• 제목/요약/키워드: Candidate Gene

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청청/낙동 배가반수체 집단에서 QTL을 통한 출수기와 수량관련 유전자좌 분석 (Characterization of Heading- and Yield-related Gene Loci in the Cheongcheong/Nagdong Doubled Haploid Line using Rice QTLs)

  • 장윤희;박재령;김경민
    • 한국작물학회지
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    • 제64권1호
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    • pp.1-17
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    • 2019
  • 본 연구는 2017년 CNDH 계통을 이용하여 출수기와 수량을 QTL 조사하여 다음과 같은 결과를 가졌다. 1. 도수분포표에서 QHD, QTPW, QM, QTGW, QY는 정규분포를 이루고 있었다. 2. 출수기 관련 QTLs은 총 1개가 잡혔고, 수량관련 QTLs은 총 9개가 잡혔다. QHD에서는 LOD 2.85가 가장 컸고, QTPW에서는 5.39, QM에서는 3.92, QTGW에서는 4.80, QY에서는 3.7이 가장 컸다. 3. 유전자 분석을 통해, 2, 3, 7, 8, 10번 염색체에서 총58개의 후보유전자를 찾았다. 이 중 수량요소인 QM에서 Rcd1 protein, OsERF3 유전자, QTGW에서 MtN3, Zinc finger protein 유전자, QY에서 OsNAC3 protein 유전자를 발견하였다. 4. 본 연구를 통해 발견된 CNDH 계통 내의 수분함량, 천립중, 수량에 관련된 유전자의 존재여부를 찾아낸다면 조생종, 수중형에 가까운 품종을 개발하는 데 기초자료로 이용될 수 있을 것이라 판단된다.

종 식별 분자 마커 개발을 위한 섬모충류 Euplotes의 small subunit ribosomal RNA 변이성 분석 (Analysis of Genetic Variation in the Small Subunit Ribosomal RNA Gene of Euplotes Ciliates for Developing Species Diagnostic Molecular Marker)

  • 김선영;김세주;민기식;양은진;유만호;최중기
    • 한국해양학회지:바다
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    • 제12권3호
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    • pp.225-233
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    • 2007
  • Small subunit ribosomal RNA (18S rRNA)의 loop 부위들의 변이를 분석하여 해양 섬모충류의 종 특이 유전적 마커로써 이용 가능성을 확인하고자 9종의 Euplotes (Hypotrichia : Ciliophora)에 대하여 18S rRNA 유전자의 염기서열 변이성을 조사하였다. 연구 결과에 의하면 V1, V3 그리고 V5 부위는 종간 변이가 없었고, V7과 V8은 종간변이는 높으나 염기서열의 길이가 각각 44 bp와 79 bp로 길이가 짧아서 충분한 유전 정보를 가지기 어렵기 때문에이 부위들은 종특이 분자마커로 적합하지 않았다. 그러나 V2와 V4부위는 $1.75{\sim}20.61%$로 높은 변이성을 보여주었고 종간 계통 관계도 잘 나타내었다. 또한 염기서열의 길이도 각각 123 bp와 306 bp로 마커 개발에 충분한 길이를 가지고 있었다. 따라서 18S rRNA의 V2와 V4부위는 섬모충류의 종 특이 분자 마커 개발에 가장 적합한 부위라는 결론을 얻었다.

Susceptibility Loci Associations with Prostate Cancer Risk in Northern Chinese Men

  • Wang, Na-Na;Xu, Yong;Yang, Kuo;Wei, Dong;Zhang, Yao-Guang;Liu, Ming;Shi, Xiao-Hong;Liang, Si-Ying;Sun, Liang;Zhu, Xiao-Quan;Yang, Yi-Ge;Tang, Lei;Zhao, Cheng-Xiao;Wang, Xin;Chen, Xin;Hui, Juan;Zhang, Yu-Hong;Zhu, Ling;Yang, Fan;Zhang, Yu-Rong;Yang, Ze;Wang, Jian-Ye
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권5호
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    • pp.3075-3078
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    • 2013
  • Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

Bacillus velezensis K10 유전체 분석을 통한 균주 선발 마커 개발 (Development of Genetic Selection Marker via Examination of Genome in Bacillus velezensis K10)

  • 김삼웅;김영진;이태욱;지원재;방우영;김태완;방규호;갈상완
    • 생명과학회지
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    • 제33권11호
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    • pp.897-904
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    • 2023
  • 본 연구는 Bacillus velezensis K10의 유전체 분석결과에 따른 유전자의 고유한 특성을 이용하여 유전자마커를 탐색하고 확립하여 산업현장에서 활용하기 위해서 수행하였다. B. velezensis K10은 총 4,159,835 bps를 유지하였으며, 5,136개의 단백질을 발현하는 것으로 조사되었다. B. velezensis K10은 표준균주에 비교하여 전반적으로 외부요인에 기인되는 유전자의 이동이 훨씬 많은 것으로 나타났다. 이와 같은 양상에 기인하여 B. velezensis K10은 특유의 유전적 서열을 유지할 수 있는 것으로 추정되었다. 선발마커 발굴을 위해 recombinase, integrase, transposase, phage-related genes, 등 유전자 변이 유발이 쉬운 게놈상의 영역에 대해 탐색을 실시하였다. 그 결과, 선발마커로써 가능성이 높은 9개 부위를 확보하였다. 후보마커는 일부 다른 영역에서 특이성을 보이는 영역들이 존재했지만, phage 연관 유전자들에서 매우 특이성이 높았기 때문에, 모두 phage 관련 부위에서 모두 탐색되었다. 종간 후보 선발마커로써 B. licheniformis K12, B. velezensis K10, B. subtilis, B. cereus 등에 대해 PCR 분석을 실시하였다. 그 결과 BV3, BV5~9까지 총 6 프라이머 세트에서 B. velezensis K10 특이적인 PCR 산물이 형성되는 것을 확인하였다. 다른 한편으로, subspecies 수준에서 분석 결과, BV3, 5, 8, 9 등 4 프라이머 세트에서 B. velezensis K10 특이적인 PCR 산물이 형성되는 것을 관찰했다. 분석된 마커 중에서 BV5와 8가 가장 특이성이 높았기 때문에 종(species) 및 아종(sub-species) 수준에서 B. velezensis K10 유전자 선발마커로써 BV5와 8을 활용 가능할 것으로 제의된다.

소 FASN 유전자 변이의 연관불균형과 한우 도체형질에 미치는 영향 (Characterization of the Bovine FASN Gene Variation for Carcass and Beef Quality Traits in Hanwoo)

  • 이송란;김상욱;이중재;이준헌;윤두학;김종주;정영철;전순홍;최재원;김내수;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제51권3호
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    • pp.185-192
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    • 2009
  • 소 염색체 19번에 존재하는 유지방 함량 및 지방산 조성에 영향을 미치는 양적경제 형질 유전자 좌위에서 발견된 지방산 합성 효소인 FASN 유전자는 포화지방산과 불포화지방산의 함량을 조절하는 강력한 후보유전자이다. 본 연구에서 FASN 유전자의 g.17924 A>G 변이를 한우집단과 미국산 육우 집단에서 분석하였고 그 결과는 한우에서는 GG형의 개체빈도가(71%)로 매우 높았으며, 미국산육우에서는 GG형 빈도는 불과(35%)밖에 되지 않았다. 한우 품종에서 FASN 유전자의 염기서열 분석을 하여 27 개의 단일염기 변이를 발견 하였고, 그 중 9개는 본 연구에서 처음으로 밝혀지는 단일염기 변이이다. 한우 집단 100두와 수입우 집단 96에 대하여 유전자형 분석을 수행한 결과, FASN 유전자 내의 4개의 단일염기 변이의 연관 불평형 및 반수체 구역을 연구하였다. g.10568 C>T와 g.11280 G>A 단일염기 변이의 다형성은 한우집단에서 고기의 육색(P=0.004)과 고기의 조직감(P=0.0114)에 고도의 유의성이 통계적인 분석에 의하여 나타났다. 그리고 g.13125 C>T와 g.17924 G>A 다형성은 등지방두께 및 육량지수에 유의성을 관찰할 수 있었다(P=0.0179, 0.0495). 이상의 결과는 소 FASN 유전자 내의 변이들이 한우집단의 불포화 지방산 함량과 도체 형질에 연관성은 차별화된 고급한우육을 생산하기 위한 중요한 DNA 마커로써 활용가치가 있을 것으로 사료된다.

The Y153H Variant of the STOX1 Gene in Korean Patients with Preeclampsia

  • Kim, Shin-Young;Park, So-Yeon;Lim, Ji-Hyae;Yang, Jae-Hyug;Kim, Moon-Young;Park, Hyun-Young;Lee, Kwang-Soo;Kim, Young-Ju;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권1호
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    • pp.56-61
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    • 2009
  • 목 적: 자간전증은 유전적 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. 최근 네덜란드 산모에서의 자간전증 후보 유전자로 확인된 STOX1 유전자는 태반에서 발현되며 모계 대립유전자의 선택적 유전에 의해 각인된다. 본 연구에서는 STOX1 유전자의 단일염기변이형 부위인 Y153H와 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 자간전증 산모 202과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 산모 204명의 혈액으로부터STOX1 유전자의 Y153H 변이 양상을 SNapShot assay kit와 ABI Prism 3730 DNA analyzer를 사용하여 분석하였다. 결과: STOX1 Y153H 변이의 유전자형 빈도는 자간전증환자군과 정상 대조군 간에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 또한 자간전증 환자군(87.1%)에서 대립유전자형인 H의 빈도도 정상 대조군(86.5%)과 유사하였다. 다중회귀분석결과 YH, HH, YH/HH 유전자형들은 자간전증 발생 위험에 있어서 연관성이 없었다. 결 론: 본 연구진은 처음으로 한국인 자간전증 환자에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형의 특징을 파악 하였다. 연구결과 자간전증 산모와 정상 산모 간의 유전자형과 대립유전자형의 빈도는 차이가 없었다. 비록 실험 대상군의 수적인 제한이 있지만, 이상의 결과를 통해서 한국인에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형은 자간전증과 연관성이 없는 것으로 사료된다.

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Mycobacterium tuberculosis ESAT6 and CPF10 Induce Adenosine Deaminase 2 mRNA Expression in Monocyte-Derived Macrophages

  • Bae, Mi Jung;Ryu, Suyeon;Kim, Ha-Jeong;Cha, Seung Ick;Kim, Chang Ho;Lee, Jaehee
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제80권1호
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    • pp.77-82
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    • 2017
  • Background: Delayed hypersensitivity plays a large role in the pathogenesis of tuberculous pleural effusion (TPE). Macrophages infected with live Mycobacterium tuberculosis (MTB) increase the levels of adenosine deaminase2 (ADA2) in the pleural fluid of TPE patients. However, it is as yet unclear whether ADA2 can be produced by macrophages when challenged with MTB antigens alone. This study therefore evaluated the levels of ADA2 mRNA expression, using monocyte-derived macrophages (MDMs) stimulated with MTB antigens. Methods: Purified monocytes from the peripheral blood mononuclear cells of healthy volunteers were differentiated into macrophages using granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) or macrophage colony-stimulating factor (M-CSF). The MDMs were stimulated with early secretory antigenic target protein 6 (ESAT6) and culture filtrate protein 10 (CFP10). The mRNA expression levels for the cat eye syndrome chromosome region, candidate 1 (CECR1) gene encoding ADA2 were then measured. Results: CECR1 mRNA expression levels were significantly higher in MDMs stimulated with ESAT6 and CFP10, than in the unstimulated MDMs. When stimulated with ESAT6, M-CSF-treated MDMs showed more pronounced CECR1 mRNA expression than GM-CSF-treated MDMs. Interferon-${\gamma}$ decreased the ESAT6- and CFP10-induced CECR1 mRNA expression in MDMs. CECR1 mRNA expression levels were positively correlated with mRNA expression of tumor necrosis factor ${\alpha}$ and interleukin 10, respectively. Conclusion: ADA2 mRNA expression increased when MDMs were stimulated with MTB antigens alone. This partly indicates that pleural fluid ADA levels could increase in patients with culture-negative TPE. Our results may be helpful in improving the understanding of TPE pathogenesis.

Association of Interleukin 10 Haplotype with Low Bone Mineral Density in Korean Postmenopausal Women

  • Park, Byung-Lae;Han, In-Kwon;Lee, Ho-Sa;Kim, Lyoung-Hyo;Kim, Sa-Jin;Shin, Joon-Shik;Kim, Shin-Yoon;Shin, Hyoung-Doo
    • BMB Reports
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    • 제37권6호
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    • pp.691-699
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    • 2004
  • Osteoporosis is a disease characterized by exaggerated loss of bone mass, with as much as 50 to 85% of the variation in bone mineral density (BMD) commonly accepted as being genetically determined. Although intensive studies have attempted to elucidate the genetic effects of polymorphisms on BMD and/or osteoporosis in several genes, the genes involved are still largely unknown. The possible associations of genetic variants in five-candidate genes (IL10, CCR3, MCP1, MCP2 and GC) with spinal BMD were investigated in Korean postmenopausal women (n = 370). Fourteen SNPs in five candidate genes were genotyped, and the haplotypes of each gene constructed. The associations of adjusted spinal BMD by age, year since menopause (YSM) and body mass index (BMI), with genetic polymorphisms, were analyzed using multiple regression models. Genetic association analysis of Korean postmenopausal women revealed that IL10 -592A > C and/or IL10 ht2 were associated with decreased bone mass, whereas no significant associations were observed with all polymorphisms in other genes. The levels of spinal BMD in individuals bearing the IL10 -592CC genotype were lower ($0.78{\pm}0.16$) than those in others ($0.85{\pm}0.17$) (P = 0.02), and the BMD of IL10 ht2 bearing individuals were also lower ($0.82{\pm}0.15$) than those in others ($0.85{\pm}0.17$) (P = 0.04). Our results suggest that variants of IL10 might play a role in the decreased BMD, although additional study might need to be followed-up in a more powerful cohort.

Gene Cloning, Expression and Immunogenicity of the Protective Antigen Subolesin in Dermacentor silvarum

  • Hu, Yonghong;Zeng, Hua;Zhang, Jincheng;Wang, Duo;Li, Dongming;Zhang, Tiantian;Yang, Shujie;Liu, Jingze
    • Parasites, Hosts and Diseases
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    • 제52권1호
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    • pp.93-97
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    • 2014
  • Subolesin (4D8), the ortholog of insect akirins, is a highly conserved protective antigen and thus has the potential for development of a broad-spectrum vaccine against ticks and mosquitoes. To date, no protective antigens have been characterized nor tested as candidate vaccines against Dermacentor silvarum bites and transmission of associated pathogens. In this study, we cloned the open reading frame (ORF) of D. silvarum 4D8 cDNA (Ds4D8), which consisted of 498 bp encoding 165 amino acid residues. The results of sequence alignments and phylogenetic analysis demonstrated that D. silvarum 4D8 (Ds4D8) is highly conserved showing more than 81% identity of amino acid sequences with those of other hard ticks. Additionally, Ds4D8 containing restriction sites was ligated into the pET-32(a+) expression vector and the recombinant plasmid was transformed into Escherichia coli rosetta. The recombinant Ds4D8 (rDs4D8) was induced by isopropyl ${\beta}$-D-thiogalactopyranoside (IPTG) and purified using Ni affinity chromatography. The SDS-PAGE results showed that the molecular weight of rDs4D8 was 40 kDa, which was consistent with the expected molecular mass considering 22 kDa histidine-tagged thioredoxin (TRX) protein from the expression vector. Western blot results showed that rabbit anti-D. silvarum serum recognized the expressed rDs4D8, suggesting an immune response against rDs4D8. These results provided the basis for developing a candidate vaccine against D. silvarum ticks and transmission of associated pathogens.

De Novo Assembly and Comparative Analysis of the Enterococcus faecalis Genome (KACC 91532) from a Korean Neonate

  • Ham, Jun Sang;Kwak, Woori;Chang, Oun Ki;Han, Gi Sung;Jeong, Seok Geun;Seol, Kuk Hwan;Kim, Hyoun Wook;Kang, Geun Ho;Park, Beom Young;Lee, Hyun-Jeong;Kim, Jong Geun;Kim, Kyu-Won;Sung, Samsun;Lee, Taeheon;Cho, Seoae;Kim, Heebal
    • Journal of Microbiology and Biotechnology
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    • 제23권7호
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    • pp.966-973
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    • 2013
  • Using a newly constructed de novo assembly pipeline, finished genome level assembly had been conducted for the probiotic candidate strain E. faecalis KACC 91532 isolated from a stool samples of Korean neonates. Our gene prediction identified 3,061 genes in the assembled genome of the strain. Among these, nine genes were specific only for the E. faecalis KACC 91532, compared with all of the four known reference genomes (EF62, D32, V583, OG1RF). We identified genes related to phenotypic characters and detected E. faecalis KACC 91532-specific evolutionarily accelerated genes using dN/dS analysis. From these results, we found the potential risk of KACC 91532 as a useful probiotic strain and identified some candidate genetic variations that could affect the function of enzymes.