• 제목/요약/키워드: 유전체 분석

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Henoch-Schonlein Purpura 신염에서 안지오텐신 전환효소 유전자 다형성의 영향 (The Effect of Angiotensin Converting Enzyme Gene Polymorphism in Children with Henoch-Schonlein Purpura Nephritis)

  • 하창우;김지영;이정녀;이정화;정우영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권7호
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    • pp.884-890
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    • 2002
  • 목 적 : Henoch-Schonlein purpura(이하 HSP) 신염은 HSP 환자의 약 25-50%에서 발생하여, 소아 연령에서 발생하는 사구체 신염의 중요한 원인 중의 일부를 차지하고 있다. 저자들은 HSP 환자들을 대상으로 하여 신장의 침범이 있는 군과 없는 군으로 분류하여 양군 사이에 ACE 유전자 다형성의 분포에 차이가 있는지를 조사하고, HSP 신염 환자군을 대상으로 ACE 유전자 다형성이 임상양상과 특히 단백뇨와 관련이 있는 지를 조사하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2001년 6월까지 부산백병원 소아과를 방문하여 Henoch-Schonlein purpura로 진단된 61명의 환자를 대상으로 하였다. 이들 중 신장의 침범이 확인된 환자는 33명이었다. ACE 유전자형은 PCR로 측정하였다. 결 과 : 1) ACE 유전자형의 분포는 Henoch-Schonlein purpura(HSP)군에서 DD형이 25%, ID형이 50%, 그리고 II형이 25%이었다. HSP 신염군에서는 DD형이 24%, ID형이 46%, II형이 30%으로 HSP 신염군과 HSP군 사이에는 유전자형 분포의 유의한 차이는 없었다(P=0.90). 2) HSP 신염군에서 각각의 유전자형에 따른 심한 현미경적 혈뇨(>many/HPF), 단백뇨의 동반, 사구체 여과율, 혈청 알부민, 혈청 크레아티닌치 등은 초기와 추적 관찰 후의 검사 모두에서 유전자형에 따른 유의한 차이가 없었다. 3) 단백뇨의 발생빈도와 24시간 채집뇨의 단백량은 유전자형에 따른 유의한 차이는 없었다. 중등도 이상의 단백뇨(${\geq}500mg/m^2/day$)를 가진 경우도 유전자 형에 따른 유의한 차이가 없었다. DD형과 ID형을 합하여 II형과 비교분석을 하였을 때, DD+ID형에서 초기와 추적 관찰 후 단백뇨의 발생빈도, 그리고 24시간 채집뇨 단백량은 II형에 비해 높은 경향을 나타내었으나 통계적으로 유의하지 않았다. 중등도 이상의 단백뇨(${\geq}500mg/m^2/day$)를 가진 경우도 DD+ID형의 경우 II형에 비해 높았으나 통계적으로 유의하지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 HSP 신염 환자에서 ACE 유전자형의 분포는 HSP 환자 군과 유의한 차이가 없었다. DD 혹은 ID형의 경우 II형에 비해 단백뇨의 빈도나 24시간 채집뇨의 단백량이 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지 않았다. HSP 신염에서 ACE 유전자 다양성의 영향을 보다 정확하게 확인하기 위해서는 장기간의 추적 관찰이 필요하리라 생각된다.

한국에서 채집한 Entomogenous fungi의 형태와 RAPD에 의한 유연관계 분석 (Analysis of Genetic Relationship of Entomogenous Fungi in Korea by Morphological Characteristics and RAPD)

  • 최인영;최정식;유영진;이왕휴
    • 한국균학회지
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    • 제29권1호
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    • pp.34-40
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    • 2001
  • Entomogenous fungi의 수집된 14균주를 대상으로 종내 그룹의 상호 유연관계를 분석하고자 자실체 및 불완전세대의 형태적, 배양적 특징 관찰과 RAPD 검정을 실시하였다. Paecilomyces tenuipes는 수 없이 많은 흰색 분생포자가 자실체에 불어 눈꽃모양을 나타냈으며, 곤봉형 phialides위에 구형 또는 타원형의 분생포자가 연쇄상을 이루었다. Cordyceps militaris는 담황색 자실체가 방망이 모양으로 번데기에서 형성되었으며, 불완전세대는 Verticillium으로 단생의 phialides에 구형의 분생포자가 Acremonium-type으로 부착되어 있었다. Beauveria bassiana는 자루에서 여러마디가 이어지며, 각 마디에서 1개씩 분생포자가 붙어있는 zigzag type이었다. 또한 이들의 배양에 적합한 배지는 PDA, SDAY이며, 평면과 단면구조로 Paecilomyces는 벨벳과 평탄, Cordyceps는 양모상과 중앙융기로 생육하였고, Beauveria는 벨벳에 밀가루를 뿌린 모양이었다. URP primer를 이용한 rDNA의 RAPD분석 결과 증폭된 산물의 크기는 100bp에서 2.0kb사이로 genomic DNA fragment는 $10{\sim}14$개이었다. UPGMA 분석에 의한 dendrogram 작성 결과 다양한 유전적 분화를 나타내었으며, 2개의 군으로 그룹화 하였다. P. tenuipes 그룹의 $94.8{\sim}100%$, C. militaris와 C. scarabaeicola, B. bassiana 그룹은 $54.3{\sim}$100%의 상동성을 보였다. 또한 완전세대의 자실체를 형성하는 C. militaris 그룹은 불완전세대인 P. tenuipes와 B. bassiana보다 종내의 변화의 폭이 컸으며, 종내의 세분화가 이루어졌다.

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제주재래마의 핵형분석; G-, C- 및 NOR-banding (Karyotype of Jeju Horse; G-, C- and NOR-banding)

  • 박진식;조병욱;손시환
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제51권5호
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    • pp.361-368
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    • 2009
  • 본 연구는 제주재래마의 염색체 핵형을 제시하기 위하여 G-banding, C-banding 및 AgNORs를 분석하였다. 공시축은 제주도 축산진흥원에서 사육중인 천연기념물로 지정 된 제주재래마 37두와 대조축으로 더브렛종 24두를 대상으로 각 개체 별 혈액배양을 이용한 핵형분석을 수행하였다. 제주재래마의 핵형은 2n=64, XX 또는 XY로서 상염색체는 13쌍의 metacentic 또는 submetacentic 염색체와 18쌍의 acrocentic 염색체로 구성되어 있으며, X 염색체는 5번째 크기의 submetacentric이며, Y염색체는 30번째 크기의 acrocentric 형태이다. 제주재래마의 전체적 G-band 양상은 모든 상 염색체의 동원체 부위가 공히 light band로 나타나고, 그 이외의 부위는 상동 염색체 별 동일한 특징적 band 양상을 나타내었다. 전반적인 제주재래마의 핵형 양상은 국제 말 표준핵형위원회에서 제시한 말의 염색체 표지와 거의 차이가 없는 것으로 나타났다. 제주재래마의 C-banding 양상은 대부분 염색체의 동원체부분에서 일관된 heterochromatin 분포양상을 보이고 있고, 8번 염색체 동원체 부위에 heterochromatin 양적 다형성이 존재하였다. 제주재래마의 NORs 분포 양상은 품종 간, 개체 간 및 세포 간에 수와 발현량의 다형 현상을 보이기는 하나 모든 세포에서 1번 염색체 p-arm 말단부와 26, 31번 염색체의 동원체 부위에 나타나며, 세포 당 평균 NORs의 수는 4.68개로 분석되었다. 이상의 결과로부터 제주재래마에 대한 종의 기본적 유전 표지로서 제주재래마 염색체의 G-, C-, NOR-분염 표준 핵형을 제시하고자 한다.

상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리 (Identification of Compound Heterozygous Alleles in a Patient with Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • 최희지;이수빈;권혜미;최병옥;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제31권10호
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    • pp.913-921
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    • 2021
  • 고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.

NiO 첨가가 PNN-PZT계 세라믹스의 소결 온도 및 압전 특성에 미치는 영향 (NiO Effects on Sintering Temperature and Piezoelectric Properties of PNN-PZT)

  • 정지현;김성진;박은혜;류성림;권순용
    • 한국전기전자재료학회:학술대회논문집
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    • 한국전기전자재료학회 2010년도 하계학술대회 논문집
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    • pp.323-323
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    • 2010
  • PNN-PZT계 세라믹스를 $Pb(Ni_{1/3}Nb_{2/3})_{0.4}(Zr_{0.48}Ti_{0.52})_{0.6}O_3$ 조성으로 설계하고, 이에 낮은 융점의 NiO를 1wt% 첨가하여 저온소결 특성을 평가하였다. 일반적인 세라믹 분말 소결법을 이용하여 시편을 제작하였으며, 이때의 소결온도는 $850{\sim}105^{\circ}C$ 범위에서 변화시켰다. 소결체의 압전 및 유전적 특성을 평가를 하고. SEM 및 XRD를 이용한 미세구조 및 상 분석도 수행하였다. 이러한 실험 결과, PNN-PZT 세라믹은 NiO의 첨가로 $1000^{\circ}C$ 정도에서도 저온소결이 가능한 것을 확인하였다.

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고강도 LTCC 소재에서 glass 조성의 영향

  • 구신일;신효순;여동훈;김종희;박은태;남산
    • 한국전기전자재료학회:학술대회논문집
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    • 한국전기전자재료학회 2008년도 하계학술대회 논문집 Vol.9
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    • pp.61-61
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    • 2008
  • 이동 통신의 급격한 발전에 따라 이동통신 기기의 부품들이 소형화되고 다양한 기능이 요구되어지고 있다. 이동 통신용 부품은 패턴의 미세화와 비아 수의 증가 등 고집적화로 인한 강도 요구로 LTCC 소재의 사용이 증가되고 있다. 또한 glass의 조성이 결정상 생성 및 복합체의 미세 구조에 영향을 미칠 것으로 기대되지만 유리의 조성에 관한 연구는 아직 미비하다. 본 연구에서는, anorthite를 생성시키는 LTCC composite용 glass에서 융점 및 Tg에 영향을 주는 것으로 알려진 B와 Zn의 양을 변화시키고 2가 금속(Mg, Sr, Ba)원소를 첨가함에 따라 compostite에서 아노사이트 상을 비롯한 결정상의 생성과 이에 따른 미세구조의 변화를 살펴 보았다. 조성변화에 따라 제조된 glass는 Tg를 측정하고, 제조된 glass를 $Al_2O_3$ filler와 혼합하여 tape casting 공정으로 시트를 제작하였다. 제조된 시트를 소결한 후에, 강도, 유전 특성, 밀도를 측정하였다. 소결체는 미세구조와 상분석을 통해 LTCC 소재와 글래스 조성과의 상관관계를 확인하고자 하였다.

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초소형 전송폭을 갖는 광 다중모드 간섭결합기의 설계 (Design of Optical Multimode Interference Couplers with Ultracompact Propagating Width)

  • 호광춘
    • 한국인터넷방송통신학회논문지
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    • 제11권1호
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    • pp.47-52
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    • 2011
  • 본 논문에서는 모드전송선로 이론과 유효유전체 해석법을 결합한 새로운 해석법이 초소형 전송폭을 갖는 3차원 구조의 광 다중모드 간섭결합기의 설계특성을 분석하기 위하여 사용되었다. 결합된 해석법에 기초한 다중모드 간섭결합기의 결합효율을 정의하였으며, 3 dB 결합기, cross 결합기 그리고 bar 결합기의 결합 특성을 나타내는 결합길이를 수치해석적으로 결정하였다. 수치해석 결과 본 논문에서 설계한 다중모드 간섭결합기는 낮은 insertion loss와 높은 splitting ratio를 갖는 특성을 보였다.

참외 전장유전체 염기서열 분석 및 SSR 마커 개발 (Whole genome re-sequencing and development of SSR markers in oriental melon)

  • 송운호;정상민
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제46권2호
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    • pp.71-78
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    • 2019
  • The objective of this study was to use 'Danta PR', NGS (Next Generation Sequencing) technology for genome resequencing to develop polymorphic makers between Chinese oriental melon, 'Hyangseo 1' and Korean oriental melon. From the resequencing data that covered about 81 times of the genome size, 104,357 of SSR motifs and Indel, and 1,092,436 of SNPs were identified. 299 SSR and 307 Indel markers were chosen to cover each chromosome with 25 markers. These markers were subsequently used to identify genotypes of 'Danta PR' BC1 (F1 x 'Danta PR') population and a genetic linkage map was constructed. SSR, Indel, and SNPs identified in this study would be useful as a breeding tool to develop new oriental melon varieties.