• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.195-199
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• 2014

X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, X-ALD)는 성염색체 Xq28에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(saturated very long chain fatty acids, VLCFA) 운반의 장애로 뇌와 척수의 백질과 부신 피질을 포함한 모든 조직에 VLCFA가 쌓이게 되어 중추와 말초 신경 조직 내에 탈수초(demyelination)가 진행되고, 부신 피질의 기능 저하가 나타나게 된다. X-ALD의 임상적 증상은 매우 다양하나, 크게 3가지 표현형으로 나누어 대뇌 부신백질형성 장애(cerebral ALD), 부신 척수 신경병증(adrenomyeloneuropathy), 부신 피질 기능 저하 즉 애디슨병(Addison's disease only ALD)으로 나눌 수 있다2). 부신 피질 기능 저하 증세만을 보이는 Addison's disease only ALD의 경우 주로 2세에서 7.5세에 발생하며, 증세는 구토, 위약, 혼수, ACTH 분비 증가에 따른 색소 과다 침착(hyperpigmentation)으로 나타나고 발생 당시에는 신경학적 증세가 동반되지 않는다. 저자들은 구역, 구토, 탈수, 저혈당 및 저혈압 등의 증상 없이 색소 과다 침착이 부신 피질 기능 저하의 유일한 증세였던 환아를 혈장 VLCFA 검사를 통해 X-ALD로 진단하였고, ABCD1 유전자 분석 검사에서 c.1992-2A>G 변이를 확인하였다. 국내에서 색소 과다 침착만을 보이는 환아가 X-ALD로 진단받은 보고는 찾을 수 없었으며, 국내에서 보고되지 않은 돌연변이로 이를 보고하는 바이다. X-ALD 환아의 장기적인 예후 예측과 자세한 상담을 위해서 유전자형과 표현형의 상관관계에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 이를 위해 유전자형에 따른 증상과 예후에 대한 자료가 공유되어야 할 것이다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제43권4호
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• pp.411-416
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• 2016

NGS 기술은 전체 게놈 시퀀싱 및 reference 게놈에 alignment에 의해 돌연변이 표현형에 관련된 돌연변이 식별에 이용한다. 그러나 품종 및 계통들을 resequence 하였을 경우 기존의 reference 게놈에 구조적 변이가 보이며, reference와 맞지 않는 게놈지역에서 돌연변이들은 단순한 alignment로 찾을 수 없다. 본 리뷰에서는 NGS 기술을 이용하여 돌연변이체로부터 변이 관련 유전자를 식별하는 MutMap, MutMap-Gap 및 MutMap+ 방법을 기술하였고 지금까지의 연구현황에 대해 기술하였다. 아울러 이들 방법은 nucleotide-binding site-leucine rich repeat (NBS-LRR) 그룹들의 병 저항성 유전자와 같이 구조적 변이를 가진 유전자를 분리하는 등 유용성에 대해 고찰하였다.

• 한국자원식물학회지
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• 제15권3호
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• pp.177-187
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• 2002

특정한 현미의 표현형을 보이며, 지질함량이 원품종인 Kinmaze 보다는 높은 거대배(EM 40)와 두꺼운 호분층(LO 1050)과 현미의 립형이 작은립(TAL 214)에 표현형을 나타내는 돌연변이 계통들을 이용하였다. 이것들 간에 특정한 유전자의 집적을 유도하고 상호 정역교배(Reciprocal cross)를 실시하였으며, 그 결과에 따라 지질함량이 높아지는 계통을 선발하고 이용할 목적으로 본 실험을 수행하였다 또한 일부 영양적인 측면에 대한 특성도 조사하여 보고자 지방산 조성에 대해서도 측정하였다. 이들 결과는 다음과 같이 요약할 수 있다. 1, 거대배 돌연변이와 두꺼운 호분층 돌연변이 계통간의 교배조합에서는 거대배의 발현은 호분층의 두께와는 아무런 영향이 없는 것으로 나타났으며, 거대배.두꺼운 호분층 F$_2$개체의 지질함량은 4.15 %을 나타내었다. 이와 같이 높은 지질함량 수치는 Kinmaze을 포함 각각의 교배모본들에 지질함량과 본 실험에서 사용된 다른 어느 교배조합 보다도 높은 함량수치를 나타내었다. 높은 지질함량을 보이는 원인으로는 지질의 경우 현미의 배부분에 많이 축적되는 것으로 알려져 있으므로, 거대배.두꺼운호분층 F$_2$개체는 배의 크기를 크게하는 유전자와 호분층을 두껍게 하는 유전자의 집적에 의한 결과로 그 조건을 충분히 갖춘 것으로 판단된다. 2. 거대배 돌연변이와 작은립의 교배조합에서는 거대배.작은립 F$_2$개체의 지질함량이 3.80 %으로 작은립 교배모본의 2.92 %보다 0.88 %가 높게 나타났지만, 지질함량 증가의 정도는 다른2개의 교배조합에 비하여 낮게 나타났다. 이러한 이유로는 작은 립의 표현형을 보이는 유전자의 영향으로 인하여 거대배가 원래의 배의 크기에 비해 조금 작아진 것에 기인한 것으로 여겨진다. 3. 두꺼운 호분층.작은립 F$_2$개체의 호분층에 두께는 작은립의 교배모본에 비하여 12 $\mu\textrm{m}$가 두껍게 나타났으나, 두꺼운 호분층의 교배모본에 비해서는 6 $\mu\textrm{m}$가 얇게 나타났는데, 이와 같은 결과는 호분층의 두께는 현미의 크기에 일부 영향을 받는 것으로 여겨진다. 두꺼운 호분층.작은립 F$_2$ 개체에 현미의 표현형은 TAL 214과 같은 작은립의 표현형을 보인 것으로 여겨진다. 4. 지질함량의 경우는 3.85 %로 각각의 교배모본 TAL 214 2.92 %, LO 1050 3.01 %에 비하여 0.93 %, 0.84 %가 증가한 것으로 나타났다. 이와 같은 결과는LO 1050의 호분층에 의한 영향으로 여겨지며, 현미의 배의 크기는 LO 1050 만큼 크지는 않아도 두꺼운 호분층의 유전자 집적의 효과가 있는 것으로 판단된다. 지질함량이 상승시키는데도 이와 같은 유전자 집적의 효과가 유효할 것으로 여겨진다. 5. 지방산 조성은 있어서는 품종인 Kinmaze와 각각의 교배모본의 계통과 이 들 F$_2$ 개체에는 그 차이가 유의성을 보일 정도는 아니였다. 그러나, oleic acid의 일부 증가와 linoleic acid의 미미한 감소되는 경향을 보였다. Linolenic acid도 감소는 본 실험의 최종적 결과인 지질함량 증가와 더불어 현미의 지질이용에 도움을 주는 것으로 지방산 조성에도 특정한 표현형의 형질은 유전자 집적에 따른 품질의 변화를 시킬 수 있다는 가능성을 제시하고 있다고 여겨진다. 6. 현재, 거대배 1형(ge-1, 3.68 %), 거대배 2형(ge-2,2.91 %), 두꺼운 호분층(4.63 %), 전분층에 지질함량이 많은 것(3.44 %)등 다양한 표현형을 보이는 여러 가지 계통에 대하여 유전자 집적을 효과를 조사하고 있으므로 벼의 지질함량이 많은 폭으로 증대되는 것에 기대를 하고 있다.

• 생명과학회지
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• 제19권10호
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• pp.1382-1388
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• 2009

Rubus crataegifolius is a shrub species and is primarily distributed throughout Asia and Europe. We collected 550 representative samples of the eleven populations in Korea to estimate leaf variation within species. The 35 morphological characteristics allowed us to resolve well-supported fixed characteristics and variable characteristics. Sixteen of twenty-three quantitative characteristics and five of twelve qualitative characteristics showed significant differences among populations. We argued that the population differentiation can accounted for the variation in phenetic characteristics such as spine in this species, but were less successful in accounting for variation in other traits. Within a polystatistic leaf structure, their morphological differences could be modulated by ecological pressure such as temperature, altitude, duration of sunshine, and solar radiation. The phenogram showed two distinct clades. One was a group in central Korea and the other was a group in the southern regions of Korea. If morphological characteristics in R. crataegifolius populations reflect their ecological niche, morphology should be regarded with caution as the main criterion for population studies in R. crataegifolius.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제3권1호
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• pp.1-13
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• 1999

남성 불임에 있어서 유전적 결함은 중요한 요인 중 하나이다. 정자 형성은 매우 복잡한 과정을 거치므로 생식세포의 완전한 발달을 조절하는데 많은 유전자들이 관여할 개연성이 높다. 이들 유전자 중에서 불임 유발 유전자는 다른 기능은 정상이되 생식에만 제한적으로 영향을 미치는 유전자들로 정의될 수 있다. 불임 남성에게서 Y 염색체의 미세결실(microdeletion)이 자주 관찰되었고, RBM과 DAZ라는 유전자가 그 위치에 존재함이 알려졌다. 또한 상 염색체에 존재하는 유전자를 인위적으로 변이시킨 생쥐들 가운데 표현형이 웅성불임으로만 국한하여 나타나는 경우가 있는데, 이런 유전자들도 남성 불임 유전자의 후보로 간주할 수 있으며, 실제로 이 유전자들의 변이에 말미암은 남성 불임 환자도 적지 않을 것으로 사료된다.

• 한국소음진동공학회:학술대회논문집
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• 한국소음진동공학회 2005년도 춘계학술대회논문집
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• pp.832-835
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• 2005

본 연구는 지반에 근입된 변단면 말뚝의 자유진동에 관한 연구이다. 이 논문에서는 말뚝이 근입된 지반을 Winkler형으로 이상화하여 변단면 말뚝의 자유진동을 지배하는 상미분방정식을 무차원형으로 표현하였으며, 이를 수치해석하여 대상구조의 고유진동수를 산출하였다. 수치해석 예에서는 상단이 자유, 하단이 회전지점과 회전스프링으로 이루어진 말뚝을 대상으로 회전스프링상수, 근입비, 지반계수, 접촉면의 폭비에 따른 고유진동수를 산출하고 그 결과를 고찰하였다.

• 한국컴퓨터산업학회논문지
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• 제2권6호
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• pp.867-874
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• 2001

본 논문에서는 한국어의 발음 특성을 고려하여 인식시간 단축과 동시에 조음현상을 반영할 수 있는 인식단위 표현법을 제안하였다. 제안한 인식단위는 단음소(monophone)와 바이폰(biphone)의 혼합형으로서, 단음소 단위는 안정적인 특성을 나타내는 모음에 적용되고 바이폰 단위는 인접한 모음에 의해 변하는 자음에 적용된다. PBW455 데이터베이스에 대한 단어인식 실험에서 혼합형 단위표현법은 트라이폰 단위에 비해 비슷한 인식률을 나타내면서 57％의 인식시간 단축효과를 나타냈고, 음절 단위에 비해 향상된 인식률과 비슷한 인식시간을 나타내었다. 또한 트라이폰 및 음절 단위보다 적은 모델 수를 가져 메모리 양을 줄일 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

• 한국육종학회지
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• 제51권4호
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• pp.395-403
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• 2019

우리나라의 도열병 균계에 내구저항성을 보이는 자포니카 벼 품종 팔공의 저항성 유전좌위를 분석한 결과, 팔공 allele에 의한 저항성 관련 putative QTLs가 2번, 4번, 7번, 11번 염색체상에서 9개 좌위들이 확인되었다. 팔공의 allele에 의한 도열병 저항성 연관 유전자좌들 중 qBn2.3 (Ch r. 2), qBn4.2 (Ch r. 4), qBn11.1 및 qBn11.2 (Ch r. 11) 등 4개 좌위는 표현형 변이의 28-56.7%를 설명하는 major QTL이었고, 이들 좌위에서는 1-4개의 저항성 관련 유전자들이 위치하는 것으로 보고되었다. 팔공 allele의 5개 QTLs qBn2.1, qBn2.4 (Ch r. 2), qBn4.1 (Chr. 4), qBn7.1 및 qBn7.2 (Ch r. 7) 등은 표현형 변이를 9.7-18.8% 설명하였으며, 이들 좌위들 중 2번 염색체상의 qBn2.1를 제외한 4개 QTLs 좌위에서는 다른 유전자의 보고가 없어 팔공 고유의 도열병 저항성 관련 유전 요소들로 추정 된다. 팔공의 도열병 내구 저항성은 2번, 4번, 7번, 11번 염색체상의 9개 QTLs들의 상호 작용에 의한 것으로 생각되며, 특히 목도열병 내구 저항성 유전자 Pb1이 위치하는 것으로 보고된 좌위의 qBn11.2는 표현형 변이 56.7%를 설명하였고 내구저항성에서 중요한 역할을 하는 것으로 생각된다. 팔공의 줄무늬잎마름병 저항성은 qBn11.2 좌위의 Stvb-i 유전자에 의한 것으로 생각된다.

• 한국동물학회지
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• 제38권2호
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• pp.177-185
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• 1995

두 지역에서 채집한 초파리 자연집단에 대하여 난소발생이상 실험에 의한 P 인자 활성과 세포질형을 분석하여 P 전이인자의 계통형을 조사하였다 전체 238 isofemale line을 조사한 결과 strong P와 true M은 존재하지 않았고, 0(weak P)와 M'(pseudo M) strain이 전체의 98.74%를 차지하여 가장 우세하게 분포하고 있었다. P$\pi$25.1 probe를 이용한 in situ hybridization을 행하여 P 전이인자의 copy수를 조사한 결과 평균 42.12개로 나타났으며, 0와 M'의 계통형 간에 유의적인 차이는 없었다 그러나 염색체 firm당 COPy수는 X염색체가 상염색체의 좌 우 각 arm보다 다소 높게 분포하고 있었고. 염색체상 P 전이인자의 삽입부위에 대한 특이적 좌위는 존재하지 않았다 P 전이인자의 분자구조에 대한 변이형을 조사하기 위하여 southern blot hybridization을 행한 결과 2.9kb의 완전한 크기의 분자를 포함하여 여러종류의 단편들이 확인되었다 조사한 모든 isofemale line에서 KP(1. 15kb)인자를 포함하고 있었으며 이들 KP인자가 P-M System의 난소발생이상을 표현하는데 있어 억제적 작용을 하는 것으로 판단되었다.