닭의 대사 생리에 대한 연구는 산업적 가치 및 생물학, 의학적으로도 매우 중요하다. 닭의 유전체 염기서열 분석 결과는 2004년에 처음 발표되었고, 이러한 유전체 정보를 바탕으로 유전형과 표현형의 상관관계를 분석하는 연구가 필요하다. 따라서 본 연구는 닭 유전체 정보를 바탕으로 대사 경로를 재확립하고, 닭 특이 대사 경로 유전체 데이터베이스를 구축하였다. 이를 위해 Perl 언어를 기반으로 개발된 자동 파이프라인(pipeline)을 이용하여 여러 생물정보 데이터베이스에 산재해 있는 닭 유전체에 관한 정보를 통합한 닭 특이 통합 데이터베이스를 구축하였다. 또한, 구축된 닭 특이 통합 데이터베이스를기반으로PathoLogic 알고리즘을구현한Pathway Tools 소프트웨어를 이용하여 닭 특이 대사 경로를 재확립하였다. 결과적으로, 닭 유전체 Gallus_gallus-2.1에서 2,709개의 효소, 71개의 운반체(transporter)와 1,698개의 효소 반응, 8개의 운반 반응(transport reaction)이 도출되었다. 이를 통해 총 212개의 대사 경로가 재확립되었고, 1,360개의 화합물(compound)이 닭 특이 대사 데이터베이스에 포함되었다. 다른 종(사람, 생쥐, 소)과의 비교 분석을 통해 중요한 대사 경로가 닭 유전체에 보존되어 있음을 보였다. 또한, 닭 유전체의 assembly와 annotation의 질을 높이는 노력과 닭 및 조류에서 유전자 기능 및 대사 경로에 대한 연구가 필요한 것으로 나타났다. 결론적으로, 본 연구에서 재확립된 닭의 대사 경로 및 데이터베이스는 닭 및 조류의 대사 연구뿐만 아니라 포유동물 및 미생물과의 비교 생물학적 접근을 통한 의학 및 생물학적 연구에 활용될 것으로 기대된다.
기능 유전체 연구에서 이동유전자 또는 T-DNA 도입을 이용한 삽입돌연변이체 분석은 미지의 유전자 기능을 분석할 수 있게 한다. 이에 따라 본 연구에서는 배추(Brassica rapa ssp. pekinensis)와 같은 고등 식물에서 genomic DNA조각을 분리할 수 있는 효과적인 PCR 방법을 개발하였다. 본 연구에서 개발한 variable argument thermal asymmetric interlaced PCR(VA-TAIL PCR)은 single-step annealin-gextension PCR 방법과 길게 구성된 유전자 특이적 primer 및 touch-up PCR 방법이 적용되었으며, 증폭 효율을 증가시키기 위하여 autosegment extension 증폭 방법이 적용되었다. 또한 개발된 VA-TAIL PCR 방법은 배추에 특화된 변성 primer를 Integr8 단백질체 데이터베이스를 분석하여 작성하였으며 대량의 배추 T-DNA 삽입 돌연변이 집단에서 각각의 T-DNA 인접 염기 서열을 분석하는 데 매우 정확하고 효과적인 것으로 분석되었다. 따라서 본 연구에서 개발된 VA-TAIL PCR 방법은 기존에 확인된 염기 서열을 이용하여 양쪽 방향을 모두 분석할 수 있기 때문에, 유전체 연구에서 T-DNA 또는 기 밝혀진 염기 서열에 인접한 미지의 염기서열을 확인하는데 매우 효과적일 것으로 기대된다.
원위 근병증은 원위 근육의 퇴행성 질환이며 임상적, 유전적으로 이질적인 그룹이다. 당원 축적병 9D (GSD9D)는 원위 근병증 중 하나이며, 근육의 포스포릴라아제키나아제(phosphorylase kinase) 결핍을 특징으로 하는 대사 근병증이다. GSD9D 환자는 운동 후 근육 약화, 근육 변성, 경련과 비정상적인 근육통 및 근육 경직이 발생될 수 있다. GSD9D는 글리코겐 대사의 주요 조절 효소 인 근육 포스포릴라아제키나아제의 알파 소단위를 암호화하는 PHKA1 유전자의 돌연변이로 유발된다. 이 연구에서 우리는 한국인 GSD9D 가족에 대해 PHKA1 유전자에서 c.3314T> C (p.I1105T) 돌연변이를 동정하였다. 이 돌연변이는 이전에 어떠한 돌연변이 데이터베이스에서도 보고되지 않았으며 500명의 건강한 대조군에서도 발견되지 않았다. 이 돌연변이 영역은 다양한 다른 종 내에서 잘 보존되었으며 in silico 분석에서 돌연변이가 병원성일 가능성이 있다고 예측했다. 현재까지 PHKA1 유전자에는 보고된 병원성 돌연변이가 7개뿐이며 한국에서는 보고된 사례가 없다. 따라서 이 연구는 한국 GSD9D 환자의 첫번째 사례이다. 또한 이 연구는 이전에 보고된 환자와 한국 환자의 임상 증상과 병리 상태를 비교하고 설명하고자 하였다. 아울러 우리는 본 연구가 GSD9D의 분자 진단에 유용하게 활용될 것으로 기대한다.
국내에서 유통되고 있는 오이 110 품종을 대상으로 microsatellite 마커를 이용하여 DNA profile 데이터베이스를 구축하기 위하여 품종식별력이 높은 분자 마커의 선정 및 이를 활용한 품종간 유전적 유사도 검정 등에 대한 연구를 수행하였다. 오이 11 품종을 358개의 microsatellite 마커로 검정하여 31개의 다형성이 높은 마커를 선정한 다음 110품종에 대한 DNA profile 데이터베이스를 구축하였다. 오이 110품종을 31개의 microsatellite 마커로 분석하였을 때 대립유전자의 수는 2-9개로 비교적 다양한 분포를 나타내었으며 전체 139개의 대립유전자가 분석되었다. PIC 값은 0.253-0.873 범위에 속하였으며 평균값은 0.610으로 나타났다. Microsatellite 마커들의 대립유전자를 이용하여 계통도를 작성하였을 때 110 품종이 과실의 형태에 따라 그룹화되는 것을 확인하였으며, 대부분이 품종이 microsatellite 마커의 유전자형에 의해 식별이 되는 것으로 나타났다. 이 연구결과에 의해 개발된 오이 품종별 DNA profile 데이터베이스는 품종보호 출원 품종의 선 DNA 검정을 통한 대조품종 선정, 구별성, 균일성, 안정성 확인에 매우 유용하게 이용할 수 있어 향후, 품종보호권 강화 등에 크게 기여할 수 있을 것으로 사료된다.
미생물 연구에서 대량의 마이크로바이옴 데이터를 효율적으로 얻는 기술이 발전해왔지만, 마이크로바이옴 빅 데이터를 적절하게 분석하는 도구는 여전히 부족하다. 또한 빈약한 데이터베이스를 사용하여 미생물 군집을 분석하면 잘못된 결과를 초래할 수 있다. 따라서 본 연구는 대량의 미생물 데이터베이스 분석을 위한 적절한 방법을 설계하고자 하였다. 박테리아는 개인의 손끝과 개인 소지품(휴대 전화 및 랩탑 키보드)에서 수집되었다. 박테리아로부터 게놈 DNA를 추출하고 16S rRNA 유전자를 표적으로 하여 차세대 시퀀싱을 실시하였다. 손끝과 개인 소지품 간의 박테리아 매칭 비율의 정확성은 공식과 함께 환경 및 인간관련 데이터베이스를 사용하여 확인하였다. 적절한 분석을 설계하기 위해 다음 세가지 범주를 기준으로: 정성적 분석과 정량적 분석 비교, 성별에 관계없이 모든 참여자뿐만 아니라 동일 성별 참여자 내 비교, 환경(eDB) 및 인간 관련 데이터 베이스(hDB)를 이용하여 샘플간 비교하였다. 결과는 정성적 분석과 동일 성별 참가자 내에서의 비교 및 hDB의 사용이 비교적 정확한 결과를 제공하였다. 우리의 연구는 인간 유래 미생물을 사용하여 대량의 미생물학적 데이터를 포함하는 연구를 수행할 때 정확한 결과를 얻을 수 있는 분석 방법을 제공한다.
국내에서 최근에 유통되고 있는 고추 170품종을 대상으로 microsatellite 마커를 이용하여 DNA 프로파일 데이터베이스를 구축하기 위하여 품종식별력이 높은 분자표지의 선정 및 이를 활용한 품종 식별력 및 유전적 유사도 검정 등에 대한 연구를 수행하였다. 고추 형태적 특성이 다른 11품종을 302개의 microsatellite 마커로 검정하여 24개의 다형성이 높은 마커를 선정한 다음 170품종에 대한 DNA 프로파일 데이터베이스를 구축하였다. 고추 170품종을 24개의 microsatellite 마커로 분석하였을 때 마커당 평균 대립유전자수는 6.83개로 나타났고, 최소 2개부터 15개까지 다양한 분포를 나타내었다. PIC 값의 경우 0.324-0.873 범위에 속하였으며 평균값은 0.673으로 높게 나타났다. Microsatellite 마커의 대립유전자를 이용하여 고추 170품종에 대한 계통도를 작성하였을 때 과실의 형태에 따라 3개의 그룹으로 크게 나누어졌으며 모든 품종이 microsatellite 마커의 유전자형에 의해 식별이 되는 것으로 나타났다. 이 연구결과에 의해 개발된 고추 품종별 DNA 프로파일 데이터베이스는 품종보호출원 품종의 선 DNA 검정을 통한 대조품종 선정, 구별성, 균일성, 안정성의 재확인에 매우 유용하게 이용되어질 수 있어 향후, 품종보호권 강화 등에 크게 기여할 수 있을 것으로 사료된다.
In recent environment of dynamic management, there is growing recognition that information and knowledge management systems are essential for efficient/effective decision making by CEO. To cope with this situation, we suggest the Data-Miming scheme as a key component of integrated information and knowledge management system. The proposed system measures business performance by considering both VA(Value-Added), which represents stakeholder’s point of view and EVA (Economic Value-Added), which represents shareholder’s point of view. To mine the new information & Knowledge discovery, we applied the improved genetic algorithms that consider predictability, understandability (lucidity) and reasonability factors simultaneously, we use a linear combination model for GAs learning structure. Although this model’s predictability will be more decreased than non-linear model, this model can increase the knowledge’s understandability that is meaning of induced values. Moreover, we introduce a random variable scheme based on normal distribution for initial chromosomes in GAs, so we can expect to increase the knowledge’s reasonability that is degree of expert’s acceptability. the random variable scheme based on normal distribution uses statistical correlation/determination coefficient that is calculated with training data. To demonstrate the performance of the system, we conducted a case study using financial data of Korean automobile industry over 16 years from 1981 to 1996, which is taken from database of KISFAS (Korea Investors Services Financial Analysis System).
최근 유전체학, NGS(Next Generation Sequencing) 기술, IT/NT 장비의 발전 등에 따라 방대한 양의 바이오-메디컬 데이터가 생산되고, 이에 따라 빅데이터를 활용한 헬스케어 산업이 급속히 발달하고 있으며, 이와 관련된 빅데이터 기술은 국민의 건강 증대와 건강한 고령 삶을 제공하는 핵심 기술로 급부상하고 있다. 패스웨이는 단백질, 유전자, 세포 등의 생체적 요소 간의 역학관계 혹은 상호작용 등을 네트워크 형식으로 표현한 생물학적 심층지식으로, 바이오-메디컬 빅데이터 분석에 있어서 널리 활용되고 있다. 하지만 패스웨이는 매우 다양한 형태를 갖고 용량이 매우 큰 빅데이터로 이를 분석하는데 많은 시간이 소요된다. 그래서 본 논문에서는 세계적으로 가장 우수하고 방대한 양의 패스웨이를 제공하는 KEGG 패스웨이 데이터베이스로부터 사용자가 관심 갖는 패스웨이만을 자동 수집하고 패스웨이 간 계층구조를 기반으로 네트워크를 구성 후, 해당 패스웨이 네트워크에 대한 클러스터링과 핵심 패스웨이 선정을 통해 패스웨이 간의 역학관계 또는 상호작용을 직관적으로 분석할 수 시스템을 제안했다.
최근 지놈(Genome) 프로젝트를 통해 DNA 염기서열에 대한 정보가 밝혀짐에 따라 분자 수준의 유전자 정보를 다루는 기법이 활발히 연구되고 있다. 그리고 밝혀진 서열정보들의 방대함으로 미루어볼 때 이들 정보를 데이터베이스화하고 효과적인 분석을 행하기 위한 새로운 컴퓨터의 알고리즘의 개발 또한 시급한 일이다. 이러한 측면에서 ,본 논문에서는 분자생물학에서 매우 중요한 연구 대상으로 삼고있는 프로모터 서열과 유전자간의 연관성으로 발현되는 특징을 알아내기 위한 연관 규칙 탐사 알고리즘을 연구한다. 기존의 탐사 알고리즘은 트랜잭션 데이터를 대상으로 하지만 본 논문에서는 생물학적 데이터를 대상으로 하였기 때문에 데이터의 형태와 생물학적인 특성을 수용하는 변형된 연관규칙 알고리즘을 설계한다. 본 연구를 통하여 얻어진 결과는 실제 생물학적 실험'대상의 후보조합을 최소화 하므로써 많은 시간과 노력 비용을 절감할 수 있다.
In the field of rice research, insertional mutants have become a valuable resource for studies of gene function. However, a well-designed database yet in the area of rice functional genomics. The relevant data are widely distributed and independently managed by the individual research groups. Heterogeneous data format in the distributed database systems causes many problems related to redundancy and compatibility. In this research, integration of the distributed databases using agent technology is pursued. In particular, a data integration agent, an ontology agent, a comparison agent, and resource agents are designed, whereby the integrated database is maintained. Moreover a framework for the web-based information system, which provides information to biologists and permits biologists to add new data to the database, is proposed. To establish an interoperable data format, an XML-based data model is also developed adopting ontology concept.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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