• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.1-16
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• 2011

현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.

• 한국정보통신학회논문지
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• 제6권3호
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• pp.379-385
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• 2002

원격의료는 사고현장이나 원거리에서 병원까지의 후송중에 응급처치 및 재택치료에서 필요로 하며, 응급환자가 현장에서 병원에 도착하기 전에 응급치료의 지연에 의하여 사망하거나 불구 및 장애자가 될 수 있는 상황이 전개중이라면 이때의 응급조치는 매우 중요하다고 하겠다. 우리 나라는 1991년 응급환자 정보센터의 설립으로 응급의료 통신망이 운영되어 오고 있으며, 여기에 119의 구조·구급활동은 환자의 후송을 주임무로 하고 있다. 최근에 발족된 1339응급의료 정보센터는 현실적으로 병원에 위치해 있으면서 유선·무선·컴퓨터등의 응급통신망을 통하여 질병상담 및 전국의 병원자료 구축 그리고 119구급대와의 정보교환으로 신속한 응급의료 서비스가 이루어지도록 하고 있다. 이러한 응급의료 서비스에서 사고현장의 구급차에서 환자의 생체신호를 검출하여 해당 의료기관에 환자의 상태를 모니터링 할 수 있도록 정보를 제공하는 기능이 요구되고 있다. 즉, 환자의 기본적인 생체정보를 무선으로 전송하고 병원이나 전문의료기관에서 이것을 모니터링하고 있다. 즉, 환자의 기본적인 생체정보를 무선으로 전송하고 병원이나 전문의료기관에서 이것을 모니터링하여 원격진료를 수행하고, 환자에게 긴급한 응급조치를 취하도록 지시하는 것이다. 여기에 TRS(Trunked Radio System) 무선통신은 의료통신체계에 가장 효율적인 방식으로 현재에 이 분야에서 가장 많이 사용되고 있다. 본 논문에서는 구급차에서 환자의 생체신호 검출, TRS에 의한 신호의 전송 및 수신된 자료의 모니터링 그리고 필요한 음성통신이 동시에 가능하도록 TRS에 생체신호 검출기를 조합하여 휴대형으로 구성되는 모듈을 설계하고 구현하여 그 성능을 실험하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.96-102
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• 2017

당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

• 대한지역사회작업치료학회지
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• 제10권3호
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• pp.1-13
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• 2020

목적 : 본 연구는 생활안전 위험의 예방·대응을 위한 대국민 정보시스템 개발에 있어 장애인을 포함한 안전약자들이 서비스가 달성하고자 하는 효익에 도달할 수 있도록 사용자에게 내재된 의사소통능력을 고려하여 개인화한 서비스를 구성하기 위해 안전약자 요구사항을 분석하는 모델을 제시한다. 연구방법 : 본 연구에서는 특정 재난 주제에 대한 대국민 생활안전 예방서비스 시나리오에 대하여, 나이, 장애, 환경, 직업 등 다양한 특성에 대응되는 가상 인물을 선정하고 분석하는 페르소나 분석 방법을 사용하였다. 다음으로 포커스그룹 인터뷰를 통해 의사소통기능 문제와 관련된 대상자들의 요구사항을 파악하였으며, 이는 ICF를 기반으로 분석을 실시한 뒤, 최종적으로 이 요소들을 특징으로 하는 중재 및 촉진방법을 제공하였다. 결과 : 페르소나 분석 방법을 통해 가상인물들이 스마트 폰 등 의사소통장치를 활용하여 재난정보를 수신할 때 발생할 수 있는 어려움을 파악하여 ICF의 의사소통문제와 연계하여 분석하였다. 이를 ICF코드를 기준으로 정리하여 ICF코드의 의사소통문제와 관련된 d300번 대 코드 중 d310 (음성메시지로 의사소통하기-수용), d315 (비언어적 메시지로 의사소통하기-수용), d320 (공식적인 수화메시지로 의사소통하기-수용), d325 (문자메시지로 의사소통하기-수용), d360 (의사소통장치 및 기술 사용하기) 등 총 5개의 코드에서 19가지의 어려움 혹은 장벽 요인을 도출할 수 있었으며, 그에 대한 각각의 중재 및 촉진 방법을 제안하였다. 결론 : 본 연구에서는 생활안전예방을 위한 정보서비스를 구축함에 있어 사용자의 의사소통능력의 개인차를 극복하고 모든 사용자에게 서비스가 목적한 정보를 전달하기 위하여 ICF 분류체계와 페르소나 분석 방법을 활용하여 접근성을 확보한 시스템 사용자 요구사항을 도출하는 모델을 제시하였다. 본 연구에서는 ICF의 분류체계를 이용하여 사용자의 장애나 질병을 포함한 건강상태와 신체 기능, 구조 및 활동과 참여 요소들을 체계적으로 파악하고 개별 사용자들의 의사소통의 수준 및 요구에 따라 적절한 중재방법과 촉진방법을 도출하여 서비스에 반영할 수 있도록 하였다.