• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• 생물정신의학
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• 제14권3호
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• pp.167-176
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• 2007

항정신병 약물의 치료 반응을 예측해 줄 수 있는 유전자 지표를 찾기 위한 최근의 많은 약물유전학 연구들은 일관된 결과를 보고하지 못하고 있다. 본 연구는 항정신병 약물의 치료 반응과 도파민 D2, D3 및 D4 수용체 유전자 다형성과 관련성을 조사하였다. 연구 대상은 18~60세에 해당되면서 정신분열병의 DSM-IV 진단기준을 만족하고 본 연구에 대해 서면 동의한 국립부곡병원의 입원 환자 200명이었다. 연구는 대상자들의 입원 당시 병록지를 검토하여 후향적으로 이루어졌다. 대상자들은 퇴원할 당시를 기준으로 약물치료 반응 정도에 따라'반응군'과'비반응군'으로 구분되었으며 양군 사이의 도파민 수용체 유전자 다형성 차이를 비교하였다. 대상자 200명 중에서 188명(94%)이 비전형 항정신병 약물을 사용하였고 반응군은 141명(70.5%)이었다. 도파민 D2 수용체 유전자 Ser311Cys 다형성, 도파민 D3 수용체 유전자 Ser9Gly 다형성, 도파민 D4 수용체 유전자 exon III의 48개 염기반복 다형성에서 반응군과 비반응군 사이의 대립유전자 및 유전자형 빈도의 차이를 보이지 않았다. 결론적으로 본 연구에서는 항정신병 약물의 치료 반응과 도파민 D2 수용체 유전자 Ser311Cys 다형성, 도파민 D3 수용체 유전자 Ser9Gly 다형성, 그리고 도파민 D4 수용체 유전자 exon III의 48개 염기반복 다형 성과는 연관성이 없었다. 향후에는 단일의 항정신병 약물에 대한 전향적인 방법의 통제된 연구가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제49권2호
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• pp.234-240
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• 2022

Floating Harbor 증후군 (FHS)은 드문 유전질환이다. 본 증례는 FHS를 가진 환아에 대해 소개하였다. 환아는 독특한 얼굴 형태, 저성장된 상악과 전돌된 하악을 동반한 심한 골격적 3급 부정교합, 결손치, 왜소치, 상악 치아의 이소맹출을 보였다. 쌍둥이 여동생은 하악 전돌을 동반한 경미한 골격성 3급 부정교합은 보였으나 결손치와 왜소치는 보이지 않았다. 높은 구개궁, 넓은 난형의 하악궁에 비해 좁은 V형의 상악궁, 역의 관계의 상하악 구치간 폭경으로 인한 구치부 반대교합이 환자의 모델 분석을 통해 확인되었다. 이러한 특성은 쌍둥이에서는 나타나지 않았다. 행동면에서 환아는 경미한 정신지체로 인해 치과 치료 중 낮은 협조도를 보였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.133-141
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• 2007

목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

• 한국시조학회지:시조학논총
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• 제22집
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• pp.143-171
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• 2005

시조와 별곡은 정곡인 중국의 아락에 대립하는 한민족 고유의 속락으로 가창된 음락이다. 동시에 시조와 별곡의 노랫말 가사는 민간에 유전하던 속락의 곡조에 원래의 노랫말 가사와는 다른 새로운 노랫말 가사를 붙인 악곡의 창사를 의미한다. 그러므로 시조와 별곡은 가창을 전제로 한 시가문학이며 그 노랫말 가사는 선곡후사의 특징을 지닌다. 즉 모든 작품이 각각 서로 다른 개별악곡으로 존재한 것이 아니라 한민족에게 선험적으로 체득되어진 보편화된 장단으로 연행된 것이다. 민간에 유전하던 향락이 궁중에 인입되면서 5절의 구현에 맞지 않는 음락이라 하여 속락으로 판하되어서, $\lceil$고려사$\rfloor$ $\lceil$악지$\rfloor$나 $\lceil$악장가사$\rfloor$ 등에 별곡이란 제목으로 전하는 시가는 그 형식적 특징에 따라서 두 종류로 나눌 수 있다. (청산별곡)$\cdot$(서경별곡)과 같은 고여속요와, (윤림별곡)$\cdot$(관동별곡)$\cdot$(죽계별곡)과 같은 경기체가가 그것이다. 그리고 별곡이라는 명칭이 붙은 또 다른 시가로는 조선조에 주로 사대부들에 의하여 왕성하게 창작된 가사가 있다. 이들 세 유형의 시가는 음악적 측면에서 보면 아락에 대립하는 속락으로서의 공통성을 지니기에 모두 별곡이라는 공통된 제목이 붙는다. 그러나 문학적 측면에서는 그 형식이 판연히 다르므로 별곡을 문학의 갈래를 규정하는 용어로 사용하는 것은 적합하지 않다. 그리하여 현재 별곡이라 명명된 시가를 그 형식적 특징, 작자와 향유층의 이념 및 사상 그리고 연행된 시대에 의거하여 속요, 경기체가, 가사로 일반화 하여 부르는 것은 타당하다. 그리고 우리말 시가로 가창된 시조와 별곡은 인간의 성정을 온유돈후하게 교화하는 예락위정 사상과 백성과 더불어 함께 즐기는 여민동락 정신을 구현한 민족예락의 정수이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권1호
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• pp.166-170
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• 2001

Rubinstein-Tabyi syndrome은 드물게 나타나는 기형증후군으로 정신 발달지연, 넓은 손가락과 발가락, 작은 키, 특징적인 안모 등의 증상들을 주 증상으로 하는 여러 계통의 형태이상이 비 특정 양상으로 나타나는 선천적 증후군이다. 1963년 Rubinstein과 Tabyi에 의해 처음 보고된 이 증후군은 많은 연구에도 불구하고 명확한 원인이 알려져 있지 않고 있으며, 1990년 이후 Rubinstein-Tabyi syndrome에 대한 특정소인 연구에서 이 증후군의 임상적 특징을 보이는 소수의 환자에게서 16번 염색체의 16p13.3의 유전학적 단절이 보고되었다. 그러나, 이 증후군의 특정병인으로 보기는 힘들고, 여전히 이 증후군의 진단에는 특징적인 임상증상들로 인해 가능하다. 이 증후군의 치과적 증상으로는 높게 위치한 구개, 소하악증 다발성 우식증 등이 보고되고 있다. 다발성 우식증을 주소로 내원한 6세 5개월된 남아가 넓은 엄지손가락과 발가락, 정신 및 운동발달지연과 안검하수증, 이상형태의 귀 등을 포함하는 안면부 이상 등의 증상들을 보였다 저자들은 환자가 보이는 특징적인 임상 증상들로 인해 Rubinstein-Tabyi syndrome으로 진단을 내리고 환자의 전신 상태를 고려하여 모든 치과 치료를 전신마취 하에 시행하였다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제24권1호
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• pp.21-27
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• 2013

Objectives : Dysregulation of the central noradrenergic system may be involved in the pathophysiology of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). The aim of this study was to examine the differences in pre- and post-treatment cerebral perfusion according to the MspI polymorphisms of the alpha-2A-adrenergic receptor gene (ADRA2A) in children with ADHD. Methods : Thirty seven drug-naive ADHD children (8.9+1.8 years old, M=32, F=5) were genotyped. Baseline single-photon emission computed tomography (SPECT) and clinical assessments were performed for ADHD children. After treatment with methylphenidate for eight weeks, SPECT and clinical assessment were repeated. Results : No differences in baseline clinical assessments or cerebral perfusion were observed according to the MspI genotype. However, after treatment, ADHD children with the G/G genotype at the MspI polymorphism showed hyperperfusion in the right cerebellar declive (p=.001, uncorrected) and hypoperfusion in the left lentiform nucleus and left cingulate gyrus (p<.001 and p=.001, uncorrected), compared to children without the G/G genotype. Conclusion : Although the results of this study should be interpreted cautiously, they suggest a possible role of the MspI polymorphisms of the ADRA2A gene in methylphenidate-induced changes in cerebral perfusion.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권2호
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• pp.351-356
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• 2008

뇌성마비(cerebral palsy)는 비진행성의 정신, 운동 장애를 총칭하는 용어로, 소아 장애의 흔한 원인이 된다. 자해 행위란(self-injurious behavior) 자살 의도없이 자신의 신체 일부를 고의적으로 손상시키는 것으로, 종종 반복적인 행동으로 나타난다. 소아에서의 이러한 자해 습관은 정상적인 어린이에서는 드물며, 증후군, 유전질환, 정신지체 어린이 등에서 그 발생률이 높게 보고된다. 구강 내 자해 행위의 가장 흔한 유형은 혀나 입술 혹은 구강 점막을 물어뜯는 것이다. 이러한 자해 행위를 조절하기 위하여 행동 수정법, 약물 치료, 신체 속박술, 치과적 장치의 적용, 외과적 수술 또는 치아 발치술 등의 다양한 방법들이 제시되었다. 이 중 마우스가드 등의 치과적 장치를 이용한 방법은 구강 내 자해 행위의 감소와 조직의 보호를 위해 가장 보존적이며 적합한 방법이라고 사료된다. 본 증례에서는 자해 습관에 의해 하순과 협점막에 궤양성 병소를 가진 뇌성마비 환아에 있어서, 변형된 마우스가드를 이용하여 자해에 의한 손상을 방지하고 만족할 만한 치유 양상을 보였기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.510-514
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• 2003

Axenfeld-Rieger 증후군은 치과 및 안과적 이상을 동반하는 희귀한 상염색체 우성 유전성 질환이다. 주요한 안과적 증상은 부분적 혹은 완전한 양측성 홍채선조(iris stroma)의 형성 부전증, 안구 주변부의 홍채유착과 관련된 이상 및 쉬발베 소체(Schwalbe's corpuscles)의 전방 변위 등이 있다. 치과적으로는 부분적 무치증, 왜소치, 정형치(peg-shaped teeth) 및 지연맹출 등이 나타나며 안모상 가성 하악 전돌증이 보일 수 있다. 기타 전신적인 증상으로 심장 형성이상(cardiac malformation), 합지증(syndactylism), 제탈장(umbilical hernia), 귀의 이상, 정신지체, 뇌성 마비, 구개열, 제대피부이상(umbilical skin abnormality) 등이 나타날 수 있다. 소아치과 의사가 조기에 발견할 경우 환자의 절반 이상에서 나타나는 녹내장(glaucoma)에 의한 시력 상실을 조기에 방지 할 수 있다. 저자는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환아에 대해 보고하는 바이다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제11권6호
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• pp.2072-2077
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• 2010

이 연구는 노인들의 혈액형이 인지 기능 및 행동성향과 상관관계가 있는지를 개인이 지닌 뇌신경 생리학 적 지표인 뇌파 측정을 이용하여 비교 하여보았다. 대상자는 2008년 9월에서 2009년 6월까지 한국정신과학연구소에 뇌파측정 의뢰한 노인(60세 이상)을 기준으로 선정한 자료이다. 노인 여자 311명 노인 남자 451명 총762 명이다. 노인의 혈액형 분포도는 A>B>O>AB형 순이었다. 분석 결과 노인들의 혈액형과 행동성향과의 분포도에서 여자노인 에서는 무관하였고 남자노인에서는 유의미한 차이가 있었다. B형과 O형의 남자노인에서 부정성향이 높다고 본다. 인지기능과의 관계에서는 정서지수(p=.001)와 활성지수(우)(p=.040)에서 유의미한 차이를 보였다. 정서지수에서는 A형이 가장 높았고 활성지수에서는 AB형이 가장 높았다. 이 연구 결과 몇 개의 범주에서 혈액형과 의미있는 관계를 보여 주었으나 미치는 영향이나 유전적인 역할이 어떻게 영향을 주는지의 작용기전을 규명하는 연구가 필요하다고 사료된다.