• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권2호
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• pp.762-769
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• 2022

산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.453-458
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• 2003

유전치의 인접면 수복에는 흔히 celluloid strip과 wedge를 이용하는 방법 또는 기성품으로 시판되는 celluloid strip crown form을 이용한 방법이 사용된다. 그러나, 이와 같은 방법은 하악에서는 유치의 치관이 작고 치아사이의 발육 공간이 있어 matrix의 견고한 고정이 어려우며, matrix의 강직성으로 인해 풍융한 인접면 형태 및 변연부를 적절히 형성하기 어렵다. 또한 구강이 좁은 소아 환자에서는 술자의 손가락으로 matrix를 지지하기가 불편하다. 이에 저자는 유전치의 인접면을 충전하기 위하여 시중에서 쉽게 구할 수 있는 빨대를 이용하여 편리하면서도 변연부 적합성을 높일 수 있는 변형된 방법을 고안하였다. 이 방법은 증례에 따라 적절히 사용한다면 유전치 수복에 있어 간편하고 효율적인 방법 이 될 것으로 사료된다.

• 대한의생명과학회지
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• 제10권2호
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• pp.163-169
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• 2004

Worldwide, tuberculosis remains one of the leading infectious diseases, accounting for nearly 3 million deaths and more than 8 million new cases annually. DNA typing of Mycobacterium tuberculosis is important for the control of tuberculosis, since it can be used to track transmission route of tuberculosis, source of internal laboratory contaminations, and to answer questions on the nature of tuberculosis infections such as reactivation or exogenous reinfection of disease. At present, IS6110-based RFLP is the choice of method for typing large numbers of clinical isolates of M. tuberculosis, since it has the highest resolution power. However, RFLP requires long time, high cost and qualified experts, so only reference level laboratories can use the RFLP technique. In order to have an optional molecular typing method suitable for the clinical settings, this study evaluated the use of one of PCR-based typing methods, IS6110-based outward PCR for typing clinical isolates of M. tuberculosis. In brief, the results from this study showed that IS6110-based RFLP is useful to discriminate diverse clinical isolates of M. tuberculosis as well as to identify clinical isolates that belong to the same family or cluster groups that have been previously classified by RFLP analysis. In addition, the banding profiles resulted from IS6110-based outward PCR seemed to represent genomic characteristics of M. tuberculosis, since strains belong to the K-family generated unique band that is not present in any other strains but present only in the genome of K-family strains. The IS6110-based outward PCR was also shown to be useful with DNAs isolated directly from liquid cultures indicating this method can be suitable for typing M. tuberculosis in clinical settings.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제17권7호
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• pp.1079-1082
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• 2007

Chromosome microdissection and the reverse FISH technique is one of the most useful methods for the identification of structurally abnormal chromosomes. In particular, the laser microbeam microdissection (LMM) method allows rapid isolation of a target chromosome or a specific region of chromosomes without damage of genetic materials and contamination. Isolated chromosomes were directly amplified by the degenerate oligonucleotide-primed polymerase chain reaction (DOP-PCR), and then the FISH probes labeled with spectrum green- or spectrum red-dUTP were generated by nick-translation. Whole chromosome painting (WCP) probes were successfully generated from only 5 copies of the chromosome. With this method, we produced 24 WCP probes for each human chromosome. We also tried to characterize a marker chromosome, which seemed to be originated from chromosome 11 on conventional banding technique. The marker chromosomes were isolated by the LMM method and analyzed by reverse FISH. We elucidated that the marker chromosome was originated from the short arm of chromosome 5 ($5p11{\to}pter$). A fully automated and computer-controlled LMM method is a very simple laboratory procedure, and enables rapid and precise characterization of various chromosome abnormalities.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제40권4호
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• pp.425-432
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• 2013

Background Recently, the number of thyroid surgery cases has been increasing; consequently, the number of patients who visit plastic surgery departments with a chief complaint of swallowing deformity has also increased. We performed a scar correction technique on post-thyroidectomy swallowing deformity via platysma flap with Z-plasty and obtained satisfactory aesthetic and functional outcomes. Methods The authors performed operations upon 18 patients who presented a definitive retraction on the swallowing mechanism as an objective sign of swallowing deformity, or throat or neck discomfort on swallowing mechanism such as sensation of throat traction as a subjective sign after thyoridectomy from January 2009 till June 2012. The scar tissue that adhered to the subcutaneous tissue layer was completely excised. A platysma flap as mobile interference was applied to remove the continuity of the scar adhesion, and additionally, Z-plasty for prevention of midline platysma banding was performed. Results The follow-up results of the 18 patients indicated that the definitive retraction on the swallowing mechanism was completely removed. Throat or neck discomfort on the swallowing mechanism such as sensation of throat traction also was alleviated in all 18 patients. When preoperative and postoperative Vancouver scar scales were compared to each other, the scale had decreased significantly after surgery (P<0.05). Conclusions Our simple surgical method involved the formation of a platysma flap with Z-plasty as mobile interference for the correction of post-thyroidectomy swallowing deformity. This method resulted in aesthetically and functionally satisfying outcomes.

• 한국전자파학회논문지
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• 제18권12호
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• pp.1408-1418
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• 2007

본 논문에서는 주파수 선택적 시변 채널 OFDM 시스템에서 파일럿 심볼을 이용하는 채널 예측 및 등화 방식의 성능을 분석하고 문제점 및 개선 방안을 제시한다. 주파수 영역 채널 행렬의 대역폭을 제한하기 위하여 시간 영역 윈도우를 도입하며, 채널 예측에 LS(Least Square) 및 선형 MMSE(Minimum Mean Square Error) 예측 방식을 이용한다. 채널 등화에는 채널 예측에 이용되는 파일럿 심볼의 존재가 고려된 선형 MMSE 및 결정 귀환 등화 방식을 이용한다. 계산량을 감소시키기 위하여 채널 등화 알고리즘에 요구되는 선형 연립 방정식의 풀이에 band LU 행렬 분해 알고리즘을 도입하며, 컴퓨터 시뮬레이션을 통하여 기존 방식과의 성능을 비교한다. 결정 귀환 등화 방식에 시간 영역 윈도우를 적용하는 경우, 결정 귀환 관련 행렬의 대역폭이 제한되지 않아 성능이 저하되는 문제점을 분석하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.111-118
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• 2010

염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제32권2호
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• pp.113-119
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• 2005

Objective: The purposes of this study were to investigate the types and the incidences of chromosomal abnormalities, and to provide an explanation for the genetic causations of recurrent spontaneous abortions in Korean population. Methods: Cytogenetic studies were carried out in 535 couples with at least two spontaneous first trimester abortions from January 1981 to December 2003. For karyotype analysis, we used modified Moorhead method by Giemsa staining and Giemsa-Trypsin-Giemsa banding Results: The overall incidence of chromosome abnormality was 32 out of 535 cases (5.98%). There were 25 cases (4.67%) of translocation and 7 cases (1.31%) of inversion. In translocation, 5 cases (0.93%) of Robertsonian translocation and 20 cases (3.74%) of reciprocal translocation were observed. In inversion, 6 cases (1.12%) of inversion of chromosome 9 and one case (0.19%) of inversion of chromosome 18 were found. Conclusion: In this study, overall chromosomal abnormality rate in couples with recurrent spontaneous abortions is much higher than that in the general population. So, chromosomal analysis should be offered for the prognostic information in genetic counseling such as prenatal diagnosis in couples with repetitive reproductive failure.

• 환경생물
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• 제36권4호
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• pp.550-553
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• 2018

집박쥐(Pipistrellus abramus)는 인간의 주거 지역을 중심으로 서식하는 대표적인 종으로, 우리나라에 광범위하게 분포하고 있다. 그러나 대부분의 박쥐류가 유사한 크기의 다른 포유동물보다 상대적으로 긴 수명을 가지는 것에 반하여 집박쥐는 매우 짧은 수명을 가지는 것으로 알려져 왔다. 지금까지 집박쥐의 장기 수명에 관한 내용으로는 암컷 5년, 수컷 3년의 확인 기록이 전부였다. 그러나 본 연구자들은 284개체에 대한 밴딩을 통하여 지금까지 알려진 집박쥐의 최대 수명보다 2배 이상 생존한 개체를 재포획 하였으며, 그 결과를 정리하였다. 집박쥐는 인간의 생활권과 가장 밀접한 종으로 서식지의 환경은 본 종의 수명에 직접적인 영향을 미친다고 볼 수 있다. 따라서 향후 서식지 환경에 따른 수명과의 연계성에 대한 연구가 이루어져야 할 것으로 판단되며, 본 자료는 집박쥐의 장기 생존과 수명에 관한 국내 첫 보고로써 향후 박쥐의 수명에 관한 기초 자료가 될 것으로 기대된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권11호
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• pp.5391-5397
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• 2012

Background: Neuroblastoma (NB), like most human cancers, is characterized by genomic instability, manifested at the chromosomal level as allelic gain, loss or rearrangement. Genetics methods, as well as conventional and molecular cytogenetics may provide valuable clues for the identification of target loci and successful search for major genes in neuroblastoma. We aimed to investigate AURKA and MYCN gene rearrangements and the chromosomal aberrations (CAs) to determine the prognosis of neuroblastoma. Methods: We performed cytogenetic analysis by G-banding in 25 cases [11 girls (44%) and 14 boys (66%)] and in 25 controls. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with AURKA and MYCN gene probes was also used on interphase nuclei to screen for alterations. Results: Some 18.4% of patient cells exhibited CAs., with a significant difference between patient and control groups in the frequencies (P<0.0001). Some 72% of the cells had structural aberrations, and only 28% had numerical chnages in patients. Structural aberrations consisted of deletions, translocations, breaks and fragility in various chromosomes, 84% and 52% of the patients having deletions and translocations, respectively. Among these expressed CAs, there was a higher frequency at 1q21, 1q32, 2q21, 2q31, 2p24, 4q31, 9q11, 9q22, 13q14, 14q11.2, 14q24, and 15q22 in patients. 32% of the patients had chromosome breaks, most frequently in chromosomes 1, 2, 3, 4, 5, 8, 9, 11, 12, 19 and X. The number of cells with breaks and the genomic damage frequencies were higher in patients (p<0.001). Aneuploidies in chromosomes X, 22, 3, 17 and 18 were most frequently observed. Numerical chromosome abnormalities were distinctive in 10.7% of sex chromosomes. Fragile sites were observed in 16% of our patients. Conclusion: Our data confirmed that there is a close correlation between amplification of the two genes, amplification of MYCN possibly contributing significantly to the oncogenic properties of AURKA. The high frequencies of chromosomal aberrations and amplifications of AURKA and MYCN genes indicate prognostic value in children with neuroblastomas and may point to contributing factors in their development.