고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 다인자성 질환으로 알려져 있으며, 최근의 연구에 의하면 사립체 DNA에 존재하는 유전적 다형성이 고혈압과 유의한 관련성을 나타낸다는 보고가 있다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여 사립체 DNA의 5178번째 위치의 염기서열에 존재하는 A/C 다형성이 고혈압과 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과, 사립체 DNA의 5178번째 위치에 존재하는 다형성의 대립 유전자 빈도는 한국인에서 고혈압군과 정상 혈압군 사이에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 따라서, 이 다형성은 적어도 한국인에 대해서는 고혈압에 유의하게 영향을 미치는 유전적 소인은 아닌 것으로 사료된다.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
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v.22
no.4
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pp.661-669
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2011
By direct sequencing of 12 STS marker, we identified 10 polymorphic SNPs. As a result of genotype frequency analysis between 10 polymorphic SNPs and extreme population (n=20) for marbling score in Hanwoo (n=233), there was over 40 percent of frequency difference of HWSNP_1-1 and HWSNP_9-4 SNP. HWSNP_1-1 SNP was significantly associated with marbling score in large-scale population (n=233). Therefore we suggested that HWSNP_1-1 SNP can be useful as a positional candidate for beef quality for marker-assisted selection in Hanwoo.
Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype due to those genetic variations. Polymorphism due to change in one DNA base sequence is called as a Single Nucleotide Polymorphism. In the near future, the evaluation of relative risk to specific disease according to SNP will be essential part of fundamental of medicine for the diagnosis, treatment and prevention. Dental caries and periodontal diseases has been first subject to genetic association study in dentistry and broaden out to other areas like bone formation and resorption. This article presents the current state of genetic association study and its application to dentistry.
Interleukine-1(IL-1)은 여러 가지 기능을 가진 싸이토카인으로써 미생물에 대한 면역반응을 일으킨다. IL-1의 유전자 다형성과 치주질환과의 관련성에 대한 많은 연구가 있어왔지만, 대부분이 백인을 대상으로 한 연구였다. 이후 중국인과 일본인을 대상으로 한 연구에서 IL-1의 유전자 다형성의 분포가 인종간에 차이를 보인다는 점이 발견되었다. 이번 연구에서는 치주적으로 건강한 한국인에서 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사하고자 하였다. 서울대학교 치과병원에 근무하는 치과의사, 치과위생사, 간호조무사 및 서울대학교 치과대학 4학년 학생 중 치주낭 깊이와 부착소실이 4mm 이하인 치주적으로 건강한 한국인 65명을 대상으로 하였다. IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자 다형성은 분리한 DNA에 각 대립유전자에 특이성을 지닌 primer를 넣고 PCR(Polymerase Chain Reaction)법을 이용하여 증폭시킨후 전기영동법을 이용하여 각 대립유전자의 존재를 확인함으로써 결정하였다. IL-1${\beta}$-511 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 22의 유전자형에 대하여 각각 23.1%, 49.2%, 26.2%의 분포를 보였다. IL-1${\beta}$+3954의 유전자 다형성은 대립유전자 11, 대립유전자 12의 유전자형에 대하여 각각 89.2%, 10.8%의 분포를 보였으며, 대립유전자 22의 유전자형을 갖는 사람은 한명도 발견되지 않았다. IL-1RN의 유전자형은 5가지의 대립유전자 중에서 1, 대립유전자 2, 대립유전자 4만일 발견되었으며, 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 14의 유전자형이 86.2%, 12.3%, 1.5%로 분포하였다. 이를 바탕으로 각 대립유전자의 발생빈도 계산한 결과 IL-1${\beta}$-511에서는 대립유전자 1과 2의 비율이 거의 유사하였으나 (47.7%, 52.3%), IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에서는 대립유전자 1이 90%이상 발견되었으며, 또한 대립유전자 1외의 다른 대립유전자가 발견된 경우, 모두 이형접합체였다. 이 연구는 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사한 것으로 한국인에서 이들 유전자의 유전자형의 분포는 백인에서의 분포와 차이를 보이고 있었다. 이후 치주질환자의 유전자형 분포와의 비교로 치주질환과 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자다형성과의 관련성에 관한 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.
Seo, Hyo-Won;Kang, Sung-Ho;Yi, Jung-Yoon;Park, Young-Eun;Cho, Ji-Hong;Ahn, Won-Gyeong;Yu, Dong-Lim
Korean Journal of Plant Resources
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v.20
no.1
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pp.79-85
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2007
The species in genus Saxifiraga distributed in circumpolar arctic are taxonomically difficult to study. RAPD analyses were performed to compare the genetic diversity of the 16 Saxifrages originated from the Norwegian Arctic Svalbard and Korea. The 12 accessions of URP primers were tested and 4 of which showed polymorphism were selected. Total 79 (44.8%) DNA bands were scored and analyzed by UPGMA cluster analysis. The results indicated that all of the 9 Saxifraga species from Svalbard showed high genetic diversity than those from Korea. The Similarity matrix and cluster analyses indicated that the Saxifraga species from Svalbard and Korea can be divided into two different subgroups. RAPDs of the Saxifraga species of Korea showed higher homologous patterns than those of Arctic Saxifrage. Among the Saxifraga species, we found that the morphological similarity reflects the genetic similarity. The geographic distance, clonal reproduction, and environmental condition may contribute the high level of genetic diversity between Saxifraga species from the two isolated regions.
Cho, Kang Hee;Kwack, Yong-Bum;Park, Seo Jun;Kim, Se Hee;Lee, Han Chan;Kim, Mi Young
Journal of Plant Biotechnology
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v.44
no.3
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pp.303-311
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2017
In this study, random amplified polymorphic DNA (RAPD) and sequence-related amplified polymorphism (SRAP) analyses were used for evaluation of genetic diversity of 61 kiwifruit (Actinidia spp.) germplasms including domestic and overseas collection cultivars. Forty RAPD primers were detected in a total of 230 polymorphic bands with an average of 5.75. Thirty-two SRAP primer combinations were detected in a total of 204 polymorphic bands with an average 6.38. By unweighted pair-group method arithmetic average cluster analysis using 434 polymorphic bands, kiwifruit germplasms were classified in three groups with similarity value of 0.680. Cluster I consisted of 46 kiwifruit germplasms belonging to A. deliciosa, A. chinensis, A. deliciosa ${\times}$ A. arguta, A. chinensis ${\times}$ A. arguta, and A. chinensis ${\times}$ A. deliciosa. Cluster II consisted of seven germplasms belonging to A. arguta and 'Skinny Green', a cultivar derived from a cross between A. arguta and A. deliciosa. Cluster III consisted of seven germplasms belonging to A. rufa, A. hemsleyana, A. macrosperma, A. polygama, and A. eriantha. Genetic similarity values among tested kiwifruit germplasms ranged from 0.479-0.991, and average similarity value was 0.717. Similarity value was highest (0.991) between NHK0038 (A. deliciosa) and NHK0040 (A. deliciosa), and lowest (0.479) between 'Hayward' (A. deliciosa) and K5-1-22 (A. arguta).
Dispersal polymorphism in insects Is a kind of adaptive strategy of the life history together with the diapause, consisting of the “long-winged or alate forms” of migratory phase and the “short-winged or apterous forms” of stationary phase. Dispersal polymorphism is a polymorphism related with the flight capability, and has three categories ; the wing polymorphisms, flight muscle polymorphisms, and flight behavior variations. Phase variation is another type of dispersal polymorphism varying in morphology, physiology and wing forms in response to the density of the population. The dispersal migration is a very adaptive trait that enables a species to keep pace with the changing mosaic of its habitat, but requires some costs. In general, wing reduction has a positive effect on the reproductive potential such as earlier reproduction and larger fecundity The dispersal polymorphism is a kind of optimization in the evolutionary strategies of the life history in insects; a trade-off between the advantages and disadvantages of migration. Wing polymorphism is a phenotypically plastic trait. Wing form changes with the environmental conditions even though the species is the same. Various environmental factors have an effect on the dispersal polymorphisms. Density dependent dispersal polymorphism plays an important role In population dynamics, but it is not a simple function of the density; the individuals of a population may be different in response to the density resulting different outcomes in the population biology, and the detailed information on the genotypic variation of the individuals in the population is the fundamental importance in the prediction of the population performances in a given environment. In conclusion, the studies on the dispersal polymorphisms are a complicated field in relation with both physiology and ecology, and studies on the ecological and quantitative genetics have indeed contributed to understanding of its important nature. But the final factors of evolution; the mechanisms of natural selections, might be revealed through the studies on the population biology.
Fifty nine strains of Agrobacterium vitis, the causal agent of crown-gall disease on grapevine, originating from different geographical regions and 16 grapevine cultivars including 35 Kyoho cultivar of Korea, were characterized by PCR polymorphic analysis using Universal Rice Primer(URP). Of 12 URP primers, primers URP1F, URP2R, URP2F, and URP4R, URP17R were available for detecting PCR polymorphic bands among the A. vitis strains. PCR polymorphic bands produced by primers URP2F and URP17R were profiled to 12 strain types. A. vitis strains originated from Kyoho cultivar of grapevine showed relatively simple genetic diversify of the four PCR types, while the A. vitis strains originated from other grapevine cultivars and type culture strains showed various genetic diversity with 8 types. Unweighted Pair-Group Method with Arithmetic mean(UPGMA) cluster analysis using the URP-PCR polymorphic bands showed 59.4. vitis strains are genetically clustered into large seven groups.
Proceedings of the Korean Aquaculture Society Conference
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2003.10a
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pp.33-33
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2003
Lipoprotein lipase (LPL)은 지방축적과 대사에 있어 중요한 효소로서 지방조직과 근육 내로의 지방산 유입을 조절하며, 여러 조직에서 합성되고, 조직 특이적인 방법으로 동물의 생리상태, 영양상태 및 발달단계에 따라 유전자 발현이 조절되는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 어류의 체지방 축적과 대사과정을 이해하고 성장 및 경제형질 관련 DNA marker를 확보하기 위한 1차적인 연구로서, 한국산 선발계통 및 일본산 양식계통과 이들 두 계통간 잡종 참돔 집단을 이용하여 LPL 유전자 내의 다형성을 탐색하고 분석하였다. PCR-RFLP 분석을 실시하여 참돔 LPL 유전자 exon 2번을 포함하는 영역에서 3개의 (Msp I, Alu I 및 Hsp92II) 다형성을 확인하였고, 각 집단간 대립유전자의 빈도를 분석하였다. Exon 2번에서 관찰된 Msp I 다형성은 염기치환 (C$\longrightarrow$G)이 일어난 형태로서 아미노산 서열에는 변화가 없는 silent mutation 이었으며, 대립유전자의 빈도를 분석한 결과, 각 집단간 뚜렷한 차이는 없었다. Alu I 및 Hsp92II 다형성은 intron 영역에서 발견되었으며, Alu I 다형성으로 인한 4개의 대립유전자형 중 D 대립유전자는 한국산 선발 계통과 한국산 선발계통을 포함하는 교배집단에서만 검출되었다. 이 후의 연구에서는 참돔 LPL 유전자의 exon 영역에 존재하는 다형성을 탐색하고, 형질과의 연관성 및 지방축적 기능과의 관련성 등을 분석하고자 한다.
Kim Seoun Jeong;Jang Dai Ho;Kang Byung Yong;Kim Hyun Hee;Lee Kang Oh
Environmental Analysis Health and Toxicology
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v.18
no.4
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pp.243-247
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2003
고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인들이 상호작용하여 발병하는 질환으로, 기존의 연구에서 dopamine D3 receptor(DRD3)와 고혈압과의 관련성에 관한 보고들이 있었다. 이에, 본 연구에서는 DRD3 유전자에 존재하는 Bail제한절편길이 다형성이 한국인 집단에서 고혈압과 어떠한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과 이 유전자에 존재하는 다형성은 한국인 집단에서 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다. 그러나, 이 다형성을 구성하는 대립 유전자의 빈도를 여러 민족집단의 결과들과 비교했을 때, 흑인 집단과 유의한 차이를 나타내었다. 따라서, 이러한 결과는 DRD3유전자에 존재하는 다형성이 고혈압과의 관련성을 나타내는 지를 정확하게 이해하기 위해서는 혹인 집단을 비롯한 다른 민족집단들을 대상으로 하여 광범위한 연구를 수행할 필요가 있을 것으로 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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