심폐 지구력은 유전인자에 의해 부분적으로 결정되며, 현재까지 이루어진 연구 결과에 의하면 안지오텐신 전환효소 유전자에 존재하는 다형성과 이 형질 사이에 유의한 관련성이 보고되고 있다. 그러나, 이러한 연구는 주로 서양인을 대상으로 수행되었기 때문에 유전적 배경이 다른 아시아 집단에 대해서는 아직까지 이렇다 할 연구 성과가 없는 실정이다. 이에, 본 연구에서는 아시아 집단중에서도 민족적으로 순수한 한국인 집단을 대상으로 안지오텐신 전환효소 유전자에 존재하는 다향성이 한국인 집단에서도 심폐 지구력과 유의한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 그러나, 한국인 운동선수군을 대상으로 한 연구에서는 안지오텐신 전환효소 유전자의 다향성이 심폐 지구력을 비롯한 신체 계측치 및 생화학적인 측정치 들과 어떠한 관련성도 나타내지 않았다(P<0.05). 그러나, 본 연구 대상으로 다양한 종목에서 선발된 운동선수들을 표본으로 하였기 때문에, 단일 종목의 운동 선수군을 대상으로 한 추시가 요구된다.
전분 젤 전기영동을 사용하여 한국내 분포하는 동자개 여섯 집단에서 유전적 다양성과 집단구조를 평가하였다. 14개 대립유전자좌위에서 9좌위가 다형현상을 나타내었다(64.3%). 종수준과 집단수준에서 유전적 다양성은 각각 0.286과 0.277이였다. Wright의 고정지수에서 Hardy-Weinberg 평형에 비해 전반적인 이형접합체 결핍이 나타났다. 이 결핍은 집단내 유효한 개체수의 부족을 시사한다. 집단간 유전적 분화 정도는 0.064로 대부분의 유전적 변이(93.6%)가 집단내에 있음을 의미한다. 간접적으로 평가된 집단간 이주하는 개체수는 3.67로 나타났다. 제한된 유전자 유동과 유효집단의 감소는 유전적 부동을 유발하고, 주기적인 포획으로 인한 개체수의 감소는 유전자 상실로 이어지고 있다. 대부분의 집단이 겨울철 가뭄과 여름철 홍수로 심한 병목을 겪고 있었다.
본 연구는 복부비만 여성을 대상으로 운동 트레이닝을 통해 심폐체력의 반응의 차이가 심혈관계 위험요인 및 아디포싸이토카인 분비 및 유전자 발현에 미치는 영향을 알아보는 데 그 목적이 있다. 본 연구는 운동 트레이닝 실시 후 심폐체력 향상의 유무를 이용하여 복부비만 여성 총 48명을 운동-반응 집단(n=34)과 운동-비반응 집단(n=14)으로 나누었다. 운동 트레이닝은 주당 1200kcal를 소모하도록 설계되었으며, 중등도-활발한 운동강도, 걷기나 간단한 조깅의 형태로 12주간 실시하였다. 측정 변인으로 실험 참가 전, 후에 신체조성, 혈압, 심폐체력, 혈중지질, 글루코스, 인슐린 그리고 유리지방산을 측정하였으며, 혈중 아디포싸이토카인과 복부지방 아디포싸이토카인 유전자 발현을 분석하였다. 본 연구의 결과 운동 트레이닝 후 두 집단 모두 비만지표에서 통계적으로 유의하게 감소하였지만, 허리둘레(p=0.040), 체지방률(p=0.031) 그리고 중성지방(p=0.023)과 수축기 혈압(0.046)은 운동-반응 집단과 운동-비반응 집단에서 상호작용 효과를 보였다. 혈중 렙틴은 두 집단에서 상호작용 효과(p=0.022)가 나타났으나 복부지방 렙틴 유전자는 두 집단 모두에서 트레이닝 후(p<0.001)에 유의하게 감소하였다. 이상의 결과를 종합해보면 12주간 운동 트레이닝 실시 후 심폐체력의 향상을 보인 운동-반응 집단은 운동-비반응 집단에 비해 심혈관계 질환 위험요소와 아디포싸이토카인 분비 및 유전자 발현에 더 효과적인 것으로 나타났다. 또한 운동 트레이닝 실시 후 심폐체력의 개선이 없었던 운동-비반응 집단에서도 비만지표와 혈중 렙틴 및 렙틴 유전자 발현이 감소되는 것을 살펴봤을 때 규칙적인 운동 자체가 비록 심폐체력의 개선이 없더라도 인간의 건강상의 이점을 주는 것으로 나타났다. 따라서 심폐체력이 향상되지 않더라도 규칙적인 운동 은 비만 관련 위험요인의 감소 및 예방에 좋은 영향을 주는 것으로 사료된다.
질경이(Plantago asiatica)는 주로 동아시아에 분포하는 풍매화 식물이다. 전분 젤 전기영동으로 이 종의 18개 집단에 대한 알로자임 다양성과 집단구조를 평가하였다. 비록 질경이 집단은 작고 격리되어 있지만, 높은 유전적 다양성을 가지고 있었다. 평균 다형성을 나타내는 유전자좌위의 수는 57.1%였고, 대립유전자좌위당 유전자수는 2.07이였으며, 18개 집단에 대한 이형접합성은 0.201이였다. 풍매화, 혼합적 생식교배계, 큰 집단 크기, 집단 간 높은 유전자 이동, 다산의 특성이 집단 내 유전적 다양성을 설명할 수 있다. 유전적 다양성은 위도와 관련이 있었는데 질경이 집단은 북위 $35^{\circ}3^{\prime}$를 초과하면 유전적 다양성은 현저하게 감소하였다. 반면에 유전적 다양성에 대한 경도 구배는 나타나지 않았다.
네 가지 다형 동위효소를 이용하여 야외 월동세대의 배추좀나방(Plutella xylostella(Linne))의 집단 유전분석이 실시되었다. 세 지역 (안동, 영천, 양산)의 야외집단들은 모든 동위효소 유전좌위에서 서로 다른 대립유전자빈도를 보였다. 특히 두 동위효소(acid phosphatase and phosphoglucomutase)에서 나타나는 유전자 빈도의 불균형은 집단간에 임의교배가 이루어져 있지 않음을 나타냈다. 추정된 집단간 Nei의 유전거리는 0.0151(양산집단과 영천집단)에서 0.0877(안동집단과 영천집단)까지 다양했다. 기존의 배추좀나방 야외집단들의 유전거리 추정치에 비해 이러한 월동 초기세대들이 보인 다소 높은 유전분화는 이들 집단이 월동과정중 지역적 환경요인에 따른 상이한 도태압이 작용하여 유전적 병목현상이 초래되었음을 내포한다.
가축의 개체식별은 일반적으로 암호화된 코드를 부여한 이표를 활용하고 있으며 또한 생체에서 친자확인 검증을 위해 개체 혈액형 등이 활용되어 왔다. 그러나 생체 상태에서의 완벽한 개체 확인을 위한 수단으로 최근 유전자감식 기법이 널리 활용되고 있다. 이때 사용되는 유전자 표지는 소의 품종에 따라 매우 다양하게 발현되어 개체 확인 정확도를 높이기 위해 한우 집단에서 대상 유전자 표지의 유전자형 발현 양상을 분석하여 최적의 표지 유전자 표지를 설정하는 것이 필요하다. 따라서 본 연구는 한우의 원산지 추적 및 개체식별 검증 시스템에서 절절히 사용할 수 있도록 생체 유전자 감식기법에 소요되는 유전자 표지(genetic marker)를 개발하기 위해 수행되었다. 공시재료로는 후보 유전자 표지의 광범위한 한우집단 발현특성의 분석을 위해 국가 후대검정 집단 740두를 활용하였으며 도축되기 전 단계의 생축에서 분석된 유전자형과 도축 후 유통과정에서 분석된 유전자형을 이용한 개체 확인 여부의 검증을 위해 국내 브랜드한우 농가로부터 출하된 4두를 분석에 공시하였다. 후보 유전자 표지는 염색체 1번과 14번에서 확인되어 보고된 16종의 초위성체 DNA의 염기서열 정보를 이용하였다. 한우집단에서 나타난 각각의 대상 유전자 표지의 유전자형 분석결과를 보면 대립유전자는 최소 3개에서 최대 12였으며 이형접합체 발현율은 0.022∼0.824였다. 유효대립유전자수는 각각의 대상 유전자마다 3∼7의 범위를 보였으며 이들 중 6개의 유전자 표지를 설정하여 개체 확인을 실시할 경우 100%에 가까운 정확도가 나타난 것으로 추정되었다.
생명과학분야에서 마이크로어레이 기술은 세포에서의 RNA 발현 프로파일을 관찰할 수 있도록 함으로써 생명현상의 규명 및 약물개발 둥에서 분자수준의 생명현상에 대한 관찰과 분석이 가능 해지고 있다. 마이크로어레이 데이터분석에서는 특정한 처리나 과정에서 현저한 특성을 보이는 유전자를 식별하기 위한 분석뿐만 아니라 유전자 전체인 게놈수준에서의 분석도 이루어진다. 최근 유전자의 발현이 다양한 조절, 신호전달 및 대사경로에 의해서 영향을 받고 있다는 관점에서 게놈수준의 분석에 관심이 증가하고 있다. 약물반응 실험에서는 약물에 대한 게놈수준의 발현 프로파일을 관찰하는 것도 많은 정보를 제공할 수 있다. 약물실험에서는 대조군과 실험군들간에 관심 있는 상대적인 발현특성을 갖는 유전자군을 전체적으로 추출하는 것이 필요한 경우가 있다. 예를 들면 정상군은 두개의 실험군에 대해서 중간청도의 발현정도를 갖는 유전자군을 식별하는 분석을 하는 경우, 생물학적인 데이터의 특성상 절대값을 비교하는 방법으로는 유용한 유전자들을 효과적으로 식별해 낼 수 없다. 이 논문에서는 정상군과 실험군들의 발현정도값의 경향을 판단하기 위해서 각 유전자에 대해서 집단별 대표값을 선정하여 퍼지집합으로 집단의 값의 범위를 결정하고, 이를 이용하여 특정 패턴을 갖는 유전자들을 식별해내는 방법을 제안하고, 실제 데이터를 통해서 실험한 결과를 보인다.
본 연구는 우리나라 무안, 태안, 여수, 제주 지역 및 중국 영성, 대련 지역의 낙지 개체군의 종 및 집단분석을 위해 미토콘드리아 CO1유전자의 염기서열을 조사하였다. 유전자 분석은 총 60 개체로부터 6개의 haplotype이 조사되었다. 제주 개체군인 경우 모든 개체 (N = 10) 가 다른 집단에서는 관찰되지 않은 A haplotype으로 구성되어 있어 다른 지역과 뚜렷한 차이를 나타내었다. 이들 haplotype은 MEGA 4 분석에 의해 두 개의 clade로 나뉘어지는데 하나는 무안, 태안, 여수, 중국 대련집단이었고 다른 하나는 제주, 중국 영성집단으로 나뉘는 구조를 하고 있었다. 집단 간 유연관계 분석에서도 같은 현상이 관찰되었다. Group A에 속하는 무안, 태안, 여수, 대련 집단의 낙지 개체군은 group B (제주, 영성) 에 속하는 집단 개체군 보다 유전적 거리가 아주 가까웠다. 본 연구에서 사용한 CO1 universal primer는 종 판별 유전자 마커로서 낙지류에서도 유용하게 활용될 수 있었으나 partial CO1 유전자 내의 변이가 많지 않기 때문에 집단분석에는 한계가 있으나, 지역적 거리 및 장벽 그리고 서식지 차이 등에서 오는 제한적 gene flow에 대한 논의는 가능할 것으로 판단된다.
한국 남부지방의 매화노루발(Chimaphila japonica Miq.)의 유전적 다양성 및 집단구조를 조사하기 위해 전기영동을 실시하였다. 집단내 다형현상을 나타내는 대립유전자는 48.7%였다. 종 및 집단 수준에서 유전적 다양도는 각각 0.278, 0.222로 나타났고, 집단간 분화 정도는 비교적 낮았다( $G_{ST}$ =0.079). 조사한 일곱 집단내 자가 수분계수는 0.355였다. $G_{ST}$ 로부터 간접적으로 구한 세대당 집단간 이동개체수는 약간 높게 나타나므로 한반도 남부 지방의 집단간 유전자 이동이 보편적으로 이루어 지고 있음을 시사한다 (Nm=2.61). 고정지수 분석에 의하면 이형접합자의 부족이 여러 집단 및 대립유전자좌위에서 나타났다. 이 종에서 유전적 다양도가 고양된 주된 이유는 광범위한 분포, 다년생, 영양번식, 곤충에 의한 타가수분, 그리고 바람에 의한 화분분산이 빈번하게 이루어진 것으로 사료된다.
퍼지 클러스터링 방법은 일반적인 클러스터링 방법과는 달리 하나의 샘플이 다수의 집단에 속할 수 있으며 그 속하는 정도를 표현하여 보다 유연한 클러스터 분할의 분석을 가능하게 한다. 유전자 발현 데이터는 노이즈가 많고 공통된 기능을 가진 유전자들의 집단이 존재하기 때문에 퍼지 클러스터링을 사용하면 더욱 효율적으로 분석할 수 있다. 이러한 퍼지 클러스터링 방법에 있어서 중요한 것은 얼마나 분할이 정확하게 이루어졌으며 실제 데이터가 가지고 있는 분할과 결과가 얼마나 유사한가이다. 본 논문에서는 효과적인 유전자 클러스터의 평가를 위하여 베이지안 검증 방법을 제시하고, 결정트리로 생성된 규칙에 의하여 각 데이터의 특성에 따라 유연하게 검증하는 방법을 제안한다. 다양한 유전자 발현 데이터를 퍼지 c-means 알고리즘을 이용하여 클러스터링하고 제안하는 방법으로 검증한 결과, 그 유용성을 확인할 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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