• 한국정보과학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보과학회 2002년도 가을 학술발표논문집 Vol.29 No.2 (1)
• /
• pp.76-78
• /
• 2002

본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2011년도 추계학술발표대회
• /
• pp.1195-1198
• /
• 2011

최근 의료 분야에 대한 관심이 높아짐에 따라 유전체 데이터를 수집하고 관리하여 분석하는 기술에 대한 많은 연구가 수행되고 있다. 유전체 데이터는 크게 유전체 데이터를 분석하는 전처리단계와 유전체 데이터로부터 변이된 유전체 데이터를 생성하는 후처리단계를 통해 분석된다. 이러한 분석 과정은 많은 시간이 소요되며, 후처리단계에서 결과 데이터는 분석 알고리즘 및 처리 기법에 따라 상이한 결과 데이터를 생성한다. 또한, 유전체 데이터의 각 파이프라인 별 분석된 데이터의 관리가 필요하다. 본 논문에서는 유전체 데이터의 특성을 고려하여, 유전체 데이터 유래 관리를 위한 메타데이터를 설계한다. 아울러 데이터 유래 메타데이터는 자신의 이전데이터들의 결과데이터에 신속한 접근이 가능해야하며, 자신과 유사한 데이터 유래를 지닌 파이프라인의 상세 정보를 신속하게 검색하는 색인구조가 필요하다. 따라서 이를 고려한 유래 메타데이터 검색 알고리즘을 설계한다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
• /
• 한국생물정보시스템생물학회 2002년도 제1차워크샵
• /
• pp.89-104
• /
• 2002

유전체연구사업단은 국내에서 발병 및 사망빈도가 가장 높은 위암과 간암의 퇴치를 목적으로 국가적 특목전략사업으로 연구를 추진하고 있다. 이와 별도로 보건복지부에서는 22개의 중요 질병별 유전체 연구센터를 전국적으로 추진하고 있다. 따라서, 연구가 성공적으로 진행되면 각 연구소에서 독자적으로 개발하여 제공하는 생명정보의 양은 거의 무한에 이를 것이다. 그러나 생명정보는 환자진료에 도움을 주기 위해서는 궁극적으로 임상정보와 함께 유기적으로 통합되어야 한다. 임상정보와의 통합을 위해서는 의료기관의 진료정보와 연구소의 생명정보가 연계되어 엄밀한 임상실험이 추가적으로 실시되어야 한다. 뿐만 아니라 생명정보학의 발전을 위해서는 연구대상의 임상정보가 공유되어야 한다. 유전체정보를 이용하는 생명정보학(Bioinformatics)은 각 국가마다 전략사업으로 간주하여 막대한 투자가 이루어지는 새로운 분야이다. 현재 선진국에서 개발 사용 중인 시스템의 연간 사용료가 고가이므로 국내 도입은 거의 불가능하거나 또는 매우 비효율적이다. 유전체 또는 생명정보의 임상활용 및 생명정보연구를 위한 임상정보 공유를 위해서는 우선 다음의 사항이 개발되어야 한다. 1) 다음과 같은 개별환자의 정보를 각 의료기관에서 제공 받아 저장 활용한다. - 진찰 및 임상소견, 수술기록, 경과기록, 검사결과 (임상병리, 해부병리, 방사선 등), - 영상정보 (X-ray, CT, MRI, 초음파, 전자현미경, 그래픽 등), - 환자개인기록(병력, 과거력, 가족력, 알러지 등), - 예방접종 기록 2) 각 연구소에서 첨단기술을 이용하여 개발되는 생명정보를 임상에 활용하기 위해서는 유전체연구센타와 병원간에 임상정보와 유전체 분석정보의 공유가 필수적으로 발생하게 됨으로, 유전체 정보와 임상정보의 통합은 미래 의료환경에 필수기능이 될 것이다. 3) 각 생명공학 연구소에서 사용하는 첨단 분석 장비와 생명공학 정보시스템의 자동 연계가 필요하다. 현재 국내에는 전국적인 초고속정보망이 가동되어 웹을 기반으로 하는 생명정보의 공유는 기술적으로 문제가 될 수 없으나 임상정보의 유전체연구에 그리고 유전체연구정보의 임상활용은 다양한 문제를 내포하고 있다. 이에 영상을 포함한 환자정보의 유전체연구센터와 병원정보시스템과의 효율적인 연계통합 운영을 위해 국내에서는 초기 도입단계에 있는 국제적인 보건의료정보의 표준인 Health Level 7 (textural information 공유), DICOM (image 및 wave 공유), 관련 ISO표준, WHO의 ICD9/10 (질병분류), LOINC (검사 및 관련용어), SNOMED International (의학용어) 등을 활용하여야 한다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2007년도 추계학술발표대회
• /
• pp.272-273
• /
• 2007

현대 유전체학 기술의 진보는 생물학적으로 중요한 의미를 갖는 생물들의 유전체 서열의 규명 genome sequencing)에 힘입은 바 크다. 기존의 유전체 서열결정법은 주로 염기변이율이 낮은 생물들에 초점을 맞추어 왔다. 하지만 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 염기서열을 결정할 필요가 높아짐에 따라 이를 위한 방법론에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 염기변이율이 높은 생물들의 이배체 (diploid) 유전체 서열이 효과적으로 결정될 수 있을 경우 기존의 유전체 서열비교의 방법론에도 변화가 요청되고 있는 실정이다. 기존의 유전체 서열비교 (whole-genome alignment) 방법론은 반수체 (haploid) 유전체들의 서열비교을 위해 개발되었지만, 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 서열비교에는 반수체 유전체들 비교에 특화된 도구들이 필요하다. 또한 현재 서열비교를 시각화하는 소프트웨어들도 반수체 유전체 비교를 위해 개발된 실정이다. 본 논문의 목표는 이배체 유전체 서열을 비교하는 방법론을 개발을 용이하기위해 이배체 유전체의 서열을 생성하는 도구를 개발하는 것이다. 개발된 도구는 실제 일어날 수 있는 염기변이와 genomic rearrangement를 사용자의 입력을 받아 다수의 생물들의 유전체 서열을 생성해 낸다. 이를 통해 이배체 유전체 서열을 비교하는 도구의 개발을 용이하게 하는데 초첨을 맞추고 있다.

• 의료법학
• /
• 제17권1호
• /
• pp.45-105
• /
• 2016

본 논문은 현대 유전체 맞춤 의료에서 인간유전체 정보를 둘러싼 잊혀질 권리와 공유할 의무를 중심으로 전개되는 논쟁들을 살펴보고 그 의의를 고찰하는 것을 목적으로 한다. 이 목적을 위해 필자는 먼저 인간유전체 맞춤 의료의 정의와 이슈를 정리해 볼 것이다. 이후 본 논문은 인체유래물 및 인간유전체 정보를 둘러싼 논란을 크게 두 방향에서 전개한다. 두 방향이란 인간유전체 정보의 소위 개인적인 측면과 공동체적 측면을 말한다. 인간유전체 정보는 과연 누구의 것일까? 한 개인의 것일까? 그 개인이 속한 가족이나 공동체의 것일까? 필자는 인간유전체 정보가 이 두 속성을 모두 갖는다고 본다. 그리고 이 두 속성은 정보가공과 관련하여 개인과 공동체의 입장차를 중심으로 정보가공자인 연구자와 정보소유를 둘러싼 몇몇 문제를 제기한다. 그리고 이렇게 제기된 문제는 또 다른 의문을 불러일으킨다. 인체유래물로부터 그 정보를 가공한 연구자는 그 정보에 대해 얼마만큼의 소유권을 주장할 수 있을 것인가? 본 논문에서 필자는 이러한 문제의식들을 가지고 헬라세포(HeLa cell), 트리스탄 다 쿠나(Tristan da Cunha)섬 사람들의 천식유전자 특허, 과이미(Guaymi)여성 세포주, 하가하이(Hagahai)남성 세포주 등의 사례를 통해 유전체 맞춤의료를 위한 연구와 유전정보데이터베이스 구축에서 벌어지는 다양한 논쟁점들을 고찰해 보려 노력한다. 마지막으로 필자는 인체유래물 및 인간유전체 정보의 잊혀질 권리와 공유할 의무의 변증법적 종합을 몇몇 도덕철학자들의 입장을 통해 시도해 본다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2016년도 춘계학술발표대회
• /
• pp.646-648
• /
• 2016

유전체 정보를 일정한 유전자 수로 분할하여 유전체에 대한 유전자 정보 처리를 보다 빠르고 정확하게 해석하기 위해 본 논문에서는 바이오 데이터베이스를 이용하여 유전체 내의 유전자 정보가 올바른지 확인하고 이를 사용자가 임의로 정렬하여 유전자 길이가 유동적이면서 유전체에 대한 유전자 정보가 담긴 파일들을 생성하여 유전자 데이터 해석을 수행할 수 있도록 구현하였다.

• 유전체소식지
• /
• 제6권2호
• /
• pp.20-27
• /
• 2006

• 정보과학회 논문지
• /
• 제42권12호
• /
• pp.1584-1589
• /
• 2015

차세대 시퀀싱(Next generation sequencing) 기술의 발달로 여러 생물 종의 유전체 데이터를 다양한 관점에서 비교 분석한 결과를 직관적으로 해석할 수 있게 해 주는 다양한 유전체 브라우저(Genome browser)들이 활발하게 서비스되고 있다. 그러나 기존 유전체 브라우저들은 현존 생물 종의 유전체 데이터에 국한되어 있기 때문에 생물의 진화 현상에 주목하는 연구자들의 수요를 충족시키지 못하고 있다. 본 논문에서는 현존 생물 종의 유전체 데이터를 이용하여 복원된 조상 유전체 정보를 열람할 수 있게 해주는 유전체 브라우저인 AGB (Ancestral Genome Browser)를 소개한다. AGB를 이용하면 진화 과정 중에서 발생한 유전체 변이 현상을 직관적으로 빠르게 추적할 수 있다. AGB는 현재 http://bioinfo.konkuk.ac.kr/genomebrowser/에서 이용 가능하다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보처리학회 2007년도 추계학술발표대회
• /
• pp.262-263
• /
• 2007

유전체학 (genomics)의 가장 기초적인 기반이 되는 것은 염기서열을 정확하게 결정해 내는 것이다. 많은 진핵생물들 (eukaryotes)은 두개의 상동염색체를 가지며 두개의 염색체의 염기서열에는 차이가 존재한다. 현재의 유전체 염기서열 결정방법으로는 염기변이가 많이 존재할 경우 유전체의 염기서열을 결정하기 어렵다. 특정한 장소에 서식하는 무수히 많은 미생물들의 유전체의 염기서열을 동시에 결정하는 문제도 미생물학에서 중요성을 인정받는 문제이지만, 미생물들간의 염기변이의 정도는 단일개체의 경우보다 복잡하며 염기서열을 효과적으로 결정하기 힘들다. 따라서 염기변이가 많은 생물들과 미생물들 집합의 염기서열을 결정할 수 있는 방법론의 개발이 시급한 실정이다. 본 논문에서는 조립된 다염기변이 유전체및 메타유전체의 염기서열의 정확성을 평가하기 위한 유전체 서열과 시뮬레이션에 기반한 read 들을 생성하는 도구를 개발하는 것을 목표로 한다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보과학회 2008년도 한국컴퓨터종합학술대회논문집 Vol.35 No.1 (C)
• /
• pp.217-221
• /
• 2008

생명공학 기술의 발달로 지놈 프로젝트를 통해 인간 초파리 등 여러 종의 유전체 정보가 밝혀 졌다. 그러나 Post-Genome 연구에 있어서 매우 중요한 생물체인 멍게(Ciona intestinalis)와 성게(Strongylocentrotus purpuratus)의 유전체 서열은 현재 공개되어 있으나 염기서열의 연속성(continuity)에는 심각한 문제점이 존재하고 있다. 이들은 염기서열에 변이가 많은 다염기변이 유전체(polymorphic genomes)로 그 특성이 반영되지 않은 전통적인 Whole Genome Shotgun Sequencing(WGSS)방법을 사용였기 때문이다. 이와 같은 다염기변이 유전체 서열 분석은 시스템 생물학이나 비교 유전체학 등의 후발 연구에 기초가 되므로 매우 중요하다. 본 논문에서는 다염기변이 유전체에 대해 알아보고 서열 조립 알고리즘의 기본이 되는 서열 정렬 툴들 중 가장 많이 사용되는 FASTA, BLAST, BLAT에 대해 분석하여 봄으로써 다염기변이 유전체에 적합한 서열 조립 전략 수립을 위해 고려해야 하는 사항들을 논의해 본다.