• 생명과학회지
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• 제20권10호
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• pp.1538-1543
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• 2010

본 연구는 우리나라 겨자 17집단에 대한 유전적 다양도와 집단구조를 조사하였다. 60개의 다형성 좌위와 18개 단형성 좌위가 발견되었다. 다형성 밴드의 비율은 전남 진도 집단이 가장 높았으며 재배종이 가장 낮았다. 대립유전자좌위의 수는 1.221이였으며 유효한 대립유전자좌위의 수는 1.167이였다. 이 종의 전형적인 집단은 작고 격리되어 낮은 유전적 다양도를 가지고 있었다. 전체 다양도는 0.347이였으며 집단 내 다양도는 0.141이였다. 집단간분화를 나타내는 척도는 0.589였다. 아는 58.9%의 다양도가 집단간에 있음을 시사한다. 세대 간 이주하는 개체수는 0.617로 낮았다. RAPD는 겨자 집단을 구분하는데 유익하였다.

• 한국해양학회지:바다
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• 제17권2호
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• pp.59-75
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• 2012

플랑크톤의 종조성에 대한 정보는 해양 생태계 내에서 물질과 에너지 순환을 이해 하는데 필수적이다. 또한 수층의 물리화학적 특성과 변동에 민감하기 때문에 해양환경 특성을 이해하는데 중요한 정보를 제공한다. 본 연구는 메타게놈 분석 기법(metagenomics)을 적용하여 낙동강 유출수, 장강 희석수, 남해 연안수, 쓰시마 난류수 등의 혼합으로 복잡한 환경특성을 가질 것으로 예상되는 부산 연안역의 수괴 내에 존재하는 플랑크톤 종다양성을 분석하였다. 표층 해수에서 18S rDNA 클론라이브러리를 구축하였고 세 정점에서 분석된 370개의 클론들 중에서 94개의 phylotype들을 발굴하였다. 계통분석 결과 phylotype들은 Dinophyceae(42개), Ciliophora(15개), Bacillariophyta(7개), Chlorophyta(2개), Haptophyceae(1개), Metazoa(Arthropoda(17개), Chaetognatha(1개), Cnidaria(2개), Chordata(1개)), Rhizaria(Acantharea(2개),Polycystinea(1개)), Telonemida(1개), Fungi(2개) 등의 다양한 계통군들에 속하는 것으로 나타났다. 근접하게 위치한 세 정점에서 나타난 플랑크톤 종조성 차이는 이들 정점들이 여러 기원의 수괴(water mass) 혼합에 따른 다양한 물리화학적 환경요인의 영향에 기인한 것으로 판단된다. 향후 메타게놈 분석 기법을 통한 플랑크톤 종조성 연구는 다양한 물리화학적 특성을 가진 연안 해양생태계를 이해하는데 유용할 것으로 판단된다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권2호
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• pp.205-212
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• 2008

인간 게놈의 DNA서열의 차이는 개개인의 특이성을 의미하기 때문에 염기서열의 변화는 질병에 대한 감수성, 약물에 대한 반응 등 개인의 성향에 큰 영향을 미치게 된다. 인간 게놈에는 여러 가지 형태의 유전적 변이가 존재하지만 그 중 단일염기다형성이 인간의 유전적, 표현형의 다양성을 설명하는 주된 유전적 변이로 생각되었으나 최근 유전체 전체 분석법의 발전으로 1 kb 이상 크기의 CNV의 발견으로 개체간의 유전적 다양성에 대한 더 많은 이해가 가능하게 되었고, 진화와 유전 질환에 대한 CNV의 역할을 조사하는 연구의 기초를 제공하게 되었다. 현재 인간게놈의 CNV를 찾아내고 특성화 작업을 목표로 하는 The Copy Number Variation Project를 위해 The Wellcome Trust Institute (Hinxton, United Kingdom), Hospital for Sick Children (Toronto), University of Tokyo (Tokyo), Affymetrix (Santa Clara, CA), 그리고 Harvard Medical School/Brigham and Women's Hospital (Boston, MA) 등이 참여하는 international consortium이 구성되어 보다 심도 있는 연구가 진행되고, 또한 향후 진보된 DNA microarray-based technology와 서열화 기술의 개발로 인간 게놈 상의 모든 유전적 변이를 발견하게 되고 포괄적인 CNV 지도를 완성하고 인간 유전자 다양성 인간의 진화, 유전적 질환 개인 맞춤형 의학에 대한 새로운 이해와 연구가 가능하게 될 것으로 기대된다.

• 생명과학회지
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• 제24권7호
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• pp.707-712
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• 2014

RAPD마크를 이용한 한국 내 괭이밥속(Oxalis L.) 식물의 유전적 다양성과 표현형 관계를 평가하였다. 10개의 시발체로 125개의 밴드를 얻었으며 시발체당 12.5개였다. 이들 밴드 중 121개(96.8%)는 다형성을 나타내었으며 단지 4개만 단형성을 나타내었다. 6개 분류군에서 RAPD 표현형의 평균은 3.6개(선괭이밥, 괭이밥)에서 4.8개(붉은괭이밥)였다. 종간 변이에서 선괭이밥과 자주괭이밥이 가장 낮은 변이를 나타내었으며(28.8%), 붉은괭이밥이 가장 높은 변이를 나타내었다(38.4%). 분류군 내 대립유전자좌위는 평균 32.7%였다. 종 간 전체 유전적 다양도와 종내 유전적 다양도는 각각 0.362와 0.122였다. 종간 분화에 근거한 전체 변이의 몫($G_{ST}$)은 0.663이였다. 이는 전체 변이의 66.3%는 종간에 있음을 나타낸다. NJ tree에서 선괭이밥과 붉은괭이밥의 분지군은 높은 지지도를 가지며 괭이밥과 자매군을 형성하였다. 염색체의 수와 RAPD의 표현형적 관계와 일치하지 않았다.

• 한국조류학회지
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• 제25권2호
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• pp.117-125
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• 2018

방울새는 지리적 분포와 형태형질에 따라 전 세계적으로 5 또는 6아종으로 분류하지만, 분류학적 위치와 유전적 분기 정도에 대한 연구가 미흡한 실정이다. 본 연구에서는 국내에 서식하는 방울새 집단의 형태 및 유전적 형질을 바탕으로 방울새 아종의 지리계통학적 분류를 시도하였다. 방울새 집단의 형태형질 조사 결과, 울릉도 서식 개체군은 내륙 개체군보다 부리 높이와 부리 길이가 유의하게 큰 것으로 나타났다. 이와 더불어 mtDNA의 COX1 염기변이와 분자계통분류 결과에서도 두 집단 간에 뚜렷한 유전적 분기가 나타났다. 제주도 개체군은 내륙 개체군과 형태적으로 비슷함에도 불구하고 유전적으로 울릉도 개체군과 유연관계가 높은 것으로 나타났다. 부산, 거제도 일대에서 비번식기에 채집한 일부개체의 외부 측정값은 울릉도 개체군과 비슷하였고, 이러한 특징은 계절에 따른 일부 개체군의 이동을 반증한다. 또한, 상대적으로 낮은 유전적 거리 및 염기다양성은 국내의 방울새 집단이 최근에 섬 집단과 내륙 집단으로 양분되어 분기된 것으로 판단된다. 향후, 본 종에 대한 지리적 분포, 계절별 이동성, 형태형질과 유전적 흐름, mtDNA 유전체를 통한 분자계통분류에 대한 추가적인 조사가 요구된다.

• 생명과학회지
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• 제32권8호
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• pp.595-600
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• 2022

Oenanthe javanica와 O. javanica var. japonica 한국 내 식용미나리이다. Cicuta virosa는 독미나리로 시큐톡신을 함유하고 있다. 미나리에 대한 RAPD 마크에 의한 분자적 변이를 조사하였다. RAPD 분석을 위해 10개 올리고프라이머(오페론, OPB)로 6개 집단을 분석하였다. 6개 집단에서 72개 DNA 분절(밴드)을 찾았다. 72 밴드 중 61개(84.7%) 밴드는 다형현상을 나타내었다. 한국 내 독미나리 자연 집단은 작고 격리되어 패치 분포를 이루고 있지만 높은 유전적 다양도를 가지고 있었다. 반면에, 재배종 미나리(Oenanthe javanica var. japonica) 집단은 채소용으로 논에서 광범위한 분포를 나타내지만 독미나리와 야생종 미나리에 비해 낮은 유전적 다양도를 나타내었다. 비록 야생집단이 재배집단에 비해 다양도가 높지만 유의한 차이는 없었다. 전체 유전적 다양도(H_T)는 0.342였다. 집단 내 유전적 다양도(H_S)는 0.201이였다. 유전자 좌위에 근거한 집단 간 분화에서 전체 유전적 다양도의 비율(G_ST)은 0.414이므로 전체 변이의 41.4%는 집단 간에 있었다. 결론으로 RAPD기법은 독미나리와 식용미나리의 동정에 유용하였다. 또, RAPD의 OPB 마크는 미나리의 다른 자원과 식품 자원을 식별하는 데 도움이 될 수 있는 분자 마크임을 보여주었다.

• 한국어류학회지
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• 제17권3호
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• pp.173-186
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• 2005

한국과 대서양산 갈치 (Trichiurus lepturus) 2지리적 집단으로부터 genomic DNA를 분리 추출하였다. 선택된 8개의 RAPD primer를 이용하여 common, polymorphic 그리고 specific fragment를 얻어냈다. 2지역으로부터 primer간 banding patterns 의 복잡성이 두드러지게 나타났다. DNA fragment 의 분자적 크기는 150 bp에서부터 3,000 bp까지 커다란 차이를 나타내었다. 본 연구에서 한국산 갈치 집단에서는 947개의 fragment가 나타났고, 대서양산 갈치 집단에서는 642개의 fragment 가 확인되었다. 또한 한국산 집단에서는 148개의 specific fragment (15.6%) 가 확인되었으며, 대서양산 갈치집단에서는 61개의 specific fragment (9.5%)가 발생되었다. 한국산 갈치집단에서는 638개의 common fragment가 나타났으며, 이는 primer 당 평균적으로 79.8개의 fragment 로 확인되었다. 또한 대서양산 갈치집단에서는 429개의 common fragment 가 확인되었고, 평균해서 primer 당 53.6개의 common fragment 가 나타났다. 한국산 갈치집단과 대서양산 갈치집단의 polymorphic fragment는 각각 76개와 27개로 확인되었다. 모든 갈치시료의 평균적인 bandsharing value를 기초로 해서 한국산 갈치집단의 similarity matrix를 조사해 본 결과 0.784 로부터 0.922까지 나타났고, 대서양산 갈치집단의 값은 0.833로부터 0.990까지 확인되었다. 결과적으로 대서양산 갈치집단내 개체의 bandsharing value 평균값은 한국산 갈치집단의 평균값보다 높게 나타났다. 8개의 primer를 사용하여 얻어진 dendrogram은 cluster 1 (KOREAN 01~KOREAN 11) 및cluster 2 (ATLANTIC 12~ATLANTIC 22)와 같이 2개의 유전적 클러스터로 나뉘어졌다. 한국산 갈치집단내의 10번째 개체(KOREAN no. 10)와 11번째 개체(KOREAN no. 11) 사이가 가장 가까운 유전적 관계(genetic distance = 0.038)를 나타내었다. 궁극적으로 볼 때 한국산 갈치집단의 1번째(KOREAN no. 01)와 대서양산 갈치집단의 16번째(ATLANTIC no. 16) 개체 사이가 가장 먼 유전적 거리(genetic distance = 0.708)를 나타내었다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제24권1호
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• pp.24-40
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• 2007

배경 : 골관절염은 단순 노화로 인한 질병이 아니라 연골대사의 이상으로 인한 기계적 그리고 생화학적 불안정성이 나타나는 질환이다. Transforming growth factor-${\beta}$와 같이 연골세포의 기능을 향상시키는 촉진인자가 있는 반면 Interleukin(IL)-1이나 Tumor necrosis factor-${\alpha}$는 염증반응을 증가시킨다. 이중 IL-1은 골관절염의 병인에서 가장 중요한 염증 유발 인자로 알려져 있으며 이에 대한 자료도 축적되고 있다. 이 논문의 목적은 IL-$1{\beta}$에 대한 human chondrosarcoma cell (SW1353)의 유전자 발현 양상을 파악하여 골관절염 병인의 이해를 증대시키는데 있다. 재료 및 방법 : Chondrosarcoma cell line (SW 1353)은 연골세포의 IL-$1{\beta}$를 통한 세포노화에 대한 유전자 조절을 실험실에서 연구하는데 유용한 것으로 알려져 있다. 골관절염에서 IL-1에 의한 전체적인 유전자 발현의 변화를 연구하고 분석하기 위해 SW1353을 각각 1시간, 6시간, 24시간동안 IL-1에 노출시킨후 각각 총 RNA를 정제하였다. 유전자 발현의 변화는 17k human cDNA microarray로 분석하였고 semiquantitative RT-PCR로 확인하였다. 결과 : Metallothioneins, matrix metalloproteinases, extracellular proteins, antioxidant protein, cytoskeletal proteins, cell cycle regulatory proteins, 세포성장과 세포 자멸사에 대한 단백질, signal protein, transcriptional factor를 포함한 1,200개 유전자에서 2배 이상의 변화가 관찰되었다. 이러한 변화는 초기 관절염에서 보이는 병리생리학적 변화와 상관관계가 있는 것으로 생각된다. 결론 : cDNA microarray 분석으로 유전자 발현의 의미있는 변화를 관찰하였으며 골관절염 발병기전에서 분자생물학적 변화에 대한 인식과 치료 목표를 정립하는데 대한 새로운 자료로서 가치가 있을 것으로 생각된다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제50권6호
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• pp.486-491
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• 2011

Objective : Structural genetic variation, including copy-number variation (CNV), constitutes a substantial fraction of total genetic variability, and the importance of structural variants in modulating susceptibility is increasingly being recognized. CNV can change biological function and contribute to pathophysiological conditions of human disease. Its relationship with common, complex human disease in particular is not fully understood. Here, we searched the human genome to identify copy number variants that predispose to moya-moya type cerebrovascular disease. Methods : We retrospectively analyzed patients who had unilateral or bilateral steno-occlusive lesions at the cerebral artery from March, 2007, to September, 2009. For the 20 subjects, including patients with moyamoya type pathologies and three normal healthy controls, we divided the subjects into 4 groups : typical moyamoya (n=6), unilateral moyamoya (n=9), progression unilateral to typical moyamoya (n=2) and non-moyamoya (n=3). Fragmented DNA was hybridized on Human610Quad v1.0 DNA analysis BeadChips (Illumina). Data analysis was performed with GenomeStudio v2009.1, Genotyping 1.1.9, cnvPartition_v2.3.4 software. Overall call rates were more than 99.8%. Results : In total, 1258 CNVs were identified across the whole genome. The average number of CNV was 45.55 per subject (CNV region was 45.4). The gain/loss of CNV was 52/249, having 4.7 fold higher frequencies in loss calls. The total CNV size was 904,657,868, and average size was 993,038. The largest portion of CNVs (613 calls) were 1M-10M in length. Interestingly, significant association between unilateral moyamoya disease (MMD) and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. Conclusion : Significant association between unilateral MMD and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. The finding was confirmed again with clustering analysis. These data demonstrate that certain CNV associate with moyamoya-type cerebrovascular disease.

• 원예과학기술지
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• 제33권5호
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• pp.737-750
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• 2015

국내에서 시판되고 있는 수박 102 품종에 대한 DNA 프로 파일 데이터베이스를 구축하기 위하여 genomic microsatellite(gMS)와 expressed sequence tag(EST) microsatellite(eMS) 마커의 다형성 정도의 비교와 유전적 연관성 분석을 통한 품종식별력 검정 등에 대한 일련의 연구를 수행하였다. 수박 gMS 마커를 이용하여 국내에서 시판되고 있는 수박 102 품종을 검정하였을 때 마커당 3.63개의 평균 대립유전자가 검출되었으며, 평균 PIC 값은 0.479로 나타났다. 이에 반해 eMS 마커는 평균 대립유전자의 수가 2.50개, PIC 값이 0.425로 나타나 gMS 마커보다 다형성 정도가 낮게 나타났다. gMS와 eMS 및 이들 두 종류의 마커를 병합하여 작성된 계통도는 microsatellite 마커의 다형성에 따라 수박 102개 품종을 6-8개의 그룹으로 구분하였고 대부분의 품종의 식별이 가능하였다. 3가지 마커 유형에 따라 작성된 계통도를 Mantel test에 의해 상관 정도를 분석하였을 때 높은 상관($r{\geq}0.80$)을 나타내었다. 따라서 본 연구에 활용된 microsatellite 마커는 수박 유전자원의 특성평가, 순도검정 및 품종의 지문화 작업의 수단으로 유용하게 활용될 수 있을 것이다.