별하기 위한 분석을 실시함에 있어 신경망 이론 중 하나인 다층 퍼셉트론 모형으로 예측하고자 하였다.
This experiment was conducted to determine the effect of dietary supplementation with BCAA (branched-chain amino acids: leucine, isoleucine and valine) on improving the growth of rats in a malnutritional IUGR (Intrauterine Growth Retardation) model, which was established by feeding restriction. In the experimental treatment, rats were fed purified diets supplemented with BCAA (mixed) during the whole gestation period, while arginine and alanine supplementation were set as the positive and negative control group, respectively. The results showed that, compared to the effect of alanine, BCAA reversed IUGR by increasing the fetus weights by 18.4% and placental weights by 18.0% while fetal numbers were statistically increased. Analysis of gene and protein expression revealed that BCAA treatment increased embryonic liver IGF-I expression; the uterus expressed higher levels of estrogen receptor-$\alpha$ (ER-$\alpha$) and progesterone receptor (PR), and the placenta expressed higher levels of IGF-II. Amino acid analysis of dam plasma revealed that BCAA supplementation effectively enhanced the plasma BCAA levels caused by the feed restriction. BCAA also enhanced the embryonic liver gluconeogenesis by augmenting the expression of two key enzymes, namely fructose-1,6-biphosphatase (FBP) and phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK). In conclusion, supplementation of BCAA increased litter size, embryonic weight and litter embryonic weight by improving the dam uterus and placental functions as well as increasing gluconeogenesis in the embryonic liver, which further provided energy to enhance the embryonic growth.
목적: 부당 경량아와 자궁 내 성장 지연을 혼동하여 사용하고 있다. 실제 부당 경량아 중 약 70% 정도는 기질적으로 작게 태어난 경우로 자궁 내 성장 지연으로 인한 부당 경량아에 비해 주산기 합병증의 위험이 거의 없다. 그러나 자궁 내 성장 지연으로 인한 부당 경량아를 구별할 수 있는 뚜렷한 방법은 아직 없다. 저자들은 자궁 내 성장 지연의 위험 인자 중 모체의 고혈압, 당뇨병에 초점을 맞춰 고혈압 및 당뇨병 산모의 부당 경량아와 자궁내 성장 지연의 위험 요인을 발견할 수 없었던 부당 경량아를 대상으로 모체의 질환에 따른 임상적 특징과 혈액학적 특징을 비교해 보고 부당 경량아의 출생 시 자궁 내 성장 지연의 정도 및 예후를 예측하는 데 도움이 되고자 본 연구를 계획하였다. 방법: 2007년 1월부터 2010년 7월까지 가톨릭대학교 서울성모병원과 여의도 성모병원에서 출생한 부당 경량아 중 모체의 고혈압, 당뇨 이외의 자궁 내 성장 지연의 위험 인자를 가진 환아를 모두 제외한 163명을 대상으로 의무 기록을 후향적으로 분석하여 임상적 소견, 혈액학적 소견을 기록하였다. 대상군을 모체의 질환에 따라, 재태 연령에 따라, 재태 연령과 모체의 질환을 함께 고려하여 세가지 방법으로 분류하여 비교하였다. 결과: 모체의 질환별로 전체 부당 경량아를 분류하였을 때 예후, 임상적 특징은 큰 차이가 없었으나 고혈압 산모에서 출생한 부당 경량아에서 백혈구와 혈소판이 유의하게 낮았으며 (P=0.004, P=0.003) 혈소판 수치는 재원 기간과 관련성이 있었다. 미숙아 부당 경량아와 만삭아 부당 경량아를 재태 연령과 출생 체중을 보정하여 비교하였을 때에도 미숙아 부당 경량아에서 백혈구와 혈소판이 유의하게 낮았다(P <0.001, P <0.001). 그러나 미숙아 부당 경량아를 모체의 질환에 따라 비교하였을 때에는 이러한 차이가 나타나지 않았다. 결론: 백혈구와 혈소판 수의 감소와 자궁 내 성장 지연의 발생과 관련이 있는 것으로 보인다. 자궁 내 성장 지연아의 이학적 소견과 이러한 혈액학적 특징을 함께 고려한다면 자궁 내 성장 지연을 진단하는 데에 도움이 될 것으로 생각된다.
본 연구는 2000년 초반과 후반 우리나라의 출산결과와 영아사망에 대한 부모의 사회경제적 지위의 영향력 변화를 파악하고자 하였다. 이를 위해 통계청의 2001-2003년(T1), 2006-2008년(T2) 출생통계와 사망원인통계가 연계된 자료를 활용하였다. 출산결과는 정상아, 부당경량아, 부당중량아, 자궁내발육부전으로 분류하였으며, 영아사망은 생후 1년 이내 사망으로 정의하였다. 자료의 제약으로 인해 부모의 사회경제적 지위는 학력과 직종으로 국한하였다. 분석결과, 불량한 출산결과인 부당경량아와 자궁내발육부전 출생아의 영아사망 위험은 T1 보다 T2에 상대적으로 증가하였다. 이는 미숙아(재태연령 37주 미만), 저체중아(출생 시 체중 2,500g 미만) 중에서도 더 빨리, 더 작게 태어나는 출생아가 최근 증가함으로써 인구의 질이 더욱 악화되었음을 의미한다. 게다가 T1 대비 T2의 영아사망에 대한 모 연령이 지닌 영향력은 사라진 대신 부모의 사회경제적 지위가 지닌 영향력은 증가하여, 궁극적으로 사회계층 간 영아사망 불평등이 심화되고 있음을 의미한다. 부모의 사회경제적 지위에 따른 출산결과와 영아사망의 격차가 향후 어떻게 전개될지에 대한 지속적인 연구가 필요하다.
The present report describes a case that showed a normal fetal karyotype in an antenatal genetic study but an abnormal placental karyotype of 46,XX,r (15) on postnatal examination. The pregnancy was complicated by fetal nuchal translucency in the first trimester and intrauterine growth restriction in the second and third trimesters. A 1780 gm female baby was born after 40 weeks of gestation, but died of respiratory distress and sepsis on the 10th day of life. Our case was unique in that the placental chromosomal aberration was a structural abnormality instead of a numerical aberration that is seen in most reported cases of confined placental mosaicism.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.