• 제목/요약/키워드: 임신

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돼지에 있어서 분만전후(分娩前後)의 혈청(血淸) 성(性) Hormone 수준(水準)에 관(關)한 연구(硏究) (Studies on the Sex Hormone Level is Serum of Puerperal Sow)

  • 이규승;박창식
    • 농업과학연구
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    • 제8권1호
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    • pp.64-71
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    • 1981
  • 돼지에 있어서 분만전후(分娩前後)의 혈청중(血淸中) peptide 및 steroid hormone 수준(水準)의 변화(變化)를 구명(究明)하기 위(爲)하여 8두(頭)의 임신돈(妊娠豚)을 대상(對象)으로 분만전(分娩前) 20일(日)부터 분만후(分娩後) 20일(日)까지 혈청중(血淸中)의 FSH, LH, prolactin, estradiol-$17{\beta}$, progesterone 및 cortisol의 농도변화(濃度變化)를 radioimmunoassay 방법(方法)에 의(依)하여 측정(測定)하였다. 혈청(血淸) FSH의 농도(濃度)는 분만전후(分娩前後)에 큰 변화(變化)가 없었으며, $8.1{\pm}1.8mIU/ml$에서 $9.0{\pm}2.6mIU/ml$의 사이에 있었다. LH농도(濃度)는 분만(分娩) 20일전(日前)에 $2.6{\pm}0.3mIU/ml$이던것이 분만일(分娩日)에는 $3.9{\pm}1.1mIU/ml$로 증가(增加)하였으며, 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $3.2{\pm}0.9mIU/ml$로 감소(減少)되었고, 그 후(後)로는 거의 비슷한 수준(水準)을 유지(維持)하였다. Prolactin의 농도(濃度)는 분만일(分娩日)에 $68.5{\pm}9.5ng/ml$로 최고수준(最高水準)을 나타냈으며, 분만당일(分娩當日) 전후(前後)에 비교적(比較的) 높은 수준(水準)을 나타냈다. Estradiol-$17{\beta}$는 분만전(分娩前) 6일(日)에 $205.0{\pm}29.5pg/ml$로 증가(增加)하였고, 분만일(分娩日)에는 $425.0{\pm}35.6pg/ml$로 급증(急增)하였으나 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $59.5{\pm}7.8pg/ml$로 다시 감소(感少)했다. Progesterone 농도(濃度)는 분만전(分娩前) 20일(日)부터 6일(日)까지는 $18.4{\pm}1.6{\sim}20.2{\pm}2.1ng/ml$사이에 있었으나, 분만전(分娩前) 2일(日)부터 감소(減少)하기 시작(始作)하여 분만일(分娩日)에는 $2.6{\pm}0.8ng/ml$까지 감소(減少)하였고, 분만후(分娩後) 2일(日)에는 $0.9{\pm}0.3ng/ml$에 도달(到達) 하였으며, 그 후(後)로는 거의 같은 수준(水準)을 유지(維持)하였다. Cortisol은 분만일(分娩日)에 $86.5{\pm}10.5ng/ml$로 최고수준(最高水準)을 나타냈다.

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우리나라 성인남녀의 골밀도 관련요인: 국민건강영양조사 제 5기 1, 2차 년도(2010년, 2011년) (Factors associated with the bone mineral density in Korean adults: Data from the 2010-2011 Korean National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES) V)

  • 김경숙
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제39권4호
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    • pp.240-255
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    • 2014
  • 본 연구는 국민건강영양조사 제5기 골밀도 검진자 남자 2,692명, 여자 3,294명을 최종분석대상으로 골밀도와 그 관련요인을 분석하였으며 주요 결과는 다음과 같다. 단변량 분석에서 골밀도에 유의한 차이를 보인 사회인구학적 특성은 성인 남자와 여자 모두 연령, 교육수준, 경제활동상태, 소득사분위수, 거주지였으며, 건강행위 및 건강관련 특성으로는 남자는 흡연, 음주, 비만, 총근육량, 격렬한 신체활동, 중등도 신체활동, 스트레스 인지율, 체중조절 노력, 수면시간, 여자는 음주, 비만, 총근육량, 격렬한 신체활동, 체중조절 노력, 수면시간이었다. 만성질환 특성에 따라서는 고혈압, 당뇨병, 류머티스관절염은 남녀 모두 질환이 없는 군의 골밀도가 유의하게 높았고, 고콜레스테롤혈증, 골관절염은 여자, 빈혈과 우울증은 남자에서 각각 유의한 차이가 있었으며 모두에서 질환이 없는 군의 골밀도가 높았다. 단변량 분석에서 골밀도에 유의한 차이가 있었던 식품섭취 특성으로는 남자와 여자 모두 단백질 섭취량, 칼슘 섭취량, 인 섭취량, 탄수화물 섭취량 비율, 단백질 섭취량 비율, 지방 섭취량 비율이었으며, 여성건강 특성으로는 경구 피임약 복용여부, 여성호르몬제 복용여부, 임신횟수, 폐경여부, 초경연령, 첫 출산연령이 유의한 차이를 보였다(p<0.05). 다변량 분석 결과에서는 남자의 경우 총근육량이 많을수록, 체질량지수가 높을수록, 연령이 낮을수록, 초졸에 비해 대졸 이상, 허리둘레가 적을수록, 초졸에 비해 고졸, 체중조절 노력을 실천할수록, 중등도 신체활동을 실천하는 경우에 골밀도가 유의하게 높았으며, 성인 여자의 경우 연령이 낮을수록, 총근육량이 많을수록, 폐경 전일수록, 초졸에 비해 고졸, 체질량지수가 높을수록, 초졸에 비해 대졸이상, 중졸, 경제활동을 할수록, 초경 연령이 빠를수록, 여성호르몬제를 복용할수록, 지방 섭취량 비율이 권장량 범위 이상일수록, 체중조절 노력을 할수록, 격렬한 신체활동을 하는 경우의 골밀도가 유의하게 높았다(p<0.05). 이상의 결과 성인 남자에서는 총근육량이, 성인 여자에서는 연령과 총근육량이 가장 중요한 골밀도 관련 요인으로 남녀 모두에서 수정 가능한 가장 중요한 요인은 총근육량이었다. 따라서 골다공증의 사전 예방 및 건강증진을 위해서는 성장기부터 지속적으로 최대 근육량 및 골양을 유지할 수 있도록 조기에 적극적인 교육과 중재를 실시하여야 할 것이다.

간호윤리 교육현황 - 4년제 대학교육을 중심으로 - (The Status of Nursing Ethics Education in Korea 4-year-College of Nursing)

  • 한성숙;김용순;엄영란;안성희
    • 한국간호교육학회지
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    • 제5권2호
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    • pp.376-387
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    • 1999
  • 본 연구는 국내 대학교의 간호학과에서 이루어지고 있는 간호윤리교육의 현황을 파악함으로써 앞으로 나아갈 방향을 제시하는데 기초자료를 제공하기 위한 목적으로 조사되었다. 본 연구는 서술적 조사연구로써, 연구대상은 전국의 4년제 대학 간호학과 48개교이나 졸업생을 1회 이상 배출한 37개 대학을 대상으로 선정하여 31개 대학으로부터 자료를 수집하였으나 자료가 미비한 3개 대학은 제외하고 28개 대학의 자료를 최종 분석하였다. 자료수집방법은 현재 시행되고 있는 간호윤리 교육 현황을 조사하기 위하여 구조화된 질문지를 이용하였으며, 수집기간은 1999년 7월 19일부터 8월 4일까지였다. 자료분석은 빈도와 백분율을 사용하였다. 본 연구 결과는 다음과 같다. 1. 간호윤리학을 독립과목으로 운영하여 교육하는 대학은 6개교(21.43%)이며, 이수 학점은 모두 2학점으로 총 교육 시간의 평균은 28.67시간이었다. 2. 강의 목표는 간호전문직과 직업윤리관 확립, 간호윤리의 철학적 기초 및 윤리이론과 원리의 이해, 생명의료윤리의 주요주제들의 학습, 인간생명 존중의 가치관 확립, 간호전문직과 윤리강령의 학습, 간호현장에서의 도덕적인 제 문제에 윤리 이론 적용 간호사와 대상자, 협동자, 동료간의 윤리적 갈등의 이해와 해결 등이다. 3. 교육방법으로는 이론강의, 사례토론, 주제토론, 비디오상영 및 토론, 팀 교육, 역할 극, 보고서 제출 등 매우 다양하였다. 4. 교육내용으로 6개교 모두에서 다루는 것이 간호전문직과 윤리, 인간생명의 존엄성, 생명윤리의 필요성, 윤리이론 규칙, 간호사 윤리강령, 간호사와 대상자간의 윤리 문제, 간호사와 협동자간의 윤리문제, 간호사와 간호사간의 윤리문제이며, 5개교에서 윤리적 의사결정, 인공수정, 체외수정. 인공임신중절, 장기이식, 뇌사, 인간대상 실험연구, 자살, 안락사에 대하여 다루었으며, 말기환자 간호는 4개교에서, 기타 직업윤리 및 환자의 권리, 간호사와 사회기관, 생명의 관리자를 다루고 있었다. 5. 평가방법은 대개 필답시험과 리포트에 의존하고 있었다. 6. 간호윤리학이 독립과목이 아닌 22(78.57%)개 대학의 경우, 간호윤리를 간호학개론과목 (14개교)에서, 또한 간호관리학, 간호윤리.철학, 기타과목(간호특론, 간호와 법, 간호전문직론) 등에서 간호윤리학을 교육하였다. 7. 교육과정을 살펴보면, 1학년에서 가르치는 학교가 14개교로 가장 많았고, 가르치는 평균 시간은 9.32시간으로 나타났다. 교육내용으로는 독립과목에서 가르치는 내용과 유사한 것으로 나타났다.

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마이크로 전자 기계 시스템 응용을 위한 12비트 200KHz 0.52mA $0.47mm^2$ 알고리즈믹 A/D 변환기 (A 12b 200KHz 0.52mA $0.47mm^2$ Algorithmic A/D Converter for MEMS Applications)

  • 김영주;채희성;구용서;임신일;이승훈
    • 대한전자공학회논문지SD
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    • 제43권11호
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    • pp.48-57
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    • 2006
  • 본 설계에서는 최근 부상하고 있는 motor control, 3-phase power control, CMOS image sensor 등 각종 센서 응용을 위해 고해상도와 저전력, 소면적을 동시에 요구하는 12b 200KHz 0.52mA $0.47mm^2$ 알고리즈믹 ADC를 제안한다. 제안하는 ADC는 요구되는 고해상도와 처리 속도를 얻으면서 동시에 전력 소모 및 면적을 최적화하기 위해 파이프라인 구조의 하나의 단만을 반복적으로 사용하는 알고리즈믹 구조로 설계하였다. 입력단 SHA 회로에서는 고집적도 응용에 적합하도록 8개의 입력 채널을 갖도록 설계하였고, 입력단 증폭기에는 folded-cascode 구조를 사용하여 12비트 해상도에서 요구되는 높은 DC 전압 이득과 동시에 층L분한 위상 여유를 갖도록 하였다. 또한, MDAC 커패시터 열에는 소자 부정합에 의한 영향을 최소화하기 위해서 인접 신호에 덜 민감한 3차원 완전 대칭 구조의 레이아웃 기법을 적용하였으며, SHA와 MDAC 등 아날로그 회로에는 향상된 스위치 기반의 바이어스 전력 최소화 기법을 적용하여 저전력을 구현하였다. 기준 전류 및 전압 발생기는 칩 내부 및 외부의 잡음에 덜 민감하도록 온-칩으로 집적하였으며, 시스템 응용에 따라 선택적으로 다른 크기의 기준 전압을 외부에서 인가할 수 있도록 설계하였다. 또한, 다운 샘플링 클록 신호를 통해 200KS/s의 동작뿐만 아니라, 더 적은 전력을 소모하는 10KS/s의 동작이 가능하도록 설계하였다. 제안하는 시제품 ADC는 0.18um n-well 1P6M CMOS 공정으로 제작되었으며, 측정된 DNL과 INL은 각자 최대 0.76LSB, 2.47LSB 수준을 보인다. 또한 200KS/s 및 10KS/s의 동작 속도에서 SNDR 및 SFDR은 각각 최대 55dB, 70dB 수준을 보이며, 전력 소모는 1.8V 전원 전압에서 각각 0.94mW 및 0.63mW이며, 시제품 ADC의 칩 면적은 $0.47mm^2$ 이다.

Rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies in 943 uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH)

  • Han, Sung-Hee;Kang, Jeom-Soon;An, Jeong-Wook;Lee, An-Na;Yang, Young-Ho;Lee, Kyu-Pum;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.47-54
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    • 2008
  • 목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

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저산소 상태로 유도된 백서 뇌세포 배양에서 Minocycline의 뇌보호 효과 (Neuroprotective Effects of Minocycline in Rat Brain Cortical Cell Culture Induced by Hypoxia)

  • 하경아;양범석;김진경;김홍태;하성진;이종원;정혜리;김우택
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권11호
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    • pp.1101-1106
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    • 2003
  • 목 적 : 미노사이클린이 in vivo 연구에서 뇌보호 효과가 있는것으로 알려져 있어 본 연구에서는 미노사이클린이 저산소 상태로 유발된 백서 뇌세포 배양에서 고사를 억제하는 뇌보호 효과가 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법: 임신 18일된 백서의 대뇌피질 신경세포를 배양하여 정상산소 상태군과 저산소 상태군으로 두 군으로 나누고, 정상산소 상태는 5% $CO_2$ 배양기에, 저산소 상태는 1% $CO_2$ 배양기에서 세포 수를 세면서 수일간 처리하여 현미경하에서 충분한 손상이 있다고 판단되면 두 군을 각각 대조군, 미노사이클린 $1{\mu}g/mL$, $10{\mu}g/mL$로 처리한 군으로 나누어서 실험하였다. TUNEL 및 DAPI 염색으로 세포 고사 상태를 통계학적으로 처리하였다. 결 과: 정상산소 상태군에서 대조군과 미노사이클린 $1{\mu}g/mL$ 투여군, 미노사이클린 $10{\mu}g/mL$ 투여군 3군 모두에서 통계학적으로 유의한 차이가 있었다(P<0.01). 저산소 상태군에서 대조군과 미노사이클린 투여군에서 통계학적으로 유의한 차이가 있었으나(P<0.01), 미노사이클린 투여군 간에는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 정상산소 상태군과 저산소 상태군간의 대조군과 미노사이클린 $1{\mu}g/mL$ 투여군의 비교에서는 정상산소 상태군이 저산소 상태군보다 평균이 낮아 통계학적으로 유의한 차이가 있었다(P<0.01). 정상산소 상태군과 저산소 상태군간의 미노사이클린 $10{\mu}g/mL$ 투여군의 비교에서는 정상산소 상태군이 저산소 상태군보다 다소 평균이 낮았으나 통계학적으로 유의성은 없었다(P>0.05). 결 론 : 결론적으로 미노사이클린은 고사를 억제하는 기전으로 저 산소 상태나 정상 산소 상태에서 뇌보호 효과가 있었다.

신생아 호흡곤란 증후군에서 volume-controlled ventilation과 pressure-limited ventilation의 효과에 관한 비교연구 (Comparative study on effects of volume-controlled ventilation and pressure-limited ventilation for neonatal respiratory distress syndrome)

  • 김재진;황문종;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제53권1호
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    • pp.21-27
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    • 2010
  • 목 적 : 인공호흡기 사용과 관련된 폐손상에 대한 연구가 활발히 이루어져 왔다. 특히 전통적 압력조절방식의 인공호흡기 사용시 발생하는 용적손상의 중요성이 밝혀지면서 신생아 호흡 곤란 증후군의 치료에서 용적조절방식의 인공호흡기가 부각되고 있다. 이에 저자들은 신생아 호흡곤란 증후군 환아를 대상으로 전통적 압력조절방식의 SIMV와 용적조절방식을 바탕으로 한 PRVC를 비교분석하고자 하였다. 방 법 : 2007년 5월부터 2008년 4월까지 대구파티마병원 신생아 중환자실에 입원한 환아중 출생 체중이 1,500 g 미만이고 신생아 호흡곤란 증후군이 있어 기도삽관에 의한 인공호흡기 치료 및 폐표면 활성제를 투여한 환아 34명을 대상으로 하여 PRVC 사용군 14명, SIMV 사용군 20명으로 나누어 비교하였다. 폐표면 활성제 투여 후 시간경과에 따른 PIP값의 변화, 감압된 PIP의 누적값, 기도발관까지의 기간, 그리고 전체 인공호흡기 사용기간을 조사하였고, 주요 합병증인 폐외 공기 누출, 기관지폐 이형성증, 폐고혈압, 미숙아 망막증, 뇌실내 출혈, 동맥관 개존증의 빈도를 조사하였다. 결 과 : 재태연령, 출생시 체중, 성별, 극소 저출생 체중아 비율, 1분 및 5분 Apgar 점수, 호흡 곤란 증후군 등급, 폐표면 활성제 투여 횟수 및 분만 방법, 산모의 임신성 고혈압, 조기양막파수 유무에서 두 군간의 임상적 특성 차이는 없었다. 폐표면 활성제 투여 전 및 투여 후 48시간까지의 PIP값은 PRVC군에서 보다 낮게 측정되었고, 투여 후 24시간까지 PRVC군에서 PIP의 감압이 더 잘 이루어 졌다(P<0.05). 기도발관까지 걸린 시간과 전체 인공호흡기 사용기간, 합병증의 발생 빈도 및 퇴원시점까지 소요된 시간 비교에서는 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : SIMV군에 비해 PRVC군에서 PIP 값이 낮고, 폐표면 활성제 투여 후 감압이 더 잘 이루어졌다. 급변하는 폐유순도에 상응하는 감압에 있어 PRVC군이 더 유리하다고 볼 수 있다. 호흡기 이탈기간 및 합병증의 발생에 있어 차이는 없었으나, 잠재적인 폐의 용적손상과 관련 기존 SIMV군에서 필요 이상의 PIP가 설정되었던 것으로 생각되는 바, 이는 앞으로 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.

한국인 신생아 음경 길이에 대한 연구 (Normative data of penile length in Korean newborns)

  • 김상엽;전재성;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.944-949
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    • 2008
  • 목 적 : 현대사회가 개방적으로 전환되면서 이세의 건강한 내외적 발육발달 뿐만 아니라 음경의 발달, 즉 음경 길이에 대한 관심이 증가하였다. 왜소음경은 음경 길이가 또래의 평균보다 2표준편차 이상 벗어나는 경우로 정의하며 염색체 이상 및 내분비 이상과 관련이 있을 수 있다. 저자들은 한국인 신생아의 음경 길이에 대한 표준화된 자료를 제시하고 왜소음경에 대한 기준을 마련하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2007년 2월부터 2007년 6월까지 대구 파티마병원에서 태어났으며 임신과 분만 시 관련 합병증이 없었던 재태주령 37주에서 42주 사이의 남아 신생아 168명을 대상으로 하였다. 음경 길이의 측정은 CPLM 방법과 syringe 방법을 이용하였으며 동일 검사자가 각 측정방법마다 서로 다른 시간에 두 번씩 측정하였다. 결 과 : 한국인 신생아 음경길이는 CPLM 방법으로 측정 시 $3.02{\pm}0.25cm$, syringe 방법으로 측정 시 $3.29{\pm}0.26cm$로 도출되었다. 재태주령이 길수록 CPLM 방법(F=36.467, $R^2=0.180$, P<0.001) 및 syringe 방법(F=9.149, $R^2=0.052$, P<0.001)에서 음경길이는 유의하게 길었지만, syringe 방법은 CPLM 방법에 비해 재태주령과 음경길이와의 관계를 설명하기에 다소 부족했다. 두 가지 방법을 이용하여 구한 신생아의 음경길이는 통계학적으로 큰 차이는 없었으며 Pearson's 상관관계는 P=0.01 수준에서 두 방법 모두 0.631로 유의하게 나타났다. 결 론 : 본 연구에서는 재태주령이 길수록 음경길이도 길어지며 CPLM 방법으로 2.5 cm 그리고 syringe 방법으로 2.8 cm 미만이면 한국인 신생아에게 있어서 왜소음경으로 추정할 수 있으며 잠복음경일 경우 syringe 방법을 이용하면 도움이 될 수 있다. 왜소음경으로 추정되면 보호자와 충분한 상의 후 외래 추적관찰 및 추가적인 내분비 및 염색체 검사가 필요할 것이다.

The Y153H Variant of the STOX1 Gene in Korean Patients with Preeclampsia

  • Kim, Shin-Young;Park, So-Yeon;Lim, Ji-Hyae;Yang, Jae-Hyug;Kim, Moon-Young;Park, Hyun-Young;Lee, Kwang-Soo;Kim, Young-Ju;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권1호
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    • pp.56-61
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    • 2009
  • 목 적: 자간전증은 유전적 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. 최근 네덜란드 산모에서의 자간전증 후보 유전자로 확인된 STOX1 유전자는 태반에서 발현되며 모계 대립유전자의 선택적 유전에 의해 각인된다. 본 연구에서는 STOX1 유전자의 단일염기변이형 부위인 Y153H와 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 자간전증 산모 202과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 산모 204명의 혈액으로부터STOX1 유전자의 Y153H 변이 양상을 SNapShot assay kit와 ABI Prism 3730 DNA analyzer를 사용하여 분석하였다. 결과: STOX1 Y153H 변이의 유전자형 빈도는 자간전증환자군과 정상 대조군 간에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 또한 자간전증 환자군(87.1%)에서 대립유전자형인 H의 빈도도 정상 대조군(86.5%)과 유사하였다. 다중회귀분석결과 YH, HH, YH/HH 유전자형들은 자간전증 발생 위험에 있어서 연관성이 없었다. 결 론: 본 연구진은 처음으로 한국인 자간전증 환자에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형의 특징을 파악 하였다. 연구결과 자간전증 산모와 정상 산모 간의 유전자형과 대립유전자형의 빈도는 차이가 없었다. 비록 실험 대상군의 수적인 제한이 있지만, 이상의 결과를 통해서 한국인에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형은 자간전증과 연관성이 없는 것으로 사료된다.

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Prenatally Diagnosed Uncommon Mosaic Autosomal Trisomy

  • ;;;;;;;;;;류현미
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권1호
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    • pp.95-99
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    • 2009
  • 산전에서 성염색체와 13번, 18번, 21번 염색체를 제외한상염색체의 모자이시즘은 발생빈도가 낮고 증례보고가 적어서 예후 예측이 어렵다. 저자들은 삼염색체성 5번, 16번, 20번의 산전진단 4례를 보고하고자 한다. 모자�� 삼염색체성 20번 2례 중 증례 1은 양수 염색체 검사에서 36.6%의 모자이시즘을 보였으나 재검한 양수 검사에서는 보다 높은 빈도 (62.1%)를 보였다. 증례2에서는 양수 염색체 검사에서 모자이시즘 삼염색체성 20번이 5.25% 였으나, 재검 양수천자결과는 정상 핵형을 보였다. 증례 3은 30개의 양수세포에서 삼염색체성 16번의 모자이시즘이 13.6% 관찰되었다. 임신 종결 후, 총60개의 태아 혈액 세포에서 모자이시즘 없는 정상 핵형이 관찰되었으나 태아의 피부 섬유아세포에서 얻은 40개의 중기상 세포에서는 22.5%의 삼염색체성 16번 모자이시즘을 보였다. 부검결과 심실중격결손(ventricular septal defect)이 관찰되었다. 증례 4는 76개의 중기상 세포에서 10.5%의 삼염색체성 5번 모자이시즘을 보였으나 태아의 초음파검사에서는 정상소견을 보였다. Level III 모자이시즘은진성 모자이시즘으로 간주되지만 발생빈도가 낮은 상염색체의 삼염색체성 모자이시즘은 태아의 예후를 예견하기 어려우므로 산전 진단시 여러 조직의 재검 및 태아 초음파 소견과 함께 다양한 임상적 접근 방법으로 그 해석에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.

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