There has been no genome-wide association study (GWAS) for macronutrient intake as a quantitative trait. To explore genetic loci associated with total calorie and macronutrient intake, genome-wide association data of autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) from Korean adults were analyzed. We conducted a GWAS in 3,690 men and women aged 40 to 60 years from an urban population-based cohort. At the baseline examination (June 18, 2001 through January 29, 2003), DNA samples of the study subjects were collected and analyzed for genotyping. The information of average daily consumption of total calorie, carbohydrate, protein, and fat was obtained from a semi-quantitative food frequency questionnaire and transformed by natural logarithm for analyses after adjustment of calorie intake. Using multivariate linear regression analysis adjusted for age, sex, and height, we tested for 352,021 SNPs and found weak associations, which do not reach genome-wide association significance, with calorie and macronutrient intake. However, a number of SNPs were found to have potential associations with macronutrient intake; in particular, signals in SORBS1 and those in PRKCB1 were likely associated with carbohydrate and fat intake, respectively. We observed an inverse association between the minor allele of the SNPs in these genes and the amount of consumption of carbohydrate or fat. Our GWAS identified loci and minor alleles weakly associated with macronutrient intake. Because SORBS1 and PRKCB1 are reportedly associated with the metabolism of glucose and lipid as well as with obesity-related diseases, further investigations on biological and functional roles of polymorphism of these genes in the relation to macronutrient intake are warranted.
Since a working draft sequence mapping of the human genome was published in 2001, the variety of the national genome projects has been initiated in South Korea. One of the rationales for such projects is that "the Korean genome database" will be used for "the personalized medicine for Asians." By focusing on the development of human genomics in this country, this paper examines how the discourse has emerged as a strategy for commercializing the national genome. The paper argues that Korean genomicists developed this strategy under the influences of the global "genome sovereignty" policy and local "Asian regionalist" science policy. It will contribute to the literature of the "Asian" race and genomics by shedding new light on the historical formation of the Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism(PASNP) consortium beyond the Singaporean experience.
Most of the endogenous retroviral genes integrated into the primate genome after the split of New World monkeys in the Oligocene era, approximately 33 million years ago. Because they can change the structure of adjacent genes and move between and within chromosomes they may play important roles in evolutionas well as in many kinds of disease and the creation of genetic polymorphism. Comparative analysis of HERVs (human endogenous retroviruses) and their LTR (long terminal repeat) elements in the primate genomes will help us to understand the possible impact of HERV elements in the evolution and phylogeny of primates. For example, HERV-K LTR and SINE-R elements have been identified that have been subject to recent change in the course of primate evolution. They are specific elements to the human genome and could be related to biological function. The HERV-M element is related to the superfamily of HERV-K and is integrated into the periphilin gene as the truncated form, 5'LTR-gag-pol-3'LTR. PCR and RT-PCR approaches indicated that the insertion of various retrotransposable elements in a common ancestor genome may make different transcript variants in different primate species. Examination of the HERV-W elementrevealed that env fragments were detected on human chromosomes 1, 3-7, 12, 14, 17, 20, and X, whilst the pol fragments were detected on human chromosomes 2-8, 10-15, 20, 21, X, and Y. Bioinformatic blast search showed that almost full-length of the HERV-W family was identified on human chromosomes 1-8, 11-15, 17, 18, 21, and X. Expression analysis of HERV-W genes (gag, pol, and env) in human tissues by RT-PCR indicated that gag and pol were expressed in specific tissues, whilst env was constituitively expressed in all tissues examined. DNA sequence based phylogenetic analysis indicated that the gag, pol and env genes have evolved independently during primate evolution. It will thus be of considerable interest to expand the current HERV gene information of various primates and disease tissues.
In this study, we have examined the effects of the storage time and temperature on DNA quality and have also studied the effects of the hydration buffer in which DNA is dissolved. This study was performed using 160 human blood samples collected with informed consent from 2007 to 2008 in the hospital where this cohort study was performed. The DNA extracted was dissolved using distilled water (DW) or Tris-EDTA (TE) buffer, and stored in the deep freezer or refrigerator for up to 10 weeks at $-70^{\circ}C$, $-20^{\circ}C$, $4^{\circ}C$, and $25^{\circ}C$, respectively. DNA integrity was determined by the degree of smearing of DNA on the gel. After four weeks, all of the 20 DNA samples dissolved in DW and stored at $25^{\circ}C$ were entirely degraded. After 10 weeks, 6 of the 20 DNA samples dissolved in TE buffer and stored at $25^{\circ}C$ were fairly degraded, and 4 of the 20 DNA samples dissolved in DW and stored at $4^{\circ}C$ were fairly degraded. The 20 DNA samples dissolved in TE buffer and stored at $4^{\circ}C$ were stable for 10 weeks. DNA samples stored at $-20^{\circ}C$ and $-70^{\circ}C$ did not appear to degrade in either DW or TE buffer, even at the 10-week point. We suggest that TE buffer should use for DNA elution, in order to protect against degradation and to preserve DNA for a long period of time, and the samples should be stored at $-20^{\circ}C$ or $-70^{\circ}C$.
In recent years, the knowledge about bifidobacteria has considerably evolved thanks to recent progress in molecular biology. The analysis of the whole genome sequences of 48 taxa of bifidobacteria offers new perspectives for their classification, especially to set up limit between two species. Indeed, several species are presenting a high homology and should be reclassified. On the other hand, some subspecies are presenting a low homology and should therefore be reclassified into different species. In addition, a better knowledge of the genome of bifidobacteria allows a better understanding of the mechanisms involved in complex carbohydrate metabolism. The genome of some species of bifidobacteria from human but also from animal origin demonstrates high presence in genes involved in the metabolism of complex oligosaccharides. Those species should be further tested to confirm their potential to metabolize complex oligosaccharides in vitro and in vivo.
Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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2000.11a
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pp.69-70
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2000
The completion of sequencing human genome would motivate us to map millions of human cDNAs onto the unique ruler "genome sequence", in order to identify the exact address of each cDNA together with its exons, its promoter region, and its alternative splicing patterns. The expression patterns of some cDNAs could therefore be associated with these precise gene addresses, which further accelerate studies on mining correlations between motifs of promoters and expressions of genes in tissues. Towards the realization of this goal, we have developed a time-and-space efficient software named SQUALL that is able to map one cDNA sequence of length a few thousand onto a long genome sequence of length thirty million in a couple of minutes on average. Using SQUALL, we have mapped twenty thousand of our Bodymap (http://bodymap.ims.u-tokyo.ac.jp) cDNAs onto the genome sequences of Chr.21st and 22nd. In this talk, I will report the status of this ongoing project.
Anaplastic thyroid cancer (ATC) belongs to the most malignant and rapidly progressive human thyroid cancers and its prognosis is very poor. Also, it shows high resistance to cancer treatments, so that effective treatment for ATC has not been found to date, and virtually all patients terminate their life rapidly after diagnosis. Although targeted treatment of genetic alterations has emerged as an extremely promising approach to human cancers, such as BRAF in metastatic melanoma, it remains unclear that how commonly genomic alterations are influenced in ATC tumorigenesis. In recent years, genome wide approaches have been exploited to find genetic alterations associated with complex diseases, including cancer. Here, we reviewed the comprehensive genetic alterations in ATC and recent approaches in the context of identifying genomic alterations associated with ATC. Since surprisingly few reports have been published on the genome wide study of ATC, this review puts emphasis on the urgent needs of genomic research for the prevention and treatment of ATC.
Since the Human Genome Project(HGP) has begun in the mid 1980s, the sequencing of the human genome has been finally completed in 2001. The knowledge developed from the HGP has revolutionized how health care professionals think about patient care, mandating a new paradigm of patient care in totally inconceivable ways from the past. For instance, the patients at risk for disease can be identified early enough for intervention; the medicine can be tailored for individual patients based on their own genetic information ; the gene therapy could be a common procedure in the near future. The advancement in genetics, therefore, requires the shift of paradigm not only in nursing education, practice, but also in nursing research. It is attempted, in this article to introduce briefly the basic knowledge of genetics, the pharmacogenomics, and the overview of national genetic research initiated and organized by the Center for Functional Analysis of Human Genome in Korea. The current state of nursing genetic knowledge and its implications on nursing education, practice, and research has examined. Furthermore, the visions and the opportunities for nursing science and practice to participate in this genetic revolution were also explored.
Human Genome Project (HGP) could unveil the secrets of human being by a long script of genetic codes, which enabled us to get access to mine the cause of diseases more efficiently. Two wheels for HGP, bioinformatics and high throughput technology are essential techniques for the genomic medicine. While microarray platforms are still evolving, we can screen more than 500,000 genotypes at once. Even we can sequence the whole genome of an organism within a day. Because the future medicne will focus on the genetic susceptibility of individuals, we need to find genetic variations of each person by efficient genotyping methods.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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