• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.213-217
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• 2007

Pompe 병(Glycogen storage disease type II)은 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA)의 결손에 의한 질환이며 열성으로 유전한다. 전신적인 근육약화와 비후성 심근병이 생긴 후 대개 1년 안에 사망하게 되는 영아기 발병형과 상대적으로 임상양상이 경한 후기 발병형이 있다. Pompe 병의 국내 보고는 드문 상태이나 최근 GAA 효소 보충 요법이 개발되어 임상적으로 시도 중이다. 저자들은 발병은 영아기에 있으나 비교적 임상증상이 심하지 않은 비전형적 영아형 Pompe 병을 진단받고 심한 간비대와 비후성 심근병증, 보행곤란의 증상을 보이던 4세 남아에게 재조합 인간 GAA 효소($Myozyme^{(R)}$, Genzyme Co., MA, USA) 치료를 하여 운동능력과 심기능의 현저한 호전을 경험하였기에 보고한다. 비전형적 영아형 Pompe 병에서는 ERT의 효과가 더욱 큰 것으로 생각되며 소아과의사들이 비전형적 Pompe 병 초기의 특징인 비음이나 동요성 보행같은 증상을 이해하고 있어 이를 빨리 진단하고 효소보충요법을 조기에 시행한다면 Pompe 병 환아의 예후를 호전시킬 수 있겠다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.189-194
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• 1997

Oligomeganephronia is a rare congenital form of bilateral renal hypoplasia histologically characterized by reduction in number and hypertrophy of nephrons. Clinically, this condition is presented in early infancy with vomiting, polyuria, polydipsia and dehydration. The problems are readily corrected, but slowly progressive renal failure follows accompanied by failure to thrive, short stature, and renal osteodystrophy. We experienced three cases of oligomeganephronia. Case 1. : A 3 2/12 years old female child was incidentally diagnosed as renal failure at age of 2 months when she was hospitalized due to pneumonia. She had open renal biopsy and was diagnosed as bilateral dysplastic kidney. On OPD follow-up, she progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 114/4.6 mg/dl) and had renal transplantation. The specimen was shrunk remarkably and light microscopy showed oligomeganephronia. Case 2. : A 14 8/12 years old female child with proteinuria was detected in an annual urine screening program for school children, she was diagnosed as renal failure (BUN/Cr 33.9/4.1 mg/dl), and had $5{\times}4{\times}3\;cm$ sized mass on abdominal CT scan. She had renal biopsy, and the specimen showed oligomeganephronia. She had hemodialysis for six months, and renal transplantation along with bilateral nephrectomy was performed. Case 3. : A 14 8/12 years old male child was diagnosed having chronic nephritis and chronic renal failure at 3 years old, progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 87/9.6 mg/dl) on OPD follow-up, and had a rephrectomy and renal transplantation. The biopsy specimen showed oligomeganephronic hypoplasia, secondary focal segmental glomerolosclerosis, and chronic interstitial nephritis. We report 3 cases of oligomeganephronia that progressed to end-stage renal failure and had successful renal transplantation with a brief review of related literatures.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.408-413
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• 2010

목 적 : 소아에서 급성 신우신염 진단시 computed tomography(CT)와 비교하여 $^{99mTc}DMSA$ scintigraphy (DMSA)의 상대적 제한점이 있음을 확인하고자 하였다. 방 법 : 64채널 CT가 도입된 2006년 9월 이후 3년 동안 급성복증이나 발열성 급성병증으로 복부 CT검사를 받은 환아 중 급성 신우신염의 소견을 보였으나 후속으로 시행된 DMSA에서는 이상소견을 발견되지 않은 'DMSA 위음성 환자' 10명을 연구대상으로 선정하여 이들의 임상상과 CT 소견을 분석하였다. CT촬영에는 필립스사의 브릴리언스-64 모델을, DMSA 스캔에는 Siemens사의 Orbiter 75 기종을 사용하였다. 결 과 : 총 10명 중 남자가 8명, 영유아가 8명이었으며 내원당시 평균 1.1일간 발열이 있었고 말초혈액 백혈구 수, 적혈구침강 속도, C-반응단백 등의 급성반응표지가 증가된 상태였다. DMSA 정상 소견을 보였던 10명에서 CT 신장환부 소견은 국소적인 경우가 6례, 미만성인 경우가 4례였다. 대개 일측성이었으며 양측 신장 모두 침범된 경우는 2례였다. DMSA에서 확인되지 않은 CT상 병변 개수는 총 22개 확인되었다. DMSA 비교신기능 측정법은 신손상 정도를 가늠하는데 도움이 되지 않았다. 결 론 : 본 연구를 통하여 DMSA검사는 CT검사상 양성인 급성 신우신염의 신장환부를 밝혀내지 못하는 제한점이 있음이 확인되었다. DMSA 위음성 결과는 주로 질병초기에 영아 환자에서 흔히 발생하는 것으로 보이나, 그 정확한 이유와 발생 비율 등을 밝히기 위해서는 전향적인 추가조사가 필요하다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제16권2호
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• pp.171-178
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• 1994

경부수활액낭종과 임파관종은 선천적으로 임파계가 발육이 정지되거나 방해 받으므로 나타나는 병소로 현재까지도 그 본태가 명확히 밝혀지지 않은 질환이다. 본 증례에서는 좌측 하악 우각부 및 상경부에 동통을 동반한 미만성 종창 및 연하장애로 1991년 7월 20일 본원을 내원한 5세 여아에서 임상 소견 및 방사선 소견을 통해 좌측 하악 우각부 및 상경부에 발생한 경부수활액낭종으로 진단하여 악하부 절개를 통해 $1{\time}6{\time}5cm$의 크기를 다방성 낭종구조를 가진 종물을 외과적으로 적출한 증례에 있어서 술후 현재까지 재발 등의 증상없이 양호한 결과를 얻었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국전산구조공학회논문집
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• 제26권5호
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• pp.335-342
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• 2013

최근 환경오염 문제에 대한 심각성이 대두되며 전 세계적으로 환경부하 저감을 위해 다양한 노력을 쏟고 있다. 특히 환경 저해 산업의 하나인 건설분야에서는 $CO_2$배출량과 에너지 소비량을 줄이기 위해 활발한 연구를 진행해 왔다. 그러나 건설분야의 기존 연구들은 대부분 $CO_2$배출량이 가장 큰 사용 및 유지관리 단계에만 집중하고 있으며, 설계단계에 대한 연구는 2D의 철근콘크리트 부재 및 구조물에 대해서만 실행되었을 정도로 초기단계이다. 사실, LCA적 관점에서 친환경적 건설산업을 이루기 위해서는 건물의 초기설계 단계에서부터 $CO_2$배출량을 저감시키기 위한 방향으로 설계를 유도할 수 있어야 하며, 구조 엔지니어로서 환경성을 고려한 설계안을 제시할 수 있어야 한다. 그러므로 본 연구에서는 매입형 합성기둥(SRC)을 대상으로 $CO_2$최적화 기법을 제시하였으며, 이를 통해 얻은 여러 설계단면을 이용하여 SRC기둥의 $CO_2$배출량에 영향을 미치는 3가지 요소((1) 강재 크기, (2) 콘크리트 압축강도, (3) 작용 하중 크기)에 대한 영향관계를 분석하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1317-1323
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• 2005

목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제32권5호
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• pp.526-532
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• 1999

The aim of this study was to observe whether the dietary supplementation of docosahexaenoic acid(DHA). In growing rats requires extra supplementation of arachidonic acid(AA) for brain development. Sprague-Dawley rats were divided into three groups, each fed a different diet. In the FO group, dams were fed a DHA-rich FO diet during pregnancy and lactation and pups were fed the same diet until 10 weeks old. In the AO group dams and pups were similarly fed a FO diet after weaning. DHA and AA were most effetively deposited in the developing brain during pregnancy and lactation in rats. However, FO-W pups showed significantly lower level of DHA at 0-3 weeks compared with the FO and AO groups and than slowly increased DHA levels to about 87% of other groups at 10 weeks with the introduction of the FO diet after weaning. The total amount of DNA in whole brain rapidly reached a maximum level at 3 weeks and then was sustained at a constant level after 5 weeks of age. The DNA content was positively correlated with DHA level but not with AA level in the developing brain. DNA content was significantly lower in the FO-W group compared to the FO and AO group at 3 weeks of age. However, the DNA content of brain in FO-W pups increased to 80% of the FO group level at 10 weeks after feeding the FO diet after weaning. The relative percentage of AA in brain lipids was significantly reduced in the early stage of brain development when only DHA was supplemented. However, DHA supplementation had no significant effect on the incorporation of AA when the approximately 35% of LA in the FO diet was substituted by preformed AA. These results suggest that large quantities of DHA could interfere with the normal conversion of LA to AA if LA is not supplemented enough together with DHA. Therefore, high DHA supplementation may require preformed AA in the diet even though AA has no significant correlation with the DNA content in brain. DHA supplementation after weaning also improved the incorporation of DHA into brain and content of DNA even though brain development was almost completed, suggesting that a low level of DHA supplementation without AA addition might be necessary to improve brain development during infancy as well as during pregnancy and lactation.

• IMMUNE NETWORK
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• 제22권2호
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• pp.17.1-17.14
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• 2022

We aimed to investigate associations of dietary diversity (DD) with gut microbial diversity and the development of hen's egg allergy (HEA) in infants. We enrolled 68 infants in a high-risk group and 32 infants in a control group based on a family history of allergic diseases. All infants were followed from birth until 12 months of age. We collected infant feeding data, and DD was defined using 3 measures: the World Health Organization definition of minimum DD, food group diversity, and food allergen diversity. Gut microbiome profiles and expression of cytokines were evaluated by bacterial 16S rRNA sequencing and real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction. High DD scores at 3 and 4 months were associated with a lower risk of developing HEA in the high-risk group, but not in the control group. In the high-risk group, high DD scores at 3, 4, and 5 months of age were associated with an increase in Chao1 index at 6 months. We found that the gene expression of IL-4, IL-5, IL-6, and IL-8 were higher among infants who had lower DD scores compared to those who had higher DD scores in high-risk infants. Additionally, high-risk infants with a higher FAD score at 5 months of age showed a reduced gene expression of IL-13. Increasing DD within 6 months of life may increase gut microbial diversity, and thus reduce the development of HEA in infants with a family history of allergic diseases.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권8호
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• pp.573-579
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• 2002

배경: 본 연구에서는 영아기에 변형 블라록-타우시히 단락술을 시행 받은 환자들을 대상으로 술후 경과, 개통율, 사망률과 사망원인 및 이에 영향하는 위험인자 들을 분석해봄으로써 그 유용성을 검증하고자 하였다. 대상 및 방법: 1990년 11월부터 2002년 6월까지 서울대학교 어린이병원 흉부외과에서, 폐동맥성형술을 함께한 경우까지만 포함한 블라록-타우시히 단락술을 시행받은 환자들을 대상으로 후향적으로 병록지 분석을 하였다. 수술 당시 평균 연령은 43.0$\pm$36.6 일이었고 남.녀 성비는 남: 여, 60 : 40 이었다. 진단은 54례가 활로씨사징증이었으며, 그 외 단심증, 각종 대혈관전위증, 양대혈관우심실기시증 등의 복잡심기형이었다. 결과: 환자의 술 후 산소포화도의 변화 양상은 수술 직후에서 약 24시간까지는 다소 불안정한 상태로 유지되다가 48시간정도 이후부터 안정되기 시작하여, 술 후 2~7일 사이에 서서히 회복되는 것이 관찰되었다 수술 사망은 8례로 수술 도중 발생한 저산소증관리의 실패(2), 수술 직후 발생한 단락 폐쇄(2), 심기능부전과 심낭삼출 등으로 인한 저심박출증(2), 패혈증(2)등이었다. 완전교정술을 기다리다가 사망한 3례의 만기 사망환자의 사망 원인은 심도자술 시행 시 발생한 급성 호흡정지(1), 심한 저산소성 심부전(1), 부정맥(1) 등으로 술 후 131~324 일 사이에 발생하였다. 단락술 후 사망에 관여하는 인자로 수술년도, 단락크기, 연령, 심기형의 복잡성정도 등을 살펴보았으나 모두 사망의 유의인자가 아니었다. 수술 사망을 제외한 92명에 대한 다음 단계 수술까지의 단락 개통유무를 기준으로 살펴본 6개월의 개통률은 97% 였으며, 전체 연구 기간을 대상으로 한 개통률은 96%였다. 결론: 저자 등은 본 연구를 통하여 신생아 및 조기 영아기 환자에 시행한 변형 블라록-타우시히단락술이 적어도 술 후 1, 2년 동안의 완전 교정술까지의 고식 목적으로 또는 폐동맥 준비과정으로 그 유용성이 있음을 입증하였다. 그러나 양호한 성적을 위해서는 안정적인 술기의 확보, 단락술 후의 혈역학의 변화에 대한 이해를 바탕으로 한 술 후 관리, 정중 흉골절개를 통해 얻을 수 있는 보다 정교한 수술 등이 필수적이라는 사실도 지적되어야 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.75-80
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• 2005

목 적 : 일본이나 우리나라처럼 좌식생활을 많이 하는 동아시아국가에서는 경골 내염전이 많은 것으로 알려져 있다. 경골 내염전이나 지나친 경골 외염전은 미용적인 문제, 기능적인 문제, 정신적인 문제를 일으킬 수 있으며, 성인에서 퇴행성관절염과 연관성이 있는 것으로 보고되고 있다. 이에 제주지역 정상소아를 대상으로 경골 염전의 정도를 알아보기 위하여 본 연구를 시행 하였다. 방 법 : 제주지역 아동을 대상으로 1-12세 사이의 521명, 1,042족을 대상으로 복사 통과 각도를 측정하였으며 나이를 6개월 간격으로 구분하여 분석하였다. 평균 복사 통과 각도의 변화 양상을 적합하기 위하여 2차 회귀 모델과 선형회귀 모델을 사용하였다. 2차 회귀분석에 대해 가장 높은 결정계수를 보여주는 7세가 서로 다른 통계모형에 적합하는 기준점으로 사용되었다. 결 과 : 전체 아동의 평균 복사 통과 각도는 $0.10{\pm}5.79^{\circ}$이었으며, 남아의 평균 복사통과각도는 $0.90{\pm}5.49^{\circ}$, 여아의 평균 복사 통과 각도는 $-0.80{\pm}5.97^{\circ}$이었다. 평균 복사 통과 각도는 1세에 $4.25{\pm}4.04$에서 나이가 들면서 점차 감소하여 4년 7개월에 $-1.98^{\circ}$로 가장 낮은 값을 보였으며 이후 나이가 들면서 점차 증가하여 7세 이후는 $0.67{\pm}1.10^{\circ}$로 일정하게 유지되었다. 결 론 : 영아기의 경골 내염전은 정상적인 성장 발달 과정에서 저절로 좋아지는 것으로 알려져 있다. 그러나 본 연구에서는 우리나라 아동의 경우 오히려 1세 이후 복사 통과 각도가 해마다 감소하여 4년 7개월에서 최저 각도를 보이고 이후 다시 점차 증가하여 7세 이후에 더 이상 교정되지 않고 경골 외염전이 서양 아동들에 비해 약 $10^{\circ}$ 정도 감소한 상태에서 지속되었다. 이는 우리의 전통적인 생활 방식 특히 무릎을 꿇어앉는 습관에 기인하는 것으로 보인다. 따라서 관절과 보행의 이상을 예방하기 위하여 아동기에 경골 염전의 이상을 조기 발견하여 자세를 교정하여주고 필요한 경우에는 조기에 치료를 해줄 필요가 있다고 생각된다. 아울러 우리나라 아동기의 경골 염전에 대한 연구가 보다 폭넓게 이루어져야 될 것으로 생각된다.