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조기 영아에서 전폐정맥연결이상의 외과적 교정 (Surgical Correction of Total Anomalous Pulmonary Venous Connection in Early Infancy)

  • 성시찬;방정희;전희재;조광조;최필조;우종수;이인규;이형두
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권6호
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    • pp.510-517
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    • 1999
  • 배경: 신생아나 조기영아에서 전폐정맥연결이상은 아직도 외과적으로 쉽게 치료되지 않는 심기형 중 하나이다. 본 연구는 조기 영아기에 외과적으로 교정된 중요한 다른 심기형이 동반되지 않은 전폐정맥연결이상 환아들의 조기 및 중기 성적을 분석하기 위해 시행되었다. 대상 및 방법: 1993년 1월부터 1998년 8월까지 본 교실에서 외과적으로 교정술을 시행받은 전폐정맥연결이상 환아들중 조기 영아 15명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 남아가 8명, 여아가 7명이었으며 나이는 생후 4일에서 3.5개월(중심나이 생후 22일)이었다. 체중은 1.75 kg에서 4.9kg(평균체중 3.54 kg)이었다. 심기형을 형태별로 보면 심장상부형이 11례, 심장형이 3례, 심장하부형이 1례였다. 6례(40%)에서 폐정맥환류의 협착이 있었다. 13례에서 수술방법으로 완전순환 정지법을 사용하였고 심장상부형과 심장하부형은 우심방 뒤에서 측방으로 접근하여 공통폐정맥과 좌심방을 문합하였는데 매우 가는 비흡수사인 polypropylene 사를 이용하여 연속봉합을 이용하였다. 결과: 1명의 환아가 술후 17일째 패혈증으로 사망하여 수술사망율은 6.7%였다. 이 환아는 술전 인공호홉이 필요하였던 상심실형의 신생아였다. 두명의 만기사망이 있었는데 그 중 1명은 수술 3년 후 집에서 급사하였는데 원인을 알 수 없었고 다른 한명은 술후 폐정맥협착으로 재수술을 시도하고 좋은 상태로 퇴원하였으나 재수술 3개월후 재발된 폐동맥고혈압으로 사망하였다. 두명의 환아에서 폐정맥협착으로 첫 수술 5개월, 10개월후에 각각 재수술이 시행되었다. 이 중 한명은 현재 계속되는 폐동맥고혈압은 있으나 비교적 좋은 상태로 잘 지내고 있다. 만기사망 및 재수술 환아 3명을 제외한 11명(78.6%)의 환아는 25.8$\pm$20.4개월(0.5개월에서 67개월)의 평균 추적기간동안 심초음파검사상 폐정맥환류의 협착이나 폐동맥고혈압의 증거없이 모두 NYHA class I으로 잘 지내고 있다. 결론: 조기 영아에서의 전폐정맥연결이상은 비교적 낮은 수술사망율로 교정 될 수 있었으나 술후 폐정맥 혹은 문합부협착증이 2례(14.3%)에서 발생하였고 재수술의 결과도 좋지 못하였다. 그러나 술후 폐정맥환류에 협착이 없었던 환아들의 상태는 매우 양호하였다.

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맹출 장애를 가진 상악 제1대구치의 외과적 노출을 이용한 치험례 (CASE REPORTS OF TREATMENT OF ERUPTION-DISTURBED MX. FIRST MOLAR BY SURGICAL EXPOSURE)

  • 석충기;남동우;김현정;김영진;남순현
    • 대한소아치과학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.11-18
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    • 2004
  • 치아의 맹출이란 구강내로 치아가 출현하기 전의 악골 내에서의 이동, 구강에 출현하여 교합면에 이르기까지의 이동, 그리고 교합면 도달이후의 추가적인 이동 등 모두를 포괄적으로 의미하는 용어이다. 맹출은 대부분 유전적으로 결정되며 치아가 성장 발육 과정에 따라 구강내로 맹출되는 과정은 preeruptive alveolar bone stage, alveolar bone stage와 mucosal stage로 구분할 수 있는데, 이들 과정의 어느 단계에서도 장애가 발생하면 치아가 맹출하지 않는다. 맹출 장애의 원인으로는 치배의 부정위, 정상 맹출로의 방해, 치낭 혹은 치주인대의 손상 등이 있다. 맹출 장애의 치료에는 유치발거 및 맹출 공간확보, 외과적 노출, 외과적 정위, 외과적 노출 후 견인이 있고, 이 중 외과적 노출이 가장 기본적인 술식이다. 외과적 노출은 영구치를 둘러싸는 점막, 골, 병소, 경우에 따라 치낭 등을 제거하여 개방된 맹출로를 확보하는 것이고, 형성된 맹출로는 레진관(celluloid crown)의 접착, 거타 퍼챠 혹은 산화 아연 유지놀 시멘트, 치주 포대 등을 노출된 부위에 충전하여 개방성을 유지하여야 한다. 외과적 노출시에는 치경부 치근의 백악질을 노출시키지 않도록 하여야 하며, 인접치아의 치주 조직이나 치근의 손상도 피해야 한다. 또한 노출 후 치아는 각화된 치은에 위치하여야 한다. 외과적 노출 중에 가해진 손상의 정도는 치아의 병리 생리학적 이상의 발현에 영향을 미치므로 주의하여야 한다. 본 증례들은 상악 제1대구치가 맹출 장애를 가진 증례들이었으며 이를 개선하기 위해 위의 사항을 고려하여 외과적 노출을 시행하였고, 맹출 장애를 효과적으로 개선할 수 있었다.이지 않았다(p>0.05). 5. DIFOTI 이미지의 광투과율과 CLMS의 병소 깊이에 대한 상관 계수는 -0.688이었으나(p<0.05), LFD의 측정값은 유의성을 보이지 않았다.ococcus mutans에 의한 인공치태 형성을 억제하였다.향을 미치는 해양환경 요인으로 나타났다. 고현항 내측수괴는 동계에 가조도와 칠천도 사이의 중앙 수역까지 확장되어 나타났다.착제의 종류는 별다른 영향을 주지 않은 것으로 분석되었다. 결합강도의 비교에서 컴포머가 글라스 아이어노머에 비해 우수한 것으로 평가되어 소아 환자의 유구치 심미 수복재료로서의 가능성이 입증되었다.후 중합한 군이 산소억제층의 두께가 평균 49%의 감소되었으며(p<0.05), 이들 산소를 차단한 군 간의 유의차는 없었다.며 CYP1A2유전자형에 따른 영향은 관찰할 수 없었다. CYP1A2유전자형에 따른 생체내 대사능을 관찰하는 실험이 향후 이루어 져야 할 것으로 사료된다.san film보다 큰 수증기 투과도를 보였다.적으로 유의한 차이를 보이지 않았다.y tissue layer thinning은 3 군모두에서 관찰되었고 항암 3 일군이 가장 심하게 나타났다. 이상의 실험결과를 보면 술전 항암제투여가 초기에 시행한 경우에는 조직의 치유에 초기 5 일정도까지는 영향을 미치나 7 일이 지나면 정상범주로 회복함을 알수 있었고 실험결과 항암제 투여후 3 일째 피판 형성한 군에서 피판치유가 늦어진 것으로 관찰되어 인체에서 항암 투여후 수술시기는 인체면역계가 회복하는 시기를 3주이상 경과후 적어도 4주째 수술시기를 정하는 것이 유리하리라 생각되었다.한 복합레진은 개발의 초기단계이며, 물성의 증가를 위한 연구가 필요할 것으로 사료된다.또 다른 약물인

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특수 항공기 공급계약의 법적 성질 - 구매규격서상 성능요건 미달을 이유로 한 계약해제의 정당성 - (The Legal nature of a contract for supply of a special purpose aircraft -The legitimacy of contract cancellation on the grounds that the performance specification is not satisfied in the purchase specification-)

  • 권창영
    • 항공우주정책ㆍ법학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.37-72
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    • 2016
  • 항공우주분야에서 특수 목적 항공기 이외에도 시제기, 무인비행장치, 우주발사체 등 다양한 형태의 제작물공급계약이 증가하고 있다. 도급인의 입장에서는 거액의 비용을 지출하여 제작물을 공급받기로 예정되어 있었는데, 제품의 품질과 성능의 기준을 제시하는 구매규격서가 부실하거나 성능미달여부를 판단할 만한 능력이 부족한 경우에는 목적 달성 불능 이외에도 막대한 시간과 비용을 소모하게 된다. 수급인으로서도 계약 목적 달성에 필요한 성능과 품질을 갖춘 제작물을 공급할 능력이 없음에도 불구하고 무리하게 계약을 체결하게 되면, 일의 미완성에 따른 매몰비용과 계약해제에 따른 손해배상을 감수하여야 하므로 막대한 손해가 발생한다. 대상사안에서 피고는 원고에게 구매규격서에 규정된 바와 같이 ILS Offset 비행이 가능한 Happy Box 방식에 의한 항공기를 납품하도록 하였으나, 원고는 RNAV 방식에 의한 항공기를 납품하려고 하였다. RNAV 방식에 의하여도 ILS 지상신호의 검사가 가능하더라도 원고가 주장하는 방식으로 제작된 항공기는 구매규격서에서 요구한 ILS Offset 비행기능을 갖추지 못하여 피고가 구매규격서에서 요구한 목적을 달성할 수 없으므로, 이를 이유로 한 피고의 계약해제가 적법한지 여부가 문제되었다. 이 사건 계약의 목적물인 항공기는 부대체물에 해당하므로 이 사건 계약은 도급의 성질을 가지고, 따라서 이 사건 계약에서 일이 완성되었다고 하려면 항공기의 주요구조 부분이 약정된 대로 제작되어 사회통념상 일반적으로 요구되는 성능을 갖추고 있어야 한다. 그런데 원고가 납품한 항공기는 구매규격서에서 요구한 ILS Offset 비행기능을 갖추지 못하여 피고가 구매규격서에서 요구한 목적을 달성할 수 없으므로 중대한 하자가 있고, 이러한 하자는 원고가 보수하는 것이 불가능하므로, 이를 이유로 한 피고의 계약해제는 적법하다.

가토의 두개골에서 티타늄 반구를 이용한 다양한 onlay bone graft시 골형성 능력 (THE EFFECT OF NEW BONE FORMATION OF ONLAY BONE GRAFT USING VARIOUS GRAFT MATERIALS WITH A TITANIUM CAP ON THE RABBIT CALVARIUM)

  • 박영준;최근호;장정록;정승곤;한만승;유민기;국민석;박홍주;유선열;오희균
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제31권6호
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    • pp.469-477
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    • 2009
  • 육안적 검사결과 실험군과 대조군 모두에서 특별한 염증 소견이나 창상 이개 없이 반원 모양의 골형성이 관찰되었다. 조직학적으로 3주째에 대조군, 실험 1군, 실험2군, 실험 3군 모두 이식골 주위 및 티타늄 반구 내면을 따라 신생 골형성이 관찰되었다. 조직학적으로 6주째에 모든 군에서 3주째에 비하여 신생골 면적의 증가 및 성숙 소견이 관찰되었고, 실험2군에서는 부분적으로 이식골이 흡수되면서 신생골이 형성되는 것이 관찰된 반면, 실험 3군에서는 이식골의 흡수 소견이 관찰되지 않았다. 조직형태계측학적으로 3주, 6주 모두 자가골에서 가장 많은 신생골 형성이 나타났고, 신생골 면적 비교시 자가골, 이종골, 합성골 순으로 크게 나타났고, 각 군간의 통계학적으로 유의한 차이는 없었다(p>0.05). 본 연구결과 골유도 재생술시 골형성 능력은 자가골이 가장 좋지만, 자가골 채취가 불가능할 경우, 적절한 차폐막을 사용한 합성골과 이종골 복합 이식방식도 좋은 대체제가 될 것으로 생각된다.

성견에서 수직적 골결손부에 골이식후 교정력 적용시기에 따른 치주조직의 반응 (Periodontal Response According to the Timing of Orthodontic Force Application alter Bone Graft into Angular Bony Defect in the Dog)

  • 이상열;이기헌;황현식
    • 대한치과교정학회지
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    • 제31권3호
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    • pp.369-379
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    • 2001
  • 본 연구는 수직적 골결손부에 골이식을 시행한 후 교정력 적용시기에 따른 치주조직의 반응을 알아보고자 시행하였다. 체중 15 kg내외의 성견 9마리에서 상악 좌우측 제 3절치의 원심 치근면에 수직적 골결손을 형성하고 치주질환을 유발시킨 2주 후 치주판막술을 시행하고 골결손 기저부 수준의 치근면에 기준 홈을 형성하였다. 골이식 후 치유기간에 따라 2주군, 4주군, 6주군으로 각각 3마리씩 분류하고 우측 제 3절치는 치주판막술만 하는 비이식측으로, 좌측 제 3절치는 치주판막술과 골이식을 병용한 이식측으로 설정하여 양측 모두 술후 2주, 4주, 또는 6주부터 120 gm의 교정력을 적용하여 8주 동안 치체이동 시킨 후 2주간 보정하였다. 이후 동물을 희생시키고 조직표본을 만든 후 치주조직의 반응을 비교 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 모든 실험동물에서 비이식측에 비해 이식측의 골재생양이 많이 나타났다. 2. 6주군에서는 홈에서 백악-법랑 경계부까지 거리의 1/2이상 치조골과 백악질이 재생되었고 상피의 하방증식없이 결합조직대가 치근면과 부착을 이루었다. 3. 4주군에서는 5주군과 유사한 치주조직 재생소견을 보였으나 그 양은 더 적게 나타났다. 4. 2주군의 경우 골재생이 양측 모두 홈에 한정되어 나타났으며 상피의 하방증식이 홈의 기저부까지 연장되고 백악질과 결합조직의 재생은 관찰되지 않았다. 이상의 결과는 치주질환에 의한 수직적 골결손 환자에서 치주판막술과 골이식을 시행하고 교정적 치아이동을 할 경우 교정력 적용시기에 따른 치주조직의 반응이 차이가 있음을 시사하였다.

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선택성장영역 크기에 따른 InGaN/GaN 다중양자우물 청색 MOCVD-발광다이오드 소자의 특성 (The characteristic of InGaN/GaN MQW LED by different diameter in selective area growth method)

  • 배선민;전헌수;이강석;정세교;윤위일;김경화;양민;이삼녕;안형수;김석환;유영문;하홍주
    • 한국결정성장학회지
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    • 제22권1호
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    • pp.5-10
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    • 2012
  • 일반적으로 mesa 구조의 발광다이오드 제작은 MOCVD법으로 수행되고 있다. 특히 개개의 발광다이오드 칩을 식각하고 분리하기 위해서 발광다이오드는 반응성이온식각(RIE)공정과 절단(scribing) 공정을 거치게 된다. 플라즈마를 이용한 건식식각공정인 RIE 공정은 결함, 전위, 표면의 댕글링 본드 형성과 같은 몇 가지 문제점을 유발하고, 이러한 이유로 인해 소자 특성을 저하시킨다. 선택영역성장법은 사파이어 기판 위에 고품질의 GaN 에피층을 성장시키는 방법으로써 주목받고 있다. 본 논문에서는 고품질의 막을 제작하고 공정을 간소화하기 위해서 선택영역성장법을 도입하였고, 기존의 발광다이오드 특성에 영향을 주지 않는 선택영역의 크기를 규정하고자 한다. 실험에 사용된 원형의 선택성장영역의 직경크기는 2500, 1000, 350, 200 ${\mu}m$이고, 선택성장 된 발광다이오드의 소자 특성을 얻고자 SEM, EL, I-V 측정을 시행하였다. 주된 발광파장의 위치는 직경크기 2500, 1000, 350, 200 ${\mu}m$에서 각각 485, 480, 450, 445 nm로 측정되었다. 직경 350, 200 ${\mu}m$에서는 불규칙한 표면과 기존 발광다이오드보다 높은 저항 값을 얻을 수 있었지만, 직경 2500, 1000 ${\mu}m$에서는 평탄한 표면과 앞서 말한 350, 200 ${\mu}m$의 특성보다 우수한 전류-전압 특성을 얻을 수 있었다. 이러한 결과들로 기존 발광다이오드의 특성에 영향을 주지 않는 적당한 선택성장 직경크기는 1000 ${\mu}m$ 이상임을 확인하였다.

어육(정어러) 발포건조제품가공에 관한 연구 1. 원료$\cdot$첨가물의 배합 및 가공조건 (Dehydration of Foamed Fish (Sardine)-Starch Paste by Microwave Heating 1. Formulation and Processing Conditions)

  • 이강호;이병호;유병진;송동숙;서재수;제외권;류홍수
    • 한국수산과학회지
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    • 제15권4호
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    • pp.283-290
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    • 1982
  • Sardine and mackerel so called dark muscled fish have been underutilized due to the disadvantages in bloody meat color, high content of fat, and postmortem instability of protein. Recent efforts were made to overcome these defects and develope new types of product such as texturized protein concentrates and dark muscle eliminated minced fish. Approach of this study is based on the rapid dehydration of foamed fish-starch paste by dielectric heating. In process comminuted sardine meat was washed more than three times by soaking and decanting in chilled water and finally centrifuged. The meat was ground in a stone mortar added Ivith adequate amounts of salt, foaming agent, and other ingredients for aid to elasticity and foam stability. The ground meat paste was extruded in finger shape and heated in a microwave oven to give foamed, expanded, and porous solid structure by dehydration. Dielectric onstant $(\varepsilon')$ and dielect.ic loss $(\varepsilon")$ values of sardine meat paste were influenced by wavelength and moisture level. Those values at 100 KHz and 15 MHz were ranged 2.25-9.86; 2.22-4,18 for E' and 0.24-19.24; 0.16-1.20 for E", respectively, at the moisture levels of $4.2-13.8\%$. For a formula for fish-starch paste preparation, addition of $20-30\%$ starch (potato starch) to the weight of fish meat, $2-4\%$ salt, and $5-10\%$ soybean protein was adequate to yield 4-5 folds of expansion in volume when heated. Addition of e99 yolk was of benefit to micronize foam size and better crispness. In order to provide better foaming and dehydration, addition of $0.2-0.5\%$sodium bicarbonate, foaming agent, was proper to result in foam size of 0.5-0.7 mm and foam density of $200-400\;/cm^2$ which gave a good crispness. Heating time was depended upon the moisture level of fish-starch paste. For a finger shaped paste (1.0cm. $D\times10cm.L$) heating for 150-200 sec. in a microwave oven (700W. 2.45GHz) was sufficient to generate foams, expand, and solidify the porous structure of fish-starch paste. When the moisture content was above $55\%$ browning and scorching was deepened due to over-expansion and over-heating whereas the crispness was hardened by insufficient expansion at lower moisture content. In quality evaluation of the product, chemical composition of $30\%$ starch and $3\%$ salt added product was moisture $8.8\%$, lipid $2.4\%$, carbohydrate $46.7\%$, protein $36.1\%$, and ash $6.0\%$. Eleven membered panel test evaluated that fish-starch paste was acceptable in color, crisp-ness, taste, except a trace of fishy odour which could be masked by the addition of spice extracts.

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발살바동 동맥류 파열의 임상적 고찰 (Clinical features and surgical results of ruptured sinus of valsalva aneurysm)

  • 이태호;이동원;조준용;현명철;이상범
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권3호
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    • pp.287-291
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    • 2006
  • 목 적 : 발살바동 동맥류는 선천성으로 발생하며 비교적 드문 질환이나 파열시 급성 심부전으로 진행되어 사망할 수 있으므로 수술만이 유일한 치료방법이다. 이에 저자는 지난 14년간 발살 바동 동맥류 파열로 수술을 받은 환자들을 대상으로 임상적 특징 및 수술 결과에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 이번 연구는 1990년 1월부터 2004년 2월까지 경북대학교병원에서 발살바동 동맥류 파열로 진단 받은 17명의 환자를 대상으로 임상증상, 이학적 소견, 과거병력, 동반 심질환 유무, 수술소견 및 장기적인 예후에 대하여 조사하였다. 결 과 : 남자가 13례, 여자가 4례 였으며, 평균연령은 $30{\pm}12.5$세(10-59세)였다. 술전 시행한 초음파 검사상 동반된 심질환으로는 심실 중격 결손이 8례(모두 이중연관 동맥하 결손), 대동맥 폐쇄부전이 11례에서 관찰되었다. 수술 소견상 누공의 위치는 우관상 동맥동-우심실 13례, 우관상 동맥동-우심방 1례, 비관상동맥동-우심실 2례 그리고 비관상 동맥동-우심방이 1례였으며, 심실 중격 결손이 14례에서 관찰되었으며, 모두 이중연관 동맥하결손이었다. 수술방법은 13례에서 첩포봉합, 4례에서 단순봉합을 실시하였으며, 대동맥판막 치환술은 4례, 대동맥판막 성형술은 2례에서 시행되었다. 수술로 인한 사망은 한 례도 없었으며, 추적 관찰기간($40{\pm}49$개월) 중 심질환으로 사망한 례도 없었다. 결 론 : 발살바동 동맥류는 많은 환자에서 심실 중격 결손, 특히 이중연관 동맥하 결손을 동반하므로, 심초음파 검사를 시행할 때 이 결손을 찾기 위해 세밀한 주의가 필요하다. 나아가서 크기가 작은 이중연관 동맥하 심실 중격 결손의 치료 방침도 재조명할 필요가 있을 것이다.

한국인 메틸말로닌산뇨증 및 프로피온산뇨증의 유전자형과 임상 양상 (Genotype and clinical features of Korean patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria)

  • 이은혜;고정민;김재민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.964-970
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    • 2008
  • 목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

Prenatal Diagnosis of the 22q11.2 Duplication Syndrome

  • Lee, Moon-Hee;Park, So-Yeon;Lee, Bom-Yi;Choi, Eun-Young;Kim, Jin-Woo;Park, Ju-Yeon;Lee, Yeon-Woo;Oh, Ah-Rum;Lee, Shin-Young;Yang, Jae-Hyug;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권2호
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    • pp.175-178
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    • 2009
  • 22q11.2미세중복 증후군은 학습장애, 선천적 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 나타내는 증후군으로써, 22q11.2 미세결실 증후군인 DiGeorge 증후군과 동일한 위치에서 발생하는 질환이며, 이러한 원인은 유전적 불안정성이 높은 low-copy repeats (LCR) 부위에서 일어나는 유전체의 결손이나 중복에 의해 형성되는 것으로 보고되고 있다. 최근 array CGH가 임상분야에 적용됨에 따라 22q11.2 미세중복 증후군의 진단이 증가되고 있다. 이론적으로 22q11.2 부위의 미세중복이나 미세결실의 빈도는 동일하게 발생해야 하지만, 현재까지 미세결실에 비해 미세중복의 증례보고는 상대적으로 드물며 이는 증상이 없는 경우가 많기 때문인 것으로 알려져 있다. 특히 이전 보고에서 산전에 발견된 미세중복의 증례는 단1례 만이 보고된 바 있다. 저자들은 산전에 진단된 22q11.2 미세중복 증후군 1례의 보고를 통해 유전상담의 중요성과 array CGH의 임상 적용에 관하여 논하고자 한다.

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