Kim, Hyun-Kyung;Kim, Ja Hye;Kim, Yoo-Mi;Kim, Gu-Hwan;Lee, Beom Hee;Choi, Jin-Ho;Yoo, Han-Wook
Clinical and Experimental Pediatrics
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제57권3호
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pp.140-148
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2014
Purpose: Lowe syndrome is a rare, X-linked recessive disorder caused by mutations in the OCRL gene. It involves multiple anatomic systems, particularly the eyes, central nervous system, and kidneys, and leads to profound growth failure and global developmental delay. This study evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. Methods: The clinical findings and results of genetic studies were reviewed for 12 male patients diagnosed with Lowe syndrome at a single medical institution. Results: The mean age of the patients at presentation was 2.2 months (range, 0-4 months), although the diagnosis was delayed by a mean of 2.8 years (range, 0-9.7 years). The mean follow-up period was 9.0 years (range, 0.6-16.7 years). Nine mutations in OCRL were identified in 11 patients (92%), with three novel mutations. The main presentation was congenital cataract in both eyes necessitating early cataract removal in the 11 patients with impaired visual acuity. Profound short stature and developmental delay were observed in all patients, and seizures occurred in 50% of the patients. All patients suffered from proximal renal tubular dysfunction, and one patient developed chronic renal failure. Other manifestations included pathologic fracture (50%), cutaneous cysts (42%), and cryptorchidism (42%). However, there was no bleeding tendency, and none of the patients died during the study period. Conclusion: This study describes the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. The observations are helpful for understanding the natural courses of Lowe syndrome and for appropriate genetic counseling.
목적 : 본 연구는 국내 장애 및 비장애 아동에게 적용된 그룹 감각통합치료 중재에 대해 정리하고 효과를 제시하고자 하였다. 연구방법 : 검색 기간은 2010년 1월부터 2021년 12월까지로 하였으며, 자료 검색을 위하여 '대한감각통합치료학회', '대한작업치료학회', '한국학술정보(KISS)', '학술연구정보서비스(RISS)', '디비피아(DBpia)'의 데이터베이스를 이용하였다. 총 11편이 선정되었으며, PICO(Patient, Intervention, Comparison, Outcome) 방법을 적용하여 체계적으로 정리하였다. 결과 : 연구 결과 단일 집단 비무작위 연구가 11편 중 8편(72.73%)으로 가장 많았다. 대상자는 99명으로 연령은 3세에서 11세까지였으며, 평균 7.39세였다. 그 중 장애아동이 더 많았으며, 진단은 발달장애가 99명 중 40명(40.41%)으로 가장 많았다. 치료 중재 회기는 총 5회에서 45회까지였으며, 주 1회 또는 2회, 시간은 60분 제공이 가장 많았다. 평가도구는 캐나다 작업 수행 측정(Canadian Occupational Performance Measure; COPM)과 또래 놀이 상호작용 평점 척도(Penn Interactive Peer Play Scale; PIPPS)가 각 4회(12.90%)로 가장 많이 사용되었다. 치료 중재 목표로는 사회 상호작용 기술이 8편(36.36%)으로 가장 많았다. 치료 중재 결과 8편의 연구에서 유의한 결과를 보였다. 결론 : 본 연구를 바탕으로 향후에는 높은 질적 수준을 근거로 한 다양한 그룹 감각통합치료의 중재 방법을 체계적으로 제시하여 임상에서 유용한 정보로 활용될 수 있기를 기대한다.
본 연구는 중증장애아동의 주 양육자인 어머니가 낮병원과 보육서비스 기관 이용을 통해 자녀와 본인의 삶에 어떤 변화를 경험했는지, 어려움이 있었다면 무엇인지 알아보고, 중증장애아동의 의료적 욕구와 발달과업에 대한 욕구를 모두 충족시킬 수 있는 정책적 실천적 개선점을 논의하고자 하였다. 연구대상은 1년 이상 낮병원 이용 경험이 있고, 어린이집 또는 유치원을 이용한 장애아동 어머니 9명을 눈덩이 표집방법으로 모집하여 포커스그룹 면담 또는 개별면담을 실시하였다. 분석결과 중증장애아동 어머니는 자녀가 성장함에 따라 낮병원외의 기관을 알게 되고 이용하게 되면서 차츰 삶의 균형을 찾아가기 시작했다. 처음으로 자녀와 떨어져 지내며 걱정을 보이기도 했지만, 차츰 긍정적으로 생각하며 자녀와 떨어져 있는 시간에 적응하고 있었다. 연구 참여자들은 중증장애아동인 자녀도 낮병원 외에 어린이집이나 유치원을 이용하게 되면서 표정이 밝아지거나, 웃는 모습을 보이는 등 다양한 경험을 긍정적으로 하고 있다고 느꼈다. 이를 통해 연구 참여자들은 주변사람과의 쉼을 느끼고 재충전 되는 경험을 했다. 본 연구 결과를 통해 수요자 관점에서의 보육, 복지, 의료에 대한 종합적 정책적 제언을 논의하였다.
목적 : 본 연구는 아동용 작업의지 측정도구(Pediatric Volitional Questionnaire; PVQ)을 국내에서 사용하기 위해 4단계 번역과정을 실시하고, 이에 따른 타당도 및 신뢰도검증, 질적 해석을 통한 국내 적용가능성 및 방향성의 사전연구를 실시하는 것이다. 연구방법 : 연구대상자는 대전에 거주하고 있는 만 2세~5세의 일반아동 10명과 신경발달장애 아동 10명으로 총 20명이 대상이며, 편의 표본 추출법이 사용되었다. 번역과정은 번역, 역번역 검증, 이해도 검증 및 번역검증위원회 과정을 거쳤다. 타당도 및 신뢰도 검증을 위해 내용타당도, 판별타당도, 수렴타당도, 내적일치도, 질적 해석을 진행하였다. 결과 : 내용타당도를 알아보기 위한 문항 적합도에서 .78이상의 결과가 나타났으며, 판별타당도에서 일반아동그룹의 총점이 통계적으로 높았다(p<.05). 수렴타당도는 한국판 아동용 작업의지 측정도구(Pediatric Volitional Questionnaire-Korean version; PVQ-K)의 성취영역과 한국 영유아 발달선별검사(Korean Developmental Screening Test for Infants & Children; K-DST)(하위 범주 간 상관관계 .652 ~ .799, 총점 .706)사이에 통계적으로 유의한 결과가 나타났다. 모든 항목에 대한 내적일치도(Cronbach's ${\alpha}$)는 .944로 나타났다. 질적 해석을 통해 아동이 환경에서 어떻게 행동하고 반응하는지 관찰하고 무엇에 의해 작업의지가 강화되거나 약화되는지를 알아보았다. 결론 : 본 연구는 한국판 아동용 작업의지 측정도구가 작업-초점 측정에 유용하게 사용될 수 있다는 초기 근거를 제공하며, 추후 문항반응 이론(item-response theory) 및 더 큰 표본을 통한 한국판 아동용 작업의지 측정도구의 추가 개발이 필요하다.
목 적 : 소아의 발달 장애는 조기에 발견하면 조기 치료가 가능하게 되어 치료 효과가 높아지고 후유 장애를 최소화할 수 있다. 발달 장애의 조기 발견을 위하여 기존에 사용해 오던 정식 발달 선별검사는 대부분 시간이 오래 걸리고, 복잡하며, 의료인력이 추가로 필요하기 때문에 바쁜 소아과 외래에서 모든 소아에게 적용하기는 어렵다. 기존의 발달검사 대신에 부모가 작성한 내용을 토대로 평가하는 발달 설문 양식들 중 Ages and Stages Questionnaire (ASQ)는 60개월 이전의 소아의 발달 선별을 목적으로 개발된 검사이다. 본 연구의 목적은 소아과 외래에서 시행하는 발달 지연의 선별 도구로서 ASQ의 타당성을 알아보기 위한 것이다. 방 법 : 가톨릭대학교 의과대학 부속 성모병원 소아과 외래를 방문한 소아의 부모에게 진료 전 대기 시간 동안 한국형 ASQ (K-ASQ)를 완성하도록 하였다. 설문지를 완성한 총 150명 중 만삭 출생아이며 이전에 발달지연의 진단을 받은 적이 없고, 기타 선천성 기형, 경련성 질환을 포함한 신경학적 이상, 유전성 질환의 경력이 없는 소아 67명을 대상으로 하였다. K-ASQ는 각 영역별로 평균에서 2 표준편차(SD) 아래 점수보다 낮으면 "실패"로 판정하며, 한 발달 분야 이상에서 "실패"가 있는 경우를 "선별검사 양성"으로 하였다. 최종 발달평가는 Bayley Scales of Infant Development-II (BSID-II)를 사용하여 판단하였으며, 지능 혹은 운동발달 지수가 평균보다 -1 SD 미만인 경우는 발달지연으로 판정하였다. K-ASQ의 결과를 BSID-II와 비교하여 분석하였다. 결 과 : 1) 대상아의 평균 연령은 $16.4{\pm}7.4$개월($6{\pm}30$개월 범위, 중앙치 14개월)이었다. 10명(14.9%)은 출생 시 부당경량아였으며, 평균 출생체중 $3.1{\pm}0.6kg$, 재태기간 $38.8{\pm}1.4$주이었다. 9명(13.4%)이 쌍생아였고, 33명(49.0%)이 남아였다. 대상 소아들의 모친의 평균 교육 기간은 $13.6{\pm}2.4$년, 53명(79.1%)이 고등학교 졸업 이상의 학력을 가졌고, 21명(31.3%)이 정규직 근무자였다. ASQ 설문지를 완성하는데 평균 $10.2{\pm}3.0$분이 소요되었다. (2) 17명(25.4%)이 ASQ 선별검사 양성이었는데, 그 중 4명은 발달이 지연되었고, 나머지 13명의 발달은 정상이었다. BSID-II로 판정한 발달 지연아 8명 중 4명은 ASQ 선별검사에서 양성이었고, 다른 4명은 선별검사 음성이었다. ASQ 선별검사 음성인 50명 중 4명이 발달지연으로 판단되었다. (3) BSID-II와 비교한 K-ASQ의 민감도(sensitivity)는 50.0%, 특이도(specificity) 78.0%, 양성 예측치 (positive predictive value) 23.5%, 음성 예측치(negative predictive value)는 92.0%로 나타났다. 결 론 : K-ASQ는 높은 음성 예측치를 보여 소아과 외래에서 소아 발달 지연의 선별 도구로서 사용하는 것이 타당한 것으로 판단되었다.
목적: 본 연구는 감각통합에 장애가 있는 아동을 대상으로 감각처리와 소운동, 사회성 능력에 그룹감각 통합치료가 미치는 영향을 알아보았다. 연구방법: 연구대상은 만 4~7세의 감각통합에 장애가 있는 아동 3명이었다. 그룹감각통 합치료를 주 1회(40분씩), 총 21회기 실시하였다. 감각처리능력, 사회성, 소운동을 측정하기 위해 감각프로파일, 사회성숙도검사, 한국판시지각발달검사, Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency(BOTMP)를 사용하였다. 그룹감 각통합치료의 적용 전과 후의 결과는 윌콕슨 순위검정을 사용하여 분석하였다. 결과: 그룹감각통합치료 전과 후의 감각프로파일, 사회성숙도검사, 한국판시지각발달검사, BOTMP의 평균점수에서 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 결론: 감각통합장애가 있는 아동을 대상으로 그룹감각통합치료를 적용한 후 감각처리, 사회성, 그리고 소운동 능력을 알아보았다. 그 결과는 통계학적으로 유의하지 않았다. 그러나 그룹감각통합치료전에 비해 후의 사회성과 소운동에서 평균점수가 향상되어 긍정적인 영향을 미치는 것으로 보여진다. 더 나은 향후 연구를 위해 대상아동의 수, 치료의 회기를 늘리고 외적인 변인에 대한 통제가 필요하다.
대 상: 영아의 발달 장애를 조기에 발견하여 치료를 하기 위하여는 발달 장애의 가능성이 있는 영아뿐 아니라 모든 영아의 정기 검진에서 발달 선별 검사를 시행하는 것이 바람직하다. 본 연구에서는 이러한 발달 선별에 사용할 수 있고 결과를 점수화 할 수 있는 새로운 발달 선별 검사를 개발하고자 하였다. 방 법 : 1개월에서 4세의 아동에 사용할 수 있는 이화 영아 발달 선별 검사를 개발하고 이를 베일리 영아 발달 검사를 기본검사로 하여 동시에 104명의 영아에 시행하였다. 104명 중 건강한 아동은 94명, 발달 지연을 주소로 내원한 아동은 10명이였다. 이화 발달 선별 검사의 가상 합격선을 80, 85, 90점으로 하여 각각의 점수에서 민감도와 특이도, 예측가를 계산하였다. 결 과 : 이화 영아 발달 선별 검사의 합격선을 90점으로 하는 경우 민감도 83.3%, 특이도 93.5%, 예측가 62.5%로 비교적 안정된 결과를 나타내었다. 결 론 : 발달 선별 검사의 결과를 점수화 하는 데에는 문제가 있을 수 있지만 발달을 진단하기 위해서가 아니라 선별하기 위해서 사용한다면 이러한 위험을 피할 수 있을 것이며 앞으로 더 많은 수의 아동을 상대로 검사를 시행하여 보완할 필요가 있을 것이다.
발달 장애 아동은 사회생활을 위한 언어 훈련을 진행하고 있다. 언어 훈련은 상황에 맞는 질문에 대한 답변과 행동을 위한 교육이다. 본 연구는 발달 장애 아동의 발음학습을 위해 가상상담 시스템 구축 방법론을 적용한다. 발달 장애 아동 교육을 위해서는 각 상황에 맞는 질문과 답변 등을 구성하여 교육한다. 가상상담 구축도 시나리오 형태로 시스템을 구축한다. 본 연구는 가상상담 시스템 구축 방법론을 활용하여 발달 장애 아동 발음학습을 구현하는 방법을 제시하도록 하겠다.
환경적 오염 및 산업화 등으로 인한 직 간접적인 문제는 장애인, 급 만성질환자 등의 수를 증가시키는 요인이 된다. 이로 인해 발생하는 장애아동의 수도 성인과 비슷한 비율로 매년 증가하고 있다 특히, 발달장애는 전체 아동의 약 5~10%정도에서 발생되는 높은 유병률을 보이고 있다. 발달장애 아동에게 적용하는 치료로는 작업치료, 물리치료, 언어치료, 심리치료, 미술치료 등이 있다. 시지각이란 시각 기관을 통해 외부환경을 인지하는 기능으로 일상생활에서 일어나는 대부분의 행동들이 시지각과 연관된다. 그러나 발달장애 아동은 충분한 시지각의 발달이 이루어지지 않기 때문에 일상과제 수행 면에 많은 영향을 초래하게 된다. 이러한 이유로 아동 작업치료 영역에서 시지각에 대한 평가와 치료에 관한 이해는 매우 중요하다고 할 수 있다. 시지각 기능을 향상시키기 위한 다양한 치료 방법 중에는 감각통합 훈련, 시지각 훈련 프로그램, 수예공작 프로그램 등이 있다. 특히, 수예공작은 주로 손을 사용하여 무엇인가를 만드는 대표적인 활동으로 누구에게나 적용할 수 있다. 뇌에 관한 연구가 활발해지면서 수예공작 활동을 통해 뇌기능을 사용하고 그 기능에 도움을 줄 수 있음이 증명되었으며, 소근육운동 또는 세밀하고 정확한 움직임을 필요로 하는 활동을 수행할 때 시지각 기술이 기반이 되기 때문에 수예공작을 통한 손 기능의 반복적인 사용은 두뇌기능을 발달시켜 시지각 기능 향상에 기여할 것임을 기대 할 수 있다. 이것은 수예공작이 분명한 치료적 가치가 있음을 시사한다. 또한 작업치료 영역에서 시지각의 발달과 시지각의 장애에 대한 중재가 큰 영역을 차지함에도 불구하고 그에 대한 연구가 매우 부족하다. 따라서 본 연구에서는 학위논문의 타당성 검증을 위한 사전연구로서 발달장애 아동의 수예공작 프로그램 수행의 필요성을 소고하고자 한다.
Hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) is an important cause of permanent damage to central nervous system cells, most cases with oxygen deprivation in the nenonate due to birth asphyxia. Survival children with HIE develop problems such as cerebral palsy, mental retardation, learning difficulties, and other permanent neuro-developmental disabilities. This article report two cases of the children with HIE who had be traumatized on their teeth from oropharyngeal airway (OPA) in the emergency situation. The patients with the disease accompanying seizure or convulsion, needs special consideration for the prevention from dental trauma in emergency airway management.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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