• 생명과학회지
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• 제22권1호
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• pp.7-15
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• 2012

이전 연구에서 Streptomyces sp. M3 균주로부터 polyguluronate에 기질특이성을 가지는 알긴산분해효소를 cloning하고 활성을 연구하였다. 이번 연구에서는 pColdI vector에 들어있는 M3 알긴산분해효소 유전자를 돌연변이시켜 알긴산분해효소의 활성을 증진시키고자 하였으며, 점-돌연변이 또는 무작위-돌연변이 방법을 사용하여 돌연변이를 실시하였다. Ser25Arg, Phe99Leu, Asp142Asn, Val163Ala, Lys191Glu 및 Gly194Cys 등 6 종류의 돌연변이 단백질을 얻을 수 있었다. Phe99Leu 및 Lys191Glu 돌연변이 단백질은 알긴산을 분해하는 능력을 완전히 잃었으나 Gly194Cys 돌연변이 단백질의 활성은 원래 단백질에 비하여 10배 증가하였다. 또한 돌연변이된 M3 알긴산분해효소 단백질의 3차 구조는 Swiss-Model 자동모델러를 이용하여 생성하였으며 다른 알긴산분해효소의 결정구조와 비교하였다. 194 번째 아미노산인 글리신은 알긴산의 C-말단 보존서열인 YFKAGXYXQ의 Gly193과 Tyr195 사이에 위치한다. 이 연구에서 돌연변이된 글리신과 페닐알라닌 잔기들은 활성자리로부터 많이 떨어져있음에도 불구하고 돌연변이에 의하여 알긴산 분해활성이 강하게 영향을 받는 것으로 나타났다.

• 농약과학회지
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• 제15권1호
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• pp.61-67
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• 2011

2010년에 청주, 충주-1, 충주-2, 강진, 예산, 그리고 영주에서 채집한 점박이응애의 bifenazate 약제 저항성을 확인 해 본 결과, 강진과 예산 개체군에서 각각 964.5배, 1130배의 높은 저항성을 나타내었다. 그리고 청주, 충주-1, 충주-2, 그리고 영주개제군에서는 낮은 저항성비를 나타내었다. Bifenazate 약제 저항성 점박이응애의 cytb 점 돌연변이인 G126S를 확인해 본 결과, 생물검정에서 높은 저항성을 보인 강진과 예산 개체군에서 G126S 점 돌연변이를 확인 할 수 있었다. 이와 같이, G126S 점 돌연변이는 bifenazate 약제 저항성을 가지는 점박이응애 선별에 아주 유용한 분자진단 마커로 이용될 수 있다. 두 가지 분자진단 방법인 quantitative sequencing(QS)와 PCR amplification of specific alleles(PASA)는 G126S 점 돌연변이를 잘 탐지하였다. 따라서 이러한 방법들은 야외 계통의 bifenazate 약제 저항성 형질 모니터링과 저항성 관리에 효율적으로 이용될 수 있을 것이다.

• 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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• 제27권11호
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• pp.1115-1122
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• 2000

기존의 블록 정합 알고리즘인 FS(Full Search) 알고리즘은 정확한 움직임 벡터를 구할 수 있으나 요구되는 계산량이 많다. 반면에 국부 탐색을 하는 고속 블록 정합 알고리즘은 FS보다 빠른 탐색을 할 수 있으나 FS 보다 정합 오차가 크다. 본 연구는 전역탐색을 하는 유전자 알고리즘에 빠른 탐색을 하는 블록 정합 알고리즘인 NTSS(New Three Ste Search)알고리즘을 제안한다. 제안한 방법에서 각 염색체는 움직임 벡터를 표현하며 초기 염색체는 탐색 공간의 중심 탐색점 가까이에 고정적으로 발생시키고 각 염색체는 MSE(Mean Square Error)값으로 평가된다. 평가된 염색체 중 작은 MSE값을 가지는 염색체가 NTSS의 탐색점 수만큼 다음 세대의 탐색점으로 선택된다. 선택된 염색체는 세대를 거치면서 돌연변이 연산과 교배연산이 행해지고 이 때 돌연변이 연산의 크기는 NTSS의 탐색 단계 크기가 된다. 제안한 세대 수 만큼 반복 후 최소의 MSE 값을 가지는 유전자가 해당 블록의 움직임 벡터가 된다. 시뮬레이션 결과 제안한 방법을 가장 우수한 성능을 가지는 FS와 유사한 MSE 값을 얻을 수 있었고 동시에 FS에서 요구되는 계산량에 비해 많은 계산량을 줄일 수 있었다.

• 한국환경생물학회:학술대회논문집
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• 한국환경생물학회 2000년도 학술대회
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• pp.12-12
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• 2000

• 대한임상검사과학회지
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• 제55권2호
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• pp.93-104
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• 2023

이전 연구에서 83명의 한국인 폐선암 환자의 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS) 분석 결과 돌연변이 빈도가 높은 상위 5개 유전자 TP53 (60%), EGFR (48%), KRAS (14%), PIK3CA (8%), CDKN2A (6%)를 확인했다. 본연구는 NGS 분석을 이용하여 최근 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 높은 상위 5개 유전자에 대한 돌연변이 핫스팟을 분석하여 폐선암을 유발하는 새로운 표지자를 확인하고자 했으며 가장 많은 돌연변이가 발생한 TP53 유전자의 돌연변이 유형과 패턴을 폐암의 주요 원인인 흡연과의 연관성을 분석했으며 TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 환자의 임상병리학적 특성을 분석하고자 했다. TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA, CDKN2A의 돌연변이 핫스팟을 분석한 결과 이전에 보고된 결과와 일치했으나 TP53의 경우 약간의 차이를 나타냈다. TP53 돌연변이 핫스팟은 DBD에 집중하여 발생하는 점은 기존 연구 결과와 같았으나 코돈 72에서 발생하는 높은 돌연변이 빈도는 이전에 보고된 연구 결과와 다르게 나타났다. TP53 돌연변이가 발생한 폐선암 환자의 임상 특성을 분석한 결과 남성보다 여성, 흡연자보다 비흡연자에게 더 많이 발생했다. 또한, TP53 돌연변이 유형은 흡연 여부와 상관없이 전환의 비율이 가장 높았으며 전환 또는 결실 그리고 전환과 결실이 동시에 발생하는 비율이 전이의 발생 비율보다 높게 나타났다. 한국인의 폐선암 증례에서 흡연 여부와 상관없이 가장 발생 빈도가 높은 돌연변이 핫스팟은 TP53 코돈 72 뉴클레오타이드 염기가 C에서 G로의 전환되어 아미노산이 proline에서 arginine으로 치환되는 TP53 P72R SNP 발생 비율이 가장 높게 나타났다. TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 증례들의 임상병리학적 특성을 분석한 결과 환자의 연령, 성별, 흡연 유무 그리고 종양의 분화도와 유의한 상관관계를 보이지 않았지만 낮은 병기와 유의한 상관관계를 나타냈다(P-value=0.026). 본연구는 NGS를 통해 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 가장 많이 보고되었던 EGFR이 아닌 TP53의 증가를 확인했고 그중에서도 흡연 여부와 관계없이 TP53 P72R SNP의 발생 빈도가 가장 높음을 보고하는 바이다.

• 대한교통학회지
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• 제22권2호
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• pp.43-54
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• 2004

본 연구에서는 인공지능(Artificial Intelligence)방법 중의 하나인 유전자 알고리즘(Genetic Algorithm)을 도로선형최적화 모형개발의 탐색엔진으로 활용하기 위한 핵심도구인 유전자 연산자(Genetic Operator)의 개발과 적용과정을 통해 그 특징과 유용성을 제시하였다. 균일돌연변이 연산자, 직선돌연변이 연산자. 비균일 돌연변이 연산자, 전체 비균일 돌연변이 연산자 등 4개의 돌연변이 연산자가 탐색영역(Search space)의 가능한 모든 부분을 탐험(Exploration)하기 위해 적용되었으며, 단순교차 연산자, 두 개의 점을 이용한 교차 연산자, 산술교차 연산자, 학습교차 연산자 등 4개의 교차 연산자가 노선대안의 우수한 유전형질을 다음세대에 효과적으로 전달(Exploitation)하기 위해 시험되었다. 사례연구와 민감도 분석과정을 통해 유전자 알고리즘 및 개발 적용된 8개 유전자 연산자의 도로선형최적화과정 도입이 우수한 노선대안을 빠르고 효과적으로 탐색함을 알 수 있었으며, 돌연변이 연산자와 교차 연산자의 효과적 조합이 상호보완기능을 통해 탐색능력의 향상에 큰 영향을 끼치는 것으로 파악되었다. 또한, 개발 적용된 연산자 이외에도 새로운 연산자의 개발 가능성이 무한하며, 이는 도로선형최적화에 유전자 알고리즘의 적용이 타당함을 반증함도 주목할 만하다.

• 미생물과산업
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• 제11권1호
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• pp.13-20
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• 1985

특이 단백질(gene II protein)의 정성적 또는 정량적 변화에 의해 DNA 복제에 필요한 replication orgin sequence의 일부분이었단 replication enhancer를 불필요하게 함으로써 minimum replication origin을 core region만으로 국한 되게 함이었다.

• 생명과학회지
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• 제14권2호
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• pp.296-300
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• 2004

환자의 생조직, 얼린 조직 혹은 혈액이 없는 경우에, formalin으로 고정된 파라핀조직을 이용하여 미토콘드리아 돌연변이를 확인할 수 있는지를 조사하였다. MELAS 환자 4명의 파라핀조직을 택해 이들 조직으로부터 DNA를 추출하여 대부분의 MELAS 환자 미토콘드리아 DNA의 tRN $A^{Leu(UUR)}$ gene의 3243지역에서 발견되는 Adenine의 Cuanine으로의 염기치환을 확인하고자 하였다. 실험결과 3명의 환자에게서 이 점 돌연변이를 확인할 수 있어 이들 파라핀조직의 상태가 좋은 것으로 여겨져 미토콘드리아 DNA 돌연변이 연구에 파라핀조직을 활용할 수 있을 것으로 보인다.다.

• 한국가축번식학회지
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• 제18권3호
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• pp.191-197
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• 1994

광수용기에서 특이적 발현을 유도하는 로돕신 유전자에 존재하는 다양한 점 돌연변이 의해서 일반적으로 색소성 망막염을 초래한다. 이 질병의 측징은 광수용기 세포의 퇴화로 인한 광수용기의 기능상실을 초래하고, 결과적으로 시각상실을 유발한다. 로돕신 유전자는 광수용기의 바깥분절에 존재하며, 빛 에너지를 흡수하여, 시각반응을 야기한다. 본 실험에 사용된 로돕신 유전자는 총 12.5kb의 돼지 로돕신 게놈 유전자로서, 망막에서 특이발현을 유도하는 4kb의 프로모터, 돌연변이를 지닌 5.6kb의 유전자, 그리고 poly A site로 구성되어 있다. 호르몬 투여에 의해 과배란이 유기된 C57BL/6J 생쥐 난자의 웅성전핵에 미세주입법에 의해 도입한 후, 위임신한 생쥐의 난관에 이식하였다. 그 결과 태어난 산자로부터 돌연변이 로돕신 유전자를 지닌 6마리의 형질전환동물을 PCR과 Southern blot analysis를 통하여 확인할 수 있었다. 또한, 이 형질전환 동물들은 로돕신 유전자를 그 자손에게 안정적으로 전달하는 것을 확인하였다. 본 연구는 광수용기 퇴화의 원인규명 및 치료방법을 연구하기 위하여 돌연변이를 지닌 질환모델동물을 생산하는데 있다. 이들 형질전환 동물은 로돕신 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 시각상실의 기전에 관한 연구와 사람의 장님을 치료하기 위한 질환모델동물로서 유용하게 이용될 것이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제6권4호
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• pp.143-151
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• 2000

목적 : p53 종양억제 유전자는 사람의 암에서 변형이 가장 많이 발견되는 유전자로 유잉 육종에서 p53 유전자의 변형을 관찰하고자 하였다. 재료 및 방법 : 유잉육종 환자 35례의 파라핀 블록을 사용하였으며, 유전자의 결핍과 p53 유전자의 염기서열의 변형을 관찰하였다. 결과 : 정성적인 중합효소 연쇄반응을 이용한 p53의 4-9번까지의 유전자검사중 2례에서 동일성의 유전자 결핍이 관찰되었으며, exon 5-8의 유전자 중합효소 연쇄반응에서는 3례에서 missense 점돌연변이가 관찰되었다. 결론 : 이상의 결과로 p53은 유전적으로 적은 부분에서 유잉육종에 관여하는 것으로 관찰 되었다.