• 한국작물학회지
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• 제66권1호
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• pp.8-17
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• 2021

자포니카 벼의 저온 스트레스 내성 증진을 위하여, RIL 계통을 이용하여 저온 스트레스 내성 QTL을 탐색하였다. 이를 통하여 (1) 5, 9번 염색체에서 저온발아에 관련한 '기호벼' 유래 QTL, qLTG5와 qLTG9를 확인하였으며, 7, 9번 염색체에서 저온 발아속도에 관련한 '밀양23호' 및 '기호벼' 유래 QTL, qOGCV7, qOGCV9를 확인하였다. (2) Duncan 검정결과, 그룹VII [qLTG5+qLTG9 (qOGCV9)], 그룹VIII [qLTG5+qOGCV7+qLTG9 (qOGCV9)]의 계통들이 저온 스트레스에 내성이 있는 것으로 확인 되었다. (3) 최근 발표된 RIL 집단 담수내성 계통과 비교한 결과, 저온 스트레스에도 내성이 있으면서 담수발아에도 내성이 있는 것으로 확인된 총 2개의 유망 유전자원을 선발하였다. 본 연구의 결과를 통해 저온 및 혐기 관련 QTL의 집적은 벼의 저온에서의 발아 및 초기 입모율을 높여 저온스트레스 내성 개선에 도움이 되는 것으로 판단 되었으며, 선발된 유망 계통은 향후 직파재배 품종 육성에 유용한 유전자원으로 활용되어 직파재배의 안정성 증대에 기여할 것으로 기대된다.

• 한국동물번식학회:학술대회논문집
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• 한국동물번식학회 2003년도 학술발표대회 발표논문초록집
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• pp.46-46
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• 2003

Interleukin-10 (IL-10) is a homodimeric protein with a wide spectrum of anti-inflammatory and immune activities. It inhibits cytokine production and expression of immune surface molecules in various cell types. The transgenic mice carrying the human IL-10 gene in conjunction with the bovine $\beta$-casein promoter produced the human IL-10 in milk during lactation. Transgenic mice were generated using a standard method as described previously. To screen transgenic mice, PCR was carried out using chromosomal DNA extracted from tail or toe tissues with a primer set. In this study, stability of germ line transmission and expression of IL-10 gene integrated into host chromosome were monitored up to generation F15 of a transgenic line. When female mouse of generation F9 was crossbred with normal male, generation F9 to F15 mice showed similar transmission rates (66.0$\pm$20.13%, 61.5$\pm$16.66%, 41.1$\pm$8.40%, 40.7$\pm$20.34%, 61.3$\pm$10.75%, 49.2$\pm$18.82%, and 43.8$\pm$25.91%, respectively), implying that the IL-10 gene can be transmitted stably up to long term generation in the transgenic mice. For ELISA analysis, IL-10 expression levels were determined with an hIL-10 ELISA and a mIL-10 ELISA kit in accordance with the supplier's protocol. Expression levels of human IL-10 from milk of generation F9 to F13 mice were 3.6$\pm$1.20 mg/ml, 4.2$\pm$0.93 mg/ml, 5.7$\pm$1.46 mg/ml, 6.3$\pm$3.46 mg/ml, and 6.8$\pm$4.52 mg/ml, respectively. These expression levels are higher than in generation F1 (1.6 mg/ml) mice. We concluded that transgenic mice faithfully passed the transgene on their progeny and successively secreted target proteins into their milk through several generations, although there was a little fluctuation in the transmission frequency and expression level between the generations.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.3-15
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• 2000

연구목적：자폐장애의 원인을 유전학적으로 규명하려는 연구가 시도되고 있으며, 그 중 fragile X 증후군과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. Fragile X 염색체(Xq27.3)는 세포유전학적 방법으로 증명할 수 있으나 검사에 많은 제약과 단점이 있으므로, 본 연구에서는 보다 신뢰성이 높은 분자생물학적 방법으로 FMR-1 유전자내 CGG 삼염기 반복부위를 분석하여 자폐장애와 fragile X 증후군의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법：자폐장애 환아(99명)와 정상대조군(8명)을 대상으로 FMR-1 유전자의 CGG 반복배열 부위를 sense와 antisense primer를 이용하여 PCR법으로 분석하였으며, 동시에 세포유전학적 검사도 시행하였다. PCR 분석에서 CGG 반복수가 50 이상인 경우에 대해서는 StB12.3 혹은 Pfxa3 probe를 이용한 Southern blot hybridization으로 확인하였다. 결 과：FMR-1 유전자의 CGG 반복배열에 대한 PCR 분석 결과 CGG 삼염기의 반복배열의 수는 자폐장애 환자군과 정상대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.207). 자폐장애 환자에서 CGG반복수가 50회 이상인 조기변이(premutation) 환자가 2명 있었으나 Southern blot hybridization 결과 완전변이(full mutation)로 판정할 수 있는 경우는 없었다. 세포유전학적 검사에서 환자군 모두에서 정상 핵형을 나타내었으며 fragile X 염색체는 확인되지 않았다. 결 론：이상의 결과에서 자폐장애 환자가 FMR-1 유전자의 CGG 삼염기 반복부위 이상, 즉 fragile X 염색체 이상을 동반하지 않았음을 증명할 수 있었다. 이는 fragile X 증후군을 자폐장애의 직접적인 원인이라고 보기에는 어려움이 있음을 시사한다.

• 생물정신의학
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• 제25권4호
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• pp.101-109
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• 2018

Objectives According to previous studies, the Chromogranin B (CHGB) gene could be an important candidate gene for schizophrenia which is located on chromosome 20p12.3. Some studies have linked the polymorphism in CHGB gene with the risk of schizophrenia. Meanwhile, smooth pursuit eye movement (SPEM) abnormality has been regarded as one of the most consistent endophenotype of schizophrenia. In this study, we investigated the association between the polymorphisms in CHGB gene and SPEM abnormality in Korean patients with schizophrenia. Methods We measured SPEM function in 24 Korean patients with schizophrenia (16 male, 8 female) and they were divided according to SPEM function into two groups, good and poor SPEM function groups. We also investigated genotypes of polymorphisms in CHGB gene in each group. A logistic regression analysis was performed to find the association between SPEM abnormality and the number of polymorphism. Results The natural logarithm value of signal/noise ratio (Ln S/N ratio) of good SPEM function group was $4.19{\pm}0.19$ and that of poor SPEM function group was $3.17{\pm}0.65$. In total, 15 single nucleotide polymorphisms of CHGB were identified and the genotypes were divided into C/C, C/R, and R/R. Statistical analysis revealed that two genetic variants (rs16991480, rs76791154) were associated with SPEM abnormality in schizophrenia (p = 0.004). Conclusions Despite the limitations including a small number of samples and lack of functional study, our results suggest that genetic variants of CHGB may be associated with SPEM abnormality and provide useful preliminary information for further study.nwhile, smooth pursuit eye movement (SPEM) abnormality has been regarded as one of the most consistent endophenotype of schizophrenia. In this study, we investigated the association between the polymorphisms in CHGB gene and SPEM abnormality in Korean patients with schizophrenia. MethodsZZWe measured SPEM function in 24 Korean patients with schizophrenia (16 male, 8 female) and they were divided according to SPEM function into two groups, good and poor SPEM function groups. We also investigated genotypes of polymorphisms in CHGB gene in each group. A logistic regression analysis was performed to find the association between SPEM abnormality and the number of polymorphism. ResultsZZThe natural logarithm value of signal/noise ratio (Ln S/N ratio) of good SPEM function group was $4.19{\pm}0.19$ and that of poor SPEM function group was $3.17{\pm}0.65$. In total, 15 single nucleotide polymorphisms of CHGB were identified and the genotypes were divided into C/C, C/R, and R/R. Statistical analysis revealed that two genetic variants (rs16991480, rs76791154) were associated with SPEM abnormality in schizophrenia (p = 0.004). ConclusionsZZDespite the limitations including a small number of samples and lack of functional study, our results suggest that genetic variants of CHGB may be associated with SPEM abnormality and provide useful preliminary information for further study.

• 한국작물학회지
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• 제65권4호
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• pp.303-313
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• 2020

본 연구는 단조로운 국내 벼 품종의 입형을 다양화하기 위하여 초장립종 자포니카 품종을 활용해 그 특성을 국내 벼 품종에 도입함으로써 입형이 다양한 새 품종을 개발하려는 기초 육종연구의 일환으로 수행되었다. 입형 다양화를 위하여 세장형 자포니카 벼 품종인 Langi와 입형이 극단적으로 원형에 가까운 자포니카형 조생자도를 교배하여 유전분석 및 QTL 탐색을 위한 mapping 집단을 육성하였고, 이를 이용하여 입형 관련 형질의 상관분석, QTL 분석, validation test 및 탐색된 QTL 효과를 검정한 결과는 다음과 같다. 1. 조생자도와 Langi 조합의 교배립을 생산하여 F₂ 집단을 육성하였고 출수 일수를 고려하여 최종 265 개체를 선발·수확하여 주요 형질에 대한 조사와 QTL 분석에 이용하였다. 2. 육성된 mapping집단의 입형 관련 형질들은 종자 길이에 대해 종자 장폭비(0.89)와 천립중(0.69)이 상대적으로 높은 상관계수를 나타냈고, 종자폭에 대해서는 종자 길이(-0.47)와 장폭비(-0.82)가 음의 상관을 나타냈으며 종자두께(0.43)는 정상관을 보였다. 3. QTL 분석 결과 종자 길이와 관련하여 벼 5번 염색체에서 PVE 값이 20.31%인 qGL5와 7번 염색체에서 PVE 값이 각각 36.07%와 26.11%인 qGW5와 qGW7을 탐색하였다. qGL5는 세장형인 Langi로부터 유래하였으며, 두 QTL(qGW5, qGW7)은 원형인 조생자도로부터 유래하였다. 4. Validation test결과 Langi는 자포니카형 벼(qsw5_N)에서는 매우 드문 qSW5형 대립유전자를 가지고 있으며 이것은 qGL5와 함께 작용하여 집단내에서 종자 길이신장에 관여했을 것으로 추정된다. 5. 탐색 QTL의 효과는 qGL5 (+)와 qGW5:qGW7 조합에서 중원형, 장원형, 세장형 등 입형의 변이가 다양하게 나타났는데 Langi가 자포니카 생태형이란 점과 QTL의 효과가 증명되어 MAS활용이 가능하다는 점 등 입형 다양화를 위한 육종사업에서의 효과 및 활용도가 다양할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• 원예과학기술지
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• 제28권6호
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• pp.996-1002
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• 2010

'캠벨얼리' 아조변이체의 배수성을 flow cytometry(FCM)를 이용하여 검정하였다. 2배체 포도인 '캠벨얼리'와 4배체 포도인 '거봉'과는 달리 '캠벨얼리'에서 발생한 아조변이 3계통의 경우, 잎에서 2배체와 4배체 peak가 동시에 나타났다. 또한 '캠벨얼리' 포도의 과육과 과피의 배수성은 2배체 peak를 보인 반면, '캠벨얼리' 아조변이체는 과피의 배수성은 2배체로, 과육의 배수성은 4배체로 검정되었다. 정확한 염색체 숫자를 알아보기 위해 '캠벨얼리' 유래 아조변이체, '캠벨어리', '거봉' 포도의 근단 조직 염색체 숫자를 현미경 검경하였다. '캠벨얼리'와 '거봉'은 각각 38, 76개의 염색체로 나타난 반면 아조변이체는 2x=38, 4x=76개의 염색체가 혼재한 것으로 나타났다. '캠벨얼리' 아조변이체의 키메라 형태를 알아보기 위하여 신초정단 분열조직을 현미경 관찰하였다. 대조구로 이용된 2배체 '캠벨얼리'와 4배체 '거봉' 포도는 2개의 tunica 층이 corpus층을 덮고 있었으며, 반면에 아조변이체의 경우 첫번째 tunica 층이 독특하게 분할되어 있었다. '거봉' 포도의 정단분열 조직의 세포 크기는 대체로 '캠벨얼리' 포도보다 더 컸다. 아조변이체의 L-2, L-3 층을 이루고 있는 세포 크기는 4배체인 '거봉' 세포와 유사하였으며 가장 바깥쪽 L-1층을 이루고 있는 세포의 크기는 '캠벨얼리' 포도와 유사한 크기였다. 따라서 본 시험의 결과 '캠벨얼리' 포도 품종에서 발생한 아조변이체들은 2-4-4형 키메라의 가능성이 높은 것으로 판단되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권5호
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• pp.323-329
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• 2012

본 연구는 한우 거세우 266두에서 유전자형 결정이 완료된 4,522개의 SNP를 이용하여 한우 성장형질 (6, 12, 18 및 24개월령 체중)에 대한 양적형질좌위 (QTL)을 탐색 하였다. 각 SNP와 성장형질과의 연관성 분석은 회귀분석 (single marker regression)을 이용하여 수행하였으며, 통계적 유의성은 P-value (P<0.001)로 설정하였다. 그 결과, 6개월체중에서 3개 좌위, 12개월 체중에서는 5개 좌위, 18개월체중에서 5개좌위 그리고 24개월체중에서 4개 좌위가 통계적 유의차를 보였다. 통계적 유의차를 보인 SNP의 상가적 유전분산을 분석한 결과, 몇몇 SNP에서는 6~11% 정도의 상가적 유전효과를 보였으며, 대부분의 SNP들은 2~5%로 매우 작은 효과를 보였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.