• 제목/요약/키워드: Genetic population

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Validation of QF-PCR for Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidies in Korea

  • Han, Sung-Hee;Ryu, Jae-Song;An, Jeong-Wook;Park, Ok-Kyoung;Yoon, Hye-Ryoung;Yang, Young-Ho;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권1호
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    • pp.59-66
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    • 2010
  • 목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

여드름의 동(東)·서의학적(西醫學的) 문헌(文獻) 고찰(考察) (A Literature Study about Comparison of Eastern-Western Medicine on the Acne)

  • 주현아;배현진;황충연
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제25권2호
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    • pp.1-19
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    • 2012
  • Objective : The purpose of this study is to investigate about comparison of Eastern-Western medicine on the acne. Methods : We searched Eastern and Western medicine books for acne. We analyzed these books and examined category, definition, etiology, classification, internal and external methods of treatment of acne. Results : The results were as follows. 1. In Eastern medicine, Acne belongs to the category of the Bunja(粉刺), Jwachang(痤瘡), Pyepungbunja(肺風粉刺). In Western medicine, the other name of Acne is acne vulgaris. 2. In Eastern medicine, the definition of Acne includes manual extraction of comedones and skin appearance. In Western medicine, Acne is a common skin disease during adolescence and a chronic inflammatory disease of pilosebaceous unit of self localization. It is characterized by noninflammatory, open or closed comedones and by inflammatory papules, pustules, and nodules and it affects the areas of skin with the densest population of sebaceous follicles, these areas include the face, neck, back, and the upper part of the chest. 3. In Eastern medicine, the cause and mechanism of Acne arose from the state of internal dampness-heat and spleen-stomach internal qi deficiency due to dietary irregularities and then invaded external pathogen such as wind-dampness-heat-cold-fire in lung meridian lead to qi and blood heat depression stagnation. So it appears in skin. In Western medicine, the etiology and pathogenesis of Acne is clearly not identified, but there are most significant pathogenic factors of blood heat depression stagnation. So it appears in skin. In Western medicine, the etiology and pathogenesis of Acne is clearly not identified, but there are most significant pathogenic factors of Acne; Androgen-stimulated production of sebum, hyperkeratinization and obstruction of sebaceous follicles, proliferation of Propionibacterium acnes and inflammation, abnormaility of skin barrier function, genetic aspects, environmental factors etc. 4. In Eastern medicine, differentiation of syndromes classifies clinical aspects, and cause and mechanism of disease; the former is papular, pustular, cystic, nodular, atrophic, comprehensive type; the latter is lung blood heat, intestine-stomach dampness-heat, phlegm-stasis depression, thoroughfare-conception disharmony, heat toxin type. In Western medicine, it divides into an etiology and invasion period, and clinical aspects; Acne neonatorum, Acne infantum, Acne in puberty and adulthood, Acne venenata; Acne vulgaris, Acne conglobata, Acne fulminans, Acne keloidalis. 5. In Eastern medicine, Internal methods of treatment of Acne are divided into five treatments; general treatments, the treatments of single-medicine and experiential description, the treatments depending on the cause and mechanism of disease, and clinical differentiation of syndromes, dietary treatments. In Western medicine, it is a basic principles that regulation on production of sebum, correction on hyperkeratinization of sebaceous follicles, decrease of Propionibacterium acnes colony and control of inflammation reaction. Internal methods of treatment of Acne are antibiotics, retinoids, hormone preparations etc. 6. In Eastern medicine, external methods of treatment of Acne are wet compress method, paste preparation method, powder preparation method, pill preparation method, acupuncture and moxibustion therapy, ear acupuncture therapy, prevention and notice, and so on. In Western medicine, external method of treatments of Acne are divided into topical therapy and other surgical therapies. Topical therapy is used such as antibiotics, sebum regulators, topical vitamin A medicines etc and other surgical therapies are used such as surgical treatments, intralesional injection of corticosteroids, skin dermabrasion, phototherapy, photodynamic therapy, and so on. Conclusions : Until now, there is no perfect, effective single treatment. We think that Eastern medicine approach and treatment can be helpful to overcome the limitations of acne cure.

제주재래흑돼지와 랜드레이스 교배 축군에서 MYH3 유전자의 6-bp 결실 변이와 육색 형질간의 연관성 분석 (Association Analysis of the 6-bp Deletion Variant of the MYH3 Gene with Meat Color Traits in Crossbred (Landrace × Jeju Native Black Pig) Pigs)

  • 강용준;김상금;김수연;김민지;김현아;신문철;유지현;양병철;조인철
    • 생명과학회지
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    • 제31권7호
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    • pp.626-630
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    • 2021
  • 본 연구는 랜드레이스와 제주재래흑돼지 교잡축군에서 MYH3 6-bp 결실 변이 유전자형과 육색 형질간의 상관관계를 분석하였다. 돼지의 등심(longissimus dorsi), 상완세갈래근(triceps brachii), 대퇴두갈래근(biceps femoris), 반막모양근(semimembranosus)을 이용하였다. 총 187두의 등심, 상완세갈래근, 대퇴두갈래근, 반막모양근에서 육색 형질인 적색도(CIE a*), 황색도(CIE b*), 명도(CIE L*)를 조사하였다. Mismatch primer 세트를 이용하여 MYH3 6-bp 결실 변이 QQ, Qq, qq의 세가지 유전자형을 확인하였고, 그 빈도는 각각 0.358, 0.551, 0.091를 확인하였다. 적색도, 황색도, 명도와 MYH3 6-bp 결실변이 유전자형간의 상관관계를 확인한 결과 등심(p>0.05, p<0.001, p<0.001), 상완세갈래근(p<0.001, p<0.001, p<0.001), 대퇴이두근(p<0.01, p<0.001, p<0.001), 반각모양(p>0.05, p<0.001, p<0.001) 부위에서 QQ 유전자형이 qq 유전자형 보다 높은 결과를 확인하였다. 이번 연구에서 랜드레이스와 제주재래흑돼지 교잡축군에서 적색도, 황색도, 명도를 높일 수 있을 것이며, 또한 MYH3 6-bp 유전자 다형성을 이용하여 제주재래흑돼지를 이용한 교배프로그램에서의 육색 형질 향상을 위한 유전적 마커로서 사용되어 돼지고기 육질 향상에 도움될 것으로 사료된다.

수박 종자크기에 대한 유전분석 (Genetic Analysis of Seed Size in Watermelon)

  • 김용재;양태진;박영훈;이용직;강순철;김용권;조정래
    • 한국육종학회지
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    • 제41권4호
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    • pp.412-419
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    • 2009
  • 수박에서 종자크기의 유전분석을 위해 종자크기가 다른 6계통을 양친으로 한 교배집단을 조사하였다. 전체 6계통 중 3계통은 수집 계통으로 giant seed(GS)인 'PI525088' big size(BS)인 'Charleston Gray' 그리고 medium seed(NS)인 'NT'를 사용하였으며, 다른 3계통은 보통 크기와 가장 작은 크기 계통간($^{\prime}NT^{\prime}{\times}^{\prime}TDR^{\prime}$) 교잡 및 여교잡으로부터 육성되어 종자크기만 상이한 near isogenic line으로서 small seed(SS)인 'NTss' micro seed(MS)인 'NTms' tomato seed size(TS)인 'NTts'가 이용되었다. 각각의 종자크기에 관련한 유전양상을 파악하기 위해 인접한 종자크기를 가진 계통들간의 조합인 $GS{\times}BS$, $BS{\times}NS$, $NS{\times}SS$, $MS{\times}TS$, 그리고 종자크기가 비교적 차이가 계통들간 큰 두 조합인 $NS{\times}TS$, $GS{\times}NS$에 대하여 P1, P2, $F_1$, $F_2$, $BC_1F_1(P1)$, $BC_1F_1(P2)$를 작성, 전개하여 종자크기의 분리를 관찰하여 유전양식을 판단하였다. $GS{\times}BS$, $NS{\times}SS$, $MS{\times}TS$ 의 경우 1개의 유전자 차이가 발견되었고, 유전양식은 부분우성이었고, $BS{\times}NS$의 경우 2개 이상의 유전자가 관여하는 것으로 판단되며, $GS{\times}TS$에서는 분리후대에서 매우 넓은 범위의 종자크기를 가진 개체들이 관찰되어 이들 두 계통들간에는 6개 이상의 유전자, $NS{\times}TS$의 경우에는 3개의 유전자가 종자크기의 차이를 만드는 것으로 판단되었다.

서울시 수리시설 설계기준의 기후변화 영향 고려를 위한 미래강우시나리오 산정 (Calculation of future rainfall scenarios to consider the impact of climate change in Seoul City's hydraulic facility design standards)

  • 윤선권;이태삼;성기영;안유진
    • 한국수자원학회논문집
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    • 제54권6호
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    • pp.419-431
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    • 2021
  • 최근 서울시의 강수특성이 변하고 있으며, 폭우의 발생빈도와 강도가 점차 증가 추세임이 확인되고 있다. 또한, 대부분의 지역이 도시화가 이루어져 불투수 비율이 높고 인구와 재산이 밀집되어 있어 폭우 발생 시 직접유출에 의한 홍수피해가 가중되고 있는 실정이다. 서울시는 이러한 홍수피해에 적극적으로 대응하기 위하여 침수취약지역 해소사업을 추친 중이며, 구조물적·비구조물적 다양한 대응책을 제시하고 있다. 본 연구에서는 서울시의 미래 기후변화영향을 고려한 수공구조물의 방재성능 목표 설정을 위하여 29개의 GCM의 강수량자료를 활용하여 자료 기간을 단기(2006-2040, P1), 중기(2041-2070, P2), 및 장기(2071-2100, P3)로 구분하여 RCP4.5와 RCP8.5 시나리오에 대한 시공간적 상세화를 실시하였다. 공간상세화는 기상청에서 관리하는 서울관측소의 강우량을 기준으로 GCM의 일자료를 Quantile Mapping을 통하여 처리하였으며, 시간 상세화는 K-Nearest Neighbor Resampling 방법과 유전자알고리즘 방법을 이용한 비매개변수 시간상세화 기법을 통하여 일자료를 시간자료로 상세화하였다. 시간상세화를 통해 각 GCM 시나리오별로 100개의 상세화 시나리오가 산출되어 총 2,900개의 상세화 시나리오를 바탕으로 IDF 곡선을 산출하고 이를 평균하여 미래 극치 강우량의 변화를 산출하였다. 산정결과, 재현기간 100년 지속시간 1시간의 확률강우량은 RCP4.5 시나리오에서 8~16%의 증가 특성을 보이고 있음을 확인하였으며 RCP8.5 시나리오의 경우 7~26%의 증가가 이루어짐을 확인하였다. 본 연구결과는 서울시의 미래 기후변화를 대비한 설계강우량 산정 및 수준목표별 수방정책을 수립하는데 활용이 가능할 것으로 판단된다.

선진국(先進國)에 있어서의 임목육종연구(林木育種硏究)의 동향(動向) (The Trend and Achievements of Forest Genetics Research in Abroad)

  • 현신규
    • 한국산림과학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.1-20
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    • 1972
  • 해외(海外) 선진국(先進國)에서의 임목육종(林木育種)의 실정(實情)과 기(其) 동향(動向)을 견개(見開)하고 금후(今後) 우리나라 임목육종(林木育種)의 취진(就進)에 있어서 반드시 고려(考慮) 또는 실시(實施)되어야할 사항(事項)들에 의하여 고찰(考察)한 결과(結果) 다음과 같은 결론(結論)을 얻었다. 1. 유전자(遺傳子) 보존(保存)을 위한 천연림(天然林)의 보존(保存) 선진제국(先進諸國)에서 천연림(天然林)의 이용개발(利用開發)이 성행(盛行)됨과 아울러 유전자(遺傳子)의 보존(保存)을 목적(目的)으로 하는 일부(一部) 천연림(天然林)의 지역별(地域別) 보존책(保存策)을 채택(採擇)하고 있는 실정(實情)에 비추어서 우리나라와 같이 천연림(天然林)이 거의 탕진(蕩盡)되고 있는 실정하(實情下)에서는 강송(剛松), 잣나무, 섬잣나무, 사시나무, 피나무 등(等) 자생수종(自生樹種)의 천연림(天然林)의 일부(一部)를 유전자보존림(遺傳子保存林)으로 확보(確保)하는 조처(措處)가 긴급(緊急)히 이루어져야할 일이다. 또한 우리나라 고유수종(固有樹種)에 대(對)한 천연림(天然林)의 구성(構成)과 기(其) 발달과정(發達過程)에 대(對)한 연구(硏究)도 근래(近來) 새 수단(手段)으로 등장(登場)한 isozyme의 연구(硏究)에 의(依)하여 수행(遂行)되어야 할 문제(問題)이다. 2. 수형목(秀型木) 수(數)의 증가(增加) 현하(現下) 우리나라의 수형목(秀型木) 수(數)는 기(其) 선발강도(選拔强度)가 지나치게 강(强)하였던 탓으로 그 수(數)가 소(小)하여 이에 의(依)한 채종원(採種園)은 일차조림용(一次造林用)으로는 가(可)하나 이대채종원(二代採種園)을 위(爲)한 모수(母樹)의 선택대상(選擇對象)으로는 중복선발(重複選拔)이 될 우려(憂慮)가 큰 고(故)로 선발강도(選拔强度)를 연화(軟化)하여서 기(其) 본수(本數)를 대폭(大幅) 증가(增加)시킬 필요(必要)가 있다. 3. 차대검정(次代檢定) 특수조합능력(特殊組合能力)을 강조(强調)해야 할 특별(特別)한 경우를 제외(除外)하고는 수형목(秀型木)의 풍매종자(風媒種子)에 의(依)한 차대검정(次代檢定)을 위주(爲主)로 함이 적당(適當)하다고 사료(思料)되나, 차대검정(次代檢定)의 연한(年限) 단축(短縮)을 위(爲)하여서 임목(林木)의 중요형질(重要形質)에 대(對)한 조기검정(早期檢定)에 관(關)한 연구(硏究)가 중요(重要)한 과제(課題)로서 다루어져야만 할것이다. 이와 관련(關聯)하여 zymography의 활용성(活用性) 연구(硏究)도 중요(重要)한 일이다. 4. 유전자형(遺傳子型)과 환경(環境)과의 교호작용(交互作用)에 관(關)한 연구(硏究) 종래(從來) 사실상(事實上) 입지조건(立地條件)이 양호(良好)한 임분(林分)에서 선발(選拔)된 수형목(秀型木)이 요박(療薄)한 임지(林地)에서도 그 우수성(優秀性)을 나타내는지의 여부(如否)를 구명(究明)하므로서 특수입지(特殊立地)를 위(爲)한 별도채종원조성(別途採種園造成)의 필요성(必要性) 유무(有無)를 하루속(速)히 구명(究明)해야하며 우리나라의 육종구(育種區)에 대(對)한 재확인(再確認)과 그 적용(適用)이 요청(要請)되는 일이다. 5. 윤엽수(潤葉樹)의 채종원(採種園) 천연림(天然林)의 구성분자(構成分子)로서 생장력(生長力)의 비교(比較)가 곤란(困難)한 윤엽수(潤葉樹)에 대(對)하여서는 외국(外國)에서 실시(實施)하는 바를 참고(參考)하여 선발목간(選拔木間)의 교잡차대(交雜次代)로서 차대검정림(次代檢定林)을 설치(設置)한후 이를 도태(陶汰) seedling seed orchard로 유도(誘導)하는 방법(方法)을 취(取)함이 가(可)하다고 사료(思料)된다. 6. 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種) 소나무좀벌레, 솔잎흑파리 등(等) 충해(蟲害)와 낙엽송(落葉松)의 낙엽병(落葉病)과 포푸라 현병(鉉病) 등(等)은 유전자(遺傳子)에 의(依)하여 지배(支配)되는 것이 구명(究明)되고 있어 이에 대(對)한 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種)을 계획실시(計劃實施)함을 요(要)한다. 7. 재질(材質) 특(特)히 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種) 특(特)히 pulp 용재(用材)를 목적(目的)으로 하는 수종(樹種)에 대(對)하여서는 선진각국(先進各國)에 비추어서 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種)의 실시(實施)가 요청(要請)된다. 8. 삼나무(Cryptomeria japonica) 및 편백(Chamaecyparis obtusa)의 도입(導入) 삼나무와 편백은 현재(現在) 남부(南部) 난대지대(暖帶地帶)에 국한(局限)하여 조림(造林)하고 있으나 일본(日本)에 있어서의 양수종(兩樹種)의 조림한계(造林限界)가 예상이상(豫想以上)으로 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 실시(實施)되고 있는 실정(實定)에 비추어서 상기(上記) 양수종(兩樹種)에 대(對)한 도입시험(導入試驗)을 종래(從來)보는 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 확대실시(擴大實施)할 필요(必要)가 있다고 인정(認定)되었다.

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