Recently, there have been lots of study for disease-genetic association using SNPs and haplotypes. Statistical methods and tools for various types of data are developed by many researchers. However, there is no unified software which can handle most of major analysis, and the methods and manners to deal with data are quite different through softwares. And thus it is not easy to researcher to choose proper software. In this study, we devide analyzing procedures into three steps: preliminary analysis, population-based analysis and family-based analysis. We review the statistical methods for each step and compare the features of the FBAT, SAS/Genetics, SAGE and R as major integrating softwares for genetic study.
Hypertension (HTN) is one of the major chronic diseases, and HTN is defined as being in a state of continuous high blood pressure. Left ventricular hypertrophy (LVH) is a condition in which the mass of the left ventricle has increased, and HTN is a leading cause of LVH. HTN and LVH are known to be caused by the interaction of environmental factors and genetic factors. It has been reported that the polymorphisms of SLC8A1, among the genetic factors that affect high blood pressure, are related to salt sensitivity hypertension. In this study, the genetic polymorphisms of SLC8A1 were chosen based on the Korean Genome and Epidemiology data. Logistic regression analysis was then performed for HTN and LVH. Linear regression analysis was also performed for systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP). As a result, 5 SNPs showed statistically significant associations (P<0.05) with HTN, and 10 SNPs showed statistically significant associations with LVH. rs1002671 and rs9789739 showed significant correlation at the same time with HTN and LVH. These results suggest that the polymorphisms of the SLC8A1 gene are linked to the development of HTN and LVH in Koreans. We expect these results to help us understand the pathogenic mechanisms for HTN and LVH.
Seo, Joo Hee;Lee, Yoonseok;Jeon, Gwang Joo;Kong, Hong Sik
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
v.28
no.5
/
pp.1043-1053
/
2017
In this study, genotyping was executed by using 13 microsatellite markers for genetic diversity of 224 Gorals (Saanen(88), Laoshan(67), Toggenburg(32), Alpine(12), Anglonubian(9), Jamnapari(7) and Black Bengal(4)). The number of alleles was observed 4 (INRA005) to 18 (SRCRSP23) each markers. Observed heterozygostiy ($H_{obs}$), expected heterozygosity ($H_{\exp}$) and polymorphism information content (PIC) were observed 0.482 to 0.786, 0.476 to 0.923, and 0.392 to 0.915, respectively. Principal Components Analysis(PCoA) results were similar to the results of FCA. NE-I(on-exclusion probability for identity of two unrelated individuals) was estimated at $2.47{\times}10^{-15}$. In conclusion, this study shows the useful data that be utilized as a basic data of Gorals breeding and development.
Behcet's disease (BD) is a systemic vasculitis characterized by recurrent oral and genital ulcers, and ocular inflammation, and which may involve the joints, skin, central nervous system and gastrointestinal tract. Although the exact pathogenesis for BD is not completely understood, it has been suggested that the disease is triggered in genetically susceptible individuals by environmental factors, such as microbial agents. It is noted that multiple genes, including MHC (major histocompatibility complex) and non-MHC genes, are implicated in the pathogenesis of BD. This study tries to determine whether IL-6 gene polymorphisms are associated with susceptibility to Behcet's disease in Koreans. Gene polymorphisms were typed by VNTR (variable number of tandem repeat), RFLP (restriction fragment length polymorphism), DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography).There were no evidences for genetic association conferred by the IL-6prom polymorphism. However, significant differences in the IL-6vntr genotype and allele frequencies were found between patients with BD and controls. The IL-6vntr*C allele appeared to be an additional susceptibility gene to Korean BD. Further studies in other populations and gene are required to confirm these results.
Kim, Min-Jeong;Kim, Tae-Soo;Shim, Chang-Ki;Kim, Yong-Ki;Jee, Hyeong-Jin
Weed & Turfgrass Science
/
v.1
no.4
/
pp.57-63
/
2012
This study was carried our to examine the genetic relationship of 13 commercial turfgrass cultivars using Random Amplified Polymorphic DNA to provide genetic informations more efficient golf course management. Analysis of 56 random hexamer primers generated 13 to 54 polymorphic bands among the 13 cultivars with an average of 30.7 bands per primer. The results of cluster analysis based on RAPDs revealed that three major variety groups: Group I - 'Shadow II', 'Aurora Gold', 'Little Bighorn Blue', 'PennA-1', and 'PennA-4'; Group II - 'Midnight II', 'Prosperity', 'Moon light SLT', 'Bright star SLT', and 'Silver dollar'; and Group III - 'Olympic Gold', 'Silver Star', and 'Tar Heel II'. The genetic similarity coefficients among 13 turfgrass cultivars ranged from 0.039 to 1.0 with highest coefficient in Group III. Studies on morphological characters and the effective molecular markers such as sequence characterized amplified regions are further needed to identify relationships and genetic diversities within species and among species.
Sohn, Ji Woong;Lee, Shin Yup;Lee, Su Jung;Jeon, Hyo-Sung;Lee, Jae Hee;Park, Jae Hyung;Kim, Eun Jin;Kang, Young Mo;Lee, Jae-Tae;Cha, Seung Ick;Kim, Chang Ho;Jung, Tae Hoon;Park, Jae Yong
Tuberculosis and Respiratory Diseases
/
v.58
no.2
/
pp.135-141
/
2005
배경 및 목적 : Multidrug Resistance-1 (MDR1) 유전자는 다약제내성에 관여하는 P-glycoprotein을 암호화한다. MDR1 유전자의 다형성은 P-glycoprotein의 발현과 기능의 차이를 일으켜 항암화학요법 반응에 영향을 미칠 수 있을 것이다. 저자들은 소세포폐암 환자에서 MDR1 유전자의 다형성과 일배체형에 따른 항암화학요법에 대한 반응을 조사하였다. 대상 및 방법 : 경북대학병원에서 병리적으로 소세포폐암으로 진단받고 etoposide-cisplatin 항암화학요법을 받은 54명을 대상으로 하였다. 전혈 5cc에서 DNA를 추출하고 PCR-RFLP법을 통해 MDR1 유전자 엑손 21의 2677G>T 다형성과, 엑손 26의 3435C>T 다형성을 조사하고 다형성과 일배체형에 따른 항암화학요법의 반응을 조사하였다. 결 과 : 2677G>T 유전자형에 따른 항암화학요법의 반응은 유의한 차이가 없었다. 3435 CC 유전자형은 3435 CT+TT 형에 비해 치료 반응율이 유의하게 높았다 (P = 0.025). 유전자형 분석 결과와 일치되게 2677G/3435C 일배체형은 다른 일배체형에 비해 치료반응을 보이는 경우가 유의하게 많았다 (P = 0.015). 결 론 : 소세포폐암에서 MDR1 유전자의 2677G>T와 3435C>T 다형성 및 이들 다형성의 일배체형은 etoposide-cisplatin 항암화학요법의 반응을 예측할 수 있는 지표로 사용될 수 있을 것으로 생각된다.
Kim, Yun-Jin;Noh, Ji-Hyun;Koh, Jae-Whoan;Kim, Yong-Bong
Journal of Genetic Medicine
/
v.4
no.2
/
pp.128-132
/
2007
Purpose : Endometriosis is a steroid dependent disease with a particular genetic background but the location of possible genomic aberrations are still poorly clarified. This study was designed to investigate the associations between the polymorphism of the progesterone receptor gene (PROGINS) and endometriosis. Methods : 100 women with surgically diagnosed and histologically confirmed endometriosis were enrolled as a patient population and a total of 110 female control subjects undergoing health examination were enrolled as control population. DNA extraction and polymerase chain reaction (PCR) were used to genotype women for the presence of the PROGINS polymorphism in peripheral blood samples. The x2-test was used to compare genotype distributions between endometriosis and controls. Results : T1/T2 heterozygote was found to be one patient in each group, and the rest of the subjects were all T1/T1 homozygotes. There was no difference in the genotype distribution between the endometriosis group and the control group. Conclusion : These results suggest that the progesterone receptor gene PROGINS is not associated with the risk for endometriosis.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
v.21
no.3
/
pp.387-395
/
2010
It is important to identify the interaction of genes about human disease and characteristic value. Many studies as like logistic analysis, have associated being pursued, but, previous methods did not consider the sub-group of the genotypes. So, QTL interactions and the GMM (genotype matrix mapping) have been developed. In this study, we detect the superior genotype combination to have an impact on economic traits of Korean cattle based on the study over GMM method. Thus, we identified interaction effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) responsible for average daily gain(ADG), marbling score (MS), carcass cold weight (CWT), longissimus muscle dorsiarea (LMA) using GMM method. In addition, we examine significance of the major genotype combination selected by implementing permutation test of the F-measure which was not obtained by Sachiko et al.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
v.23
no.3
/
pp.467-474
/
2012
Human diseases and livestock economic traits are not typically the result of variation of a single genetic locus, but are rather the result of interplay between interactions among multiple genes and a variety of environmental exposures. We have used linear regression model for adjusted environmental effects and multifactor dimensionality reduction (MDR) method to identify gene-gene interaction effect of statistical model in general. Of course, we use 5 SNPs (single uncleotide polymorphism) which were studied recently by Oh et al. (2011). We apply the MDR (multifactor demensionality reduction) method on the identify major interaction effects of single nucleotide polymorphisms responsible for economic traits in a Korean cattle population.
Communications for Statistical Applications and Methods
/
v.17
no.5
/
pp.733-743
/
2010
Recently, disease-genetic association analyses using single nucleotide polymorphisms(SNPs) and haplotypes in family-based genetic study have come into the spotlight. In binary trait, the classic transmission disequilibrium test(TDT) can only be applied if genetic information of parents and their offspring is available. However, in case of diseases having a late age of onset such as dementia, the TDT cannot be applied due to the fact that parental genotype data are unavailable. For this reason, alternate methods using genetic sib information instead of parental genotype data are proposed. In this study, methods using genetic sib information are reviewed and power of analysis tests is also compared throughout simulation experiment.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.