• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.111-114
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• 2022

Many monogenic neurodevelopmental disorders have been newly identified in recent years owing to the rapid development of genetic sequencing technology. These include variants of the epigenetic machinery - up to 300 known epigenetic factors of which about 50 have been linked to specific clinical phenotypes. Chromodomain, helicase, DNA binding 1 (CHD1) is an ATP-dependent chromatin remodeler, known to be the causative gene of the autosomal dominant neurodevelopmental disorder Pilarowski-Bjornsson syndrome. Patients exhibit various degrees of global developmental delay, autism, speech apraxia, seizures, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. We report the first case of Pilarowski-Bjornsson syndrome in Korea, due to a de novo missense variant of the CHD1 gene (c.862A>G, p.Thr288Ala) in a previously undiagnosed 17-year-old male. His infantile onset of severe global developmental delay, intellectual disability, speech apraxia, and failure to thrive are compatible with Pilarowski-Bjornsson syndrome. We also noted some features not previously reported in this syndrome such as skeletal dysplasia and ichthyosis. Further studies are needed to discover the specific phenotypes and pathogenic mechanisms behind this rare disorder.

• 대한장애인치과학회지
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• 제6권2호
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• pp.94-98
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• 2010

저자는 Axenfeld-Rieger 증후군을 가지는 5세 8개월 연환에 대한 구강 및 두개 안면에 대한 임상적, 방사선학적 관찰을 통해 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 본 증례의 환아는 Axenfeld-Rieger 증후군의 전형적인 안과적, 구강적, 전신적 특징인 녹내장, 동공이상, 제탈장, 지연된 골령, 다수 치아 및 치배 결손, 상악 저성장 등을 보였다. 2. 이에 대한 주기적인 관찰과 적절한 시기의 치료개입이 중요하다. 3. 치과의사에 의한 조기진단이 녹내장 등에 의한 시력상실을 방지하기 위해 중요하다.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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• 제27권4호
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• pp.321-329
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• 2001

안면 비대칭이나 반안면 왜소증등과 같은 악변형증 환자의 진단 및 치료계획을 수립함에 있어서 종합적이고도 3차원적인 접근을 하는 것이 중요하다. 최근 3차원 CT가 개발되었으나 이 경우 계측점의 정확성이 아직 확립되어 있지 않다. 최근들어 두부 위치를 보정하여 다른 시기에 촬영된 방사선 사진을 3차원적으로 비교할수 있도록 하는 방법이 소개되었다. 이러한 방법을 이용하여 얻어진 3차원 좌표값 자동적으로 계산한 후 3차원적 구조 분석 및 계측을 할 수 있는 컴퓨터 프로그램을 개발하였다. 이 프로그램은 정중면을 설정하는 개념에 입각하여 안면구조물의 변형정도를 다양한 방법으로 나타낼수 있으며 이러한 기능은 특히 안면 비대칭의 분석과 술전, 후 비대칭의 정도를 파악하는데 유용한 것으로 보인다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제31권4호
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• pp.337-346
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• 2006

이 논문은 2년 동안 경북대학병원 구강내과를 턱관절 질환을 주소로 내원한 환자 중에 과두흡수가 있는 환자들로서 자기공명영상, 파노라마, 측방횡두개상 그리고 측방 두부방사선 사진들을 모두 촬영한 34명의 환자들만 선택하여, 측방두부방사선 계측으로 과두흡수와 안면부 골격형태의 연관성을 한국인 정상 교합자들의 평균치와 비교 조사하였고, 전치부 개교합이 동반된 군과 개교합이 없는 군을 서로 비교하였으며, 또한 자기공명영상으로 과두흡수와 관절원판변위와의 관련성을 조사한 결과 과두흡수가 잘 발생될 수 있는 환자들은 다음과 같은 특징을 가졌다: (1) 34명중 1명만이 남자로 여자가 대부분이었다, (2) 연령대는 어느 연령에서나 발생가능하나 10대와 20대에서 발병률이 높았다, (3) 환자들은 높은 하악하연각과 높은 하악각을 가졌다. (4) 하악지의 높이는 작게 나타났으며, (5) 전악각 함요(antegonial notch)가 대체적으로 저명하였다, (6) 구치부 교합은 Angle's Class I 관계가 많았으나, ANB각도는 평균 5.54도로 하악의 후퇴를 나타내었다. (7) 과두흡수는 하악하연각이 낮은 경우에는 거의 발생하지 않았다, (8) 통계학적 유의한 차이는 없었으나 개교합이 동반된 군이 개교합이 없는 군보다 hyperdivergent한 골격형태를 가졌다, (9) 자기공명영상사진에서 과두흡수는 대부분 비정복성 관절원판전위와 연관되어 있었다. 수직적 골격성장이 큰 경우 관절원판 전방변위와 과두흡수의 원인이 될 수 있으리라 생각된다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.65-69
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• 2019

본 증례는 유치열에 다수의 치아 우식증을 주소로 내원한 울프-허쉬호른 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. WHS 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 발달지연, 정신 지체, 식이 장애 및 이로 인한 합병증 등을 보였다. WHS 환자는 다양한 전신 질환 및 선천성 기형 등을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 평가가 필요하다. 또한 WHS 환자의 전신마취 시에는 기도 관리와 관련한 특별한 주의가 필요하며 치과 치료 후에도 주기적 관찰 및 지속적인 구강위생 관리 교육이 필요하다.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제25권1호
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• pp.11-16
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• 2024

Background: The pathogenesis of orofacial cleft (OFC) is multifactorial, involving both genetic and non-genetic factors, the latter of which play a key role in the development of these anomalies. This paper addresses the incidence of OFC in Indonesia, with a focus on identifying and examining the distribution of contributory factors, including parental medical history, pregnancy history, and environmental influences. Methods: The study was conducted through the collection of primary data. An interdisciplinary research team from Indonesia administered a standardized questionnaire to parents who had children with OFC and who had provided informed consent. The case group comprised 133 children born with cleft lip and/or palate, and the control was 133 noncleft children born full-term. The risk factors associated with OFC anomalies were analyzed using the chi-square test and logistic regression. All statistical analyses were performed using SPSS version 25. A p-value of 0.05 or less was considered to indicate statistical significance. Results: The study comprised 138 children, of whom 82 were boys (59.4%) and 56 were girls (40.6%). Among them, 45 patients (32.6%) presented with both cleft lip and cleft palate, 25 individuals (18.1%) had a cleft palate only, and 28 patients (20.3%) had a cleft lip only. OFC was found to be significantly associated with a maternal family history of congenital birth defects (p<0.05), complications during the first trimester (p<0.05), consumption of local fish (p<0.05), caffeine intake (p<0.05), prolonged medication use (p<0.05), immunization history (p<0.05), passive smoking (p<0.05), and X-ray exposure during pregnancy (p<0.05). Conclusion: The findings indicate close relationships between the incidence of OFC and maternal medical history, prenatal factors, and environmental influences.

• The Journal of Advanced Prosthodontics
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• 제8권2호
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• pp.125-130
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• 2016

PURPOSE. The purpose of this study was to determine the effect of changes in the horizontal plane angle on the mesiodistal width ratios of the maxillary anterior teeth during the acquisition of frontal view photographs, derive these ratios for Korean adults on the basis of the data obtained, and analyze them using the Golden Proportion as a reference. MATERIALS AND METHODS. In experiment I, 30 plaster casts were mounted on an articulator and positioned on the angle-measuring device with a center setting of $0^{\circ}$. The device was rotated to $10^{\circ}$ in $1^{\circ}$ increments in a counterclockwise direction. At each angle, photographs were obtained and analyzed. Experiment II was based on 60 patients who visited the Department of Prosthodontics at Kyungpook National University Dental Hospital from February 2012 to February 2015. The patients were divided into three groups [Male (M), Female (F), Total (M + F)]. Frontal views were obtained for all groups and analyzed. RESULTS. From $1^{\circ}$ to $10^{\circ}$, the relative mesiodistal width ratios for the maxillary anterior teeth showed no significant differences from those at $0^{\circ}$. In all three groups, the relative width ratio of the maxillary central incisor was smaller than that specified in the Golden Proportion; the opposite was true for the canine. CONCLUSION. Our results suggest that the mesiodistal width ratios of the maxillary anterior teeth do not follow the Golden Proportion in Korean adults, and that a change in the horizontal plane angle from $1^{\circ}$ to $10^{\circ}$ during frontal photography does not affect these ratios.

• Animal cells and systems
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• 제16권4호
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• pp.295-301
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• 2012

Interdigital tissue regression is one of the most well-known examples of embryonic programmed cell death, providing the mechanism behind separation of developing digits. Caspases have been shown to play a key part in this process, with activated caspase-3 localized between the developing digits. In caspase-3 knock-out adult mice, however, the digits are completely separated with no webbing. In other mutants with defects in the apoptotic machinery, such as Apaf1 deficient mice, interdigital tissue regression is initially inhibited but the webbing eventually disappears as alternative/additional cell death mechanisms step in. In order to investigate whether a similar temporal effect occurs after loss of caspase-3, we have used an in vitro approach to inhibit caspase-3 at specific times during digit separation. Previous limb explant culture approaches have encountered problems with proper limb development in culture, and thus a modified technique was used. The new approach enables detailed observation of the effects of caspase-3 inhibition on interdigital regression. Using these methods, we show that caspase-3 inhibition caused a delay in the loss of interdigital tissue compared with control explants, similar to that observed in Apaf1 mutant mice. Along with immunohistochemistry, active caspase-3 positive cells of the interdigital vs. digital regions were measured by flow cytometry. Notably, activated caspase-3 in vivo was found not only in the interdigital mesenchyme but also in the TUNEL negative digit region, supporting a role for caspase-3 in nonapoptotic events.

• 대한치과교정학회지
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• 제32권5호
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• pp.313-325
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• 2002

3차원 CT에서는 환자의 움직임에 의한 오차와 상의 확대나 왜곡을 감소시킨 실측치를 얻을 수 있으며 두개안면부의 입체적인 영상을 구성할 수 있고 원하는 조직이나 구조물의 관찰이 용이하다 디지털 영상 기술이 빠르게 발전하고 있고 치료의 범위가 더욱 넓어지면서 두개악안면 구조의 3차원적인 분석법의 개발은 시급한 과제가 되었다. 이에 본 연구에서는 Vworks 프로그램$^{TM}$ (Cybermed Inc., Seoul, Korea)과 건조두개골을 이용하여 3차원 CT 영상의 오차와 확대율을 평가하고Vmorph-proto프로그램 $^{TM}$ (Cybermed Inc., Seoul, Korea)을 이용하여 정상인과 비대칭 환자의 3차원 CT영상에서 지정이 용이하고 반복재현성이 높은 계측점을 설정하고자 하여 다음과 같은 결론을 얻었다 ; 1. 건조두개골의 실측치와 Vworks 프로그램을 이용하여 구성한 3차원 CT영상에서 의 계측치를 비교한 결과 평균오차가 0.99mm, 확대율이 1.04%로 나타났다. 2. 3차원 CT영상에서 경조직 계측점으로 Supraorbitale, Lateral orbital margin, Infraorbitale, Natron, ANS, A point, Zygomaticomaxilla, Upper incisor, Lower incisor, B point, Pogonion, Menton, PNS, Condylar inner margin, Condylar outer margin, Porion, Condylion, Gonionl, Gonion2, Gonion3, Sigmoid notch, Basion 등이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. 3. 3차원 CT영상에서 연조직 계측점으로 Endocanthion, Exocanthion, Soft tissue Nasion, Pronasale, Alare lateralis, Upper nostril point, Lower nostril point, Subnasale, Upper lip point, Cheilion, Stomion, Lower lip center, Soft tissue B, Pogonion, Menton, Preaurale 등이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. Vworks 프로그램으로 3차원 CT영상을 구성하고 계측하는 것이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. 또한 위에서 제안된 연조직 및 경조직 계측점들은 3차원 CT영상에서 반복 재현성이 높고 지정이 용이하며 해부학적 특징을 나타내주는 점들로 두개악안면 구조의 3차원적인 진단과 술전, 술후의 예측과 비교에 유용하게 사용될 것으로 사료되는 바이다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제13권2호
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• pp.89-95
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• 2009

p63은 다양한 상피 조직의 줄기세포와 전구세포에 존재한다는 사실이 잘 알려져 있으나, 치아 형성, 특히 사기질과 뿌리 형성시기에서의 p63 위치느 ㄴ아직 연구해야 할 과제로 남아 있다. 본 연구에서는 p63이 치아 발생 동안 치아상피에 편재하여 나타나는 것을 면역조직화학 기법을 이용하여 확인하였다. p63은 피부, 모낭, 구강점막 그리고 턱밑샘 도관을 포함하는 상피의 바닥층과 바닥위층에 위치하였다. 그러나 치아 부위에서는 치아관의 모든 세포, 사기질기관, 헤르트비히 뿌리상피집 그리고 말라세쯔 상피잔사에 p63이 관찰되었다. 이 결과는 치아 발생 중 p63이 줄기세포 유지 외에도 다른 기능을 한다는 사실을 보여준다.