• Journal of Genetic Medicine
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• 제20권2호
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• pp.70-74
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• 2023

CCCTC-binding factor (CTCF) is a transcriptional regulator that binds to a complex DNA motif in various orientations and plays a crucial role in regulating gene expression, chromatin restructuring, and developmental processes. Mutations in the CTCF are associated with neurodevelopmental disorders. Here we report the first Korean case with a de novo heterozygous variant in the CTCF (c.1025G>A; p.Arg342His). She showed global developmental delay, failure to thrive, and dysmorphic face, which are phenotypes consistent with previous reports in the autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 (MIM 615502). She also showed clinical features not previously reported, such as antral web and tracheobronchomalacia. Our case follows suit and expands understanding of this rare disorder by reporting common features and, on the other hand, unreported concomitant congenital anomalies.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제9권2호
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• pp.41-49
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• 2011

목적 : 전반적발달장애아동과 일반아동의 감각처리능력과 섭식특성에 어떤 차이가 있는지 알아보고 전반적발달장애아동의 감각처리능력과 섭식특성의 상관관계를 알아보기 위한 것이다. 연구방법 : 본 연구의 대상은 만 4세에서 6세의 전반적발달장애로 진단받은 아동과 만 4세에서 6세 사이의 일반적 아동이다. 연구도구는 자폐아동의 섭식행동 체크리스트(Brief Autism Mealtime Behavior Inventory: BAMBI), The Sensory Checklist의 Food 영역, 감각에 대한 아동의 반응 질문지(Short Sensory Profile: SSP)이다. 전반적 발달장애아동과 일반아동의 부모를 대상으로 하는 설문조사를 기관을 통해 실시하였다. 전반적발달장애아동의 설문지 45부와 일반아동의 설문지 109부를 분석하여 감각처리, 섭식행동, 구강섭식의 차이와 상관관계를 알아보았다. 결과 : 전반적발달장애아동과 일반아동의 감각처리능력은 차이가 있었다. 감각처리능력의 모든 하위 영역에서도 차이가 있었다. 전반적발달장애아동과 일반아동의 섭식특성인 섭식행동과 구강섭식에서는 차이가 없었다. 전반적발달장애아동은 감각처리능력에 어려움이 많을수록 섭식행동의 문제가 많이 나타났다. 전반적발달장애아동의 감각처리능력의 하위 영역 중 맛/냄새민감성, 청각여과하기에 어려움이 많을수록 섭식행동의 문제가 많이 나타났다. 그리고 감각처리능력의 하위 영역 중 과소반응/자극추구행동, 청각여과하기와 구강섭식은 상관관계가 있었다. 결론 :본 연구를 통해 전반적발달장애아동과 일반아동의 감각처리능력과 섭식특성을 비교하고 감각처리능력과 섭식 특성의 상관관계를 파악할 수 있었다. 본 연구의 결과를 전반적발달장애아동의 섭식행동 중재를 위한 프로그램 제공시에 활용할 수 있을 것이다.

• 대한치과교정학회:학술대회논문집
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• 대한치과교정학회 2005년도 제38회 학술대회
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• pp.68.2-69
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• 2005

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.94-98
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• 2012

Purpose: Developmental delay and mental retardation are frequently occurring disorders that present major socio-economic burden on the affected individual's family and society. Both can be congenital or acquired. However, a large number of people are institutionalized without exact diagnosis and, as a result, have not received proper care. Methods: 508 subjects with mental retardation or developmental delay from six institutions in Chung Buk Province were clinically evaluated and screened for metabolic and endocrinologic problems between 2000 and 2012. Results: Clinical genetic disorders were observed in 52 (10.2%) subjects. Cerebral palsy attributed to 21% of the institutionalized. 18 (3.5%) were diagnosed with metabolic disorders and 13 (2.6%) exhibited secondary endocrinologic dysfunction. Over 16% showed metabolic evidence of malnutrition. Conclusion: 21% and 3.5% of the population institutionalized due to mental retardation or developmental delay were afflicted by preventable cerebral palsy and metabolic disorders, respectively. Through early identification of the causes and early treatment, it may be possible to prevent, reduce, or alleviate the disability of many institutionalized individuals. Further research is imperative for establishing guidelines for diagnostic investigation for mental retardation.

• 문화기술의 융합
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• 제10권4호
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• pp.367-372
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• 2024

발달장애는 전체 장애인 수 중에 비교적 낮은 수치에 해당되지만 장애의 정도에서 전반적으로 중증 장애로 분류되고 있다. 이러한 발달장애는 초기에 발견이 된다면 적응력과 초기 대응에 의한 치료 효과가 향상될 수 있지만, 대부분의 부모들은 자신의 아이에게서 징후를 발견하지 못하거나 치료시기를 놓치는 경우가 대다수이다. 본 논문에서는 특이적 행동특성을 기반으로 하는 초기 발달장애 징후를 객관적으로 볼 수 없는 부모나 유아기관 관계자들을 위해 발달장애 초기 특이행동 중 손 퍼덕대기(Hand-Flapping)를 인식할 수 있는 발달장애 진단 알고리듬개발의 선행연구를 수행하였다. 인지영역과 손가락을 정확하게 인식하여, 손퍼덕임 수를 정확하게 카운트하는 것을확인할 수 있었다. 빅데이터를 활용한 알고리듬의 고도화 및 기능적 성능 확장을 통해 다양한 행동패턴의 진단이 가능한 알고리듬 연구가 지속적으로 수행 및 확대될 것으로 전망된다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제10권1호
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• pp.21-31
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• 2012

목적 : 본 연구는 형제그룹 감각통합치료가 전반적 발달장애 아동의 사회적 상호작용에 미치는 효과에 대해서 알아보고자 한다. 연구방법 : 전반적 발달장애 진단을 받은 만 7~8세 아동 2명을 대상으로 2011년 7월부터 9월까지 총 8주간 형제그룹 감각통합치료를 실시하였다. 개별실험연구방법(single subject research design) 중 A-B-A' 설계를 사용하였으며, 기초선 A 3회기, 중재기 B 16회기, 기초선 A' 3회기로 총 22회기를 적용하였다. 사회적 상호작용의 질은 기초선 A와 A'기간에 ESI(Evaluation Social Interaction)를 통하여 측정하였다. 사회적 상호작용의 빈도는 기초선 기간에는 중재가 없는 상태에서 측정하였으며, 중재기간에는 매 중재 후 10분간의 자유놀이를 비디오로 촬영하여 등간기록법(interval recording)을 통해 측정하였다. 결과 : 대상 아동 모두에게서 중재 후 사회적 상호작용의 질은 통계적으로 유의한 향상을 보였다. 또한 매 회기 중재 후 실시한 자유놀이에서 대상 아동 모두 기초선 A의 평균과 2표준편차 밴드 이상인 값들이 두 개 이상 연속으로 나타나 사회적 상호작용의 빈도에서도 통계적으로 유의한 변화가 나타났다. 결론 : 형제그룹 감각통합치료가 전반적 발달장애 아동의 사회적 상호작용에 긍정적인 효과가 있음을 확인하였다. 따라서 임상에서 전반적 발달장애 아동에게 사회적 상호작용 향상을 위한 치료방법으로써 형제그룹 감각통합치료를 효과적으로 적용할 수 있을 것이다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제19권9호
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• pp.262-270
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• 2019

본 연구는 문화와 언어의 장벽으로 인해 발달장애 발생 위험이 높은 다문화가정의 자녀를 위한 발달장애 조기선별 검사지 디자인 개발을 목적으로 한다. 일반적인 발달장애 조기 선별검사지와 달리 다문화가정을 위한 조기 선별 검사지에 대한 연구는 극히 드물며, 특히 다문화가정의 부모와 관련 사회복지사들이 현장에서 겪는 언어적, 문화적 소통의 한계점을 극복할 수 있는 시도는 전무하다. 이에 본 연구에서는 전문가 세미나를 통하여 기존의 발달장애 조기 선별검사지 현황과 개발의 필요성을 확인하고, 이해관계자를 대상으로 한 설문조사와 인터뷰를 통해 니즈를 파악한 후 인사이트와 디자인 핵심요소를 도출하였다. 이를 통해 다문화가정 부모가 선호하는 일러스트레이션 스타일과 언어권별 음성지원시스템을 포함한 발달장애 조기 선별검사지를 개발하였다. 리플릿 형식의 검사지는 지역의 다문화센터 및 장애인복지센터에서 다문화가정의 영유아 발달장애 조기 선별에 실질적으로 활용될 예정이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권1호
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• pp.46-50
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• 2013

저자는 본 증례를 통하여 발달장애 환자의 치과치료 시 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 발달장애 환자의 경우 불량한 구강위생 등으로 인하여 치과적 치료가 필요한 경우가 많다. 2. 발달장애 환자의 경우 비약물적 행동조절만으로 치과적 치료를 위한 충분한 협조도를 얻기가 어렵다. 3. 발달장애 환자에 있어서 midazolam 구강 전투약을 이용한 전신마취 하 치과치료가 매우 유용하게 적용될 수 있다. 4. 숙련된 의료진의 철저한 감시하에 정맥주사용 midazolam 제재를 설탕시럽에 혼합하여 투약한다면 전투약을 통해 기대하는 효과를 얻을 수 있다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제45권1호
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• pp.44-56
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• 2012

This study investigated dietary behavior and nutrient intake in children with developmental disorders as compared with non-disabled children and assessed the relationship between dietary behavior and nutrient intake. The survey was conducted on 118 students ($4^{th}$ and $5^{th}$ grade) of four special education schools and 244 students of an elementary school (control group). The survey was carried out using a questionnaire and an interview. Of the disabled children, children with a mental disorder comprised 72.9% and those with emotional disorders including autism comprised 26.3%. The average percentages of height and weight to standards for age were significantly lower in the disabled female children as compared with the non-disabled female children. Scores for table utensil handling skills, eating behavior, and an unbalanced diet were lower in the disabled children compared with those in the non-disabled children. Dietary behavior scores were not significantly different by either gender or age in the disabled children. Mean energy intake was less than the estimated energy requirement in both groups. Nutrients taken at less than the recommended intake level were calcium, iron, vitamin A, and folate in both groups. Food behavior score at mealtime, personal hygiene score at mealtime, and an unbalanced diet score were significantly correlated with iron and vitamin A intake in disabled male children. Personal hygiene score at mealtime was significantly correlated with calcium, iron, and vitamin A intake, and unbalanced diet score was significantly correlated with iron and vitamin A intake in disabled female children. Although the nutritional status of disabled children with developmental disorders was appropriate in general, improvement in their dietary behaviors through education and practice would allow them to eat balanced diets with essential nutrients.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제18권2호
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• pp.109-116
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• 2007

The objective of this review is to establish practice parameters for pharmacological treatment of children and adolescents with pervasive developmental disorders. We performed a detailed review of the literature, including a wide range of controlled clinical trials, open trials, case reports, and side-effect profiles of related drugs. Few medications have a treatment indication for pervasive developmental disorders, and few studies with well-controlled methodology are available for evaluating treatment results. Pharmacological treatments focus on associated target symptoms because symptom reduction may improve educational and social ability and enhance quality of life. Well-controlled trials have been conducted for some SSRI(selective serotonin reuptake inhibitor) antidepressants, risperidone, and methylphenidate, and showed reduction of some target symptoms. Since the medications are not specific to autism and do not treat core symptoms of the disorder, their potential side effects should be carefully considered. Family education is necessary to give proper information on target symptoms, limitation of drug treatments, and risks.