목적 : 본 연구는 국외 학술지를 대상으로 체계적인 문헌고찰을 통해 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)아동들을 대상으로 사용되는 조기 중재 방법의 효과를 확인하는 것이었다. 연구방법 : 2017년 12월 이전까지의 국외 학술지에 게재된 논문을 Pubmed를 통하여 검색하였다. 주요 검색어로는 'autism', 'autism spectrum disorder', 'ASD', 'high function autism', 'high function ASD', 'Asperger syndrome', 'pervasive developmental disorder', 'PDDNOS', 'intervention'과 'early intervention'를 사용하였다. 최초 검색된 논문은 724편이었으나 포함 및 배제기준을 적용하여 최종 10편의 연구가 선정되었다. 결과 : 자폐스펙트럼장애 아동의 조기 중재는 10편의 선정된 연구 중에서 8편의 연구가 응용행동분석에 기초한 중재 프로그램을 적용하였고, 다른 2편의 연구들은 감각 통합적 접근과 테크놀로지에 기반을 둔 중재접근을 사용하였다. 대부분의 연구가 조기 중재로 의사소통기술과 사회적 상호작용기술, 지능, 적응 행동의 증가, 동시집중력의 향상과 같은 긍정적인 효과를 보고하였다. 결론 : 본 연구는 자폐스펙트럼장애 아동의 조기 중재에 대한 근거를 제시하며, 향후 국내 연구에서 효과적인 조기 중재에 대한 효과를 확인하는 연구가 필요할 것으로 사료된다.
Multi-sensory systems, including the visual, somatosensory, and vestibular ones, are involved in maintaining standing balance. The organization of these sensory systems is as important as the efficiency of each individual system in maintaining optimal balance. The purpose of the present experiment was to investigate the developmental changes in static standing balance and sensory organization under altered sensory conditions. This study involved 64 children (from 4 to 15 years of age) and 17 young adults. The children were divided into four age groups: 4~6, 7~9, 10~12, and 13~15 years. Static standing balance was assessed with the one-leg standing test under four different sensory conditions: the children stood on a firm surface with (1) eyes open or (2) closed, and they stood on a foam surface with eyes (3) open or (4) closed. In balancing ability, the age groups exhibited significant differences. The function of sensory organization for balance control was poorer for the children than for the young adults. The functional efficiency of the somatosensory system of the children aged 7~9 years was at the young adults' level, and the visual function of the children aged 10~12 years had also reached the young adults' level. However, the functional efficiency of the vestibular system of children was significantly lower than that of the young adults, even at the age of 15 years. This may indicate that sensory organization and standing balance are still developing after the age of 15 years.
목적 : 본 연구는 구강활동을 병행한 감각통합치료가 발달장애 아동의 호흡과 구강협응능력에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 연구 방법 : 연구대상은 G시에 거주하는 만 6세 7개월의 남아로, 발달장애 진단을 받았다. 연구는 2012년 11월부터 2013년 2월까지 실시하였다. 실험은 개별실험연구 중 AB디자인을 사용하였다. 실험과정은 기초선(A) 3회기, 중재(B) 16회기이었다. 기초선 기간 동안에는 감각통합치료를 실시하였고, 중재기간동안에는 감각통합치료에 구강활동을 병행하여 실시하였다. 호흡기능은 폐활량 측정계로 측정하였으며, 구강협응능력은 "파타카(pataka)"를 10회 반복할 때 소요된 시간을 초단위로 측정하였다. 결과 : 아동의 호흡과 구강협응능력은 기초선과 비교하여 중재기간 동안 유의하게 증가하였다. 결론 : 구강활동을 병행한 감각통합치료가 아동의 호흡과 구강협응능력 향상에 긍정적이었다.
본 연구는 발달장애인의 수동휠체어 사후관리 직무수행도를 조사하고 직무수행도와 직업능력 간의 관계를 알아보기 위하여 실시되었다. 이를 위해 보조기기사후관리 직업훈련 프로그램에 참여한 발달장애인 9명을 대상으로 상황평가와 직업능력평가를 실시하였다. 수집된 자료는 비모수 통계처리하여 분석하였다. 연구 결과, 17개 직무로 구성된 수동휠체어 사후관리의 전체 직무수행도는 평균 80.87%였으며 발받침 세척, 팔걸이 세척, 앞바퀴 분해 및 조립 직무의 수행도가 비교적 높았다. 수동휠체어 사후관리의 전체 직무수행도는 시각폐쇄, 운동감각 통합, 기초개념과 양의 상관관계가 있었다(p<.05). 본 연구에서 확인된 직무수행도와 직업능력의 관련성은 발달장애인의 직업훈련 및 직무배치의 기초자료로 활용될 수 있을 것이며, 보조공학과 직업재활 분야의 융합으로 활성화되고 있는 보조기기사후관리 직무의 지역사회 확산에 유용할 것으로 기대된다.
Kim, Ae Ryoung;Lee, Jong-Mok;Seo, Go Hun;Lee, Sang In;Bae, Hyunwoo;Lee, Yun Jeong
Journal of Genetic Medicine
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제18권2호
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pp.127-131
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2021
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 (SCAR20; OMIM #616354) is a recently described disorder that is characterized by ataxia, intellectual disability, cerebellar atrophy, macrocephaly, coarse face, and absent speech. It is caused by loss-of-function mutations in SNX14. To date, all cases with homozygous pathogenic variants have been identified in consanguineous families. This report describes the first Korean cases of SCAR20 family caused by homozygous variants in SNX14. Two siblings were referred to our clinic because of severe global developmental delay. They presented similar facial features, including a high forehead, long philtrum, thick lips, telecanthus, depressed nasal bridge, and broad base of the nose. Because the older sibling was unable to walk and newly developed ataxia, repeated brain magnetic resonance imaging (MRI) was performed at the age of 4 years, revealing progressive cerebellar atrophy compared with MRI performed at the age of 2 years. The younger sibling's MRI revealed a normal cerebellum at the age of 2 years. Whole-exome sequencing was performed, and homozygous variants, such as c.2746-2A>G, were identified in SNX14 from the older sibling. Sanger sequencing confirmed homozygous SNX14 variants in the two siblings as well as a heterozygous variant in both parents. This report extends our knowledge of the phenotypic and mutational spectrum of SCAR20. We also highlight the importance of deep phenotyping for the diagnosis of SCAR20 in individuals with developmental delay, ataxia, cerebellar atrophy, and distinct facial features.
목적 : 본 연구의 목적은 정신장애 영유아의 K-CBCL 1.5-5(Korean-Child Behavior Checklist 1.5-5) DP(Dysregulation Profile)의 요인구조를 확인하고, 정신장애 진단 집단 간 차이를 검증하였다. 연구방법 : 서울 소재의 종합병원 소아정신과, 발달장애 클리닉 등에서 2010년에서 2015년까지 수집된 자료를 활용하였다. DSM-IV에 근거하여 정신장애로 진단된 영유아 265명의 어머니에게 실시된 K-CBCL 1.5-5 자료를 최종분석에 사용하였다. 결과 : 정신장애 영유아의 K-CBCL 1.5-5 DP의 요인구조는 이중요인 모형(Bifactor)이 상대적으로 가장 적합하였다(χ2 = 893.722, TLI = .782, CFI = .822, RMSEA = .064). 또한 의사소통장애, 전반적 발달장애, 정서장애, 발달지체 등 영유아의 정신장애 진단 집단 간 차이가 유의하였다(F(3, 259) = 9.780, p < .001). 그 중 전반적 발달장애 집단과 정서장애 집단이 의사소통장애 집단보다 높은 조절곤란을 보이는 것으로 확인되었다. 결론 : 본 연구에서는 정신장애 영유아의 조절곤란 문제의 존재를 확인하였다. 이중요인 모형을 통해 K-CBCL 1.5-5 DP가 불안/우울, 공격행동, 주의집중문제의 특정요인과 특정요인 이상의 일반요인으로 구성된다는 것을 확인하였고, K-CBCL 1.5-5 DP의 다차원성을 규명하였다. 또한 정신장애 집단 간 유의한 차이가 있었고 조절곤란 문제는 영유아기부터 전반적 발달장애와 정서장애의 증상 발현과 심화에 기여하는 것으로 사료된다.
목적 : 본 연구는 발달장애아동에게 활동분석과 전방 연쇄 방법을 이용하여 일상생활활동 기술을 습득시키고자 하였다. 연구방법 : 본 연구에서는 기준변동설계를 사용하여 발달장애아동의 일상생활활동을 단계별로 지도하였다. 중재는 캐나다 작업수행평가(Canadian Occupational Performance Measure, COPM)로 설정된 3가지 과제(신발 신기, 반바지 입기, 반팔 티셔츠)를 치료사가 활동분석한 후 전방 연쇄 방법으로 진행되었다. 독립 변인으로 사용된 3개 과제의 단계별 수행률과 중재 전과 후의 COPM 수행도와 만족도 점수를 종속 변인으로 설정하였다. 중재는 주 5일, 30분씩 이루어졌고, 기초선(3회)을 포함한 신발 신기는 총 18회기, 반바지 입기는 총 25회기, 반팔 티셔츠 입기는 총 18회기 실시되었다. 결과 : 연구 결과 아동의 신발 신기, 반바지 입기, 반팔 티셔츠 입기의 과제 수행률은 회기가 지날수록 향상되었고, 가정에서의 3가지 과제의 수행도와 만족도 역시 증가된 것을 알 수 있었다. 결론 : 본 연구 결과 발달장애아동의 수준에 따른 단계화되고 체계적인 지도 방법은 아동의 일상생활활동 기술을 학습시키는 데 효과적인 것을 확인할 수 있었다. 이를 기초로 과제 학습에 어려움이 있는 발달장애아동에게 일상생활활동뿐만 아니라 다양한 활동영역에 활동분석과 행동 연쇄 방법이 활용되기를 기대해 본다.
Purpose : The purpose of this study was to investigate the effect of sensorimotor stimulation on the development of infant with low birth weight premature. Methods : Ten infants with low birth weight premature and ten normal infants participated in this study. We carried out test TIMP(Test of Infants Motor Performance) according pre intervention, post 3 weeks, PCA 40 week and normal infants. The intervention of sensorimotor stimulation applied to infants with low birth weight premature four times a week and fifteen minutes a once time. There was no intervention for normal infants. The collected dada were analyzed by ANOVA using by SPSS/PC 17.0 ver. program. Results : There was significant difference among three differential test period to improved developmental value in infants with low birth weight premature. According over time, numbers of observed items presented significant difference among test period, and elicited total score and total raw score was significant value(p=.00). There was no significant value that means sensorimotor stimulation affected on development of infants with low birth weight premature. Conclusions : In conclusion, sensorimotor stimulation had affects on the development of infants with low birth weight premature.
To explore the role of histone deactylase (HDAC) activation in an in vivo model of hypertrophy, we studied the effects of Trichostatin A (TSA). TSA subjected to thoracic aortic banding (TAB)-induced pressure stress in mice. In histological observations, TAB in treated mice showed a significant hypertrophic response, whereas the sham operation remained nearly normal structure with partially blunted hypertrophy. TSA treatment had no effect (measured as HW/BW) on sham-operated animals. TAB animals treated with vehicle manifested a robust ~50% hypertrophic response (p<0.05 vs sham). TAB mice treated with 2 mg/kg/day TSA manifested a blunted growth responses, which was significantly diminished (p<0.05) compared with vehicle-treated TAB mice. TAB mice treated with a lower dose of TSA (0.5 mg/kg/day) manifested a similar blunting of hypertrophic growth (~25% increase in heart mass). Furthermore, to determine activity duration of TSA in vitro, 1 nM TSA was added to H9c2 cells. Histone acetylation was initiated at 4 hr after treatment, and it was peak up to 18 hr, then followed by significantly reduced to 30 hr. We also analyzed the expression of p53 following TSA treatment, wherein p53 expression was elevated at 4 hr, and it was maintained to 24 hr after treatment. ERK was activated at 8 hr, and maintained till 30 hr after treatment suggesting an intracellular signaling interaction between TSA and p53 expression Taken together, it is suggested that HDAC activation is required for pressure-overload growth of the heart. Eventually, these data suggest that histone acetylation may be a novel target for therapeutic intervention in pressure-overloaded cardiac hypertrophy.
목적 : 본 연구는 장애아동의 학교준비도 프로그램을 다룬 문헌을 분석함으로써 연구의 대상자, 프로그램의 제공자, 기간, 요소 및 결과 등을 알아보고자 한다. 연구방법 : PubMed, Embase, Web of Science, 학술연구정보서비스(Research Information Sharing Service)를 사용하여 문헌을 수집하였다. 주요 검색어는 "School readiness" AND ("Occupational Therapy" OR "Rehabilitation"), "학교준비도" AND ("작업치료" OR "재활")을 사용하였다. 선정기준과 배제기준을 통하여 최종 8편의 연구가 선정되었다. 결과 : 학교준비도 프로그램 유형에는 복합적 기능 훈련, 운동 기술 훈련, 부모교육 프로그램, 애플리케이션을 이용한 프로그램들이 있었고 가장 높은 비중을 차지한 유형은 복합적 기능 훈련이었다. 프로그램의 제공자는 작업치료사, 심리학자, 물리치료사, 언어치료사, 사회복지사, 교육자가 있었고 심리학자가 가장 많은 연구를 진행하였다. 중재 프로그램의 구성요소는 학업 기능, 운동 기능, 사회적 기능, 부모교육, 기타로 분류할 수 있었으며 학업 기능과 사회적 기능이 큰 비중을 차지하였다. 프로그램 적용 결과 다기능적 기술, 문해력, 양육 기술, 대동작·소동작 기능의 향상을 나타냈다. 결론 : 본 연구는 장애아동의 학교준비도 프로그램 유형, 제공자, 중재 요소, 결과 등을 분석하여 학교 기반 작업치료의 기초 자료를 마련하고자 하였다. 최근 학교준비도 프로그램에 관한 관심과 연구는 증가하고 있으며 작업치료사들도 학교 관련 재활 분야에서 역할을 정립하여 다양한 학교 기반 작업치료가 이루어져야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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