뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.
The majority of the commonly used protraction headgears for the protraction of small and/or retropositioned maxilla not allow a change in the point of force application or direction of the force delivery to attain predictable results because of the position of the upper and lower lips to avoid discomfort to the patient. The purpose of this study was to investigate the initial reaction of maxillofacial complex according to the change of force variables such as direction and point of force application with designing an antenna type-modified protraction head gear. A macerated human skull with well aligned upper teeth was used to experimental model and the investigation was done by double exposure holographic interferometry. Fringe patterns of each protraction conditions were compared and analized. The results were as follows. (Frontal view) 1. The Counterclockwise rotation of the maxilla was showed by parallel protraction to occlusal plane and the fringe was decreased in number as higher point of force application. 2. Generally, the number of fringe was increased in 500gm of protraction force than in 300gm. 3. When apply the protraction force to the maxilla with rapid palatal expansion, the direction of fringe patterns was differed from the protraction without expansion. 4. In most of cases, the counterclockwise rotation was decreased in case of the direction of the force is $20^{\circ}$ downward to occlusal plane compared to the parallel direction. 5. At the point of force application is 15mm above and the direction of force is 20 downward to occlusal plane , the translation of the maxillary complex was showed. (Lateral view) 6. The direction of fringe patterns of the facial bones were differed each other by the sutures, and showed almost parallel when apply the 300gm and 500gm of protraction force. 7. In case of rapid palatal expansion with protraction of the maxilla, the fringe patterns between the maxillary area and the area from the posterior of the maxillary first molar to the pterygomaxillary fissure were differed. In case without rapid palatal expansion, the changes of direction and point of the force application did not affect to the direction and the number of the fringe patterns.
제2형 막증식성 사구체 신염은 전자현미경 검사 상 기저막 내에 리본과 같은 형태의 전자고밀도물질이 참착되어 지속적인 보체의 감소와 혈뇨, 단백뇨등을 나타내는 원발성 사구체 질환이다. 저자들은 내원 4년 전에 신장조직검사상 연쇄상구균 감염 후 급성사구체 신염을 진단 받은 후 4년 이상 지속되는 혈뇨와 보체의 감소로 재차 시행한 신장조직검사상 확진된 제 2형 막증식성 사구체신염 1례를 경험하였기에 국내외 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
The purpose of this study was conducted in order to analyze the effects of the manual intervention and self-corrective exercise models of general coordinative manipulation(GCM) on the balance restoration of spine & extremities joints with distortions and mal-alignment areas. The subjects were the members who visited GCM Musculoskeletal Prevent Exercise Center from March 1 2012 to December 31 2013 because of spine & extremities joints distortion and mal-alignments, poor posture, and body type correction. All subjects were diagnosed with the four types of the GBT diagnosis. And according to the standards of the mobility vs stability types of the upper & lower body, they were classified into Group 1(40 persons) and Group 2(24 persons). For every other day for three times a week, GCM intervention models were applied to all subjects for four weeks, adding up to 12 times in total. Then the balance restoration effects were re-evaluated with the same methods. The results are as follows. 1) Balance restoration effects of VASdp(Visual analysis scale pain & discomfort) and ER(Equilibrium reaction: ER) came out higher in GCM body type(GBT) II III IV of Group 1. 2) In case of balance restoration effects in Moire and postural evaluation areas, Group 1 was higher and cervical and scapular girdle were higher in Group 2. The balance restoration of the four GBT types was significant in all regions(p<.05), and the scapular girdle came out as high in the order of GBTII IV I. 3) In case of thoracic-lumbar scoliosis and head rotation facial asymmetric cervical scoliosis ribcage forward, the balance restoration effects of the upper body postural evaluation areas came out the highest in Group 1 and Group 2, respectively. The balance restoration effects of the four GBT types were significant in all regions(p<.05), and came out the highest in lumbar scoliosis GBTIII I, ribcage forward and thoracic scoliosis GBTII IV. 4) The balance restoration effects of the lower body postural evaluation areas came out higher in Group 1 and Group 2 for pelvis girdle deviation patella high umbilicus tilt and hallux valgus foot longitudinal arch: FLA patella direction, respectively. The balance restoration effects of the four GBT types were significant in all regions(p<.05), and came out the highest in pelvis girdle deviation GBTIII I and patella high-direction GBTIV II I. 5) The balance restoration effects between the same GBT came out significant (p<.05) in all evaluation areas and items. The conclusions of this study was the manual intervention and self-corrective exercise models of the GCM about the mal-alignment of the spine & extremities joints across the whole body indicated high balance restoration effects(p<.05) in spine & extremities joints in all evaluation areas.
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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제44권3호
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pp.112-119
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2018
Objectives: Temporomandibular joint ankylosis (TMJA) is a joint pathology caused by bony and/or fibrous adhesion of the joint apparatus, resulting in partial or total loss of function. Materials and Methods: This is a retrospective study conducted between 2012 and 2016 in the northwest region of Nigeria. The data retrieved includes gender, age, etiology of ankylosis, duration of ankylosis, laterality of ankylosis, type of imaging technique, type of airway management, types of incision, surgical procedure, mouth opening, interpositional materials used, and complications. Results were presented as simple frequencies and descriptive statistics. Results: Thirty-six patients with TMJA were evaluated during the study period. There were 21 males (58.3%) and 15 females (41.7%), yielding a male:female ratio of 1.4:1. The patients' age ranged from 5 to 33 years with $mean{\pm}standard$ deviation ($13.8{\pm}6.6years$). Thirty-five cases (97.2%) were determined to be true/bony ankylosis, while only 1 case (2.8%) was false/fibrous ankylosis. Most of the TMJA cases (16 cases, 44.4%) were secondary to a fall. In our series, the most commonly utilized incision was the Bramley-Al-Kayat (15 cases, 41.7%). The mostly commonly performed procedures were condylectomies and upper ramus ostectomies (12 cases each, 33.3%), while the most commonly used interpositional material was temporalis fascia (14 cases, 38.9%). The complications that developed included 4 cases (11.1%) of severe hemorrhage, 1 case (2.8%) of facial nerve palsy, and 1 case (2.8%) of re-ankylosis. Conclusion: Plain radiographs, with their shortcomings, still have significant roles in investigating TMJA. Aggressive postoperative physiotherapy for a minimum of 6 months is paramount for successful treatment.
The clinical study was carried out the 41 patients with conversion disorder who were treated in Dae Jeon University Oriental Hospital from 26 september 1998 to 21 september 2000.The results were summarized as follows.1. The ratio of male and female was 4:37 and in the age distribution, the highest frequence was 40s, in descending order over 50s, 30s, 20s, 10s and mental attack was the most inducing factor.2. In distribution of the period of the clinical history. within one day was the highest percentage and in admission period most of the patients were from four days to seven days.3. In symptoms and signs, physical symptoms were more than mental symptoms, physical symptoms had many muscle-skeleton-system symptoms and they were in descending order general body weakness. headache, anorexia, chest discomfort, dyspepsia, dizziness, four extremities numbness, insomnia, dysarthria, anxiety, four extremities tremor. palpitation. nausea, vomiting, facial numbness.4. In classification of Four Human coporeal constitution the number of patients, Sho-Eum-In(少陰人) was remarked mostly and most of female patients had no past history of the conversion disorder.5. In distribution of the prescription, drugs of regulating gi such as BUNSIMGIEUM(分心氣飮) were many, in descending order drugs of growing heart and warming gall bladder such as ONDAMTANGGAMI(溫膽湯加味), drugs of maintaining patency for the flow of gi such as CHUNGGANSOYOSAN(淸肝逍遙散), drugs of decomposing food and asending gi such as PYUNGJINGUNBITANG(平陳健脾湯), drugs of storing blood and relaxing the mind such as SAMULGUIBITANG(四物歸脾湯). drugs of removing sputum and cooling heart such as CHUNGSIMDODAMTANG 淸心導痰湯).6. In distribution of the treatments, the group of drug and acupuncture and aroma-therapy was many, in acup uncture TAEGUKCHIMBUP(太極針法) was mainly used. in therapy inhalation type of Lavender and Rosewood was many and the type of Peppermint and Rosemary massaging epigastric-chest, and neck was many.7. In distribution of the treatment result, in 15 patients(36.6%) symptoms were eliminated from four to seven days, in 13 patients(31.7%) symptoms were not changed. in 12 patients(29.3%) symptoms were eliminated from two to three days. in 1 patients(2.4%) symptoms were eliminated whin one day.
피부 경화증(scleroderma)은 만성 결체조직 질환으로 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 자가 면역 질환으로 알려져 있다. 대개 $30{\sim}50$세의 여성에서 호발하며 소아에서는 매우 드물다. 장기의 이환여부에 따라 국소성과 전신성 피부 경화증으로 분류할 수 있다. 국소적 형태는 예후가 양호하고 피부에만, 또는 피하 근육까지 이환되며, 내부 장기에는 이환되지 않는다. 전신적인 형태는 피부와 구강점막 및 위장계, 호흡계, 심혈관계 등을 포함하늘 전신 다발적 발생 (multisystemic involvement)이 특징적이다. 안면피부 이환시 작고 예리한 코, 무표정한 응시 (expressionless stare), 좁아진 입모양(narrow oral aperture) 등이 특징적이다. 대개 레이노 현상(Raynaud's phenomenon)이 존재하며 질환이 진행되면서 개구장애와 혀, 치은의 경화가 나타나게 된다. 피부 석회증(calcinosis cutis), 레이노현상(Raynaud's phenomenon). 식도 기능부전(esophageal dysfunction), 공지증(sclerodactyly), 모세혈관 확장증(telangioectasia)이 복합된 질환을 크레스트 증후군(CREST syndrome)이라 부른다. 피부 경화증의 치료는 국소적 및 전신적 스테로이드 치료, collagen cross-link inhibitor (D-penicillamine), 면역억제제 등을 사용한다. 개구제한의 치료는 설압자를 이용한 mouth stretching exercise를 통해 개선될 수 있다. 본 증례에서는 국소성 피부 경화증으로 진단되고 개구제한이 있는 6세 남아에게 아산화질소와 enflurane을 이용한 깊은 진정요법을 이용하여 상하악 제 1, 2 유구치의 우식치료 치험례를 보고한다.
경기도 북부 지역의 중심인 의정부소재 종합병원인 의정부성모병원과 신천병원에 1988년 3월에서 1990년 8월까지 내원한 총 282명의 악안면 골절 환자를 다각적으로 분석하여 다음과 같은 견해를 얻었기에 보고하는 바이다. 1. 악안면 골절 환자의 성별 발생빈도는 남자에서 4.6:1로 호발하였고 연령별로는 20대(40.4%)가 가장 많고 10대, 30대의 순이었다. 2. 부위별 발생빈도는 하악골이 40.2%로 가장 많았고 관골, 비골, 상악골의 순이었다. 3. 부위에 따른 성별 발생빈도를 살펴보면 하악골에서 남녀비율이 6.2:1이며 관골, 상악골, 비골의 순으로 남자에 호발함을 알 수 있다. 4. 골절의 원인은 교통사고가 42.8%로 가장 많았고 폭력사고, 산재, 낙상 등의 순이었다. 5. 타부위 손상과의 관련성은 두경부(79.0%), 복${\cdot}$흉부, 상하지 순이었다. 6. 하악골 골절에서는 정중부가 33.9%로 가장 많았고 우각부, 과두, 골체부 순이었다. 7. 상악골 골절은 LeFortII type의 골절이 41.2%를 차지했다. 8. 관골부위의 골절은 관골궁을 포함한 골절이 72.5%를 차지했다.
The frequency of abnormality at birth is average 1-1.5%, and of these, cleft lip & palate is known to be the most frequent congenital abnormality, Cleft is considered to be due to multi-factorial heredity correlated with genetic and environmental factors, Cleft patients require the collaborative treatment with several medical departments, Clinics for Maxillo-Oral Disorders of Tohoku University Dental Hospital performs the total managements related to such as occlusion and language for the patients with congenital maxilla-facial abnormality, This study examined the patients with cleft lip and/or palate who came to the Clinics for Maxilla-Oral Disorders of Tohoku University Dental Hospital for the past 17 years from Jan. 1987 to Dec, 2002, and had the results as follows, 1. Annual mean number of patients The annual mean number of the patients for 17 years from Jan, 1987 to Dec, 2002 was 91 patients, ranging from 63 minimum to 116 maximum, 2, Gender and types of cleft There were 747(51%) males and 709(49%) females, with a male to female ratio 1,05:1. CLP was the most frequent cleft type as shown in 616 patients, and other patients manifested different complaints such as CL, CP, SMCP and MC in order. 3. The laterality in cleft type The lip cleft was frequently expressed orderly on left, right and both sides of CL patients while orderly being shown on left, both and right sides of CLP patients. Accordingly, lip cleft was most commonly found on the left side. 4. Address at first visit Of 1,456 subjects, 850(58.4%) patients were residing in Miyagi Prefecture, where this hospital is located. 5. Age at first visit 615(42.2%) patients came to the hospital at their age younger than 1 year old, comprising 282(19.4%) patients age younger than 2 months old and 333(22.9%) patients age between 2 month old and 1 year old. 6. Mother's age at birth For the mother's age at birth, 526(39.9%) patients were at the age of 25 to 30 years old, and 17(1.3%) patients were over 40 years old. 7. Birth weight 34.3%(443 patients) had a birth weight of 2500-3000gm and 56.0%(724 patients) had a 3000-4000gm. It was also found that 7.9%(102 patients) had a birth weight of less than 2500gm. 8. Familial expression The frequency of familial expression was 6.5%(94 patients).
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[게시일 2004년 10월 1일]
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