목적: 골육종에서 maspin의 발현 정도를 살펴보고 골육종 임상 경과와의 연관성을 고찰해 본다. 대상 및 방법: 39 예의 골육종 조직에서 maspin 의 발현 정도를 RT-PCR 기법을 이용해 관찰하였으며, 골조직의 항암 화학요법에 대한 반응, 절제 후 국소 재발, 원격전이 등과 같은 임상적 지표와의 연관성을 통계적으로 분석하였다 결과: 저자가 정한 maspin 고 발현군에서는 저 발현군에 비해 항암 화학요법의 반응도가 높고 원격 전이와 국소 재발도 유의성 있게 적은 것으로 나타났다. 원격 전이도 maspin 고발현군과 항암 화학요법 반응도가 높은 군에서 유의하게 낮게 동반되었다. 그리고 5년 metastasis-free survival이 maspin 저 발현군($25.4{\pm}13.0%$) 보다 고 발현군($69.0{\pm}10.5%$)에서 유의성 있게 높았다(p=0.006). 결론: 골육종에서 maspin 유전자의 발현은 종양세포의 항암 화학요법 반응도 및 원격 전이, 5년 metastasis-free survival에 유의한 연관성을 보이고 있어 골육종의 예후를 예견할 수 있는 중요한 지표가 될 수 있을 것으로 생각된다.
연구목적 본 연구에서는 우울감을 주소로 내원한 청소년을 대상으로 비자살성 자해행동(Non-suicidal Self-Injury, 이하 NSSI) 의 빈도와, NSSI유무에 따른 사회인구학적, 임상적 특성을 비교하고, 이와 연관된 자살시도의 예측인자를 밝히고자 한다. 방 법 총 113명의 우울감을 주소로 내원한 12세에서 18세 청소년을 대상으로, 사회인구학적 특징, 자살행동과 NSSI, 심리상태에 대해 자기보고식 검사도구를 이용하여 평가하였고, 반구조화된 면담도구를 이용하여 정신과적 진단을 하였다. NSSI의 유무에 따라 두 군으로 나누어 이들의 사회인구학적 특징과 임상적 특징을 비교하였고, 로지스틱 회귀분석을 이용하여 유의한 변수 중 자살시도의 예측인자를 분석하였다. 결 과 분석에 포함된 113명의 청소년 중 42.1%에서 NSSI를 보고하였다. NSSI 가 있는 군은 없는 군에 비해 여성이 더 많았고, 우울, 불안 및 자살사고점수가 더 높았다. 자살 시도의 가장 연관성이 높은 예측인자는 NSSI, 가족이나 친구 중 자살/자해 경험, 총 상태불안점수였다[Odds Ratio (OR)=0.05, 95% Confidence Interval (CI)=0.01~0.20, p<0.001 ; OR=0.07, 95% CI=0.01~0.45, p=0.005; OR=1.10, 95% CI=1.02~1.19, p=0.013]. 결 론 본 연구를 통해 우울감을 주소로 병원에 방문한 청소년은 일반인구에 비해 NSSI의 빈도가 3배 정도 더 높고, NSSI가 동반된 경우 자살사고와 불안이 높며 자살시도와도 연관성이 매우 높음을 확인하였다. 본 연구 결과를 통해 병원에 방문한 우울한 청소년의 경우, NSSI에 대한 평가의 반드시 포함해야 하며 청소년 대상 자살예방프로그램 개발 시 NSSI에 대한 평가 및 접근을 반드시 포함해야 할 것으로 생각된다.
연구목적 : 암환자에서는 암의 임상적 특성이나, 치료방법에 따라 다양한 심리적인 문제들이 발생한다. 특히 방사선 치료는 다른 방법의 치료를 받는 환자들에서 볼 수 없는 다른 심리적 반응을 보이는 경우가 많으며, 정서적 고통과 갈등이 가중될 수 있다. 이에 저자들은 방사선 치료중인 암환자들에게는 어떠한 정신과 장애가 발생하는지 알아보고, 정신과 질환이 암과 관련된 다양한 임상적 특성과 어떠한 연관성을 지니는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 방사선 치료를 위해 치료방사선과에 입원한 암환자 47명을 대상으로 하여. DSM-IV 진단기준에 따라 정신과 장애를 평가하고, 환자들의 인구학적 자료, 암의 부위, 이환기간, 재발횟수 등의 임상적 특성, 암환자의 암에 대한 인지여부, 치료결과에 대한 기대 등의 요인과 정신과 장애의 관련성을 살펴보았다. 결과 : 1) 21 명(44.7%)의 환자가 정신과 장애를 가지고 있었다. 적응장애가 14명(66.7%)으로 가장 많았고, 다음은 5명(23.8%)의 환자에서 동반된 주요 우울장애였다. 2) 성별, 연령, 학력, 결혼상태, 종교 등의 인구학적 변인과 정선과적 장애와의 관련성은 통계적 유의성을 보이지 않았다. 3) 암의 부위별로는 골반부에 위치하는 암이 22명(46.8%)으로 가장 많았으며, 암의 부위, 이환기간과 정신과 장애와의 유의한 관련성은 없었다. 4) 암의 재발에 있어 재발의 증거가 없는 경우에 비해 재발한 경우 통계적으로 유의하게 정신과 장애의 이환율이 높았다. 5) 암의 인지여부와 정신과 장애는 통계적으로 유의한 연관은 없었다. 6) 치료결과에 대한 기대와 관련하여, 방사선 치료가 단지 보조적인 것으로 생각하는 군이 방사선치료에 의해 완치될 것으로 생각하는 군에 비해 통계적으로 유의하게 정신과 장애의 이환율이 높았다.
효과적인 재활 시스템을 구상하는데 있어서 훈련 데이터의 정교한 분석은 다음 단계 훈련을 위한 피드백 자료로서 매우 중요하다. 현재 다양한 생체 역학적 실험을 통해 인간의 운동 능력을 평가하고 이로부터 생성된 데이터의 분석을 위한 객관적이고 신뢰성 있는 연구결과들이 발표되고 있다. 그러나 대부분의 기존 연구들은 기초 통계적인 방법에 근거한 정량분석만을 수행함으로써, 획득된 정보를 임상에 적용 하는데 있어서는 충분한 신뢰성을 보장할 수 없다. 데이터마이닝은 대용량 데이터에 들어있는 숨겨진 규칙과 패턴을 탐사함으로써 임상 데이터에 숨어있는 의미 있는 정보추출에 성공적으로 사용되고 있으며, 특히 임상 연구 분야에서는 훌륭한 의사 결정 지원 시스템으로서 점점 그 사용이 증가되고 있다. 본 연구에서는 신뢰성 있는 자세 제어 능력(Postural control ability) 평가를 위해서 측정된 훈련 데이터에 가중연관규칙 탐사를 적용하여 자세 훈련 유형에 따른 근육 활성 패턴과의 연관성을 분석, 효율적인 재활 훈련 규칙을 탐사하였다. 탐사된 규칙은 재활 및 임상 전문가의 의사결정에 더욱 정성적이고 유용한 선험적 지식으로 사용 될 수 있으며, 이를 근거로 환자 맞춤형 최적의 재활 훈련 모델을 구상하기 위한 지표로서 사용될 수 있다.
목 적 : 최근 Chemokine (C-C motif) ligand-2 (CCL-2; also known as MCP-1)와 CCL-5 (also known as RANTES)가 다양한 염증성 및 비염증성 신질환과 연관성을 보인다는 연구결과들이 보고되고 있다. 이에 본 저자들은 CCL-2 및 CCL-5 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)가 소아 IgA 신병증의 발생 및 임상양상과 어떠한 연관성을 보이는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 경희의료원 소아청소년과에서 학교 검뇨상 이상소견을 보여 전원된 환아 중 신생검을 통해 IgA 신병증으로 확진된 196명의 소아환아와 285명의 건강한 대조군을 대상으로 geneotyping을 통해 6 개의 SNP 대립 유전자 빈도를 조사하여 분석하였다. 또한, 단백뇨(>4 mg/$m^2$/hour), 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변의 유무에 따라 환자군을 다시 세 개의 하위그룹으로 세분화하여 비교하였다. 결 과 : IgA 신병증 환아 및 대조군의 SNP 대립 유전자 빈도를 분석하였을 때, CCL-2 및 CCL-5 유전자 모두에서 질환의 발생과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 두 개의 linkage disequilibrium block이 형성되었으나 하플로타입 분석에서는 유의한 하플로타입을 찾을 수 없었다. 또한, 환자의 하위그룹을 비교하였을 때에도 단백뇨, 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 결 론 : 한국 소아 환자를 대상으로 시행한 본 연구에서 CCL-2 및 CCL-5유전자 다형성과 IgA 신병증의 임상병리 양상 간에 유의한 연관성은 없었다.
연구배경: 최근 국내 중고령층 수면무호흡증 환자 수는 증가되는 추세이며, 그 중 가장 임상적으로 흔히 나타나는 폐쇄성 수면무호흡증은 전반적인 건강 및 웰빙과 연관된다. 이에 본 연구는 한국 중고령층의 폐쇄성 수면무호흡증 위험과 주관적 건강 및 건강 관련 삶의 질 간의 연관성을 파악하고자 하였다. 방법: 2019-2020년 국민건강영양조사(Korea National Health and Nutrition Examination Survey VIII) 전체 응답자 22,559명 중 40세 이상 성인을 추출하여, 결측치가 없는 총 6,659명의 중고령층을 대상으로 데이터를 2차 분석하였다. 그리고 로지스틱 회귀분석과 다중회귀분석을 통해 폐쇄성 수면무호흡 위험 여부와 주관적 건강 및 건강 관련 삶의 질 간의 연관성을 조사하였다. 결과: 폐쇄성 수면무호흡 비위험군에 비해 위험군인 경우 주관적 건강이 저하될 오즈비는 1.84배(p<0.001) 통계적으로 유의하게 높았고, 건강 관련 삶의 질은 0.02점(β, -0.02; p<0.001) 통계적으로 유의하게 낮은 것으로 나타났다. 특정 변수에 대해 하위그룹 분석을 실시한 결과, 성별, 수면시간, 우울증 여부, 가구소득, 가구원 수에 따라 폐쇄성 수면무호흡 위험과 주관적 건강 및 건강 관련 삶의 질 간의 연관성이 통계적으로 유의하게 나타났다. 폐쇄성 수면무호흡 위험군을 기준으로 하였을 때, 남성에 비해 여성에서 주관적 건강이 낮을 연관성이 더 높았고 건강 관련 삶의 질 점수가 낮았다. 수면시간이 8시간 이상이거나 6시간 이하인 경우 6-8시간인 경우보다 주관적 건강이 낮을 연관성이 더 높았고 건강 관련 삶의 질 점수가 낮았다. 우울증이 있는 경우 없는 경우보다 주관적 건강이 낮을 연관성이 높았다. 가구소득 수준이 낮을수록, 가구원 수가 감소할수록 주관적 건강이 낮을 연관성이 높아지고 건강 관련 삶의 질 점수가 낮아졌다. 결론: 폐쇄성 수면무호흡증 위험이 단순히 수면장애로만 직결되는 것이 아니라 개인의 주관적 건강과 건강 관련 삶의 질과도 연관성이 있다는 점을 인식할 수 있도록 사회적인 지원 및 교육이 제공되어야 한다. 특히 여성, 낮은 가구소득, 1인 가구원, 우울증이 있는 취약계층을 대상으로 폐쇄성 수면무호흡증 예방 및 관리프로그램을 통해 주관적 건강과 건강 관련 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 해야 할 것이다.
항암치료는 현재 암환자의 주요한 치료임에도 불구하고 항암제내성과 같은 문제점을 가지고 있다. 약물내성은 다양한 기전에 의해 발생하는데 수송단백질의 과발현, 비독성화발현, 손상유전자의 복구, 세포사멸신호의 변화, STAT-3와 NF-${\kappa}B$의 발현 등이 포함된다. 암세포는 저산소환경에서 발생하며 일반세포에 비해 무산소해당에 상대적 의존도가 높고 이는 암세포의 성장과 전이를 촉진하는 인자가 된다. 항암제가 효과를 내기 위해서는 산소가 필요한데 저산소환경은 이를 방해하며 또한 유전자의 불안정화로 인해 약물내성이 유도된다. NF-${\kappa}B$는 주요 전사인자 중 하나로서 각종 염증과 암에서 지속적으로 활성화되며 암세포의 변화, 증식, 침윤, 전이에 관여한다. 환경적 스트레스 등과 대부분의 항암약제들이 NF-${\kappa}B$를 활성화시키며 임상적으로도 암환자의 생존과 연관된 중요한 예후인자이다. NF-${\kappa}B$의 발현은 항암제로 인한 암세포의 자멸을 회피하게 만들고 수송단백질을 활성화시켜 항암제내성을 유도한다. 강황, 적포도, 고추, 건칠 등 다양한 천연물에서 NF-${\kappa}B$를 억제시키는 효능이 발견되었으며 이는 항암제내성을 억제시키고 항암제의 효과를 증대시킨다. 저산소환경의 개선과 NF-${\kappa}B$의 억제는 상호연관성을 가지고 있으며 항암제내성의 개선뿐만 아니라 암치료제 개발의 새로운 연구목표가 될 수 있다.
Hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$)는 췌장 베타세포의 발생, 분화에 중요한 역할을 하는 전사인자로서, 그 유전자 변이와 MODY와의 연관성이 보고된 바 있다. 특히, 일본인의 경우에는 HNF-$4{\alpha}$ 12352 C>T가 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이와 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 그 결과, HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이인 12352 C>T와 제2형 당뇨병사이에는 구체적인 연관성이 없는 것으로 확인되었다. 이는 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고된 이전의 일본인이나 유럽인을 대상으로 한 연구결과와 다소 차이가 있는 것이며, 한국인을 위한 고유의 통계적 data로서 의미가 있는 것이라 하겠다. 이러한 차이를 보이는 원인을 유추해본다면, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있기 때문으로 생각된다. 이는 당뇨병과 같은 질환이 특정한 한 두 개의 유전자 이상에 의해서 발생되기 보다는, 여러 유전자들이 상호 작용함으로써 발생할 뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 많이 받기 때문에 인종이나 민독과 같은 인구 집단 사이에 유전인자의 차이가 생기는 것으로도 판단된다. 따라서 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 HNF-$4{\alpha}$ 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.
제2형 당뇨병(T2DM)과 그 유병률은 전세계적으로 증가하고 있다. T2DM은 인슐린 저항성이 높아지고 인슐린 분비가 감소해 발생하는 당뇨병의 가장 흔한 유형 중 하나다. 과산화물 증식활성수용체 감마 공활성제 1 알파(PPARGC1A)는 미토콘드리아 생물 발생의 마스터 조절기와 간에서 포도당신합성에 관여한다. 본 연구에서는 T2DM이 있는 한국인 중년층의 PPARGC1A 유전자의 유전적 다형성을 분석하였다. 그 결과, PPARGC1A 유전자 중 15개의 SNP가 T2DM과 통계적으로 유의한 연관성을 보였으며, 그 중 PPARGC1A 유전자의 rs10212638은 T2DM (P=0.015, OR=1.29, CI=1.05~1.59)과 통계적으로 가장 큰 유의한 상관관계를 보였다. PPARGC1A의 마이너 유전자형(minor allele) G는 T2DM의 위험을 증가시켰다. 본 연구는 T2DM와 PPARGC1A의 유전적 다형성 사이에 유의한 연관성을 보여주고 있다. 이러한 결과는PPARGC1A의 SNP가 T2DM의 병의 원인이 되는 유전적 연관성이 있음을 시사한다.
고혈압(hypertension, HTN)은 지속적으로 혈압이 높은 상태를 의미하는 것으로 주요 만성 질환 중 하나이다. 좌심실 비대(left ventricular hypertrophy, LVH)는 좌심실의 질량이 증가된 상태이며, 고혈압은 좌심실 비대의 대표적인 원인이다. 고혈압과 좌심실 비대는 환경적 요인과 유전적 요인이 상호작용하여 발생하는 것으로 알려져 있다. 고혈압에 영향을 미치는 유전적 요인 중 SLC8A1의 다형성이 염분에 민감하게 반응하는 고혈압과 관련이 있다는 것이 보고되었다. 본 연구에서는 SLC8A1에서 유전적 다형성을 한국 유전체 역학 조사 사업을 기반으로 추출하였다. 그런 다음 고혈압과 좌심실 비대에 대해 로지스틱 회귀 분석을 실시하였다. 수축기 혈압과 이완기 혈압에 대한 선형 회귀 분석도 실시하였다. 그 결과, 5개의 SNP가 고혈압과 통계적으로 유의한 연관성을 보였고, 10개의 SNP가 좌심실 비대와 통계적으로 유의한 연관성을 보였다. rs1002671, rs9789739는 고혈압과 좌심실 비대에서 동시에 유의한 상관관계를 나타냈다. 이러한 결과는 SLC8A1 유전자의 다형성이 한국인에게 고혈압 및 좌심실 비대의 발병과 연관되어 있음을 의미한다. 우리는 이러한 결과를 통하여 고혈압과 좌심실 비대에 대한 발병기전을 이해하는 데에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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