• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.89-99
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• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.

• 한국응용약물학회:학술대회논문집
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• 한국응용약물학회 1993년도 제2회 신약개발 연구발표회 초록집
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• pp.126-126
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• 1993

암을 유발시키는 원인은 생물, 물리, 화학적 요인 등 여러 가지가 있으나 근자에 들어 산업후에 따르는 환경오염의 증가는 화학적 원인에 의한 발암가능성을 증대시키고 있다. 이러한 화학적 인자의 발암 기전 중 많은 부분이 유전자에 상해를 일으킴으로써 암을 발생시킨다고 알려져 있다. 그러므로 항암실험을 수행하였던 파푸아뉴기니아산 열대식물 13과 23종 부위별 36시료에 대하여 항변이원성 검색실험을 통하여 유전독성을 가진 화학적 요인에 의한 발암 가능성에 대한 예방 효과를 알아봄으로써 발암에 대한 예방약물 개발의 기초 자료를 제공하고자 본 실험을 수행하였다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제14권1호
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• pp.103-107
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• 1971

동일비중을 갖는벼의 현미중 수개 화학성분함량은 품종의 유전적 상수로서 그값은 환경요인에의하여 영향받지 아니하고 환경요인은 비중별 분포비율만 변화시킨다는 가설을 질소함량에 대하여 결정증명하고 인산, 가리, 칼슘 및 마그네시움에 대하여 동가설의 입증가능성과 가설이 갖는 영양생리적 의의를 검토하였다.

• 한국산업정보학회논문지
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• 제25권2호
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• pp.115-127
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• 2020

본 연구에서는 모바일폰의 생산, 유통 및 사용 후 처리과정을 효율적으로 관리하기 위한 지속가능한 폐쇄루프 공급망 (Sustainable close-loop supply chain: SCLSC) 모델을 제안한다. 제안된 SCLSC모델의 지속가능성 (Sustainability)을 강화하기 위해 경제적 요인인 총이익 최대화, 환경적 요인인 총 CO2 방출량 최소화, 사회적 요인인 사회적 영향력 최대화를 각각 고려하였다. 이들 세 가지의 요인은 제안된 SCLSC모델의 수리화 모델링 과정에서 목적함수로 표현된다. 따라서 제안된 SCLSC모델은 다목적 최적화 (Multi-objective optimization) 문제로 고려될 수 있으며, 이를 해결하기 위해 혼합유전알고리즘 (Hybrid genetic algorithm: HGA) 접근법을 사용하였다. 수치실험에서는 세가지 상이한 규모의 SCLSC모델을 제시하고, 이를 다양한 수행도 척도들을 사용하여 HGA 접근법의 우수성을 확인하였다.

• 한국산업정보학회논문지
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• 제27권5호
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• pp.73-82
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• 2022

고혈압과 같은 만성질환은 발병의 원인은 다양한 요인들이 복합적으로 작용하기 때문에 생애주기에 따라 차별화된 관리가 필요하다. 본 연구는 머신러닝을 이용해 고혈압 발병에 영향을 미치는 요인들의 생애주기별로 차이를 분석한다. 이를 위해, 질병관리청의 국민건강영양조사 데이터에 대한 전처리 및 변수 선택 과정을 거쳐 총 35개의 변수를 활용했다. 분석결과, 트리기반 머신러닝 모델 중 XGBoost가 중년과 노년 모두 예측 성능이 높은 모델로 나타났다. 변수중요도를 통해 도출된 생애주기별 고혈압 위험요인을 살펴보면 중년의 경우 개인특성 요인, 유전적 요인, 영양섭취 요인이 고혈압 위험요인으로 나타났고, 노년의 경우 영양섭취 요인, 식생활 요인, 생활습관 요인이 고혈압 위험요인으로 도출되었다. 본 연구 결과는 생애주기별 고혈압 관리에 유용한 기초자료로 사용될 수 있을 것으로 기대된다.

• 우울조울병
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• 제10권1호
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• pp.13-21
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• 2012

자살은 다양한 신경생물학적, 심리사회적 요인들이 모두 관여하고 있는 복합적인 행동으로, 유전적 요인과 가족력, 신경생물학적인 특성, 발달 단계에서의 요인들과 성격적 특성 등의 취약한 체질적 소인을 가진 사람들에게서 환경적인 스트레스와 물질남용, 정신질환, 신체질환 등의 영향을 통해 최종적으로 발생하게 된다. 신경생물학의 발달로 인해 자살에는 정신질환과 무관하게 독립적으로 작용하는 유전적 소인이 있으며, 이와 관련된 신경전달물질, 신경호르몬, 신경영양인자, cytokine, 지질 대사의 이상 등이 신경회로의 신호 전달을 교란시켜 자살에 취약하도록 만든다는 사실이 밝혀졌다. 또한 그 중 가장 주된 역할을 하는 인자는 5-HT와 HPA 축의 기능부전인 것으로 생각할 수 있다. 이러한 소견들은 향후 자살의 생물학적 표지자를 설정하고, 임상적으로 자살 고위험군에 대한 조기 개입을 하는 한편 새로운 치료 방법을 개발하는데 많은 도움을 줄 수 있을 것이다.

• 월간당뇨
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• 통권218호
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• pp.22-23
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• 2008

당뇨병을 앓고 있는 환자들 중 비만 때문에 고생하는 환자들이 매우 많다. 당뇨병의 발병 원인이 아직 완전히 다 밝혀진 것은 아니지만 유전적인 원인과 근육이나 지방조직 등 말초조직에서의 인슐린저항성, 췌장에서의 인슐린분비기능의 감소 등이 가장 큰 원인인 것으로 알려져 있다. 특히 비만이 관계하는 말초조직의 인슐린 저항성이 당뇨 발병 원인의 주요 요인으로 꼽히고 있다는 것은 주목해야 할 사항이다. 또한 비만한 당뇨인들은 체중조절이 되지 않는 만큼 혈당조절에도 실패할 수밖에 없다. 비만한 당뇨병환자분들, 올해는 체중감량으로 건강한 한해를 보냅시다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제25권6호
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• pp.1385-1395
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• 2014

가축의 경제적인 특성은 환경적인 요인과 유전적인 요인의 영향을 받으며, 또한 하나의 유전자가 아닌 여러 유전자의 상호작용의 영향을 받는다고 알려져 있다. 본 논문에서는 선형회귀모형을 활용하여 환경적인 요인을 보정한 자료로 한우의 맛과 육질에 영향을 준다고 밝혀진 지방산합성효소의 단일염기다형성 5개를 이용해 한우의 경제 형질에 영향을 미치는 우수 유전자 조합을 선별하고 우수 유전자형을 밝힌다. 이를 위해 데이터마이닝 기법인 인공신경망, 로지스틱 회귀모형, C5.0, CART 기법을 이용하였다. 공정한 모형 평가를 위해 전체 데이터를 훈련용 데이터 (60%)와 검증용 데이터 (40%)로 나누었고, 훈련용 데이터에서 설정된 모형을 검증용 데이터에 적용시켜 정확도를 비교하였다. 그 결과 C5.0이 최적 모형으로 선정되었으며, C5.0의 의사결정나무를 통해 우수 유전자 조합을 선별하였다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2012년도 한국컴퓨터종합학술대회논문집 Vol.39 No.1(C)
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• pp.113-115
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• 2012

전사체(transcriptome) 분석이란 주어진 조건 하에서 현재 세포 내에 발현된 모든 트랜스크립트의 종류와 양을 밝히는 것을 의미하며, 분석 결과는 질병 관련성/유전적 요인 규명 등의 연구에 직접 활용한다. 우리는 선행 연구에서 RNA-Seq 데이터를 이용하여 선택 스플라이싱 과정에 의하여 생성되는 모든 트랜스크립트의 유형을 분류/추출하는 새로운 방법론을 제안한 바 있다. 그 후속 연구로서 본 연구에서는 시간/공간 효율적인 알고리즘 구현을 위한 최적화 방법론을 제안하고, 실용화를 위한 전사체 분석 도구 개발에 대하여 논한다. 개발된 전사체 분석 도구에서는 기존의 분석 도구와 달리 RNA-Seq 데이터의 단계적 분석 결과를 시각적 뷰어를 통하여 검색 가능하며, 이들 기능은 복잡한 전사체 분석 결과의 이해와 타당성 검증에 활용한다.

• 생명과학회지
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• 제28권12호
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• pp.1536-1544
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• 2018

우울증은 심각하며 재발하는 흔한 정신질환이다. 우울증은 환경 요인과 유전 요인, 그리고 신경생물학적 체계의 구조 및 기능의 변화로 발병한다. 후성유전학적 변화가 우울증과 관련 된다는 여러 연구들이 보고되었다. 후성 유전은 환경 요인이 크로마틴 구조를 변화시켜 DNA 염기 서열 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 기전으로 설명된다. DNA 메틸화와 히스톤 아세틸화 및 메틸화를 포함하고 있는 히스톤 변형이 주요 후성유전기전으로 알려져 있다. 우울증 동물모델연구에서는 생애 초기 스트레스 같은 스트레스 환경이 게놈에 지속적으로 후성유전표지를 남기게 되고 이로 인해 유전자 발현이 변화되고 결국 성체가 되었을 때 신경 기능이나 행동 기능에 영향을 미치게 된다고 설명하고 있다. BDNF는 우울증과 관련된 대표적인 유전자로 알려져 있다. 설치류가 출생 전, 후, 그리고 성체 기간에 스트레스에 노출되면 해마에서 BDNF 유전자의 히스톤 변형과 DNA 메틸화 패턴이 변화되고 이로 인해 BDNF 발현이 변화된다. 이러한 과정은 불안과 우울 행동에도 영향을 미치게 된다. 본 종설에서는 BDNF 유전자의 히스톤 변형 및 DNA 메틸화와 같은 우울증 발병에 관여하는 후성유전기전의 최신 지견에 대해 논의하여 우울증 치료의 새로운 타겟 개발에 도움이 되고자 한다.