• 생명과학회지
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• 제22권11호
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• pp.1493-1499
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• 2012

본 연구는 30개의 MS 마커를 이용하여 한국재래염소 3개 집단(당진, 장수, 통영)과 1개 농가집단을 대상으로 집단 내 및 집단간의 유전적 다양성, 계통유전학적 유연관계 분석 및 한국재래염소 3개 집단간의 유전적 균일성을 검증하여 우리 고유유전자원으로서의 가치를 구명하고자 실시하였다. 대립유전자형 분석 결과, 총 277개의 대립유전자형 중 집단-특이 대립유전자형은 102개(36.8%)였으며, 다형성지수인 이형접합도의 관측치($H_O$)는 0.416~0.651, 다형정보량(PIC)은 0.462~0.679로 산출되었다. Nei의 $D_A$유전거리를 토대로 개체별 NJ 계통수를 작성한 결과 집단별로 독립적인 그룹을 형성하였는데, 한국재래염소 3개 집단 간의 유전거리에 비해 한국재래염소 집단과 농가 집단 간의 유전거리는 2배 이상을 보였다. 한국재래염소 집단의 실제적인 분류 및 분류된 군락의 균일도를 STRUCTURE software를 이용하여 분석한 결과, 실제 공시한 집단 수와 동일한 3개의 군락으로 분류가 가능했고, 각 집단에 대한 균일도는 통영(84.1%), 장수(78.1%), 당진(69.9%)의 결과를 나타냈다. 본 연구를 통하여 한국재래염소 집단의 유전적 다양성, 유연관계 및 유전적 균일성을 확인하였다. 본 연구에서 확인된 한국재래염소의 유전적 특성은 우리 고유자원에 대한 과학적인 근거자료이며, 나아가 가축유전자원에 대한 국가수준의 보존, 평가 및 이용에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.884-890
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• 2002

목 적 : Henoch-Schonlein purpura(이하 HSP) 신염은 HSP 환자의 약 25-50%에서 발생하여, 소아 연령에서 발생하는 사구체 신염의 중요한 원인 중의 일부를 차지하고 있다. 저자들은 HSP 환자들을 대상으로 하여 신장의 침범이 있는 군과 없는 군으로 분류하여 양군 사이에 ACE 유전자 다형성의 분포에 차이가 있는지를 조사하고, HSP 신염 환자군을 대상으로 ACE 유전자 다형성이 임상양상과 특히 단백뇨와 관련이 있는 지를 조사하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2001년 6월까지 부산백병원 소아과를 방문하여 Henoch-Schonlein purpura로 진단된 61명의 환자를 대상으로 하였다. 이들 중 신장의 침범이 확인된 환자는 33명이었다. ACE 유전자형은 PCR로 측정하였다. 결 과 : 1) ACE 유전자형의 분포는 Henoch-Schonlein purpura(HSP)군에서 DD형이 25%, ID형이 50%, 그리고 II형이 25%이었다. HSP 신염군에서는 DD형이 24%, ID형이 46%, II형이 30%으로 HSP 신염군과 HSP군 사이에는 유전자형 분포의 유의한 차이는 없었다(P=0.90). 2) HSP 신염군에서 각각의 유전자형에 따른 심한 현미경적 혈뇨(>many/HPF), 단백뇨의 동반, 사구체 여과율, 혈청 알부민, 혈청 크레아티닌치 등은 초기와 추적 관찰 후의 검사 모두에서 유전자형에 따른 유의한 차이가 없었다. 3) 단백뇨의 발생빈도와 24시간 채집뇨의 단백량은 유전자형에 따른 유의한 차이는 없었다. 중등도 이상의 단백뇨(${\geq}500mg/m^2/day$)를 가진 경우도 유전자 형에 따른 유의한 차이가 없었다. DD형과 ID형을 합하여 II형과 비교분석을 하였을 때, DD+ID형에서 초기와 추적 관찰 후 단백뇨의 발생빈도, 그리고 24시간 채집뇨 단백량은 II형에 비해 높은 경향을 나타내었으나 통계적으로 유의하지 않았다. 중등도 이상의 단백뇨(${\geq}500mg/m^2/day$)를 가진 경우도 DD+ID형의 경우 II형에 비해 높았으나 통계적으로 유의하지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 HSP 신염 환자에서 ACE 유전자형의 분포는 HSP 환자 군과 유의한 차이가 없었다. DD 혹은 ID형의 경우 II형에 비해 단백뇨의 빈도나 24시간 채집뇨의 단백량이 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지 않았다. HSP 신염에서 ACE 유전자 다양성의 영향을 보다 정확하게 확인하기 위해서는 장기간의 추적 관찰이 필요하리라 생각된다.

• 한국어류학회지
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• 제36권2호
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• pp.139-155
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• 2024

한국산 중고기속(genus Sarcocheilichthys)에 속하는 중고기(S. nigripinnis morii) 8개 집단과 참중고기(S. variegatus wakiyae) 5개 집단의 미토콘드리아 DNA의 cytb 유전자를 이용하여 각 집단의 유전적 다양성 및 분자계통학적 유연관계를 검토하였다. 참중고기 집단이 중고기 집단보다 유전적 다양성이 높은 것으로 확인되었다. cytb 유전자를 기반으로 한 한국산 중 고기속 어류의 분자계통도상에서 참중고기의 영산강(YSR) 집단은 중고기의 탐진강(TJR), 영산강(YSR), 섬진강(SJR) 집단과 clade를 이루며 현재의 분류체계와 일치하지 않는 유전적 유역관계가 나타났다. 한편, 핵 DNA 분자계통도상에서는 참중고기와 중고기로 뚜렷하게 구분이 가능하여 미토콘드리아 및 핵 DNA가 분자계통도상에서 상충하는 mitonuclear 불일치 현상이 나타냈다. 중고기의 섬진강(SJR) 집단이 동진강(DJR) 집단에 이입되어 교배가 일어난 것으로 추정되는 유전자형이 확인되었다. 동해로 유입되는 하천 중 유일하게 형산강(HSR)에만 이입되어 서식하는 것으로 알려진 중고기 집단은 한강(HR) 집단으로부터 이입되어 형성된 집단으로 추정되었지만, 고유한 유전적 그룹을 나타내는 유전자형도 확인되었다. 중고기의 한강(HR), 금강(GR), 만경강(MGR) 집단은 압록강 이북에 분포하는 북방중고기(S. czerskii), S. soldatovi와 유전적으로 동일 집단을 형성하였으며, 이에 다양한 표본을 확보하여 형태학적 및 분자계통학적 연구를 통한 분류학적 재검토가 요구되었다.

• 생물정신의학
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• 제5권1호
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• pp.17-33
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• 1998

Advances in molecular biology contribute to the understanding genetic mechanism of psychiatric disorders. They have renewed hope for the discovery of disease relevant gene. However, the results somewhat confused. And we will wait for a long time for the application of gene therapy in schizophreniar. Fortunately we could classified the schizophrenia with genotypes of dopamine and serotonin receptors. It is expected that this genetic classification could provide key strategy for the therapeutic application in biological treatment for schizophrenia. The purpose of this article is to call attention of the institute participants to linkage, association, mRNA expression, genotypic classification and to the need for more systemic research. The author summarized the modified methods which were done in his laboratory in appendix.

• 한국작물학회지
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• 제47권6호
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• pp.465-470
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• 2002

맥주보리 교배모본(Crossing block) 380품종 및 계통을 공시재료로 esterase 동위효소 가운데 4개의 loci에 대한 allele의 종류, 발견빈도, 유전자형 등을 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 조사한 380 계통중 Est1 locus에서는Pr, Al, Ca, Af등 4개의 alleles이 있는 것으로 관찰되었으며 그 중 Pr allele이 약 70%, Ca allele이 28.4%로 대부분을 차지하였고, Ca 및 기타 Al allele은 2% 미만이었다. 2. Est2 locus에서는 Dr, Fr, Sp, Un, null 등 5개의 allele이 있는 것으로 나타났고 allele이 84.5%로 가장 높은 비율을 차지하였고, null allele가 10%이었다. 3. Est4 locus에서는 Nz, Su, At, null 등 4개의 allele이 발견되었는데 Su allele가 약 84%로 대부분을 차지하였으며, Nz, allele가 10.5%, At allele가 4.2%의 빈도를 보였다. 4. Est5 locus에서는 Mi, Pi, Te, od(null) 등 4개의 allele이 발견되었으며 Pi allele이 61.0% Mi allele이 34.2%이었다. 5. 4개의 Esterase loci에서 나타나는 pattern을 기준으로 한 유전자형은 25가지의 유형으로 분류할 수 있었으며, G1형(Pr-Fr-Su-Mi)이 28.1%, G2형(Pr-Fr-Su-Pi)이 39.5%로 대부분을 차지하였고 다음으로 12형(Ca-Fr-Su-Pi)이 약 8.1%의 비율로 나타났다. 기타의 유전자형들은 그 발견 빈도가 극히 낮은 편이었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제6권2호
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• pp.219-233
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• 1999

목 적 : Respiratory syncytial virus(RSV)는 소아 하기도 감염증의 중요한 원인의 하나이다. 연구자들은 8년간 분리된 RSV A 아군의 항원상의 다양성과 G 단백 유전자의 변이를 관찰하고자 하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원에서 1990년부터 1998년까지 8년 동안 분리된 RSV A 아군 179주들을 대상으로 하였다. G 단백 유전자를 역전사 중합효소 연쇄 반응으로 증폭한 후 이 증폭 산물을 AluI, HineII, MboI, PstI, RsaI 및 TagI 등의 제한효소로 처리하여 이들의 절단 양상에 따른 유전자형들의 다양성을 파악하였다. 또, RSV에 대한 단클론 항체와의 반응 여부에 따른 항원형과 유전자형의 연관성을 검정하였다. 또한, 각 유전자형의 선택된 일부 주들의 염기 서열을 결정하여 이미 보고된 표준주 및 외국의 임상 분리주들과 비교하여 계통수 분석을 시행하였다. 결 과 : 8회의 RSV 유행기 중 A 아군은 7회에서 유행하였다. A 아군 179주의 G 단백 유전자의 역전사 중합효소 연쇄 반응 증폭 산물의 제한효소에 의한 절단 양상에 따른 유전자형은 23가지였으며 이 중 12가지는 2개 이상의 바이러스주에서 나타났다. 단클론 항체와의 반응 양상에 따른 항원형은 6가지로 분류되었으며 그 중 한가지 형이 91%를 차지하였다. 항원헝과 유전형간의 상관관계는 적었다. 우리나라에서 분리된 A 아군의 G 단백의 염기 서열은 표준주틀과 91~93%의 동질성을 보였으며, 아미노산 서열은 표준주들과 85~90%의 동질성을 보였다. G 단백 염기 서열을 토대로 한 계통수에서 우리나라에서 분리된 RSV는 각기 표준주와는 다른 부위에 속하였고 A 아군은 4개의 군을 형성하면서 1988년부터 1993년까지 영국과 스페인에서 분리된 주들과 부분적으로 연관 관계를 나타냈다. 결 론 : 결론적으로 RSV A 아군의 유전자형은 항원형보다 더욱 다양한 양상을 보이며, 우리나라에서는 표준주 및 외국의 임상 분리주와는 차이가 있는 다양한 유전자형의 RSV가 유행하고 있다. 향후 RSV의 연구에는 이러한 점이 고려되어야 할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.160-166
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• 2007

목 적:아드레너직 수용체는 약물학적 분류에 의해 ${\beta}_1$-, ${\beta}_2$-, ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체로 구분된다. 각 아류형 수용체의 유전자는 수용체의 기능에 영향을 주는 다형성들을 가진다(1 아드레너직 수용체: Ser49Gly, ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체: Gln27Glu,${\beta}_3$ 아드레너직 수용체: Trp64Arg). 이번 연구의 목적은 자간전증에서 아드레너직 수용체 아류형 각각의 대립 유전자와 유전자형의 분포를 연구하고, ${\beta}$ 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형이 자간전증과 관계가 있는지 조사하는 것이다. 방 법:한국인 자간전증 임산부 159명과 정상 임산부 168명으로부터 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집하였다. 각 아류형 수용체들의 유전자형은 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절단 절편의 길이 다양성에 기초한 유전자 검색법을 사용하여 결정하였다. 결 과:${\beta}_1$과 ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체 유전자의 다형성 연구에서, 각 수용체 유전자들의 대립 유전자와 유전자형 분포는 두 군 간에 차이가 없었다. 그러나 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 돌연변이 대립유전자는 정상군보다 자간전증군에서 보다 빈번하게 나타났다(P<0.05, 위험도 1.57, 95% 신뢰구간 1.01-2.46). 더욱이 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 이형접합체는 정상군과 비교했을 때 자간전증군에서 증가하였다(P<0.05, 위험도 1.76, 95% 신뢰구간 1.06-2.92). 아류형 아드레너직 수용체들의 세 가지 다형성들을 조합하여 평가하였을 때, ${\beta}_1$과 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체는 이형접합체이고 ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체는 정상 동형접합체로 구성된 특별한 유전자형을 지닌 임산부는 자간전증의 위험이 유의성 있게 증가하였다(P<0.05, 위험도 3.01, 95% 신뢰구간 1.12-8.08). 결 론:아류형 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형(Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg)은 자간전증의 위험과 관계가 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권1호
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• pp.24-32
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• 2003

목 적 : 황색포도구균(S. aureus)은 건강인의 비강이나 피부에 정상 세균총으로 존재하지만, 병원 내 감염과 항생제 내성이 문제가 되고 있다. 본 연구는 신생아의 비강에서 S. aureus을 분리하여 항생제 감수성의 양상과 내성 관련 유전자를 검출하여 내성의 정도와 내성 관련 유전자의 상관관계를 규명해 보고자 하였으며, 병원성 인자의 검출을 실시하고, arbitrarily-primed polymerase chain reaction(AP-PCR)법에 의한 유전자형별을 통하여 역학적 해석을 시도하였다. 방 법 : 2001년 2월에서 5월 사이에 부산대학교병원 신생아 중환자실 및 신생아실에 입원한 28명을 대상으로 이들의 비강에서 총 120회의 nasal swab을 실시하여 51주의 S. aureus를 분리하였다. 분리균에 대한 항생제 감수성 검사, coagulase 검사과형별, plasmid DNA의 양상, mec 관련 유전자의 분포, 장독소의 유전자 및 TSST-1 독소의 유전자 보유 상태, AP-PCR법으로 유전자 형별을 조사하였다. 결 과 : 1) Methicillin 내성이 23주, vancomycin 내성이 6주였고, 3가지 이상의 약제에 대한 내성이 절반 이상을 차지하였다. 2) 42주가 coagulase 양성이었고, 이중 mecA 및 femA 유전 자를 보유한 12주를 대상으로 한 형별 검사에서 8종(coagulase I-VIII형)으로 분류되었다. 3) mecA 유전자가 22주에서, mecR1 유전자가 18주, mecI 유전자가 1주, femA 유전자가 17주에서 발견되었으며, 이들을 4가지의 유전자형으로 분류하였을 때 mecA형이 14주, mecR1형 10주, mecA-mecR1형 7주, mecA-mecR1-mecI형이 1주였다. mecA 및 mecA 관련 유전자와 항생제 다제내성과는 상관관계가 없었다. 4) 16주가 mecA와 femA를 모두 보유하였으며, 이들의 plasmid 양상은 I형이 7주, II형이 6주 그리고 III형이 2주였다. Oxacillin 및 vancomycin에 내성을 보이는 II형과 III형에서는 35.5kb의 plasmid DNA를 보유하였다. 5) 장독소 A, B, D, 및 E의 유전자는 51주 전부에서 검출되지 않았으나 장독소 C의 유전자는 64.7%, TSST-1 유전자는 80.4%가 양성이었다. 6) Coagulase 양성이며 mecA 및 femA 유전자를 보유한 MRSA 12균주에 대한 유전자 형별 검사에서 I형에서 X형으로 분류할 수 있었으며, II형 2주, X형 2주가 동일 유전자형이었고, 나머지는 다른 유전자형이었다. 결 론 : 입원 중인 신생아의 비강 내 S. aureus의 상재률이 아주 높았으며, 이들의 항생제 내성률, 특히 vancomycin의 내성률이 높아 이들에 의한 원내 감염에 대한 특별한 관리가 필요하며, 이들의 병원성 인자 및 관련 유전자에 대한 분석은 원내 감염에 대한 적절한 대책과 효과적인 치료에 많은 도움을 줄 수 있으리라 사료된다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제34권3호
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• pp.623-637
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• 2004

중증 만성 치주염과 1L-1B+3954 및 1L-1A+4845 유전자의 대립유전자 2 보유 유전자 다변성이 관련된다고 보고되었다. 그러나 이러한 1L-1 복합유전자 다변성과 만성 치주염 및 급진성 치주염과의 관련성에 대해서는 상반되게 보고되고 있는데 이는 인종적 배경과 질환특성의 차이에 기인한 것으로 보인다. 이 연구는 한국인에서 경도, 중등도와 중증의 만성 치주염 그리고 급진성 치주염 환자를 대상으로 하여 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L1B-511, 1L-1 RN intron 2 (VNTR) 유전자 다변성의 분포를 평가하고, 치주질환의 심도와 유형에 관련되는지 알아보고자 시행되었다. 전남대학교 병원 치주과에서 검진과 치료를 받은 100명의 치주질환자를 대상으로 하였고 질환군은 치주낭 깊이, 부착 소실, 골 소실을 기준으로 하여 경도, 중등도, 중증의 만성 치주염, 급진성 치주염군으로 분류하였다. 대조군으로는 전남대학교 병원 소아치과에 내원한 전신적으로 건강한 92명의 아동을 포함하였다. 각 대상 환자에서 채취된 협점막상피에서 genomic DNA를 얻어 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L-1B-511 genotype은 중합효소 연쇄반응을 시행한 후 제한 효소분해과정을 거쳐 전기영동 후 분리한 결과를 해석하였으며 1L-1 RN(VNTR) 유전형은 중합효소연쇄반응 후 분리한 결과를 해석하여 다음의 결과를 얻었다. 대립유전자 2 보유자 비율은 치주질환자에서 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L-1B-511, 1L-1 RN이 각각 61%, 13%, 76.6%, 34%였으며 대조군에서는 76.9%, 7.7%, 62.2%, 19.1%였다. 1L-1B+3954과 1L-1A+4845 대립유전자 2 보유자인 양성유전자형 비율은 경도, 중등도, 중증의 만성치주염, 급진성 치주염환자에서 각각 10%, 7.9%, 22.2%, 12% 였으며 치주질환자의 13%, 대조군의 7.7%에서 양성 복합유전자형(positive genotype)을 보였다. IL-1B-511 유전자 다변성은 치주질환자에서 대조군에 비하여 높았으며 급진성 치주염환자에서 대립유전자 2 보유자율이 유의하게 높았다(p<0.01). IL-1 RN intron 2 유전자 다변성은 중등도 및 중증 만성 치주염환자에서 대립유전자 2 보유자율이 유의하게 증가하였다. 이러한 결과는 IL-1 gene cluster의 유전형이 한국인에서도 치주염의 유형과 질환 심도에 관련될 수 있음을 시사하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.10-17
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• 2004

목 적 : HSP 사구체 신염은 소아 만성 사구체신염의 흔한 원인이다. 본 연구에서는 HSP 환자들을 신장 침범이 있는 군과 없는 군으로 분류, 양 군 사이에 AGT 유전자의 235번 아미노산이 methionine에서 threonine으로 치환되는 AGT M235T 유전자 다형성의 분포에 차이가 있는지를 조사하고, HSP 신염 환자군을 대상으로 AGT M235T 유전자 다형성이 임상양상과 관련이 있는지를 조사하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2001년 6월까지 부산백병원 소아과를 방문하여 HSP로 진단된 61명의 환자를 대상으로 하였다. AGT M235T 유전자형은 PCR로 측정하였다. 결 과 : 1) AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP군에서 MM형이 75%, MT형이 25%, 그리고 TT형이 0%이었다. HSP 신염군에서는 MM형이 64%, MT형이 36%, TT형이 0%으로 HSP 신염군과 HSP 군 사이에 유전자형 분포의 유의한 차이는 없었다. 2) HSP 신염군에서 각각의 유전자형에 따른 단백뇨의 동반, 사구체 여과율, 혈청 알부민, 혈청 크레아티닌치 등은 초기와 추적 관찰 후의 검사에서 유전자형에 따른 유의한 차이가 없었다. 추적기간 동안 말기 신부전으로 진행되어 신장이식을 받은 1명은 MT형이었으며 나머지 환자는 모두 정상 신기능을 유지하였고, 고혈압의 발생도 관찰되지 않았다. 3) 24시간 채집뇨의 단백량은 초기와 추적관찰 후 각각 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.3529, P=0.8469). 중등도 이상의 단백뇨(≥500 $mg/m^2/day$)를 가진 경우도 초기와 추적 관찰 후 각각 MM형에서 29%, 20%, MT형에서 42%, 36%로 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 HSP 신염 환자에서 AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP 환자군과 유의한 차이가 없었다. 본 연구의 경우 추적 관찰기간은 평균 25개월이므로 보다 정확한 HSP 신염에 대한 AGT 유전자 다형성의 영향을 확인하기 위해서는 보다 많은 증례를 대상으로 하여 장기간의 추적 관찰이 필요하리라 생각한다.