Reports of constitutional ring chromosome 22, r(22) are rare. Individuals with r(22) present similar features as those with the 22q13 deletion syndrome. The instability in the ring chromosome contributes to the development of variable phenotypes. Central nervous system (CNS) atypical teratoid rhabdoid tumors (ATRTs) are rare, highly malignant tumors, primarily occurring in young children below 3 years of age. The majority of ATRT cases display genetic alterations of SMARCB1 (INI1/hSNF5 ), a tumor suppressor gene located on 22q11.2. The coexistence of a CNS ATRT in a child with a r(22) is rare. We present a case of a 4-month-old boy with 46,XY,r(22)(p13q13.3), generalized hypotonia and delayed development. High-resolution microarray analysis revealed a 3.5-Mb deletion at 22q13.31q13.33. At 11 months, the patient had an ATRT ($5.6cm{\times}5.0cm{\times}7.6cm$) in the cerebellar vermis, which was detected in the brain via magnetic resonance imaging.
7번과 8번 염색체의 전위에 의한 염색체 이상 증후군은 드물게 보고되고 있어 그 임상적 특징에 대한 정보가 적다. 저자들은 비슷한 특이한 외형과 다발성 기형을 보인 오누이에서 동일하게 derivative (8)t(7;8)(q22;p23.3) 염색체 이상 증후군을 관찰하여 그 임상적 특징과 추적 관찰한 경과를 보고하는 바이다.
Observations of dark matter dominated dwarf and low surface brightness disk galaxies favor density profiles with a flat-density core, while cold dark matter (CDM) N-body simulations form halos with central cusps, instead. This apparent discrepancy has motivated a re-examination of the microscopic nature of the dark matter in order to explain the observed halo profiles, including the suggestion that CDM has a non-gravitational self-interaction. We study the formation and evolution of self-interacting dark matter (SIDM) halos. We find analytical, fully cosmological similarity solutions for their dynamics, which take proper account of the collisional interaction of SIDM particles, based on a fluid approximation derived from the Boltzmann equation. The SIDM particles scatter each other elastically, which results in an effective thermal conductivity that heats the halo core and flattens its density profile. These similarity solutions are relevant to galactic and cluster halo formation in the CDM model. We assume that the local density maximum which serves as the progenitor of the halo has an initial mass profile ${\delta}M / M {\propto} M^{-{\epsilon}$, as in the familiar secondary infall model. If $\epsilon$ = 1/6, SIDM halos will evolve self-similarly, with a cold, supersonic infall which is terminated by a strong accretion shock. Different solutions arise for different values of the dimensionless collisionality parameter, $Q {\equiv}{\sigma}p_br_s$, where $\sigma$ is the SIDM particle scattering cross section per unit mass, $p_b$ is the cosmic mean density, and $r_s$ is the shock radius. For all these solutions, a flat-density, isothermal core is present which grows in size as a fixed fraction of $r_s$. We find two different regimes for these solutions: 1) for $Q < Q_{th}({\simeq} 7.35{\times} 10^{-4}$), the core density decreases and core size increases as Q increases; 2) for $Q > Q_{th}$, the core density increases and core size decreases as Q increases. Our similarity solutions are in good agreement with previous results of N-body simulation of SIDM halos, which correspond to the low-Q regime, for which SIDM halo profiles match the observed galactic rotation curves if $Q {\~} [8.4 {\times}10^{-4} - 4.9 {\times} 10^{-2}]Q_{th}$, or ${\sigma}{\~} [0.56 - 5.6] cm^2g{-1}$. These similarity solutions also show that, as $Q {\to}{\infty}$, the central density acquires a singular profile, in agreement with some earlier simulation results which approximated the effects of SIDM collisionality by considering an ordinary fluid without conductivity, i.e. the limit of mean free path ${\lambda}_{mfp}{\to} 0$. The intermediate regime where $Q {\~} [18.6 - 231]Q_{th}$ or ${\sigma}{\~} [1.2{\times}10^4 - 2.7{\times}10^4] cm^2g{-1}$, for which we find flat-density cores comparable to those of the low-Q solutions preferred to make SIDM halos match halo observations, has not previously been identified. Further study of this regime is warranted.
Self-dual codes have been actively studied because of their connections with other mathematical areas including t-designs, invariant theory, group theory, lattices, and modular forms. We presented the building-up construction for self-dual codes over GF(q) with $q{\equiv}1$ (mod 4), and over other certain rings (see [19], [20]). Since then, the existence of the building-up construction for the open case over GF(q) with $q=p^r{\equiv}3$ (mod 4) with an odd prime p satisfying $p{\equiv}3$ (mod 4) with r odd has not been solved. In this paper, we answer it positively by presenting the building-up construction explicitly. As examples, we present new optimal self-dual [16, 8, 7] codes over GF(7) and new self-dual codes over GF(7) with the best known parameters [24, 12, 9].
Objectives The present subacute study was designed to evaluate the effect of coenzyme Q 10 (CoQ10) in the 28 days aroclor 1254 exposure induced oxidative stress in mice brain. Methods Biochemical estimations of brain lipid peroxidation (LPO), reduced glutathione (GSH), and activities of superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPx) and acetyl cholinesterase (AChE), and histopathological investigations of brain tissue were carried out. Results Oral exposure of aroclor 1254 (5 mg/kg) led to significant decrease in levels of GSH, and activities of SOD, CAT, GPx, and AChE, and increase in LPO. These aberrations were restored by CoQ10 (10 mg/kg, intraperitoneal injection [IP]). This protection offered was comparable to that of L-deprenyl (1 mg/kg, IP) which served as a reference standard. Conclusions Aroclor 1254 exposure hampers the activities of various antioxidant enzymes and induces oxidative stress in the brains of Swiss albino mice. Supplementation of CoQ10 abrogates these deleterious effects of aroclor 1254. CoQ10 also apparently enhanced acetyl cholinesterase activity which reflects its influence on the cholinergic system.
출력거울로 GRM(Gaussian reflectivity mirror)을 채택한 불안정 공진기를 구성하여 그 Q-스위치 출력의 특성을 분석하였다. 입력 전기에너지가 55J 일 때 1064 nm의 기본파장에서 470 mJ, 532 nm의 제2고조파 파장에서 280 mJ의 출력 에너지를 얻었다. 출력빔의 발산각은 1.7 mrad 이었으며 근접장 영역에서 Top-Hat 형태의 빔을 얻을 수 있었다.
본 연구에서는 레시틴, 에탄올, 오일, Arlacel 60 (sorbitan monostearate) 등을 주성분으로 하고, 최근 화장품과 식품의 원료로서 각광을 받고 있는 피부의 노화방지용 항산화물질인 코엔자임 Q10 (CoQ10)를 기능성 원료로 함유하는 나노 에멀젼을 제조하고자 하였다. 에멀젼 제조방법으로는 반전유화법(phase inversion emulsion method)과 초음파를 이용한 기계적 방법을 사용하였으며, 이 때 에탄올과 레시틴의 영향과 시간의 경과에 따른 안정성과 그 밖의 각종 변수들이 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 이를 위하여 입자의 크기, 제타전위, 에멀젼의 형태와 같은 물리적 특성들을 측정해 보았다. 최소크기의 나노에멀젼을 형성하기 위한 CoQ10의 최적 배합농도는 0.8% 정도였고, 계면활성제로서 Arlacel 60 농도에 따른 입자크기의 영향을 보면 3% 정도에서 100 nm 크기의 에멀젼 입자들을 얻을 수 있었다. 본 연구에서의 사용한 최적의 계면활성제 농도범위(2% 이상)에서는 7일 정도가 지난 시점까지 Ostwald ripening 에 따른 입자의 크기 변화가 없었다. 장시간의 경과에 따른 실험을 보면 에멀젼들은 실온에서 270일이 지난 상태에서도 115 nm로 10% 정도만의 크기 변화를 보여 비교적 안정된 상태로 에멀젼을 유지함을 알 수 있었으며, 제타전위 측정으로 시간의 경과에 따른 입자크기의 변화는 응집(flocculation)에 기인한 것으로 판단된다.
Lee, Ji Yoon;Cho, Jun Hyeon;Kang, Ju Won;Shin, Dong Jin;Kim, Tae Heon;Song, You Chun;Han, Sang Ik;Park, Dong Soo;Son, Young Bo;Cho, Su Min;Oh, Myeong Kyu
한국작물학회:학술대회논문집
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한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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pp.101-101
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2017
This study was carried out to improve yield potential of Tongil type rice variety based on QTLs analysis associated with yield component using a total of 386 rice recombinant inbred lines (RILs) derived from a cross between Tongil type high yield variety "Hanareum2" and Japonica variety "Unkwang". 384 SNP markers were used, and 241 of them (62.6%) were polymorphic between Hanareum2 and Unkwang. One hundred forty-four QTLs in 11 traits, such as heading days, were detected. Most of them were 21 QTLs associated with 1000 grain weight and the least was 8 QTLs associated with panicle number. The QTL, qDTH3-2 associated with days to heading was identified to delay heading date for 2.4~2.6 day. Eleven QTLs were associated with culm length. The QTL, qCL1-2 on chromosome 1, was identified to decrease culm length. A total of 16 QTLs were detected for panicle length. Three QTLs, qPL3, qPL6, and qPL7-1 were increased panicle length. Seven QTLs related to panicle number except qPN7 were increased the number of panicle. Four QTLs related to grain number per panicle, qGNP2-1, qGNP6, and qGNP7, were increased the number of grains. Three QTLs associated with grain filling rate, qGFR1, qGFR2-2, and qGFR7-1 were increased grain filling rate. Twelve QTLs associated with 1,000 grain weight. were increased the grain weight. Fourteen QTLs were identified associated with grain length. 10 QTLs, such as qGL1-1, were increasing grain. Fifteen QTLs associated with grain width were detected. The 8 QTLs, such as qGW1-1, were elongated grain width. Seventeen QTLs were associated with grain thickness, and ten QTLs of them were increased grain thickness. We need further study to develop introgression lines of each QTL to improve yield potential of Tongil type rice variety.
Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.
Q-35의 일회 및 반복투여 연구결과, 자타학 증상은 단지반복투여 피험자에서 중등도의 두통(1예)과 설사(3예)가 관찰되었으나 이들 설사증례는 장내 세균총 검사상 복감염에 의한 것이 아니었다. Q-35 투여 후 Q-EEG 및 평행기능의 장애 등은 관찰되지 않았으며 임상화학 검사상 반복투여 3예에서 SGOT, SGPT의 경미한 상승을 보였으나 이러한 변화는 정상 범위내에서의 변화이었다. Q-35의 반복투여에 따라 투약 3일에서 8일에 걸처 장내세균총은 일부 호기성 및 혐기성 세균총의 감소를 보였으나 투약종료 10일 후에는 투약전 상태로 회복되었다. Q-35는 투여량의 약 70 % 가 24시간 뇨중으로 배설되었으며 일회 및 반복투여의 결과 용량의존적인 동태양상은 관찰할 수 없었다. 50 mg에서 400 mg까지 일회 투여시 5.6-7.1 시간의 혈장반감기를 보였으며, 반복투여 시험에서는 평균 5.6 $\pm$ 0.7 시간의 반감기를 보였다. Q-35는 타액내로 신속히 이행되었으며 타액내 AUC는 혈장 AUC의 약 75 %에 해당하였고, 식사에 의해 약간의 흡수속도지연(Cmax 0.4 시간지연)과 공복시에 비해 82 %의 상대적 생체이용율을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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