• 대한소아치과학회지
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• 제44권2호
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• pp.164-169
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• 2017

상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP)의 돌연변이에 기인한다. DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다. 임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로 치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권1호
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• pp.1-6
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• 2004

본 연구는 MCIR$^*$3 allele의 돼지에 있어서 유전적 변이를 관찰하기 위하여 수행하였다. 일반적으로 흑모색 바탕에 백색반점이나 백색띠를 갖고 있는 돼지의 MCIR 유전자의 유전자형은 E$^{D2}$로 나타낸다. 우성 백색계통의 E$^P$ 유전자형은 우성 흑모색 계통의 E$^{D2}$ 유전자와 frameshift mutation 관계가 있다. 돼지 MCIR 전체 번역지역을 증폭하기 위하여 oligonucleotide primer률 제작하여 PCR을 수행 하였다. 그 결과 길이가 963${\sim}$966 base pairs인 돼지 MCIR 유전자의 전체번역지역을 포함하는 산물을 얻었다. 이들 번역부위의 염기서열 결정하고 이들을 Clusta1 W 프로그램을 이용하여 정렬한 결과 23번 코돈{nt68)에서 Hampshire와 제주 재래혹돈은 염기 시토신(cytosine)이 3 개 그리고 Birl‘shire의 경우 염기 시토신(cytosine)이 2개 결실되어 있었다. 그 외에 3개의 missense mutations과 하나의 frameshift mutation이 발견되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.97-101
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• 2018

Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a hereditary disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. A mutation of the TRPS1 gene leads to TRPS type I or type III. A 20-year-old male patient visited our neurologic department with chronic fatigue. He presented with short stature, sparse hair, pear-shaped nose, and brachydactyly. Radiologic study showed short metacarpals, metatarsals with cone-shaped epiphyses, hypoplastic femur and hip joint. Panel sequencing for OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) listed genes revealed a de novo heterozygous frameshift mutation of c.1801_1802delGA (p.Arg601Lysfs*3) of exon 4 of the TRPS1 gene. The diagnosis of TRPS can be challenging due to the rarity and variable phenotype of the disease, clinicians should be aware of its characteristic clinical features that will lead a higher rate of diagnosis.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.519-522
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 척추, 얼굴 모양 등 여러 장기에 이상을 일으키며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. Alagille 증후군의 유전자인 JAG1은 Notch 수용체에 대한 리간드를 만든다. 이 연구의 목적은 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 JAG1 유전자의 돌연변이를 찾아내는 것이다. 방 법 : Alagille 증후군으로 확진 받은 6명의 말초혈액 백혈구에서 DNA를 추출하여 JAG1 유전자에 대하여 중합효소연쇄 반응 및 정제 후 직접 염기서열 분석하였다. 결 과 : 2개의 새로운 frameshift 돌연변이가 발견되었다. 4세에 간세포암이 발생한 환자에서 엑손 2에서 118delC이 발견되었다. 한 환자에서는 엑손 7에서 999-1000delTG이 발견되었는데, 2개 돌연변이들은 정지코돈을 만들었다. 결 론 : 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 단백이 잘라져 기능을 못하는 frameshift 돌연변이를 찾아내었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제16권1호
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• pp.19-22
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• 2019

The infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome is defined when two overlapping clinical features of benign familial infantile epilepsy (BFIE) and paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) are present in an individual or a family. Since the gene encoding proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) was first identified in Han Chinese families with PKD, mutations of PRRT2 have additionally been reported in patients with BFIE and ICCA. We attempted to identify the genetic etiology in an ICCA family where the proband, her elder sister, and a maternal male cousin had BFIE, and her mother had PKD. Whole-exome sequencing performed in the proband and her sister and mother identified a novel pathogenic mutation of PRRT2 (c.640delinsCC; p.Ala214ProfsTer11), which was verified by Sanger sequencing. This frameshift PRRT2 mutation located near the genetic hot spot of base 649_650 results in the premature termination of the protein, as do most previously reported mutations in BFIE, ICCA, and PKD.

• 미생물학회지
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• 제14권3호
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• pp.128-128
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• 1976

19 pesticides including 12 insecticides, 2 herbicides and 5 fungicides have been tested for mutagenic activity in the Salmonella/microsome system. It was found that insecticides, DDVP, Trichlorfon, Sumithion, Naled, fungicide, TMTD and herbicide NIP induced base substitute mutation and herbicide MO frameshift mutation. Mutagenicity of Sumithion and NIP was appeared only after rat microsomal enzyme activation and that of TMTD was increased after the microsomal enzyme activation.

• 미생물학회지
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• 제14권3호
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• pp.123-134
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• 1976

19 pesticides including 12 insecticides, 2 herbicides and 5 fungicides have been tested for mutagenic activity in the Salmonella/microsome system. It was found that insecticides, DDVP, Trichlorfon, Sumithion, Naled, fungicide, TMTD and herbicide NIP induced base substitute mutation and herbicide MO frameshift mutation. Mutagenicity of Sumithion and NIP was appeared only after rat microsomal enzyme activation and that of TMTD was increased after the microsomal enzyme activation.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제5권4호
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• pp.260-265
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• 2005

목적: Chk1 kinase는 세포 내 DNA 손상에 따른 세포주기의 저지에 관여하며 G2/M checkpoint에서 중요한 역할을 한다. 연구자들은 위암에서 현미부수체 불안정성과 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이와의 연관성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 95예의 위암조직에서 레이저를 이용하여 정상과 암세포를 미세절제한 다음 6개의 현미부수체 표식자를 이용하여 현미부수체 불안정성을 조사하였다. 현미부수체 불안정이 있는 예에서 single strand conformational polymorphism과 염기서열 분석으로 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이를 조사하였다. 결과: 현미부수체 불안정성은 95예의 위암 중 19예 (20%)에서 발견되었는데 고빈도와 저빈도의 현미부수체 불안정성은 각각 13예와 6예였다. 고빈도의 현미부수체 불안정성이 있는 13예 중 2예에서 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이가 발견되었는데 이는 아미노산의 격자이동으로 truncated 단백을 형성하였다. 결론 : 이러한 결과는 현미부수체 불안정성은 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이를 유도하여 세포주기 조절 기능을 상실하게 함으로써 위암의 발생에 관여한다는 것을 의미한다.

• 한국식품과학회지
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• 제27권6호
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• pp.944-949
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• 1995

쌀을 cooking, steaming, parching 등의 가공처리 형태로서 밥, 백설기, 미싯가루를 제조하여 methanol로 추출한 후 돌연변이 억제활성의 유지여부를 조사하기 위하여 Salmonella typhimurium reversion assay로 조사하고 SOS Chromotest로 확인하였다. S. typhimurium reversion assay에 대하여 직접변이원 4NQO로 유도한 frameshift type 돌연변이의 경우 $46%{\sim}100%$의 억제효과를 나타내었으며 억제활성이 투여농도에 비례하였다. Base substitution type 돌연변이의 경우는 각 가공물의 용매 추출물에서 억제활성이 미약하거나 서의 효과를 발견할 수 없었다. 간접변이원의 경우는 직접변이원과 비교하여 모든 처리구에서 억제효과가 관찰되었다. Trp-p-1으로 유도된 frameshift type 돌연변이의 경우 $75{\sim}100%$의 활성을 나타내었으며 $AFB_1$으로 유도된 base substitution type 돌연변이의 경우는 $66{\sim}87%$의 활성을 보여 직접변이원보다 억제활성이 높았다. SOS chromotest에 대하여는 4NQO로 유도된 돌연변이의 경우 억제활성이 없었으며 Trp-p-2로 유도된 돌연변이의 경우는 19-67%의 억제활성으로 S. typhimurium reversion assay와 같은 경향이 나타남을 확인하였다. 쌀의 항변이원성 물질은 rice-cooking, steaming, parching 등의 가공처리에 의해 억제활성이 소실되지 않아 가공 안정성이 있는 물질인 것으로 조사되었다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제25권2호
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• pp.144-150
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• 1997

After DNA damage, umuDC is the only SOS operon that must be induced to promote SOS mutagenesis in Escherichia coli. The recombinant plasmid pBC401 and pBC402 were constructed to fuse the lac structural genes with promoter region of umuDC operon to induce the expression of lacZ gene by DNA damage. We transformed the plasmid pBC401 and pBC402 into E. coli MC1061, lacZ deleted strain and determined the activity of $\beta$-galactosidase for various mutagen; UV, mitomycin C (MMC), N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine (MNNG), 4-nitroqunoline-1-oxide (NQO), ethyl methanesulfonate (EMS). The $\beta$-galactosidase activities of PBC401 and pBC402 for UV, MMC, and NQO were increased in proportion to expression time until 3 hours thereafter, the activities were constant or slightly decreased. The activities for MNNG and EMS were not so high as for UV, MMC, and NQO. When MNNG and EMS were treated, $\beta$-galactosidase activity of pBC402 was slightly lower than pBC401 but when UV, MMC, and NQO were treated in pBC402, $\beta$-galactosidase activity was slightly higher than in pBC401. Therefore, the pBC402 was better than the pBC401 in terms of sensitivity for frameshift mutagen. We suggest that the plasmid pBC401 and pBC402 are easy to detect mutagens which cause frameshift mutation rather than point mutation.