• 제목/요약/키워드: Chain reaction

검색결과 4,767건 처리시간 0.04초

단가아민 산화제 A CA 반복 유전자 다형성이 한국 알코올의존 남자환자의 행동특성과 임상양상에 미치는 영향 (The Effects of Monoamine Oxidase A CA Repeat Polymorphism on Behavioral Trait and Clinical Characteristics in Korean Male Alcoholics)

  • 이정식;양병환;이경미;김홍관;김용인;채영규
    • 생물정신의학
    • /
    • 제7권1호
    • /
    • pp.64-73
    • /
    • 2000
  • 이 연구는 MAOA CA 반복 유전자다형성에 따라 알코올의존 환자에서 행동 및 성격특성 그리고 임상양상의 차이를 알아봄으로써 유전자형과 표현형과의 관계를 알아보기 위해 수행되었다. 이 연구 결과 임상양상에서 S군에 비해 L군의 임상양상이 보다 부정적인 양상을 보이고 있었다. 이는 MAOA CA 반복 유전자다형성이 음주양상을 변화시키는 역할을 할 가능성을 시사하고 있다. 그렇지만 이러한 영향이 유전자의 직접적인 인과관계로 설명하기는 어렵고 간접적이고 이차적인 영향에 따른 결과로 생각해 볼 수 있겠다. 또한, 행동특성에서 L군이 S군에 비해 전체적으로 공격성이 많았고 자기주장적 태도가 강했다. 그리고 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 자기주장적 태도와 상관관계가 있었으며 이러한 자기주장적 태도를 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 부분적으로 설명하고 있었고, 자기주장적 태도가 강한 환자의 경우 길이가 긴 대립유전자를 가질 가능성이 많았다. 공격성도 그 자체가 여러 가지 측면을 가지고 있는 복합적인 행동특성이기 때문에 전체 공격성을 어느 하나의 유전자만으로 설명할 수 있을 것으로 기대하는 것은 비현실적이다. 그렇지만 이 연구에서 자기주장적 태도는 분화된 공격성의 한 측면이어서 MAOA CA 반복 유전자다형성이 일부분이지만 설명을 할 수 있다는 것을 시사하고 있어, 연구자들은 이 연구가 향후 유전자형이 공격성 같은 표현형을 설명하는 연구들에 있어 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각된다. 아직까지 MAOA CA 반복 유전자다형성과 MAOA 활성도와의 관계가 명확하지 않고 대사산물과의 관계도 설명이 어려운 실정이어서 향후 이에 대한 연구들이 필요하겠다.

  • PDF

아드리아마이신으로 유도된 심근증에서 Metalloproteinase, Metalloproteinase 조직억제자, Cytokine 유전자 발현에 대한 연구 (Gene Expression of Metalloproteinases, Tissue Inhibitors of Metalloproteinases and Cytokines in Adriamycin-induced Cardiomyopathy)

  • 홍영미
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제48권2호
    • /
    • pp.197-203
    • /
    • 2005
  • 목 적 : MMP 활동의 변화는 류마치스 관절염과 암 전위를 비롯한 여러 질환에서 보고되고 있다. 최근에 확장성 심근증에서 MMP 활동의 증가가 발표되었다. 아드리아마이신으로 유도된 심근증에서 MMP에 대한 보고는 없는 실정이다. 아드리아마이신으로 유도된 심근증에서 MMP, TIMP 유전자 발현을 연구하고 cytokine과의 관련성을 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법 : Sprague Dawley 쥐에 아드리아마이신 5 mg/kg을 1주일에 2번씩 2주간(누적 용량 : 20 mg/kg) 복강내 주사하였고, 정상쥐를 대조군으로 하였다. 2주 후에 쥐를 희생시켜서 혈청과 심장조직을 얻었다. 혈청에서 ELISA 원리로 MMP-2, TIMP-3, IL-6, TNF-${\alpha}$를 측정하였다. 심장에서 total RNA를 추출하였고, MMP-2, TIMP-3 IL-6, TNF-${\alpha}$ primer를 이용하여 PCR로 증폭하였다. 증폭된 DNA는 1% agarose gel에서 전기 영동하였고 UV light 아래에서 필름으로 촬영하였다. 결 과 : 혈청 MMP-2와 TIMP-3는 두 군 간에 유의한 차이가 없었다. 아드리아마이신군에서 IL-6은 $36.8{\pm}2.8pg/mL$, TNF-${\alpha}$$2.2{\pm}2.7pg/mL$로 정상군에 비해 유의한 증가를 보였다. 혈청 MMP-2와 TNF-${\alpha}$와는 r=0.41로 유의한 상관관계가 있었다. 심근 조직에서 MMP-2, IL-6, TNF-${\alpha}$는 발현되지 않았고, TIMP-3는 아드리아마이신군에서 대조군에 비해 유전자 발현이 감소되었다. 결 론 : 아드리아마이신으로 유도된 급성 심근증 모델에서는 심근에서 MMP, IL-6, TNF-${\alpha}$가 발현되지 않았고, TIMP 발현이 감소함을 알 수 있었다. 혈청 MMP와 TNF-${\alpha}$와의 상관성이 유의하게 높았으므로 TNF-${\alpha}$가 MMP 발현을 조절함을 시사해 준다. 앞으로 만성 심근증 모델에서 MMP, TIMP 발현에 대하여 연구할 예정이다.

만성 B형 간염 환자에서 엔테카비어의 단기 치료 효과 (The Short Term Efficacy of Entecavir Therapy in Chronic Hepatitis B)

  • 김현;채희복;전원중;박선미;윤세진;은종렬;이헌주
    • Journal of Yeungnam Medical Science
    • /
    • 제25권1호
    • /
    • pp.31-40
    • /
    • 2008
  • 충북대학교 병원과 영남대학교 병원에서 만성 B형 간염으로 내원한 환자를 대상으로 9개월 동안 엔테카비어를 투약한 뒤 그 치료성적을 조사하여 본 결과 외국 연구의 성적과 유사하게 생화학적 반응에서 3개월째는 20명(61%), 6개월째는 24명 (73%), 9개월째는 22명(67%), 바이러스학적 반응에서 3개월째 바이러스학적 반응은 27명 (82%), 6개월째는 30명 (91%), 9개월째는 30명 (91%), 바이러스 비검출율에서 3개월째는 16명 (49%), 6개월째는 24명 (73%), 9개월째는 28명 (85%)로 우수한 치료성적을 보여주었다. 치료 9개월째 바이러스 돌파현상은 2명에서 관찰되었다. 결론적으로 엔테카비어는 만성 B형 간염 환자에서 이전의 다른 뉴클레오사이드 유도체보다 좋은 치료효과 및 낮은 내성 발현율을 보이고 있다.

  • PDF

독일 셰퍼드 개에서 Ehrlichia와 Borrelia spp.의 감염 (Ehrlichia and Borrelia spp. Infection in German Shepherd Dogs in Korea)

  • 황철용;서상호;강준구;윤화영;채준석
    • 한국임상수의학회지
    • /
    • 제28권2호
    • /
    • pp.204-210
    • /
    • 2011
  • 국내 독일 셰퍼드로부터 에를리히아증과 라임병에 대한 항체가 조사를 위하여 효소면역측정법을 시용하였으며, 중합효소연쇄반응을 이용하여 진드기매개성 병원체를 조사하였다. 2005년 10월부터 2006년 9월까지 국내 5개 지방으로부터 291마리 독일 셰퍼드를 선정하였다. 개 에를리히아 항체 조사를 위한 ELISA (Snap$^{(R)}$ 3Dx$^{(R)}$ test kit, IDEXX) 검사결과 전국적으로 7.56%(22마리)의 에를리히아 양성 항체 보균개와 1.72%(5마리)의 보렐리아 양성 항체 보균개로 조사되었다. 이 중 2마리에서는 두 가지 병원체 모두에 대한 양성 항체가 검출되었다. 에를리히아에 대한 양성항체를 지방별로 보면 경기도는 1.28%(78마리 중 1마리), 강원도는 12.64%(87마리 중 11마리), 충청도는 9.76%(41마리 중 4마리), 경상도는 8.93%(56마리 중 5마리), 전라도는 3.45%(56마리 중 5마리)로 조사되었다. Ehrlichia chaffeensis 유전자를 검출한 결과 전국 평균이 3.09%(291 마리 중 9마리), 강원도는 2.41%(291 마리 중 7마리) 그리고 충청도는 0.69%(291마리중 2마리)로 조사되었다. 중합효소연쇄반응으로 증폭된 유전자(SNU-EC3과 SNU-EC5)에 대한 유전자염기서열분석결과 한국(Haemaphysalis longicornis 진드기)과 중국 그리고 Arkansas 분리주인 E. chaffeensis와 매우 유사하였다. 이 연구의 결과 국내에서 사육되는 독일셰퍼드에서 에를리히아증의 병원체와 라임병에 대한 항체가 검출된 것으로 볼 때 임상 진단에 있어서 진드기매개전염병에 대한 중요성을 인식해야 할 것으로 판단된다. 따라서 혈소판감소증이나 백혈구감소증이 있는 경우 그리고 봄부터 가을까지 야외활동을 한 경력이 있는 환자에 대한 감별진단 항목에 반드시 포함시켜야 할 것을 제안한다.

형질전환 감자 소괴경의 발달단계에 따른 Patatin Promoter-GUS 유전자의 발현 분석 (Distinct Spatio-temporal Expression Patterns of Patatin Promoter-GUS Gene Fusion in Transgenic Potato Microtubers)

  • 염정원;김미선;이병찬;강원진;전재흥;정혁;김현순
    • Journal of Plant Biotechnology
    • /
    • 제30권1호
    • /
    • pp.13-18
    • /
    • 2003
  • 본 실험은 감자괴경에 특이적으로 나타나는 patatin promoter에 의한 외부 도입 유전자의 발현 양상을 파악하고자 수행되었다. Patatin promoter에 의하여 GUS 유전자의 발현이 조절되도록 pATGUS 벡터를 제작한 후 Agrobacterium tumefaciens LBA4404를 이용하여 감자의 잎 절편에 형질전환하였다. 대조구로 GUS 유전자의 상시발현 벡터인 pBI121을 사용하였으며, 항생제를 포함한 재분화 배지에서 개체를 유도한 결과 8주 후부터 신초를 관찰할 수 있었다. NPTII 유전자의 삽입여부를 PCR로 검정한 후, 선별된 형질전환체의 소괴경 형성을 위해 sucrose 농도를 높인 배지에서 1주일 간격으로 줄기의 하단 부분을 배양하였다. 주별로 시료를 채취한 후, RNA gel blot 분석을 해 본 결과 CaMV35S promoter에 의한 GUS 발현은 소괴경의 전단계에서 고르게 발현되는 반면, 괴경-특이적인 patatin promoter의 경우 감자 줄기에서는 관찰이 어려웠고, 주별 발현율은 1주부터 5주까지는 점점 증가하다가 그 이후부터는 점차 감소함을 알 수 있었다. 또한, GUS의 효소활성 역시 mRNA의 발현율과 비례함을 알 수 있었다. 제시된 실험결과들로 보아 감자 괴경에서의 patatin promoter에 의한 GUS 유전자의 발현은 5주경에 가장 높게 나타났으며, 이러한 결과들로 보아 patatin promoter에 의해 감자 소괴경내로 도입된 외래 유전자의 발현을 확인하기 가장 좋은 시기는 소괴경 형성 후 5주째임을 알 수 있었다.

급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련 소아 환자의 대변에서 검출된 바이러스 및 유전자형 분석 연구 (Detection and Genotyping of Viruses Detected in Children with Benign Afebrile Seizures Associated with Acute Gastroenteritis)

  • 양혜란;지영미;고재성;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
    • /
    • 제12권2호
    • /
    • pp.183-193
    • /
    • 2009
  • 목 적: 로타바이러스, 노로바이러스, 아스트로바이러스, 장 아데노바이러스는 소아에서 급성 위장관염을 일으키는 주요 원인 바이러스이다. 일부 소아에서는 급성 위장관염 경과 중에 무열성 경련을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 급성 위장관염 및 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련(BIS-MG) 소아 환자의 대변에서 검출한 바이러스와 바이러스 유전자형을 분석하고자 하였다. 방 법: 2004년 8월에서 2005년 7월까지 분당서울대병원 소아청소년과에 급성 위장관염으로 입원한 311명 소아 환자를 대상으로 하였다. 모든 대상 환자의 대변에서 로타바이러스, 노로바이러스, 아스트로바이러스, 아데노바이러스에 대한 검사를 실시하여 장염 원인 바이러스를 검출하였고, 217명의 소아에서 분자유전학적 검사에 의하여 각 바이러스의 유전자형을 분석하였다. 결 과: 급성 위장관염 소아 환아 217명(남아 121명, 여아 96명, 평균 연령 20.6${\pm}$15.4개월) 중에서 로타바이러스가 109명(50.2%), 노로바이러스가 28명(12.9%), 아데노바이러스가 13명(6.0%), 아스트로바이러스가 2명 (0.9%)에서 검출되었다. 로타바이러스의 유전자형 분석결과 P[8]G3가 36명, P[4]G2 21명, P[6]G4 10명, P[4]G4 9명, P[8]G9과 P[8]G1 6명, P[4]G3 4명, P[4]G93명, P[6]G2 2명이었다. 노로바이러스의 유전자형은 GII-4가 27명, GII-6 1명이었다. 16명의 소아가 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련으로 진단되었으며, 로타바이러스가 13명, 노로바이러스가 2명에서 검출되었고, 나머지 1명은 아무런 바이러스도 발견되지 않았다. BIS-MG군에서 검출된 로타바이러스 유전자형은 P[8]G3 6명, P[4]G2 2명, P[4]G9 1명이었으며, 노로바이러스 유전자형은 2명 모두 GII-4였다. 결 론: 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련을 보인 소아 환자의 대변에서 시행한 바이러스 분석결과 로타바이러스와 노로바이러스가 중요한 원인 바이러스였으며, 향후 이에 대한 지속적인 연구가 필요할 것이다.

  • PDF

하절기에 발열을 주소로 입원한 3개월 이하의 영아에서 장바이러스 감염 (Clinical Significance of Enterovirus in Febrile Illness of Young Children)

  • 곽지연;조미현;김성은;강석호;김미옥;마상혁;이규만
    • Pediatric Infection and Vaccine
    • /
    • 제8권1호
    • /
    • pp.94-100
    • /
    • 2001
  • 목 적 : 장바이러스 감염에 있어서 임상양상은 비특이적인 열, 무균성뇌막염, 호흡기 질환, 피부병변, 위장관 질환, 드물게는 심근염, 뇌염 등 치명적으로도 나타날 수 있으며 모든 장바이러스의 혈청형은 사람에게서 질병을 일으킬 수 있다. 어린 영아인 경우 전구증상 없이 갑자기 병이 발생하며 고열과 보챔이 주증상이다. 이런 경우 임상에서 다른 감염성 질환과의 감별이 어려운데 특히 3개월 이하의 어린 영아에서 감염이 되면 세균성 패혈증과 유사한 증상을 보여 감별하기가 매우 힘든 면이 있다. 이에 저자들은 1999년 5월부터 9월까지 3개월 이하 영아에서 발열을 주소로 입원하는 환자에서 장바이러스 감염의 임상양상을 알아보았다. 방 법 : 1999년 5월부터 9월까지 마산파티마병원 소아과 병동에 3개월 이하의 소아에서 발열로 주소로 입원하는 환자의 뇌척수액, 대변을 채취하여 장바이러스 배양과 PCR을 실시하였다. 뇌척수액은 요추천자를 하여 무균 튜브에 채취하였고 대변은 면봉법으로 채취하여 무균 튜브에 넣어서 검사 전까지 $-30^{\circ}C$냉동고에 보관하여 검사실까지 운반시는 밀봉된 용기에 드라이아이스를 넣어 이송하였다. 채취된 뇌척수액과 대변에서 바이러스 분리를 시행하고 면역형광법을 이용하여 바이러스를 동정하였다. 바이러스 배양에 사용한 세포주들은 human embryonal rhabdomyosarcoma(RD), African green monkey kidney(BS-C-1), human lung diploid(MRC-5), human cervix epidermoid carcinoma(HeLa) 세포주였다. 혈청형이 결정되지 않은 검체는 RT-PCR을 시행하여 다시 확인하였다. 결 과 : 연구 기간동안 발열을 주소로 입원한 3개월 이하의 영아는 총 44명이었고 바이러스 배양검사에서 장바이러스가 분리된 환자는 대변에서는 20명, 뇌척수액에서는 1명이었다. 남녀의 수는 각각 15례, 5례였다. 바이러스가 분리된 환자들의 계절적인 분포를 보면 6월부터 9월까지 분포하였고 6월에 가장 많은 환자에서 바이러스가 분리되었다. 뇌척수액에서 백혈구 증다증을 보여 무균성 뇌막염이 진단이 된 경우는 4례이고 백혈구수는 $13{\sim}375/mm^3$까지의 범위로 나타났다. 임상양상을 보면 발열 기간은 2~6일까지로 평균 3.4일이었고 설사는 2례, 구토가 3례, 수유곤란이 2례, 발진이 1례에서 나타났다. 분리된 장바이러스의 혈청형은 대변에서 echovirus type 9이 3례, echovirus type 11이 1례, Coxsakievirus type B4가 1례, 나머지는 15례는 혈청형을 결정하지 못하였고 뇌척수액에서는 1례에서 혈청형이 결정이 되지 않은 장바이러스가 분리가 되었다. 혈청형이 결정이 안된 검체는 RT-PCR을 시행하여 다시 한 번 더 확인하여 모두 양성의 결과를 얻었다. 동반된 질환으로는 2례에서 요로감염이 있었으며 1례에서는 Kawasaki 병의 형태로 나타났다. 모든 환자들이 특별한 합병증이 퇴원하였다. 결 론 : 하절기에 어린 영아에서 특별한 임상 증상이나 징후 없이 발열만 있는 경우 장바이러스 감염이 원인으로 작용할 수도 있다.

  • PDF

우리나라 감자에 발생하는 PVY의 병원학적 특성 및 외피단백질 유전자 분석 (Etiological Properties and Coat Protein Gen Analysis of Potato Virus Y Occuring in Potatoes of Korea)

  • 정승룡
    • 한국식물병리학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국식물병리학회 1995년도 Proceedings of special lectures on Molecular Biological Approaches to Plant Disease National Agricultural Science and Technology Institute Suwon, Korea
    • /
    • pp.77-96
    • /
    • 1995
  • To obtain basic informations for the improvement of seed potato production in Korea, some etiological properties of potato virus Y(PVY) distributed in the major seed potato production area(Daekwanryeong) were characterized, and the nucleotide and amino acid sequences of the coat protein gene of the PVY strains isolated were analyzed. PVY strains in Daekwonryeong, an alpine area, were identified to be two strains, PVYo and PVYN by symptoms of indicator plants, and their distribution in potato fields was similar. Major symptom on potato varieties by PVY was grouped as either mosaic alone or mosaic accompanied with veinal necrosis in the lower leaves. The symptom occurrence of the two symptoms was similar with Irish Cobbler, but Superior showed a higher rate of mosaic symptom than the other. The PVY strain which was isolated from potato cv. Superior showing typical mosaic symptoms produced symptoms of PVY-O on the indicator plants of Chenopodium amaranticolor, Nicotiana tabacum cv. Xanthi nc and Physalis floridana, but no symptom o Capsicum annum cv. Ace. Moreover, results from the enzyme-linked immunosorbent assay with monoclonal and polyclonal antibodies showed that the isolated PVY reacts strongly with PYV-O antibodies but does not react specifically with PVY-T antibodies. The purified virus particles were flexious with a size of 730$\times$11nm. On the basis of the above characteristics, the strain was identified to be a PVY-O and named as of PVY-K strain. The flight of vector aphids was observed in late May, however, the first occurrence of infected plants was in mid June with the bait plants surrounded with PVY-infected potato plants and early July with the bait plants surrounded with PVY-free potato plants. PVY infection rates by counting symptoms on bait plants (White Burley) were 1.1% with the field surrounded with PVY-free potato plants and 13.7% the fields surrounded with PVY-infected potato plants, showing the effect of infection pressure. The propagated PVY-K strain on tobacco(N. sylvestris) was purified, and the RNA of the virus was extracted by the method of phenol extraction. The size of PVY-K RNA was measured to be 9, 500 nucleotides on agarose gel electrophoresis. The double-stranded cDNAs of PVY-K coat protein(CP) gene derived by the method of polymerase chain reaction were transformed into the competent cells of E. coli JM 109, and 2 clones(pYK6 and pYK17) among 11 clones were confirmed to contain the full-length cDNA. Purified plasmids from pYK17 were cut with Sph I and Xba I were deleted with exonuclease III and were used for sequencing analysis. The PVY-K CP gene was comprised of 801 nucleotides when counted from the clevage site of CAG(Gln)-GCA(Ala) to the stop codon of TGA and encoded 267 amino acids. The molecular weight of the encoded polypeptides was calculated to be 34, 630 daltons. The base composition of the CP gene was 33.3% of adenine, 25.2% of guanine, 20.1% of cytosine and 21.4% of uracil. The polypeptide encoded by PVY-K CP gene was comprised of 22 alanines, 20 threonines, 19 glutamic acids and 18 glycines in order. The homology of nucleotide sequence of PVY-K CP gene with those of PVY-O(Japan), PVY-T(Japan), PVY-TH(Japan), PVYN(the Netherlands), and PVYN(France) was represented as 97.3%, 88.9%, 89.3%, 89.6% and 98.5%, respectively. The amino acid sequence homology of the polypeptide encoded by PVY-K CP gene with those encoded by viruses was represented as 97.4%, 92.5%, 92.9%, 92.9%, and 98.5%, respectively.

  • PDF

분열형 효모에서의 mas2+ 유전자의 세포 내 기능 (Intracullular Functions of the mas2+ Gene in the Fission Yeast, Schizosaccharomyces pombe)

  • 신상민;차재영;하세은;심선미;김형도;이정섭;박종군
    • 생명과학회지
    • /
    • 제19권1호
    • /
    • pp.101-110
    • /
    • 2009
  • 유전자 발현의 조절은 세포주기 조절에 중요한 역할을 한다. 본 연구에서 새로운 $mas2^+$ (${\underline{m}}itosis$ ${\underline{as}}sociated$ protein) 유전자는 인간의 SMARCAD1와 상동성을 갖고 분열형 효모인 Schizosaccharomyces pombe (S. pombe)에서 gene-specific PCR 방법에 의해서 분리하였다. 분리된 유전자는 SNF2 도메인이 위치해 있고, 이것은 염색체 재구성에 관련되어 있다. $adh1^+$을 이용한 $mas2^+$ 전사체의 발현량 분석은 $mas2^+$의 발현수준은 S. pombe에서 격막 형성 전에 가장 높았다. $mas2^+$ 완전돌연변이의 세포분열은 26와 $35^{\circ}C$에서 지연되는 현상이 보였고, 다수익 다중 격막이나 핵분열이 일어나지 않는 세포들을 발견하였다. 세포들을 완전배지인 YES에서 증식을 증가시키기 위해서 배양했을 때, 정상과 다른 형태의 표현형을 가진 $mas2^+$ 완전돌연변이 세포들이 증가했다. 이런 표현형들은 $mas2^+$ 유전자의 과발현에 의해서 감소하였다. Mas2 단백질은 S. pombe의 핵내에 위치하였다. 이런 결과들은 $mas2^+$가 인간의 SMARCAD1과 상동성을 갖고 있고, 염색체 재구성과 격막 형성 조절에 사용된다는 것을 나타낸다.

파브리병의 바이오마커 발굴을 위한 파브리 마우스와 세포모델에서의 microRNA 발현 분석 (MicroRNA Expression Profiling in Cell and Mouse Models of Fabry Disease to Identify Biomarkers for Fabry Disease Nephropathy)

  • 정남희;박세영;전여진;최윤영;정성철
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제15권3호
    • /
    • pp.127-137
    • /
    • 2015
  • 본 연구에서는 파브리병의 마우스 모델과 세포모델을 대상으로 miRNA expression microarray를 적용시켜 질환 모델과 정상 대조군 간의 전체 miRNA의 발현 차이를 조사하였고, 발현량에서 차이를 보인 특정 miRNA를 선별한 후, 해당 miRNA의 표적 유전자의 발현량 변화를 살펴보아 파브리병의 신장병변에 대한 바이오마커 발굴과 발병기전을 알아보고자 하였다. MicroRNA array 결과, 파브리 마우스 신장 조직의 경우, 1,247개의 분석 대상 miRNA 중 5개가 발현이 증가되어 있으며 3개가 발현이 감소되어 있음을 확인하였다. 그 중에서 miR-149-5p의 발현이 파브리 마우스의 신장에서 2배 이상 감소되어 있으며, 특히 35주령 이하의 파브리 마우스에서 이러한 감소현상이 나타남을 확인하였고, 또한 lyso-Gb3를 처리하여 배양한 SV40 MES 13 세포에서도 miR-149-5p의 발현이 감소됨을 알 수 있었다. miR-149-5p의 발현감소는 EMT와 관련된 유전자의 발현을 증가시킴을 확인하였다. 본 연구를 통해 miR-149-5p의 생체지표로서의 가능성과 함께 miR-149-5p의 발현감소가 EMT를 통한 파브리병에서의 사구체 섬유화에 관여할 것이라는 가능성을 제시하고 있다.