• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제19권2호
• /
• pp.111-114
• /
• 2022

Many monogenic neurodevelopmental disorders have been newly identified in recent years owing to the rapid development of genetic sequencing technology. These include variants of the epigenetic machinery - up to 300 known epigenetic factors of which about 50 have been linked to specific clinical phenotypes. Chromodomain, helicase, DNA binding 1 (CHD1) is an ATP-dependent chromatin remodeler, known to be the causative gene of the autosomal dominant neurodevelopmental disorder Pilarowski-Bjornsson syndrome. Patients exhibit various degrees of global developmental delay, autism, speech apraxia, seizures, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. We report the first case of Pilarowski-Bjornsson syndrome in Korea, due to a de novo missense variant of the CHD1 gene (c.862A>G, p.Thr288Ala) in a previously undiagnosed 17-year-old male. His infantile onset of severe global developmental delay, intellectual disability, speech apraxia, and failure to thrive are compatible with Pilarowski-Bjornsson syndrome. We also noted some features not previously reported in this syndrome such as skeletal dysplasia and ichthyosis. Further studies are needed to discover the specific phenotypes and pathogenic mechanisms behind this rare disorder.

• 대한토목학회논문집
• /
• 제14권3호
• /
• pp.379-390
• /
• 1994

기존(旣存)의 지체모형(遲滯模型)은 지체(遲滯)의 분석(分析)을 위하여 무작위도착(無作爲到着)(Random Arrival)을 가정(假定)하고 있으므로 가로망상(街路網上)에서 군(群)의 형태를 이루는 교통류(交通流)에 대한 실질지체(實質遲滯)를 정확히 분석(分析)하지 못한다. 이러한 단점(短點)을 보완(補完)하기 위하여 미국(美國) 도로용량편람(道路容量便覽)(HCM)에서는 연동화보정계수(連動化補正係數)(PAF)를 사용하여 보다 정확한 지체(遲滯)의 분석을 시도(試圖)하고 있다. 그러나 미국(美國)의 도로용량편람(道路容量便覽)에서 제시(提示)하고 있는 연동화보정계수(連動化補正係數)는 차량군(車輛群)의 도착형태(到着形態), 차량군비(車輛群比) 등에서 많은 문제점(問題點)을 내포(內包)하고 있다. 본(本) 연구(硏究)는 이러한 문제점(問題點)에 대하여 미국(美國) NCHRP 연구결과(硏究結果)를 참고(參考)로 하여 우리나라 실정(實情)에 적용(適用)할 수 있는 교차점(交叉點) 지체모형(遲滯模型)과 연동화(連動化) 분석모형(分析模型)을 제안(提案)하고 기존(旣存)에 제시(提示)된 모형(模型)의 결과(結果)와 비교(比較)함으로서 각 모형(模型)들간의 차이점(差異點)과 예측력(豫測力)을 이론적(理論的)으로 검토(檢討)하여 본다.

• 성인간호학회지
• /
• 제28권4호
• /
• pp.459-469
• /
• 2016

Purpose: This comparative descriptive study was to identify gender differences in delay seeking treatment and related experiences in patients with acute myocardial infarction (AMI). Methods: Ninety-seven participants were recruited from a tertiary hospital. Results: Mean age of 47 women was $71.5{\pm}13.3$ while that of men was $55.0{\pm}10.9$ (p<.001). More women lived alone and were jobless, less educated, and poorer than men. Men were likely to be 'current smokers' and drink alcohol, however viewed themselves healthier than women (p=.030). Women's hospital stay was $9.23{\pm}21.04$ days while men's was $4.86{\pm}2.72$ days (p=.014). More women had been diagnosed with hypertension (p=.040). Women appeared to report significantly less pain ($6.46{\pm}3.1$) than men ($8.44{\pm}1.8$). More men described their pain as sudden onset (p=.015) and chest pain as major symptom (p=.034) than women. More women were found alone upon onset of symptoms (p=.023) and had important reasons for delay seeking treatment (p=.021) than men. Median time from onset of symptoms to seeking medical service was 1.5 hours for men and 5.1 hours for women (p=.003). Median time taken from onset of symptoms to hospital for therapy was 3.5 hours for men and 9.1 hours for women (p=.019). Conclusion: This study findings that women reported less pain and delayed in seeking treatment, suggest needs for strategies targeting women at risk of AMI.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제55권12호
• /
• pp.487-490
• /
• 2012

We report a case of isodicentric chromosome 15 (idic(15) chromosome), the presence of which resulted in uncontrolled seizures, including epileptic spasms, tonic seizures, and global developmental delay. A 10-month-old female infant was referred to our pediatric neurology clinic because of uncontrolled seizures and global developmental delay. She had generalized tonic-clonic seizures since 7 months of age. At referral, she could not control her head and presented with generalized hypotonia. Her brain magnetic resonance imaging scans and metabolic evaluation results were normal. Routine karyotyping indicated the presence of a supernumerary marker chromosome of unknown origin (47, XX +mar). An array-comparative genomic hybridization (CGH) analysis revealed amplification from 15q11.1 to 15q13.1. Subsequent fluorescence in situ hybridization analysis confirmed a idic(15) chromosome. Array-CGH analysis has the advantage in determining the unknown origin of a supernumerary marker chromosome, and could be a useful method for the genetic diagnosis of epilepsy syndromes associated with various chromosomal aberrations.

• 한국의학물리학회지:의학물리
• /
• 제20권4호
• /
• pp.199-207
• /
• 2009

Computed Radiography (CR) 시스템에서 영상의 신뢰성과 재현성을 높이기 위해서는 영상 획득 과정의 마지막 단계에서 이루어지는 나트륨램프의 소거에 의한 Image Plate (IP)의 완전한 초기화가 매우 중요하다. 본 연구에서는 CR (Agfa CR 25; Agfa, BELGIUM)을 이용하여 잠상의 소거 후 지연시간에 따른 노이즈의 평가, 소거량에 따른 잠상의 소거 후 노이즈의 평가, 그리고 American Association of Physicist in Medicine (AAPM) Report 93 (2006)의 CR acceptance test 중 erasure thoroughness 평가를 시행하였다. 임상에서 주로 쓰이는 Chest postero-anterior (PA), Hand PA, L-spine lateral을 촬영 후 스캔하였다. Chest PA와 L-spine lateral은 Chest phantom (3D-torso; CIRS, USA)을 이용하여 촬영했고 Hand PA는 피검자를 통해 촬영되었다. 실험 결과 Hand PA를 제외한 나머지 unexposed image에서 지연시간이 길어질수록 전반적으로 ghost image를 비롯한 noise가 증가하였으며, overexposure된 부분을 따라 ghost image가 나타났다. 지연시간에 의해 야기된 noise에 의한 영향은 육안으로 확인되지 않았다. 픽셀 값의 standard deviation (SD)은 overexposure 된 부분이 상대적으로 높게 측정되었다. 잠상의 소거 정도에 따른 영상의 noise평가 결과 Hand PA, Chest PA는 소거 정도 값이 높아져도 noise는 증가하지 않았다. 그러나 상대적으로 조사선량이 큰 L-spine lateral은 기준 소거 정도보다 낮을 경우 noise가 발생하였다. Erasure thoroughness 평가 결과 학과 내 CR 장비의 잠상소거능력은 기준치에 부합함을 확인하였다. 본 연구가 IP 초기화에 기초적인 자료를 제공함으로써 신뢰성 있는 영상을 획득하는데 기여할 것으로 기대한다.

• 정보과학회 컴퓨팅의 실제 논문지
• /
• 제20권11호
• /
• pp.598-603
• /
• 2014

무선 센서 네트워크에서 객체의 위치 추적은 객체의 움직임 포착 및 동선 파악 등에 활용되는 중요한 어플리케이션이다. 따라서 객체의 정확한 동선을 파악하기 위해 추적의 정밀성이 중요하다. 하지만 기존의 연구들은 객체 추적을 위하여 사용자가 반복적으로 질의를 하기 때문에 에너지 효율성 및 정밀성이 떨어지게 된다. 따라서 본 논문에서는 객체 추적의 에너지 효율성 및 추적의 정밀성을 향상시키기 위하여, 각 노드들이 사용자의 질의를 객체의 예상 경로에 중계하는 방안을 제안한다. 이 방법은 객체 추적을 위하여 네트워크를 일정 크기로 클러스터링하고 각 클러스터 헤드를 트리로 구성한다. 객체를 감지한 클러스터 헤드는 트리를 통해 사용자에게 객체의 정보를 전달하고, 객체의 예상 경로에 위치한 클러스터 헤드에게 사용자의 질의를 중계해 줌으로써, 사용자의 반복적인 질의를 줄여준다. 시뮬레이션 결과, 제안방안이 기존의 객체 추적 연구에 비해 높은 에너지 효율과 추적 정밀성을 가지는 것을 보인다.

• 한국통신학회논문지
• /
• 제39B권5호
• /
• pp.271-280
• /
• 2014

무선 센서 네트워크에서 이동 객체를 감지하기 위해 질의를 통해 위치를 획득하는 방법과 객체 감지 시 설정된 싱크로 보고받는 방법이 있다. 전자의 질의/응답 형태의 네트워크는 후자에 비해 사용자의 질의/응답에 따른 오버헤드가 있지만, 불필요한 정보 전달이 없으므로 에너지 효율적이다. 최근 질의/응답 형태의 연구들은 가상의 트리를 구성하여 질의를 하는 방법을 사용한다. 이동객체가 움직이는 네트워크에서 가상의 트리는 이동객체의 정보만을 트리에 가지고 있으며, 질의가 발생하면 트리에 저장된 정보를 참조하여 객체의 위치정보를 반환한다. 하지만 빠르게 움직이는 객체를 연속적으로 추적하는 경우, 다량의 질의 발생으로 인한 에너지 문제와 이동 객체의 속도에 따라 질의/응답 과정의 시간 지연으로 추적 정밀도 하락문제가 발생한다. 이러한 문제는 질의를 싱크에서만 하는 것으로부터 발생한다. 본 논문에서는 효율적인 이동 객체 추적을 위하여 싱크에서 시작된 질의를 각 리프노드가 이동 객체의 예상 경로에 중계함으로써 질의 경로를 줄이는 방안을 제시한다. 시뮬레이션을 통해 기존의 방법들에 비해 더 나은 에너지 효율 및 정밀성을 가진다는 것을 증명한다.

• 한국융합학회논문지
• /
• 제13권5호
• /
• pp.219-228
• /
• 2022

감사품질의 제고를 위해 감사인과 경영자 간 의견불일치 발생에 대한 이해는 필수적이며, 본 연구는 회계적 관점이 아닌 기업의 경영전략 유형이 감사위험과 회계감사 지연에 미치는 영향에 대해 분석하고자 한다. 이를 위해 유가증권 및 코스닥 상장기업의 2018년부터 2020년까지의 표본 2,910 기업-연도 자료를 이용하여 실증분석하였다. 본 연구의 실증분석결과는 다음과 같다. 첫째, 방어형 기업에 비해 선도형 기업은 신제품, 연구개발비용, 무형자산 등에 대한 감사절차를 확대시킬 수 있고, 경영자와 감사인 간에 의견불일치로 인해 감사지연을 증가시키는 것으로 나타났다. 둘째, KOSPI 상장 기업에 비해 KOSDAQ 내 선도형 기업은 재무보고품질이 낮아 감사지연을 더욱 증가시키는 것으로 나타났다. 본 연구의 결과는 기업의 경영전략이 감사인과 회사 간의 의견불일치 가능성에 영향을 미치는지 분석하고, 주식시장 별로 감사시차에 차이가 있는지 검증하였다. 본 연구결과는 감사위험이 높은 선도형 기업에 대해 감사인의 강한 주의의무가 필요함을 보여주며, 아울러 선도형의 정의를 통해 선도형 기업에 대한 강화된 감사제도와 구체적인 가이드라인을 제시할 수 있다는 정책의 의의를 갖는다. 또한 향후 선도형 기업을 구성하는 비재무적 요소와 감사위험의 관계를 규명하는 후속 연구가 수행될 것을 기대한다.

• 한국건축시공학회지
• /
• 제14권3호
• /
• pp.195-206
• /
• 2014

공동주택의 하자감정과 관련된 다양한 문제점에 대한 개선을 하기 위하여, 본 연구에서는 선행연구와 관련기준 등을 분석하여 하자감정서의 분석체계를 마련하였다. 이를 활용하여 하자감정서 24건을 분석하였고 형식 요소와 질적 요소를 검토한 결과, 형식 요소의 경우 구성을 다소 변경하는 수준으로 손쉬운 대안을 제안하였다. 질적 요소를 분석한 결과, 감정인에 대한 평가제도와 참여기술자에 대한 전문교육제도의 마련을 통해 하자감정의 내실화를 강화할 수 있을 것으로 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제16권2호
• /
• pp.71-75
• /
• 2019

Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a malformation of cortical development in which normal neurons inappropriately cluster in periventricular areas. Patients with Mowat-Wilson syndrome (MWS) typically present with facial gestalt, complex neurologic problems (e.g., severe developmental delay with marked speech impairment and epilepsy), and multiple anomalies (e.g., Hirschsprung disease, urogenital anomalies, congenital heart defects, eye anomalies, and agenesis of the corpus callosum [CC]). MWS is mostly caused by haploinsufficiency of the gene encoding zinc-finger E-box-binding homeobox 2 (ZEB2) due to premature stops or large deletions. We present a case report of a 9-year-old girl with PNH, drug-responsive epilepsy, severe intellectual disability, and facial dysmorphisms only in whom we performed whole-exome sequencing and found a de novo heterozygous missense mutation (c.3134A>C; p.His1045Pro) of ZEB2 (NM_014795.3; NP_055610.1). This mild case of MWS caused by a rare novel missense mutation of ZEB2 represents the first report of MWS with isolated PNH.