• 과학기술학연구
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• 제1권1호
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• pp.235-259
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• 2001

본 연구는 첨단 기술의 발전을 수반하는 역기능들의 분화 양상과 동태, 이에 따른 미래 불확실성 사회의 주요 전개 방향을 예측하고, 그 현실적 대응 방안을 탐색했다. 먼저, 과학기술과 사회의 관계를 보는 상이한 이론적 시각들을 비교 검토한 다음, 이 논의가 신기술의 발전과 관련해 던지는 함의를 살펴보았다. 두 번째로, 생명기술과 정보기술의 최근 발전 동향, 특히 인간 유전체 연구의 추진 과정에서 나타난 정보기술과 생명기술의 결합 추이를 정리했다. 세 번째로, 첨단 기술의 발전에 따라 다기한 형태로 분화되는 역기능과 그 파급 효과를 분석했으며, 이에 대비할 수 있는 현실적 방안을 점검했다. 이 연구의 결과, 기술의 역기능들을 최소화하고 순기능적 측면을 극대화하기 위해서는 기술의 전개 방향에 대한 주체적 통제와 사회적 격차 해소를 위한 현실적 실천 방안(action plan)이 마련되는 한편으로, 이 과정에서 예상하지 못한 '제3의' 부작용이 초래되거나 이 과정이 비효율적으로 전개되는 것을 막기 위한 모든 이해 당사자들, 특히 과학 연구집단, 정부, 시민(사회) 간의 원활한 의사소통과 상호 이해가 절대적으로 필요하다는 결론이 도출되었다.

• 한국정보과학회논문지:컴퓨팅의 실제 및 레터
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• 제16권6호
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• pp.712-716
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• 2010

본 논문에서는 레퍼런스 시퀀스에 기가 시퀀싱데이터를 매핑하여 얻어지는 커버리지 데이터를 이용한 모양 기반의 단위반복변이 영역 (CNVR) 추출 방식을 제안한다. 제안하는 CNVR 검색 알고리즘은 후보 영역 추출 단계와 후처리 단계로 이루어진다. 후보 영역 추출 단계에서는 추출하고자 하는 CNV의 모양을 입력 변수로 조절하여 다양한 높이 및 크기를 갖는 CNV 후보 영역을 추출한다. 다음, 후처리 단계에서는 레퍼런스 시퀀스와 기가 시퀀싱 데이터에 포함되어 있는 시퀀싱 에러 문제를 보완하기 위하여, 레퍼런스 시퀀스의 에러 영역 보정, GC-content 영역 보정 등의 정제 과정을 거친 후, 최종 CNVR을 추출한다. 제안된 방식의 유용성을 보이기 위하여 "1000 게놈 프로젝트"에 의하여 공개된 실 데이터를 이용한 다양한 실험을 수행하였으며, DGV를 이용하여 추출된 CNVR의 정확도를 검증하였다. 실험 결과에 의하면 제안된 방식은 HLA 영역에 존재하는 반복되거나 결실되는 다양한 모양의 CNV를 효율적으로 검출하였다.

• Experimental and Molecular Medicine
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• 제50권11호
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• pp.7.1-7.12
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• 2018

Recent findings from The Cancer Genome Atlas project have provided a comprehensive map of genomic alterations that occur in hepatocellular carcinoma (HCC), including unexpected mutations in apolipoprotein B (APOB). We aimed to determine the clinical significance of this non-oncogenetic mutation in HCC. An Apob gene signature was derived from genes that differed between control mice and mice treated with siRNA specific for Apob (1.5-fold difference; P < 0.005). Human gene expression data were collected from four independent HCC cohorts (n = 941). A prediction model was constructed using Bayesian compound covariate prediction, and the robustness of the APOB gene signature was validated in HCC cohorts. The correlation of the APOB signature with previously validated gene signatures was performed, and network analysis was conducted using ingenuity pathway analysis. APOB inactivation was associated with poor prognosis when the APOB gene signature was applied in all human HCC cohorts. Poor prognosis with APOB inactivation was consistently observed through cross-validation with previously reported gene signatures (NCIP A, HS, high-recurrence SNUR, and high RS subtypes). Knowledge-based gene network analysis using genes that differed between low-APOB and high-APOB groups in all four cohorts revealed that low-APOB activity was associated with upregulation of oncogenic and metastatic regulators, such as HGF, MTIF, ERBB2, FOXM1, and CD44, and inhibition of tumor suppressors, such as TP53 and PTEN. In conclusion, APOB inactivation is associated with poor outcome in patients with HCC, and APOB may play a role in regulating multiple genes involved in HCC development.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 1999년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.31-31
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• 1999

Characterization of mutant mice has been utilized as an animal model for the study of human inherited diseases. In addition to the pathogenesis stduy using the mutant mice, the mice have been used for the identification of the genes causing the phenotypes. Functional cloning and positional cloning are two approaches, depending on the phenotypes of the mutant mice. Though it takes a long time positional cloning has been well used to identify the gene of which function can not be presumed from the mouse phenotype. Recently by the advance of the molecular tools and the human genome project close to 10,000 genetic markers are developed to make the procedure faster. We obtained a new mutant mouse, sims, spontaneously arose and the affected mouse has a mild tremor and seizure was observed. Homozygote in either sex is sterile since uterus growth in female and seminal vesicle in male are not induced for the growth in puberty, implying the abnormal hormonal regulation during puberty. Supporting this, there is no detectable testosterone in the serum of the mutant male and the brain of the mutant is 30% heavier than littermate. To identify the location of the mutated gene, intraspecies cross to CAST/Ei was carried out and the 37 affected mice was analyzed for the linkage. The gene was mapped on chromosome 18, 20 cM from the centromere. More than 500 F2 progenies have been analyzed for the linkage and the locus becomes narrow within 3cM between Egrl and Fgf gene.f gene.

• 문화기술의 융합
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• 제5권2호
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• pp.45-52
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• 2019

인간 유전자 게놈 프로젝트가 1990-2003년까지 30억 달러를 들여 인간유전자 99%를 해독했다. 그런데, 유전자에 대한 많은 연구가 진행됨에 따라 유전자에 구조적인 변질이 오지 않고도 질병이 발생하는 경우가 많다는 사실이 밝혀지고 있다. 최신 학문인 후성유전자학이 이 문제에 대한 답을 내놓고 있다. 1670-1795년까지 제주를 덮친 흉년과 제주도민이 외부로 출도금지령 200년간의 고통, 그리고 1948년 4.3사건으로 도민이 삼분에 일이 죽임을 당하는 수난이 후성유전현상으로 자손대에 비만과 질병으로 발현될 수 있음을 세계역사속의 과학으로 보였다. 5G 기반의 헬스케어 IoT 기술을 이용하면 이러한 현상에 대한 후성유전학적 분석이 가능해져 비만 치료에 이용될 수 있다.

• 과학기술학연구
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• 제15권1호
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• pp.145-180
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• 2015

인간게놈프로젝트(HGP)는 지난 세기말 미국 영국 프랑스 중국 독일 일본의 컨소시엄이 수행한 거대과학이다. 그러나 한국에서의 HGP는 부족한 재원과 정부의 지원 미비 등으로 인해 일부 전문가 및 소수 난치병 환우들의 주장에도 불구하고 수행되지 못하였다. 이처럼 '90년대-한국의-HGP'는 구성되지 못했지만 포스트게놈 시대에 들어오면서 유전체의학이 활성화될 수 있게 된 사회적 메커니즘을 본 연구는 삼중나선 모델에 기반하여 분석하고자 한다. 포스트게놈 시대의 국내 유전체의학 연구들은 대학-기업-정부의 전통적 삼중나선 분류로는 정확히 설명이 안 되는 하이브리드 조직들을 중심으로 비로소 수행될 수 있었다. 국내 대학의 선도적 유전체연구자들은 기금부족 문제를 해결하기 위해 필수적으로 기업을 설립해야 했고, 이는 상업적 이익을 위해 선택적으로 벤처기업을 설립하는 선진국의 기업가적 대학과는 매우 다른 모습이다. 두 개의 사례연구를 통해 본 논문은 이 조직들이 사실상 뚜렷이 구별되기 어려운 대학과 기업의 연구 중합체(research assemblage)임을 보인다. 비슷한 맥락에서, 기업을 창업하지 않은 대학의 다른 유전체 연구자들도 정부와의 접점에서 구성되는 다양한 조직들을 통하고서야 비로소 유전체 연구를 수행할 수 있었다. 본고에서 '90년대-한국의-HGP'가 수행되지 못한 과학임을 주장하는 것은 결코 아니지만, 수행되지 못한 과학의 개념과 맥락적 유사성을 가졌던 게놈 연구가 활성화되기 위해서는 삼중나선의 변형적 수용이 필요했다는 점을 최종적으로 보이고자 한다.

• The Journal of Advanced Prosthodontics
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• 제3권1호
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• pp.25-32
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• 2011

PURPOSE. The purpose of this study was to assess the prevalence and extent of clinical attachment loss of periodontal tissue and to find out variables related to clinical attachment loss (CAL) in Korean adults older than 40 years of age. MATERIALS AND METHODS. Data were collected from 2,519 subjects who were part of a cohort study conducted in Ansan city by Korea University Medical School for Korean Genome project. Age, sex, smoking, drinking, fast glucose, blood pressure, obesity and total cholesterol levels were examined. The oral examination included probing pocket depth, gingival recession and CAL of Ramford's teeth. The severity of periodontitis was classified based on the mean value of CAL. The relationship between each risk factor and the severity of CAL was independently estimated using the chi-square test, the test or one-way ANOVA. Multiple regression analysis was used to determine the significance of each factor in the periodontal disease. RESULTS. The prevalences of clinical attachment between 1 and 3 mm, between 3 and < 5 mm, and ${\geq}$ 5 mm were 80.27%, 16.75% and < 1%, respectively. Although the univariate analysis showed age, gender, smoking, fasting glucose, blood pressure and total cholesterol levels were significantly related to the severity of CAL, multiple regression analysis indicated that age (P < .0001), gender (P < .0001) and smoking (P < .05) were only significantly related. CONCLUSION. Older age, male gender and smoking were significant risk factor for the increase of CAL, and these may be useful indicators of periodontitis high-risk groups.

• 지능정보연구
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• 제9권2호
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• pp.101-119
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• 2003

Achieving the beneficiary goal of recent discovery in human genome project still needs a way to retrieve and analyze the exponentially expanding bio-related information. Research on bio-related fields naturally applies knowledge discovered to the current problem and make inferences to extract new information where shared concepts and data containing information need to be defined and used in a coherent way. In such a professional domain, while the need to help users reduce their work and to improve search results has been emerged, methods for systematic retrieval and adequate exchange of relevant information are still in their infancy. The design of our system aims at improving the quality of information retrieval in a professional domain by utilizing both corpus-based and concept-based ontology. Meta-rules of helping users to make an adequate query are formed into an ontology in the domain. The integration of those knowledge permits the system to retrieve relevant information in a more semantic and systematic fashion. This work mainly describes the query models with details of GUI and a secondary query generation of the system.

• The Journal of Advanced Prosthodontics
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• 제2권4호
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• pp.122-127
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• 2010

PURPOSE. The aim of this study was to examine the relationship between tooth loss and sub-clinical atherosclerosis in Korean adults. MATERIALS AND METHODS. The subjects were part of a cohort study conducted in Ansan city by the Korea University medical school as part of the Korean Genome project. 749 subjects over than 40 years old were evaluated. After taking panoramic radiography, the amount of tooth loss was calculated. The intima-media thickness (IMT) was assessed by using ultrasonography at the common carotid artery. Traditional cardiovascular risk factors for atherosclerosis were also evaluated. The relationship between tooth loss and the IMT was evaluated using ANOVA with Scheffe's multiple comparison method in univariate analysis. Multiple regression analysis was also performed to determine the significance between the IMT and tooth loss. RESULTS. With age, tooth loss increased, but there was no significant increase in other traditional cardiovascular risk factors. Univariate analysis revealed the IMT to be positively related with the amount of tooth loss. Regression analysis of the IMT in the anterior and posterior tooth loss revealed that only the posterior tooth loss was significantly related with the IMT at all sites of the common carotid artery (right far wall, P = .015; left far wall, P = .008; right near wall, P < .001; left near wall, P = .001). CONCLUSION. This study verified the positive relationship between the increased tooth loss at the posterior area and the accumulation of atheroma in arteries.

• 정보관리연구
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• 제40권1호
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• pp.157-181
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• 2009

전 세계적으로 정보기술이 발달하고 인간유전체사업이 종료됨에 따라 대용량 생명과학과 정보기술이 접목된 생명정보학(Bioinformatics, 바이오인포매틱스)이 등장하여 지속적으로 발전하고 있다. 이러한 학문의 발전과 더불어 생명정보서비스를 위한 웹사이트가 구축되어 생명과학 연구자들에게 제공되고 있다. 전 세계의 수많은 생명정보서비스 웹사이트 중에서 연구자들이 가장 많이 활용하는 대표적인 웹사이트로는 우리나라의 포항공과대학교 생물학연구전문정보센터(BRIC), 한국과학기술정보연구원 바이오인포매틱스센터(CCBB), 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(KOBIC), 미국의 국립생명공학정보센터(NCBI), 유럽의 생물정보학연구소(EBI), 일본의 DNA데이터은행(DDBJ) 등이 있다. 본 논문에서는 위의 6개 웹사이트의 콘텐트 현황 및 기능을 조사하여 비교.분석하였다. 또한 웹사이트를 이용하는 생명과학 연구자를 대상으로 이용현황 및 요구사항에 관하여 설문조사를 실시하였다.