• 제목/요약/키워드: HERV elements

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Formation of a New Solo-LTR of the Human Endogenous Retrovirus H Family in Human Chromosome 21

  • Huh, Jae-Won;Kim, Dae-Soo;Ha, Hong-Seok;Kim, Tae-Hong;Kim, Wook;Kim, Heui-Soo
    • Molecules and Cells
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    • 제22권3호
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    • pp.360-363
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    • 2006
  • Human endogenous retroviruses (HERVs) contribute to various kinds of genomic instability via rearrangement and retrotransposition events. In the present study the formation of a new human-specific solo-LTR belonging to the HERV-H family (AP001667; chromosome 21q21) was detected by a comparative analysis of human chromosome 21 and chimpanzee chromosome 22. The solo-LTR was formed as a result of an equal homologous recombination excision event. Several evolutionary processes have occurred at this locus during primate evolution, indicating that mammalian-wide interspersed repeat (MIR) and full-length HERV-H elements integrated into hominoid genomes after the divergence of Old World monkeys and hominoids, and that the solo-LTR element was created by recombination excision of the HERV-H only in the human genome.

Human Endogenous Retroviruses as Gene Expression Regulators: Insights from Animal Models into Human Diseases

  • Durnaoglu, Serpen;Lee, Sun-Kyung;Ahnn, Joohong
    • Molecules and Cells
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    • 제44권12호
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    • pp.861-878
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    • 2021
  • The human genome contains many retroviral elements called human endogenous retroviruses (HERVs), resulting from the integration of retroviruses throughout evolution. HERVs once were considered inactive junk because they are not replication-competent, primarily localized in the heterochromatin, and silenced by methylation. But HERVs are now clearly shown to actively regulate gene expression in various physiological and pathological conditions such as developmental processes, immune regulation, cancers, autoimmune diseases, and neurological disorders. Recent studies report that HERVs are activated in patients suffering from coronavirus disease 2019 (COVID-19), the current pandemic caused by SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) infection. In this review, we describe internal and external factors that influence HERV activities. We also present evidence showing the gene regulatory activity of HERV LTRs (long terminal repeats) in model organisms such as mice, rats, zebrafish, and invertebrate models of worms and flies. Finally, we discuss several molecular and cellular pathways involving various transcription factors and receptors, through which HERVs affect downstream cellular and physiological events such as epigenetic modifications, calcium influx, protein phosphorylation, and cytokine release. Understanding how HERVs participate in various physiological and pathological processes will help develop a strategy to generate effective therapeutic approaches targeting HERVs.

전 유전체 단계적 가시화를 위한 새로운 컴포넌트 소프트웨어 (A New Component Software for Hierarchical Visualization for Whole Genomes)

  • 정우근;조치영;조환규
    • 한국정보처리학회:학술대회논문집
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    • 한국정보처리학회 2009년도 춘계학술발표대회
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    • pp.988-991
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    • 2009
  • 게놈 데이터의 지속적인 증가로 인해 생물정보학에서 유전체 정보를 체계적으로 저장하고 열람하는 효과적이고 효율적인 시스템을 확립하는 것은 중요한 일이다. 잘 알려진 게놈 정보의 계층적 구조처럼 우리는 게놈의 내부 구조를 연구하기 위한 우수한 툴도 필요하다. 게놈 연구에 있어서 한 가지 문제는 유전체 정보는 너무 거대해서 표준적인 정보 처리를 이용하는 간단한 툴로는 작업하기 어려운 점이다. 예를 들어 특정 게놈 데이터 크기는 100메가 바이트를 넘는다. 추가적으로 유전자, promoters, retro-elements(HERV), operons, exon-introns와 같은 많은 게놈 요소들이 있다. 전통적으로 생물학자 들은 게놈 연구를 위해 툴을 아무거나 사용하지 않고, 보통 그들의 연구에 좋은 툴을 채택하려 노력했다. 게놈 연구에서 기본적이고 주시할만한 단계는 다른 종과 유전체 요소를 비교하기 위해 위치를 인식할 수 있도록 하나의 화면에 모든 게놈 데이터를 시각화하는 것이다. 생물학자에게 툴의 개발은 많은 시간이 걸리고 시행착오를 겪기 쉬운 일이다. 이 논문에서 우리는 전체 게놈 중 어떤 게놈 요소를 시각화하는 컴포넌트 웨어의 셋을 제안한다. 그리하여 실험을 목적으로 생물학자를 만나서 우리의 셋을 이용하여 컴포넌트를 조합하여 소프트웨어를 만드는 것은 비교적 간단한 작업이다. 이 실험에서 우리는 HERV와 연동되는 게놈 요소를 보여주는 툴을 어떻게 우리의 컴포넌트 웨어를 간단히 조합하여 구축하는지를 보여주겠다.

Z-DNA-Containing Long Terminal Repeats of Human Endogenous Retrovirus Families Provide Alternative Promoters for Human Functional Genes

  • Lee, Du Hyeong;Bae, Woo Hyeon;Ha, Hongseok;Park, Eun Gyung;Lee, Yun Ju;Kim, Woo Ryung;Kim, Heui-Soo
    • Molecules and Cells
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    • 제45권8호
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    • pp.522-530
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    • 2022
  • Transposable elements (TEs) account for approximately 45% of the human genome. TEs have proliferated randomly and integrated into functional genes during hominoid radiation. They appear as right-handed B-DNA double helices and slightly elongated left-handed Z-DNAs. Human endogenous retrovirus (HERV) families are widely distributed in human chromosomes at a ratio of 8%. They contain a 5'-long terminal repeat (LTR)-gag-pol-env-3'-LTR structure. LTRs contain the U3 enhancer and promoter region, transcribed R region, and U5 region. LTRs can influence host gene expression by acting as regulatory elements. In this review, we describe the alternative promoters derived from LTR elements that overlap Z-DNA by comparing Z-hunt and DeepZ data for human functional genes. We also present evidence showing the regulatory activity of LTR elements containing Z-DNA in GSDML. Taken together, the regulatory activity of LTR elements with Z-DNA allows us to understand gene function in relation to various human diseases.

아프리카 대형 유인원(침팬지, 고릴라) : 특징, 계통 및 진화 (African great apes (chimpanzee and gorilla) : feature, phylogeny and evolution)

  • 홍경원;김희수
    • 생명과학회지
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    • 제13권2호
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    • pp.175-183
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    • 2003
  • 침팬지와 고릴라는 영장목의 사람상과에 속한다. 이들은 아프리카 대형 유인원이라 불리며, 그들의 기원은 아프리카이다. 최근 영장류 학자들은 침팬지와 고릴라 각각 2종 5아종으로 분류하고 있다. 인간 게놈 프로젝트가 완성되었지만, 인간의 유전적 질병을 극복하고 인간의 진화를 풀기 위해서는 인간과 가장 유사한 아프리카 대형 유인원에 대한 연구가 요구된다. 인간의 21번에 상응하는 침팬지의 22번 염색체의 서열이 완성되었고, 현재 Y염색체 염기 서열이 분석되고 있다. 인간, 침팬지, 고릴라의 비교 연구로부터 인간이 가지는 다양한 질병에 대한 이해와 실마리를 제공해 줄 것이다. 영장류의 진화 과정에서 인간만이 가지는 기능성 유전자 및 가동성 유전자 (HERV, LINE, SINE)를 탐지해 냄으로 인해, 인간이란 무엇인가\ulcorner 라는 근본적인 의문점을 해명 할 수 있을 것이다. 이러한 영장류의 비교연구를 위해, 우리는 인간을 포함한 아프리카 대형 유인원에 대한 특징, 진화 및 계통 등의 기본적인 지식을 종합정리하여 보고하고자 한다.