Kim, Jin-Woo;Kim, Tae-Jin;Park, So-Yeon;Nam, Sung-A;Jun, Jong-Young
Journal of Genetic Medicine
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v.3
no.1
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pp.5-10
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1999
This is a case report of 46,XY female phenotype (46,XY karyotype, no pubic hair, blind vagina and absence of uterus)in an 18-year-old patient. To confirm whether a Y chromosome has a structural abnormality, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the chromosome X/Y cocktail probe was simultaneously performed, and the six loci [PABY, RPS4Y(sy16, sy17), ZFY, DYS14] on the short arm, one locus (DYZ3) on the centromere and one locus (DYZ1) on the long arm were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The probes used FISH hybridized to centromere of the X chromosome and heterochromatin region (Yq12) of the Y chromosome, and all PCR related Y chromosome showed positive band like normal male. From the results obtained, it seemed that the Y chromosome from the 46,XY female was structurely normal. Especially, the SRY gene has been equated with the mammalian testis-determining factor, and absence or point mutation in the SRY gene causes XY female. To detect the point mutations of SRY sequences, single-strand conformation polymorphism (SSCP) assay was used. Our results confirm that this patient has no mutation in the SRY gene on the Y chromosome.
Proceedings of the Korean Society of Crop Science Conference
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2022.10a
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pp.221-221
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2022
Chromosome breakage occurred by DNA methylation inhibitor. Zebularine is known as DNA methylation inhibitor and suitable for water solubility among different DNA methylation inhibitors as 5-Azacytidine and 5-aza-2'-deoxycytidine. We used zebularine as mutagen according to different methods by roots absorption and seed imbibition. After zebularine treatment, DNA methylation inhibitor, we observed mitotic chromosome behavior what is different according to two different treatment methods. First, seed imbibition treatment in 1,000 μM of zebularine solution for 72 hours in dark conditions. The second treatment to seedlings of Keumkang was also treated in 1,000 μM of zebularine solution for 72 hours after germination. Root and shoot showed different elongations in each treatment. Root absorption treatment(3.01±0.48, 2.00±0.26) showed the shortest elongation in root and shoot than control(8.16±0.61, 4.03±0.48) and seed imbibition treatment(4.33±0.80, 2.48±0.36). It can be explained root tip meristematic cell activity was damaged by DNA methylation inhibitor. Primary root tips were collected in DW for 24 hours at low temperature(0℃) and fixed in fixation solution for 3 days to chromosome observation in mitosis. Mitotic index, chromosome structure and chromosome aberration were observed by phase-contrast microscope. Mitotic index of the control(0.29) showed twice mitotic cells as the treated groups(imbibition 0.15, absorption 0.14). Observation of chromosomes showed some short chromosomes and loosen chromosomes affected by zebularine. It is considered because of zebularine damage DNA in mitosis. We observed "gap by chromosome breakage" in chromosomes that have loose parts between centromere and telomere. It seems demethylation of zebularine occurs chromosome breakage.
This study was to examine the variations of chromosome number and the ranges of variety in the suspension culture of ginseng (Panax ginseng C. A. Meyer) callus cell, and the effect of plant hormones for the chromosome aberration. Plant hormones added with MS medium in the suspension culture were 2,4-D, kinetin, and 2,4-D+kinetin and concentration of the plant hormones were $1000{\mu}M$ and $0.1\;{\mu}M$ respectively. As a result of these experiment the following conclusion has been obtained. Media contained with 2,4-D+kinetin in $10{\mu}M$ concentration was very effective in the suspension culture result from 26.4% mitosis frequency, and found the various variation of chromosome number. Variety of chromosome number was diversed ($9\sim110$), espicially frequency of hypohaploid and hyperhaploid cells were very higher than hyperdiploid cells. In this experiments, it is suggested that $10{\mu}M$ 2,4-D+kinetin added with medium in the suspension culture of ginseng callus was effect in the variations of chromosome number.
A karyotype analysis of the chromosome of Neodiplostomum seoulense, one of causative agents of human intestinal trematodiasis, was done from the gonad tissue by the squashing method. The chromosome number was n=10 and 2n=20. Chromosome length was $1.30-4.0{\;}\mu\textrm{m}$. Chromosome pairs in the complement consisted of two pairs of metacentric, five pairs of submetacentri$cs_telocentric and three pairs of telocentric chromosomes. These data were comparable with those of other intestinal trematodes.es.
This study was carried out to determine the karyotype and chromosomal localizations of 45S and 5S rDNAs using FISH in Astragalus koraiensis. The somatic metaphase chromosome number of this species was 2n = 16 with basic chromosome number of x = 8. The karyotype of A. koraiensis was consisted of six pairs of median region chromosomes(chromosome 1, 3, 4, 5, 6, 8) and two pairs of submedian chromosomes(chromosome 2, 7). Based on the FISH, one pair of 45S rDNA site was detected on the centromeric region of chromosome 5. Whereas, two pair of 5S sites were detected on the short arm of chromosome 4 and centromeric region of chromosome 7, respectively. These are quite different patterns from A. membranaceus, A. membranaceus var. alpinus, and A. mongholicus. Although A. koraiensis is considered as Korean endemic species, therefore, it should be conducted out comparative FISH study with A. sikokianus and A. bhotanensis which are very similar to A. koraiensis morphologically.
DNA repari synthesis and chromosome aberrations induced by various concentrations of alkylating agents (MMS, MNNG, MMC) in cultured human lymphocytes and HeLa $S_3$ cells were studied to determine the possibility of correlation between these two types of biological phenomena, and the results obtained were as follows: DNA repair synthesis was detected in MMC, MNNG and MMS treated HeLa $S_3$ cells at the concentrations of $3 \\times 10^{-7}M, 1 \\times 10^{-6}M, 5 \\times 10^{-4}M$, respectively. These results indicate that MMC is the most potent mutagen followed by MNNG, and MMS is the least potent among these three types of alkylating agents. MMC and MNNG did not show any significant increases of DNA repair synthesis as dose increased, while MMS did. Chromosome aberrations induced by MMC in human lymphocytes was increased as dose increased, but not chromosome exchanges. MNNG did not induce any significant amount of chromosome aberrations with doses, and exchanges were not observed in MNNG treated cells. MMS, however, induced both chromosome aberrations and exchanges, and their rates were increased as dose increased. These results suggest that DNA repair synthesis induced by these alklating agents may not be directly related to the production of chromosome aberrations and exchanges.
The effect of rye B chromosome (rye B) on chromosome association was investigated in meiosis of wheat addition line. The wheat addition line was with one Leymus mollis chromosome and one L. racemosus chromosome which are under homoeologous relationship. Chromosome behavior of the two Leymus chromosomes in wheat genetic background was revealed by genomic in situ hybridization. In the first metaphase, most of the two Leymus chromosomes showed univalent in the wheat addition line without rye B (98.1 ± 0.5%). On the other hand, the wheat addition line with rye B showed higher frequency of bivalent (10.3 ± 0.2%) than wheat addition line without rye B (1.9 ± 0.5%). The wheat addition line without rye B showed abnormal bivalents with abnormal structure while the wheat addition line with rye B showed normal bivalent in low frequency. By rye B, some bivalent was composed of wheat and L. racemosus, and some trivalent was composed of wheat bivalents with L. mollis chromosome. Also, some wheat bivalents showed hyper-crossover, so those wheat bivalents showed abnormal structure compared to other wheat bivalents with normal structure such as ring, rod, and pan.
Beta-ray irradiation effects on structural changes of the chromosomes in root tip of rye, Secale cereale L., seedlings, particularly the frequency of chromosome bridge induction at anaphase stage treated with radioactive sulfur (S35) solutions were studied in this experiment. Among the four different concentrations of isotope solution, the lowest one, 0.4$\mu$c solution, has shown weak effect on the induction of chromosome aberration. On the other hand, higher concentration, 25.6$\mu$c solution, induced higher frequency of chromosome bridge induction as much as 4.3%. Concerning the relationship between the ages of after treatment and the ranges of concentration, the higher concentrations showed more pronounced effects than the lower ones.
This study was performed to investigate the applicability of 9 chromosome aberration and sister chromatid exchange analysis for the assessment of cytotoxicity and cytogenetic effects of cadmium. Induction of chromosome aberration and sister chromatid exchange in CHO-K1 cells and human peripheral lymphocytes by 2 hour-treatment of CdCl$_{2}$ with various concentrations was observed in relation to their frequencies and types of aberration. The frequency of chromosome aberration in CHO cells treated with CdCl$+{2}$ at G$_{1}$ was increased with dose-dependent manner. When human peripheral lymphocytes were treated with cadmium at G0 and harvested at 72 hours there after, the response was dose-dependent and all the aberrations were also chromatid types. There was no significant increase in frequencies of sister chromatid exchange in both CHO cells and human lymphocytes treated with different concentrations of cadmium. It was suggested that SCE analysis was not a good assessment method for cadmium toxicity.
1. A total of 969 flies were tested and 19 different inversions were found from the present samples collected three times at yearly intervals in an area. 2. Of the 19 polymorphisms, except for the six common paracentric types of cosmopolitan inversions, 13 were endemic. Among this latter group, one was X-chromosomal, 4 were on second chromosome and 8 on third chromosome. 3. Beside two overlapping inversions all the others were identified as single ones. And the inversion frequency on an average in every three samples tested was 38.9%. 4. The high distribution of the inversions apeared to the second chromosome suggests that a differential adaptive force may be present between the second and third chromosome.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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