• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.5-10
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• 1999

This is a case report of 46,XY female phenotype (46,XY karyotype, no pubic hair, blind vagina and absence of uterus)in an 18-year-old patient. To confirm whether a Y chromosome has a structural abnormality, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the chromosome X/Y cocktail probe was simultaneously performed, and the six loci [PABY, RPS4Y(sy16, sy17), ZFY, DYS14] on the short arm, one locus (DYZ3) on the centromere and one locus (DYZ1) on the long arm were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The probes used FISH hybridized to centromere of the X chromosome and heterochromatin region (Yq12) of the Y chromosome, and all PCR related Y chromosome showed positive band like normal male. From the results obtained, it seemed that the Y chromosome from the 46,XY female was structurely normal. Especially, the SRY gene has been equated with the mammalian testis-determining factor, and absence or point mutation in the SRY gene causes XY female. To detect the point mutations of SRY sequences, single-strand conformation polymorphism (SSCP) assay was used. Our results confirm that this patient has no mutation in the SRY gene on the Y chromosome.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2022년도 추계학술대회
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• pp.221-221
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• 2022

Chromosome breakage occurred by DNA methylation inhibitor. Zebularine is known as DNA methylation inhibitor and suitable for water solubility among different DNA methylation inhibitors as 5-Azacytidine and 5-aza-2'-deoxycytidine. We used zebularine as mutagen according to different methods by roots absorption and seed imbibition. After zebularine treatment, DNA methylation inhibitor, we observed mitotic chromosome behavior what is different according to two different treatment methods. First, seed imbibition treatment in 1,000 μM of zebularine solution for 72 hours in dark conditions. The second treatment to seedlings of Keumkang was also treated in 1,000 μM of zebularine solution for 72 hours after germination. Root and shoot showed different elongations in each treatment. Root absorption treatment(3.01±0.48, 2.00±0.26) showed the shortest elongation in root and shoot than control(8.16±0.61, 4.03±0.48) and seed imbibition treatment(4.33±0.80, 2.48±0.36). It can be explained root tip meristematic cell activity was damaged by DNA methylation inhibitor. Primary root tips were collected in DW for 24 hours at low temperature(0℃) and fixed in fixation solution for 3 days to chromosome observation in mitosis. Mitotic index, chromosome structure and chromosome aberration were observed by phase-contrast microscope. Mitotic index of the control(0.29) showed twice mitotic cells as the treated groups(imbibition 0.15, absorption 0.14). Observation of chromosomes showed some short chromosomes and loosen chromosomes affected by zebularine. It is considered because of zebularine damage DNA in mitosis. We observed "gap by chromosome breakage" in chromosomes that have loose parts between centromere and telomere. It seems demethylation of zebularine occurs chromosome breakage.

• 한국환경과학회지
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• 제15권12호
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• pp.1193-1197
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• 2006

This study was to examine the variations of chromosome number and the ranges of variety in the suspension culture of ginseng (Panax ginseng C. A. Meyer) callus cell, and the effect of plant hormones for the chromosome aberration. Plant hormones added with MS medium in the suspension culture were 2,4-D, kinetin, and 2,4-D+kinetin and concentration of the plant hormones were $1000{\mu}M$ and $0.1\;{\mu}M$ respectively. As a result of these experiment the following conclusion has been obtained. Media contained with 2,4-D+kinetin in $10{\mu}M$ concentration was very effective in the suspension culture result from 26.4% mitosis frequency, and found the various variation of chromosome number. Variety of chromosome number was diversed ($9\sim110$), espicially frequency of hypohaploid and hyperhaploid cells were very higher than hyperdiploid cells. In this experiments, it is suggested that $10{\mu}M$ 2,4-D+kinetin added with medium in the suspension culture of ginseng callus was effect in the variations of chromosome number.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제36권4호
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• pp.277-279
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• 1998

우리 나라 인체 장흡충의 하나인 서울주걱흡충의 염색체 핵형 분석을 위하여 고환에서 압착법으로 염색체를 분리하여 관찰하였다. 분석 결과 n=10, 2n=20이며, 2쌍의 중앙중심절 염색체 (metacentric chromosome), 5쌍의 아래중앙중심절/아래끝중심절 염색체 (submetacentr$ic_telocentric chromosome), 3쌍의 끝중심절 염색체 (telocentric chromosomes)로 구성되어 있었다. 이 결과는 앞으로 게놈 연구 등의 기본 자료로 쓰일 수 있을 것이다.이다.

• 식물분류학회지
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• 제43권2호
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• pp.139-145
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• 2013

국내에 자생하는 황기속(Astragalus L.) 식물인 정선황기(A. koraiensis)의 핵형을 분석하고, 5S 및 45S rDNA 유전자를 이용한 FISH 실험에 기초하여 세포유전학적 연구를 수행하였다. 핵형 분석 결과, 정선황기의 체세포 염색체수는 2n = 16으로, 기본 염색체수는 x = 8임을 확인하였다. 염색체 조성은 6쌍의 중부염색체(염색체 1, 3, 4, 5, 6, 8)와 2쌍의 차중부염색체(염색체 2, 7)로 구성되었다. 정선황기의 염색체상에서의 FISH 결과, 1쌍의 45S rDNA signal이 5번 염색체의 동원체 부위에서 관찰되었고, 2쌍의 5S rDNA signal이 4번 염색체의 단완 말단부위와 7번 염색체의 동원체 부위에서 관찰되었다. 이는 기존의 황기 및 제주황기, 몽골황기(A. mongholicus) 와는 전혀 다른 FISH 패턴을 보이고 있어 정선황기가 고유종임을 암시하지만, 형태학적으로 유사한 갯황기(A. sikokianus) 및 A. bhotanensis 와의 비교연구를 수행하여 정확한 분류학적 처리가 이루어져야 할 것이다.

• 한국동물학회지
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• 제19권4호
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• pp.179-186
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• 1976

DNA 回復合成과 染色體交換과의 聯關性을 추구하기 위해 알킬화제 突然變異誘發原인 MMC, MNNG, MMS를 培養한 사람의 淋巴球와 HeLa $S_3$ 細胞에 處理하여 다음과 같은 結果를 얻었다. 1. 이들 알킬화제에 의해 誘發된 DNA 回復合成은 MMC, MNNG, MMS의 濃度가 각각 $3 \\times 10^-7, 1 \\times 10^-6, 5 \\times 10^-4 M$에서 檢出되었다. 이는 MMC가 가장 强力한 DNA 回復合成 誘發原이며 다음이 MNNG 그 다음이 MMS임을 뜻한다. MMC와 MNNG는 濃度增加에 따른 DNA 回復合成에 큰 차이를 보이지 않으나 MMS는 현저한 增加를 보인다. 2. MMC에 의한 染色體異常은 濃度가 增加함에 따라 그 率에 현저한 增加를 보이나 染色體交換率에는 별차이가 없다. 그러나 MNNG는 染色體異常率에 차가 없고 染色體交換은 觀察되지 않았다. MMS는 染色體異常 및 染色體交換 모두 濃度의 增加에 따른 그 率의 增加를 나타낸다. 이러한 結果는 突然變異誘發原에 의한 DNA 回復合成이 染色體交換 및 染色體異常과 직접적인 연관성이 없음을 시사하는 것이다.

• 한국자원식물학회지
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• 제35권5호
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• pp.659-666
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• 2022

이 연구에서는 밀 첨가 계통의 생식세포분열시, 호밀 B 염색체가 염색체 접합에 미치는 영향을 관찰하였다. 밀 첨가 계통은 동조관계에 있는 Leymus mollis와 L. racemosus 염색체를 각각 하나씩 가지고 있다. 밀의 유전적 배경에서 두 Leymus염색체의 이동은 genomic in situ hybridization에 의하여 확인되었다. 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통의 생식세포 제1중기 분열기에 두 Leymus 염색체의 대부분은 일가염색체를 보였다(98.1 ± 0.5%). 반면에 호밀 B 염색체를 가지고 있는 밀 첨가 계통에서 Leymus 이가염색체의 빈도(10.3 ± 0.2%)는 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통의 Leymus이가염색체의 빈도(1.9 ± 0.5%)보다 높았다. 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통에서는 비정상적인 구조를 가지고 있는 이가염색체가 관찰되었다. 반면, 비록 매우 낮은 빈도이지만 호밀 B 염색체를 가지고 있는 밀 첨가 계통에서는 정상적인 형태를 보이는 이가염색체가 확인되었다. 호밀 B 염색체의 영향은 또한 보통밀과 L. racemosus염색체 사이의 이가염색체의 형성을 유도하였으며, 보통밀과 L. mollis 염색체 사이의 삼가염색체의 형성도 유도하였다. 뿐만 아니라 보통밀 염색체 사이에서 초과 교차가 일어나는 것을 확인하였으며, 이러한 현상으로 원, 막대, 그리고 후라이팬 모양의 일반적인 이가염색체의 형태가 아닌 막대모양이나 응축된 형태의 보통밀 이가염색체가 확인되었다.

• Journal of Plant Biology
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• 제8권1_2호
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• pp.1-4
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• 1965

Beta-ray irradiation effects on structural changes of the chromosomes in root tip of rye, Secale cereale L., seedlings, particularly the frequency of chromosome bridge induction at anaphase stage treated with radioactive sulfur (S35) solutions were studied in this experiment. Among the four different concentrations of isotope solution, the lowest one, 0.4$\mu$c solution, has shown weak effect on the induction of chromosome aberration. On the other hand, higher concentration, 25.6$\mu$c solution, induced higher frequency of chromosome bridge induction as much as 4.3%. Concerning the relationship between the ages of after treatment and the ranges of concentration, the higher concentrations showed more pronounced effects than the lower ones.

• 한국환경보건학회지
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• 제17권1호
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• pp.110-119
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• 1991

This study was performed to investigate the applicability of 9 chromosome aberration and sister chromatid exchange analysis for the assessment of cytotoxicity and cytogenetic effects of cadmium. Induction of chromosome aberration and sister chromatid exchange in CHO-K1 cells and human peripheral lymphocytes by 2 hour-treatment of CdCl$_{2}$ with various concentrations was observed in relation to their frequencies and types of aberration. The frequency of chromosome aberration in CHO cells treated with CdCl$+{2}$ at G$_{1}$ was increased with dose-dependent manner. When human peripheral lymphocytes were treated with cadmium at G0 and harvested at 72 hours there after, the response was dose-dependent and all the aberrations were also chromatid types. There was no significant increase in frequencies of sister chromatid exchange in both CHO cells and human lymphocytes treated with different concentrations of cadmium. It was suggested that SCE analysis was not a good assessment method for cadmium toxicity.

• 한국동물학회지
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• 제24권1호
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• pp.1-7
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• 1981

초파리 自然集團의 逆位多型現象을 硏究하기 爲하여 全州近郊의 포도원에서 年間隔으로 三回 採集한 總 969 마리의 암컷을 分析한 結果 19個型의 異型接合逆位를 觀察했다. 19逆位中 全世界分布型 6個를 除外하고 나머지는 모두 地域型이었으며, 本集團의 平均逆位頻度는 38.9%였다.