• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제4권1호
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• pp.54-67
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• 1993

본 연구는 자폐아 어머니 160명을 대상으로 자폐아 어머니의 스트레스와 스트레스 정도에 영향을 끼치는 자폐아 어머니와 아동의 특성을 파악하여, 자폐아 어머니를 위한 간호전략 수립을 위한 기초 자료를 제공하는데 그 목적을 두고 본 연구를 시도하였다. 이를 위하여 본 연구자가 개발한 자폐아 어머니의 스트레스에 관한 도구는, 어머니의 일상 생활에 관련된 스트레스(11문항),어머니의 가족, 사회적 관계 에서의 스트레스(26문항), 아이의 장애 원인, 치료, 교육 및 예후에 관련된 스트레스 (28문항) 및 어머니의 부정적 심리 상태에 관련된 스트레스(9문항) 등 74개 문항으로 구성되어 있으며 도구 신뢰도는 Cronbach's ${\alpha}$ =0.94였다. 연구 결과는 다음과 같다1) 자폐아 어머니의 스트레스 정도는 영역별로 볼 때 장애원인, 치료, 교육 및 예후에 관련된 스트레스 평점이 3.19로 가장 높았으며 어머니의 부정적 심리상태에 관련된 스트레스 평점은 2.85, 어머니의 일상생활애 관련된 스트레스 평점은 2.45,그리고 가족, 사회적 관계에서의 스트레스 평점은 2.05의 순으로 나타났다. 2) 총 74개의 스트레스 항목 인지정도의 평점은 2.62였다 스트레스 정도가 가장 높게 인지된 항목은 '자폐아에 대한 사회의 이해가 부족하다', '부모가 사망한다면 누가 이 아이를 돌볼 수 있을지 걱정이다', '아이가 성장함에 따라 단계적으로 교육받을 수 있는 시설이 없다' 등이었으며, 낮은 스트레스로 인지된 항목은 '남편이 아이를 미워한다', '남편과 이혼하고 싶다' 등이었다. 3) 자폐아 어머니 특성 중에서 자녀의 수, 아이 문제에 대한 인지 정도는 스트레스 정도에 유의한 차이를 나타내었는데 자녀의 수가 많을수록, 문제 인지가 심할수록 어머니가 느끼는 스트레스가 높았다.

• 정신신체의학
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• 제13권2호
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• pp.95-101
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• 2005

연구목적 : 부모의 정신병리가 아동의 적응기능과 정신병리에 영향을 미친다고 알려져 있다. 또한 우울한 어머니는 자녀들의 행동에 대해 더 부정적으로 판단하며, 더욱 비판적이며 강압적인 양육방식을 취하게 되어 모자관계에 부정적인 영향을 미치게 된다. 저자들은 주의력결핍 과잉행동장애 진단을 받은 환아의 보호자를 대상으로 우울, 불안, 감정표현불능, 스트레스반응의 정도를 알아보고자 하였다. 방법: DSM-IV 진단기준에 의해 주의력결핍 과잉행동장애로 진단된 환아 38명의 보호자를 대상으로 하였고, 나이와 성별을 맞춘 16명의 자원자를 건강대조군으로 하였다. 환아 보호자군과 건강대조군에 대하여 Beck의 Beck Deperssion Inventory(BDI), Spielberger의 State-Trait Anxiety Inventory(STAI), Taylor의 Tronto Alexithymia Scale (TAS), 고경봉의 스트레스반응척도(SRI)를 사용하여 두 군 간의 차이를 비교하였다. 결과: 1) 환아 보호자군과 대조군의 BDI 평균점수는 각각, $16.4{\pm}7.1,\;10.9{\pm}5.5$점으로 통계적으로 유의한 차이를 보이고 있었으며 (p=0.011), BDI 점수 21점을 절단점으로 하여 21점 이상을 우울증이 있다고 했을 때, 환아 보호자군에서는 7명(18.4%)이 해당되었으나, 대조군에서는 해당되는 경우가 없어 두 군간의 유의한 차이가 관찰되었다(p=0.021). 또한 우울증이 있는 보호자의 자녀에서 주의력결핍 과잉행동장애가 발생할 가능성은 그렇지 않은 경우에 비해 1.516배 높았으며 이러한 관련성은 통계적으로 유의하였다(95% 신뢰구간=$1.235{\sim}1.862$). 2) 환아 보호자군과 대조군의 스트레스반응척도의 평균점수는 각각, $44.2{\pm}20.2$점, $26.5{\pm}16.8$점이었고, 이러한 차이는 통계적으로 유의하였다(p=0.006). 3) 상태불안척도 및 특성불안척도, 감정표현불능척도에서 두 군간의 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 결론: 이상에서 주의력결핍 과잉행동장애 환아의 보호자군은 그렇지 않은 군보다 많은 우울증상과 높은 정도의 스트레스반응을 보이는 것이 확인되었다. 주의력결핍 과잉행동장애에 대한 치료적 접근에 있어서 환아보호자의 정신병리에도 관심을 갖고 이에 대한 통합적인 접근이 필요할 것으로 사료된다.

• 말소리와 음성과학
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• 제12권2호
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• pp.63-72
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• 2020

본 연구는 동영상을 기반으로 일상생활에서 녹화한 아동 및 성인의 발화를 자동으로 분석해주는 SUDA(smart utterance deep analyser) 하이브리드 앱 개발에 관한 것이다. 특히, 아동과 부모가 원하는 시간 및 장소에서 상호작용하는 장면을 촬영하여 업로드할 수 있고 시간의 흐름에 따라 데이터를 계속 축적하여 이를 관찰하고 분석할 수 있도록 도울 수 있다. SUDA는 안드로이드폰, 아이폰, 태플릿 PC 기반에서 구동되며, 대용량의 동영상을 녹화 및 업로드할 수 있고, 사용자의 목적(일반인, 전문가, 관리자)에 따라 차별화된 기능을 제공할 수 있다. 전문가 모드에서는 자동화된 시스템과 협업하여 대상자의 발화를 말·언어적인 측면(비유창성, 형태소수, 음절수, 단어수, 말속도, 반응시간 등)에서 세부적으로 분석할 수 있다. 즉, SDUA 시스템이 대상자의 발화를 반자동으로 전사 및 분석하면, 언어치료사가 이를 검토하고, 보완하여 의사소통장애 진단과 중재 시 활용할 수 있다. 일반인(부모)의 경우, 전문가가 분석한 결과를 그래프 형태로 제공 받아 모니터링 할 수 있고, 관리자는 발화 분석, 영상삭제 등 전체 시스템을 관리할 수 있다. 본 시스템은 발화 분석의 반자동화로 치료사와 연구자의 부담을 줄여주고, 부모가 자녀의 발화를 기반으로 하여 말·언어발달에 대한 정보를 쉽고 다양하게 제공 받을 수 있다는 점에서 임상적 의의가 있다. 또한, 한국형 말더듬아동 진단 및 중재에 적용할 수 있는 종단데이터를 구축하고, 말더듬 회복 예측 요인들을 찾는 기초자료로 활용하고자 한다.

• 정신신체의학
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• 제2권1호
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• pp.69-79
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• 1994

저자들은 동통을 가진 신체형장애 환자들에서 물리적인 외부자극에 대한 지각과 외부자극에 따른 언어행동의 관계성을 파악하기 위해서 본 연구를 시행하였다. 환자 34명 (남 10, 여 24)과 건강대조군 37명 (남 19, 여 18)을 대상으로, 물리 적 자극에 대한 지각도의 측정은 압통역치 측정기(algometer)를 이용하였으며, 감정표현능력의 측정은 Toronto Alexithymia Scale을 이용하였다. 한편 신체증상의 정도와 부모-자녀 결합형태검사를 시행하였다. 전체환자의 81.4%는 6개월이상 증상을 지속적으로 많이 호소하는 만성화 특성을 보였다. 그리고 alexithymia의 정도, 신체증상 호소정도, 압통역치가 모두 환자군에서 유의하게 높았다. 그리고 환자군의 44.1%는 alexithymia라고 할 수 있었다. 한편 압통역치와 alexithymia간에 유의한 상관성은 없었다. 결론적으로, 동통을 가진 신체형장애환자들이 정상인에 비해 외부 동통자극에 덜 민감하며, 이는 병의 만성화와 관련되는 것 같다. 이들은 또 외부자극에 따른 적절한 감정표현능력도 떨어져 있는 경우가 많은데, 이것은 신체화의 한 조건이 되며, 한편으로는 정신치료적 접근을 방해하는 한 요소가 될 수 있음을 시사한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권2호
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• pp.145-157
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• 1999

이 논문은 소아청소년 정신병동에 입원한 아동에서 신체적, 정서적 학대와 방임이 동반된 아동을 선별하여 이루어졌다. 입원 아동중 이에 해당하는 아동이 얼마나 되는지 살펴보았으며 학대가 아동의 정서행동에 미치는 영향이 다양하고 가족의 특성과 발달과정에 따른 영향이 서로 상호 작용할 것으로 생각되어 특징적 증상과 발달력, 학대의 특성, 학대자의 특성, 가족역동, 정신병리의 임상적 특징을 알아보았다. 1995년 9월부터 1997년 8월까지 서울대학교 병원 소아청소년 정신과 병동에 입원한 아동 중 주치의의 면담과 병록지를 참조하여 학대와 방임이 뚜렷하다고 판단된 아동, 22명을 대상으로 조사하였다. 1) 아동의 인구학적 특징：성별은 남아가 1：6.3의 비율로 압도적으로 많았고 평균연령은 $11.1{\pm}2.5$세였다. 형제순서는 첫째가 12명(54.5%), 둘째 5명(23%), 셋째는 2명(9%)이었고 독자는 3명(13.5%)이었다. 2) 가족의 특징：사회경제적 상태는 중상 3명(13.5%), 중 9명(41%), 중하 9명(41%), 하 1명(0.5%)이었다. 가족 수는 3인 이하 3명(13.5%), 4∼5인이 17명(77.5%), 6∼7인 2명(9%)이었다. 부가 직업이 있는 경우는 18명(81.8%)이었고 모가 직업이 있는 것은 7명(32%)이었다. 결혼상태는 이혼과 별거가 5명(23.0%), 재혼 2명(9%)이었고 심각한 부부불협화는 19명(86.5%)에서 보였다. 부에서 반사회적 행동은 7명(32%), 알콜 중독은 10명(45.5%)이었다. 모의 알콜남용이 5명(23%)이었고 우울은 17명(77.3%)에서 보였으며 정신과 진료력이 6명(27%)에서 있었다. 3) 학대의 특징：신체적 학대가 18명(81.8%), 신체적 방임과 정서적 방임은 4명(18.2%)이었다. 학대 시작시기는 3세 이전이 15명(54.5%) 3세 이후가 5명(27.5%), 학령기가 1명(5%)이었다. 학대가 부에 의해서만 일어나는 경우는 2명(9%)이었고 모에 의해서만 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었으며 부모에 의해 동시에 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었다. 배우자 구타가 동반된 것은 7례(27%)에서 였고 배우자 학대의 피해자는 자녀에 대해 신체적 학대나 정서적 학대를 가하고 있었다. 형제자매가 같이 학대를 받고 있는 것은 4명(18.2%)이었다. 4) 학대아동의 일반적 특징 및 발달력：원하던 아이로 태어난 것은 10명(45.5%)이었고 원하지 않는 아이로 태어난 아동이 12명(54.5%)이었다. 학대이전에 언어나 운동발달상의 이상을 보인 아동은 9명(41%)이었으며 공존하는 발달장애가 있는 아동은 모두 15명이었는데 이들 중 학대이전에 뚜렷한 발달지체의 증거가 없었던 경우는 6명(27.5%)이었다. 또 학대이전 과잉운동을 보인 아동은 9명(41%), 키우기 어렵게 지각한 아동이(difficult child) 6명(27.5%)이었다. 뇌파의 이상소견은 5명(23%), 두뇌의 컴퓨터단층촬영이나 핵자기 공명술 이상소견은 4명(18.2%), 벤더-게스탈트검사에서 기질성 뇌장애를 의심할만한 소견은 14명(63.5%)에서 보였다. 지능검사의 결과는 평균이상 IQ는 12명((54.5%), 지능지체 및 경계선 지능은 9명(41.0%)이었다. 5) 주 진단 및 공존진단：주 진단으로는 행실장애가 6명(27.3%), 경계선장애(borderline child) 5명(23.0%), 우울병 4명(18%), 주의력결핍-과잉운동장애 4명(18%), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애 2명(9%), 선택적 함구증 1명(5%)이었다. 모든 대상 아동이 주 진단 이외의 2∼6개 이상의 다양한 공존진단을 보였다. 공존진단에는 주의력결핍-과잉운동장애, 우울병, 경계선지능 및 정신지체, 학습장애, 언어발달장애, 적대적 반항장애, 만성 틱장애, 기능성 유뇨증과 유분증, 달리 분류되지 않는 불안장애, 해리 장애, 기질성 성격장애순이었다. 6) 치료경과：이들 아동의 입원기간은 평균 2.4개월(${\pm}1.5$)이었고. 이들 중 권유에 의한 퇴원은 14명(63.5%), 조기거역퇴원은 6명(27.3%)이었고 증상의 호전을 보인 것은 모두 11명(50%)이었고 변함이 없는 경우도 11명(50%)였다.

• Child Health Nursing Research
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• 제19권3호
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• pp.228-237
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• 2013

목적 여고생의 섭식문제에 영향을 주는 요인 및 경로를 설명하는 모형을 구축하고 검정하여, 여고생 섭식장애 예방을 위한 경로모형을 제시하고자 함. 방법 본 연구는 횡단적 조사연구로서 Wood 등(2000)의 생체행동가족모형에 근거하여 여고생의 섭식문제를 설명하기 위한 구조모형을 구축하고 이를 검증함. 결과 본 연구결과 여고생의 섭식문제에 영향을 주는 가족적 요인에 대한 경로모형이 생체행동가족모형에 근거하여 구축될 수 있는 것으로 나타남. 우울은 섭식문제에 직접효과가 있었으며, 가족적 요인은 섭식문제에 통계적으로 유의한 직접적인 영향은 미치지 못하는 것으로 나타났으나, 섭식문제에 우울을 매개로 간접효과가 존재하는 것으로 나타남. 결론 여고생 섭식문제에 가족이 영향을 미치는 경로를 확인하였으며 추후 섭식문제의 치료를 위해 가족을 활용한 중재연구의 개발 및 효과평가를 제언하는 바임. 본 연구는 청소년 섭식문제의 발생에 있어 가족의 구체적인 영향력을 확인하려 하였다는 점에서 의의를 가짐.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제26권4호
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• pp.628-649
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• 1993

국민학생들의 학습부진에 관련된 요인을 조사하여 의학적 예방 및 치료 대책을 고안해 보기 위해, 대구 시내에서 고소득층 밀집지역과 저소득층 밀집지역의 국민학교 1개씩을 선정하고, 각 학교의 2, 4, 6학년 학생 중 학업 성적이 하위 10%에 속하는 학생(학습부진군) 175명과 이에 대한 대조군으로 성적이 상위 5%에 속하는 학생(우수군) 97명을 대상으로 하여 이들에게 시력검사, 청력검사, 신체검사(체중, 신장, 두위)를 한 후, 고대 Stanford-Binet test를 이용한 지능검사와 TAI-K로 시험불안반응검사를 하고 발달소아학 전문의사가 신경학적 검진을 하였다. 아동의 어머니에게는 가정 환경, 어머니의 출산력, 아동의 출생 전후 및 과거력에서 의학적 특이사항, 그리고 행동양상에 관해 설문조사하고, 담임 선생에게 설문지를 통해 학교에서의 행동양상을 조사하였다. 아동의 두발을 적당량 채취하여 두발중 납, 카드뮴, 아연의 함량을 원자흡광분광광도계로 분석하였다. 학습부진과 각 요인과의 단순상관 관계분석에서 통계적으로 유의한 요인들을 이용한 다중지수형 회귀분석 (multiple logistic regression analysis)을 하여 학습부진의 관련요인을 찾았다. 단순분석에서 학습부진과 유의한 관련성이 있는 것은 남아인 경우, 출산순위가 높은 경우, 결손가정인 경우, 부모의 학력이 낮거나 직업이 노동직인 경우, 아동의 체중, 신장 및 두위가 작은 경우, 시력장애가 있는 경우, 지능지수가 낮은 경우, 시험불안반응점수가 높은 경우, 과잉활동성 아동인 경우로 나타났다. 다중지수형 회귀분석결과 학습부진과 관련되는 요인은 아동의 높은 출산순위 (odds ratio=2.06), 남아인 경우(odds ratio=5.91), 결손가정(odds ratio=9.29), 신장이 표준치-1 표준편차보다 작은 경우(odds ratio=11.12), 높은 시험불안점수(odds ratio=1.07), 과잉활동성 장애아동(odds ratio=9.67), 그리고 지능지수(odds ratio=0.85)였다. 두발중 중금속 함량의 분석결과 모두 학습부진과 뚜렷한 관련성이 없었으며, 납과 카드뮴의 함량은 학습부진군과 우수군 모두 남아가 여아에 비해 높았으며, 남은 학년과 역상관 관계(p<0.05)를, 아연은 정상관 관계(p<0.05)를 나타내었다. 학습부진과 유의한 관련성이 있는 요인들 중 조정가능한 것은 출산순위, 신장, 과잉활동성 장애 등으로, 가족계획을 통해 알맞은 수의 자녀를 갖도록 하고, 영유아기에서부터 사춘기에 이르기까지 적절한 영양공급을 하며, 과잉활동성 아동을 조기에 발견하여 의사의 진단을 받아 치료를 받도록 하는 것이 학습부진을 예방 및 해결하는데 도움이 될 것이다. 또한 부모와 담임 선생이 학습부진아에게 본인의 지적능력 이상의 기대나 학습의 강요로 불안을 조장하지 않도록 해야 할 것이다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제21권1호
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• pp.59-73
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• 2023

목적 : 본 연구는 COVID-19 상황 속 자폐스펙트럼 장애아동의 놀이 활동과 관련된 문헌을 분석하여 재난으로 인한 아동의 놀이 활동 참여 변화를 살펴보고자 하였다. 연구방법 : Arskey와 O'Malley가 제시한 주제범위 문헌고찰의 5단계에 따라 진행되었다. COVID-19가 발표된 2020년 3월부터 2022년 8월까지 CINAHL, PubMed, ERIC, MEDLINE, Google scholar 데이터베이스와 Google 검색엔진을 통해 영문 문헌과 웹사이트 정보를 검색하였다. 문헌의 출판연도, 연구가 이루어진 국가, 연구유형, 대상자 연령, 대상자 수, 연구 결과 등의 10가지 항목에 따라 데이터를 정리하였다. 양적 자료를 통해 관련 주제의 일반적 특성을 알아보았고, 주제 분석을 통해 COVID-19로 인한 아동의 놀이 양상 변화를 확인하였다. 결과 : 437개의 문헌 및 152개의 웹사이트 정보를 검토하여 최종적으로 6개의 문헌이 분석되었다. 분석된 연구는 다양한 나라와 분야의 전문가들에 의해 수행되었다. 문헌에서 공통으로 강조된 5가지 주제는 COVID-19로 인한 자폐스펙트럼 장애아동의 실외 놀이 감소, 스크린 이용 시간 증가, 가족 간 시간 증가, 감각적 어려움, 그리고 연구자가 권고하는 서비스로 나타났다. 결론 : 본 연구에서는 재난 상황 시 자폐스펙트럼 장애아동이 경험하는 놀이 활동 참여의 어려움을 해결하기 위해 주양육자와 자녀가 함께할 수 있는 공동 미디어 참여, 부모 행동 전략 교육 등의 비대면 프로그램을 제안한다. 연구 결과는 향후 재난 상황 시 장애아동의 놀이 활동의 중요성을 강조하고, 이를 지원하기 위한 작업치료사의 역할과 서비스 지침을 체계화하는 데에 기초자료로 활용될 수 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제6권1호
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• pp.56-64
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• 1995

오늘날 우리사회가 맞고 있는 가치관의 변화, 도덕성의 불괴와 더불어 가정폭력은 중대한 사회문제로 대두되고 있는 실정이다. 흔히 문제가 되는 가정 폭력으로는 배우자학대, 아동학대, 노인학대, 근친상간등을 들수있는데 특히 근친상간은 그 문제의 은폐성으로 인하여 정확한 발생빈도조차 파악되지 않고 있다는점이 그 심각성을 더해주고 있다. 그러나 아동에 대한 성적학대의 한 형태인 근친상간이 높은 빈도로 발생하고 있다는 사실은 여러문헌을 통하여 간접적으로 알려진 사실이다. 근친상간은 매우 역기능적인 가족관계에서 유발되며 이러한 환경에서 성장한 자녀가 성인이 된후 그들의 자녀를 성적으로 학대하는 경향이 높다는 악순환성에서 그 심각성을 엿볼수 있다. 따라서 본 연구의 목적은 근친상간 경험청소년의 성격적특성, 근친상간 발생 가정내 가족원의 성격적특성과 정신병력 유무 및 근친상간발생 가정의 가족역동을 알아보기 위함이다. 연구방법은 설문지와 면담을 통한 측정조사연구로써 조사대상자는 중학교 1학년에서 고등학교 3학년까지 재학중인 학생청소년 1,237명과 소년원, 분류심사원에 재원중인 비행분류심사원, 범죄 청소년 601명중 불충분한 응답자 142명을 제외한 1,696명을 대상으로 하였다. 조사결과 전체 연구대상자중 근친상간경험비율은 3.7%였으며 근친상간유형별로는 형제-자매간 근친상간유형이 1.6%로 가장 높았다. 근친상간경험 청소년의 성격특성은 근친상간비경험 청소년에 비해 미숙하고, 융통서이 적으며, 의사표현력의 결여, 충동적, 학업성적의 저조와 긴장, 불안 및 의존적 성향을 보여주었으며 가족원중에도 우울증환자, 알코올중독자, 정신병력자 및 범법행위자등이 많았다. 또한 근친상간발생 가정의 가족역동은 근친상간이 발생하지 않은 가정의 가족역동에 비해 매우 역기능적이었음을 알수 있었다. 즉 근친상간 발생 가정의 가정분위기는 매우 불안정하였으며, 자녀에 대한 부모의 거부적 태도, 가족원간의 불화, 원만하지 않은 부부관계등을 보여주었다.로 나타났으며, 특히 LNNB-C의 지적 과정 척도(C11)와 FSIQ간에 가장 높은 부적 상관을 보여주었다. 이러한 절과들은 모두 뇌손상을 진단하는 신경심리 검사로서 한국판 LNNB-C의 타당도 및 진단 변별력이 우수함을 입증해주는 결과라 할 수 있다.形 父母平定尺度)(CAPRS), 아동행동조사표(兒童行動調査表) 및 연속과제수행(連續課題遂行)에서 호전을 보였고, 투여 2개월후에서도 같은 양상의 호전을 보였으며, 또한 아동행동조사표(兒童行動調査表)에서 외향성(外向性)은 물론 소통불능(疏通不能)${\cdot}$사회적위축(社會的萎縮)${\cdot}$과잉행동(過剩行動)${\cdot}$공격성(攻擊性)${\cdot}$비행요인(非行要因)에서도 호전양상을 보였다. 이와같은 결과는 이 두 약물이 모두 주의력(注意力)과 인지기능(認知機能)을 증진시키기는 하였으나, 보다 뚜렷한 변화는 methylphenidate 투여후에 볼 수 있었다. 특히 methylphenidate투여후 연속과제수행(連續課題遂行)에서 민감도(敏感度)와 반응오류수(反應誤謬數)의 호전이 있었으나 반응기준(反應基準)에는 변화가 없었다는 소견, 그리고 단기기억수행(短期記憶遂行)에서의 호전과 '같은 그림 찾기' 검사의 오류수(誤謬數)에서 변화가 없었다는 소견은 methylphenidate가 훈기요인(勳機要因)의 호전에 의한 이차적인 변화에 의한 것이 아니라 주의집중력(注意集中力)에 직접적으로 효과를 나타내는 것으로 해석할 수 있었다. 또한 이같은 소견으로 주의력결핍(注意力缺乏)${\cdot}$과잉운동장애환아(過剩運動障碍患兒)에서의 충동성(衝動性)은 이 장애의 중심증상이 아니거나, 이들 약물투여에 의해 호전되지 않거나, 호전의 측정에 문제가 있을 수도 있겠다. 마지막으로 주의력결핍(注意力缺乏)${\cdot}$과잉운동장애(過剩運動障碍)에서 과잉행동(過剩行動)과

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.701-705
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• 2005

목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.