• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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• pp.96-96
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• 2017

Rice is a staple food for nearly half of the world's population, with more than 10,000 rice varieties providing almost one-quarter of the global per capita dietary energy supply. Grain size, panicle size and branch number, grain number in a panicle are directly associated with rice productivity. Recently several genes which increase grain yield were identified through map-based cloning. Gn1a, Cytokinin oxidase, is a major grain number QTL and regulates grain number per panicle. Dep1 increases panicle branching and reduced rachis length. SCM2 (APO1) was identified by a QTL for culm strength and increased spikelet number. OsSPL16 (GW8) controls grain size and shape and then increases 1000-weight of seed. In here, to identify genotype of genes related to yield in 400 of rice germplasms possessed in National Institute of Crop Science, we had first chosen 4 of well-known genes related to yield; Gn1a, Dep1, SCM2, and OsSPL16. Among these germplasms, 195, 382, 165, and 353 of germplasms harbored the dominant type of Gn1a, Dep1, SCM2, and OsSPL16, respectively. We grouped these germplasms into a total of 10 groups using genotypes of Gn1a, Dep1, SCM2 and OsSPL16. Most rice germplasms belong to group 1, harbored Gn1a, dep1, gw8 and APO1, and group 10, harbored gn1a, Dep1, GW8 and apo1. Hanareum2 is the highest productive cultivar in Korea but do not have dominant type OsSPL16, so belong to group 1. On the other hand, in the case of Unkwang, belongs to group 10, which has dominant type of OsSPL16 but do not have the remaining genes. We can grasp the differences in rice germplasms through the Profiling of genes related to these grain yield, which will be useful for cross-breeding to integrate grain yield genes. We are continuously observing the genotype and phenotype of rice that possesses grain yield genes.

• 생명과학회지
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• 제30권8호
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• pp.731-741
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• 2020

코로나바이러스감염증-19(COVID-19)는 SARS-CoV-2에 의해 발병된다. 지금까지 인간에게 감염되는 7 가지 종류의 코로나 바이러스가 보고되었다. 그 중, HCoV-229E, HCoV-OC43, HCoV-NL63, 그리고 HCoV-HKU1 등 4종류의 코로나바이러스는 감기와 같은 단순 호흡기 질환을 유발한다고 보고되었다. 반면, SARS-CoV는 2002년에, MERS-CoV는 2012년에 각각 대유행을 일으킨 바 있다. 가장 최근에는 2019년 12월 중국 우한에서 처음 보고된 SARS-CoV-2가 전세계적인 대유행의 원인이 되고 있다. 이러한 SARS-CoV-2를 진단하고, 치료하고, 예방하기 위해서는 신속 정확한 진단키트, 치료제, 그리고 안전한 백신의 개발의 필수적으로 요구된다. 이러한 강력한 도구들을 개발하기 위해서는 SARS-CoV-2의 표현형, 유전자형, 그리고 생활주기 등의 연구가 선행되어야 한다. SARS-CoV-2의 진단기술은 현재 크게 두가지의 큰 분야인 분자진단과 면역혈청학적 진단으로 구분할 수 있다. 분자진단의 경우 SARS-CoV-2의 유전체를 대상으로 하며, 면역혈청학적 진단은 SARS-CoV-2의 항원 단백질 혹은 SARS-CoV-2에 대한 항체를 대상으로 한다. 본 총설에서는 SARS-CoV-2의 표현형, 유전체 구조, 그리고 유전자 발현에 대해서 정리하고, SARS-CoV-2에 대한 다양한 진단 기술 등에 대한 기초지식을 제공하고자 한다.

• 한국자원식물학회지
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• 제34권5호
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• pp.478-490
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• 2021

멜론은 세계 각지에서 재배되는 경제적으로 중요한 작물중의 하나이다. 본 연구는 농업유전자원센터에서 수집 보관중인 멜론 유전자원을 대상으로 다양한 생육 특성을 특성을 조사하고, 멜론의 중요한 육종 형질중의 하나인 과육색의 유전형과 표현형을 조사하여 멜론 육종에 필요한 육종 재료 확보를 위한 기초 자료를 마련하고자 수행되었다. 총 219개의 멜론 유전자원을 대상으로 19개의 생육 특성과 PCA분석을 수행하고, 멜론의 중요한 육종 형질중의 하나인 과육색의 유전형을 조사하여 표현형과 비교하였다. 과육색은 오렌지색, 백색, 녹색, 유백색, 황색의 5가지로 분류하였으며, 이중 오렌지색이 87개로 가장 많았으며, 그 다음으로 백색이 75개였다. 그리고, 오렌지색과 녹색 과육 구별용 마커를 적용한 결과, 녹색 과육 21개의 경우는 표현형과 유전형 일치율이 100%였으며, 오렌지색의 경우는 98%, 백색은 97%, 유백색의 경우는 80%의 일치율을 보였다. 표현형과 유전형이 일치하는 않는 총 8개 유전자원의 염기서열을 분석한 결과, 3곳의 위치에서 단일염기다형성(SNP; single nucleotide polymorphism)이 있었다. 이러한 결과는 멜론의 과육색을 결정하는 아직 알려지지 않은 유전기작이 존재한다는 것을 제시하였으며, 본 연구에서 얻어진 다양한 유전자원의 생육조사 결과는 멜론 육종에 유용하게 쓰일 것으로 생각된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제21권4호
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• pp.489-493
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• 2008

In 2004, Jorgensen and coworkers proposed the MUC4 gene as a candidate gene of enterotoxigenic Escherichia coli (ETEC) F4ab/ac receptor in piglets and a mutation of $G{\rightarrow}C$ in intron 7 of MUC4 was identified to be associated with the ETEC F4ab/ac adhesion phenotypes. In this study, we used 310 piglets of three breeds (Landrace, Large White and Chinese Songliao Black) to analyze the relationship between this mutation and the F4ab/ac adhesion phenotype. The results show that the genotypes at this site and the ETEC F4ab/ac adhesion phenotypes were not completely consistent, although they are very strongly associated. Among the individuals with genotype CC, which was identified as a resistant genotype to F4ab/ac adhesion, only 72.1% (124/172) were non-adhesive to ETEC F4ab and 77.9% (134/172) were non-adhesive to ETEC F4ac infections. This suggests that this mutation may not be the causative mutation for ETEC F4ab/ac adhesion, rather, the actual causative mutation may be in another gene closely linked to MUC4, or at aother site within the MUC4 gene. Our results also suggest that the receptors of F4ab and F4ac may be determined by two different but closely linked loci. In order to screen other genes related to F4ab/ac adhesion in piglets, the mRNA profiles from six full sib piglets, of which three were adhesive to ETEC F4ab/ac and three non-adhesive, were analyzed by suppression subtractive hybridization (SSH). One up-regulated gene, Ep-CAM, was selected for further analysis based on its role in the intestinal epithelial cells adhesion. Using real-time RT-PCR, we found that the Ep-CAM gene was significantly up-regulated in the piglets adhesive to F4ab/ac. It was mapped to SSC3q11-q14 by radiation hybrid mapping.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.193-200
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• 2009

본 연구는 한국재래돼지의 MC1R 유전자형을 결정하고 MC1R 유전자의 변이와 육질과의 연관성을 규명하기 위하여 실시하였다. 재래돼지의 MC1R 유전자형을 분석한 결과 중국재래돼지품종이 속하는 $E^{D1}$ 내에서도 0201형에 속하는 것으로 나타났으며 몇몇의 재래돼지에서는 $E^P$ 유전자형이 출현하였는데 이는 Berkshire 품종의 혼입으로 인한 것으로 사료된다. 흑색의 모색과 관련되어 있다고 보고된 Leu102Pro (T1132C) 변이를 재래돼지와 Yorkshire의 양방향 교배로 생산된 F2 집단의 171 두를 대상으로 분석하고 육질형질과의 연관성을 분석하였다. 모든 육질형질에 대하여 유의적인 효과를 나타내지 않았으며 이로써 돼지의 흑색모색과 육질과는 연관성이 없으며 다른 육질관련 유전자에 의해 영향을 받는다는 근거를 제공하였다. 또한 Duroc 품종에서 AA으로 고정되어 있어 다른 품종과의 구분 기준이 되는 Ala243Thr (G1554A) 변이를 이용하여 종돈검정소에서 출하된 Landrace, Yorkshire, Duroc, Berkshire 순종집단에 대한 유전자형 빈도를 조사하였으며 Berkshire를 제외한 나머지 품종에서 이형접합체가 일부 출현하였다.

• 생명과학회지
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• 제20권10호
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• pp.1544-1548
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• 2010

본 연구에서는 QRDRs의 유전자 돌연변이와 목시플로사신의 농도와의 관계를 알아보기 위하여 목시플로사신의 농도를 단계적으로 높여가며 Mycoplasma hominis (M. hominis)에 작용시켜 목시플로사신에 내성을 갖는 균주 6주(M1, M4, M8, M16, M32, M64)를 만들었고, 이 돌연변이주들의 MIC는 각각 0.5, 4, 8, 16, 32, 64 ${\mu}g$/ml이었다. 이 균들의 염기서열을 분석하였더니 모든 돌연변이주들에서 Arg163Thr (GyrA), Pro445Gln (ParE) 아미노산 치환이 관찰 되었고, 목시플로사신의 농도가 높아질수록 Ser153Lys (GyrA, ${\geq}4{\mu}g$/ml), Ser91Ile (ParC, ${\geq}16{\mu}g/ml$), Val450Phe (GyrB, ${\geq}64{\mu}g/ml$) 등과 같은 아미노산의 치환이 추가로 관찰되었다. 이러한 아미노산의 치환이 목시플로사신의 내성과 연관이 있는 것으로 생각되며, 특히 GyrB 단백질의 아미노산 치환은 목시플로사신의 고도 내성과 연관이 있는 것으로 생각된다.

• 식물병연구
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• 제22권4호
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• pp.297-302
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• 2016

토마토황화잎말림바이러스(TYLCV)는 토마토에서 큰 경제적 손실을 초래하는 바이러스 병이다. 이병은 약제방제가 되지 않기 때문에 매개충인 담배가루이를 방제하거나 저항성 품종을 재배해야 한다. 본 시험은 시중에 유통 중인 토마토 품종에 대해 토마토황화잎말림바이러스에 저항성을 평가하였다. 토마토 품종별로 TYLCV 저항성 마커로 유전자 Ty-1과Ty-3 분석을 실시하였고, 아그로주입법으로 생물검정을 실시하였다. 대추형은 티티찰, TY 티니, TY 생생 II, TY 센스큐 등 4종, 방울형은 TY 엔도르핀, TY 스마프사마, 티아라 TY, 올레 TY 등 4종, 완숙형은 TY 킹덤, TY 에이스, TY 홈런, TY 알토랑, 도테랑 TY 위너, 스틱스 TY 등 6종에서 저항성유전자를 확인하였다. 유묘검정은 대추형과 방울형은 모두 유전자 분석결과와 일치하였으나, 완숙형은 저항성 품종에서도 일부 병징이 발현되는 경향이었다. 품종별 수량성은 대추형은 티티찰 대비 TY 티니가 우수하였고, 방울형은 스마일 대비 TY 스마프사마, 티아라 TY이 우수하였으며, 완숙형은 다복 대비 TY 에이스, TY 킹덤 등이 우수한 품종이었다.

• Journal of Audiology & Otology
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• 제23권1호
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• pp.20-26
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• 2019

Background and Objectives: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) with genetic origin is common (1/2000 births). ARNSHL can be associated with mutations in gap junction protein beta 2 (GJB2). To this end, this cohort investigation aimed to find the contribution of GJB2 gene mutations with the genotype-phenotype correlations in 45 ARNSHL cases in the Kurdish population. Subjects and Methods: Genomic DNA was extracted from a total of 45 ARNSHL families. The linkage analysis with 3 short tandem repeat markers linked to GJB2 was performed on 45 ARNSHL families. Only 9 of these families were linked to the DFNB1 locus. All the 45 families who took part were sequenced for confirmation linkage analysis (to perform a large project). Results: A total of three different mutations were determined. Two of which [c.35delG and c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)] were previously reported but (c.299-300delAT) mutation was novel in the Kurdish population. The homozygous pathogenic mutations of GJB2 gene was observed in nine out of the 45 families (20%), also heterozygous genotype (c.35delG/N)+(c.-23+1G>A/c.-23+1G>A) were observed in 4/45 families (8.8%). The degree of hearing loss (HL) in patients with other mutations was less severe than patients with c.35delG homozygous mutation (p<0.001). Conclusions: Our data suggest that GJB2 mutations constitute 20% of the etiology of ARNSHL in Iran; moreover, the c.35delG mutation is the most common HL cause in the Kurdish population. Therefore, these mutations should be included in the molecular testing of HL in this population.

• 대한청각학회지
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• 제23권1호
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• pp.20-26
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• 2019

Background and Objectives: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) with genetic origin is common (1/2000 births). ARNSHL can be associated with mutations in gap junction protein beta 2 (GJB2). To this end, this cohort investigation aimed to find the contribution of GJB2 gene mutations with the genotype-phenotype correlations in 45 ARNSHL cases in the Kurdish population. Subjects and Methods: Genomic DNA was extracted from a total of 45 ARNSHL families. The linkage analysis with 3 short tandem repeat markers linked to GJB2 was performed on 45 ARNSHL families. Only 9 of these families were linked to the DFNB1 locus. All the 45 families who took part were sequenced for confirmation linkage analysis (to perform a large project). Results: A total of three different mutations were determined. Two of which [c.35delG and c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)] were previously reported but (c.299-300delAT) mutation was novel in the Kurdish population. The homozygous pathogenic mutations of GJB2 gene was observed in nine out of the 45 families (20%), also heterozygous genotype (c.35delG/N)+(c.-23+1G>A/c.-23+1G>A) were observed in 4/45 families (8.8%). The degree of hearing loss (HL) in patients with other mutations was less severe than patients with c.35delG homozygous mutation (p<0.001). Conclusions: Our data suggest that GJB2 mutations constitute 20% of the etiology of ARNSHL in Iran; moreover, the c.35delG mutation is the most common HL cause in the Kurdish population. Therefore, these mutations should be included in the molecular testing of HL in this population.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.199-210
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• 2005

연구목표 : 주의력결핍과잉행동장애 (attention deficit hyperactivity disorder : 이하 ADHD)는 역학적 유전연구를 통해 강한 유전적 요인이 작용하는 질환으로 알려져 왔다. 최근에는 이에 근거하여 질환관련 취약유전자를 규명하려는 노력이 시작되었다. 본 연구는 소아정신과에 내원하여 ADHD 진단을 받은 아동과 정상 대조군을 대상으로, 도파민 운반체 유전자 제 1 형 (dopamine transporter gene type 1 ; 이하 DAT1)과 ADHD간의 연합 여부를 규명하는 것을 목적으로 하였다. 연구내용 : 본 연구의 대상이 된 ADHD 아동은 임상적인 면담과 K-SADS-PL을 통한 확진과정을 거쳐 진단되었으며, 모든 ADHD 아동을 대상으로 소아청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist ; K-CBCL), 부모 및 교사용 코너스 척도, 듀폴 ADHD 임상척도 등 다양한 임상척도를 시행하여, 그 심각도를 평가하였다. 이러한 과정을 통해, 최종 진단된 85명의 ADHD 환아와 독립적으로 모집된 100명의 정상대조군을 대상으로 분자유전연구를 시행하였다. 각 대상으로부터 얻은 전혈 1ml로 유전자분석 (genotyping)이 시행되었고, DAT1 variable number of tandem repeat(VNTR)의 다형성을 확인하였다. 이를 통해, ADHD군과 정상군사이의 DAT1 대립유전자의 다형성 빈도차이를 분석하였고, 두 번째로, ADHD군내에서의 다형성 분포 및 유전형에 따른 임상척도, 신경심리변인과의 차이를 규명하였다. 연구결과 : 소아 환자군 및 대조군의 DAT1-VNTR 분석에서는 7, 9, 10, 11 repeat의 4가지 대립유전자가 발견되었다. 먼저 환자-대조군 모델을 적용하여, 각 대립유전자 빈도에 대하여 ADHD 환자군과 대조군 비교를 시행하였다. 그 결과, 9/10 genotype의 빈도가 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 높은 빈도로 나타났다(p<0.05). 또한 9 repeat allele 존재여부에 따라 환아군을 나누고, 각 군에서의 주의력장애 진단시스템(attentional deficit diagnostic system ; ADS)의 결과를 비교한 결과, 9 repeat allele를 갖는 군에서 유의하게 높은 오경보 오류(commission error)점수를 보였다. 결론 : 본 연구에서는 첫째, 대조군-환자군 사이에서는 ADHD와 DAT1 9/10 genotype간에 유의한 연관관계를 보여주었다. 그리고 DAT1 9 repeat allele와 ADS결과에 대한 비교 분석에서 높은 충동성 (오경보오류)과 9 repeat allele이 연관되어 있다는 것이 확인되었다. 그러므로 본 연구 결과를 종합할 때, DAT1 9 repeat allele는 한국 아동 ADHD와 연관성이 있으며, 특히 충동성을 가진 ADHD와 유의한 연관관계를 나타낸다고 할 수 있을 것이다. 이러한 연구결과에 대해 향후 보다 큰 규모의 추시가 필요하리라 생각된다.