• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.24-36
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• 2010

대장암은 우리나라에서 가장 급격하게 발생이 증가하는 암종의 하나로 유전성 대장암은 전체 대장암의 5-15%를 차지한다. 유전성 대장암은 크게 유전성 비용종증 대장암과 유전성 용종 증후군에서 발생하는 대장암으로 나눌 수 있고, 유전성 용종 증후군에는 가족성 용종증, 포이츠-예거증후군, 유년기 용종증, MYH 연관 용종증 등이 이에 해당한다. 유전성 대장암은 원인 유전자의 배선돌연변이에 기인하므로 산발성 대장암에 비하여 암이 조기 발생하고, 동시성 및 이시성 암이 흔하며, 대장 이외의 장기에도 종양을 비롯한 질병을 일으키는 특징이 있다. 유전성 대장암은 환자뿐 아니라 가족구성원에 대한 유전자 검사, 유전 상담, 조기 진단을 위한 정기검진이 매우 중요하며, 이러한 환자 및 가족구성원의 효율적 관리를 위한 유전성종양 등록소의 역할이 중요하다. 본 논문에서는 유전성 대장암에 해당하는 질환들의 임상적/유전적 특성, 치료, 유전자 검사 및 정기검진 프로그램에 대하여 고찰하고자 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.8-24
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• 2009

난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류, 유전성 난청 원인규명의 난점, 유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능, 증후군성난청, 비증후군성난청, 미토콘드리아 유전성 난청, 그리고 다인자성 난청에 관해 논하고자 한다. 그리고 유전성 난청을 가진 환자의 치료적 접근과 유전적 상담을 간략하게 설명하고, 마지막으로 유전성 난청에 대한 앞으로의 연구 방향을 제시하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.1-7
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• 2023

유전성 대사질환은 생화학적 대사 이상에 의해 발생하는 질환 군으로, 매우 다양할 뿐만 아니라 임상 양상이 서로 겹칠 수 있어 진단에 어려움을 겪을 수 있다. 과거에는 유전성 대사질환의 원인이 될 수 있는 유전자를 선정한 후 한 개씩 분석하는 방식으로 유전자 검사를 시행했다. 하지만, 최근에는 차세대 염기서열분석 기술이 발전함에 따라 유전성 대사질환과 관련된 수백-수천개의 유전자를 한꺼번에 분석하거나, 인간의 모든 유전자를 포함하는 엑솜/게놈 분석을 시행한 후 원인 유전자를 찾는 방식으로 유전 진단의 패러다임이 바뀌고 있다. 본 종설에서는 차세대 염기서열분석을 이용한 유전성 대사질환의 유전 진단 방법과 진단율 및 주의점 등을 살펴보고자 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.25-37
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• 2009

유전성 말초신경병은 유전운동감각신경병증, 유전운동신경병증, 유전감각신경병증으로 분류된다. 이들은 세부 아형들로 더 세분화된다. 여기서 우리는 유전성 말초신경병증의 분자적 진단과 치료적 전략에 관한 최근의 발견을 제시하고자 한다. 유전성 말초신경병증의 표현형과 연관된 유전자의 산물은 신경구조유지, 축삭의 수송, 신경신호 변환, 세포보전과 관계된 기능들에 중요하다. 유전성 말초신경병증의 분자적 기초의 수립과 관련 유전자들과 그들의 기능에 관한 연구는 이러한 신경퇴행성 질환들의 병리 생리학적 기전과 말초신경계의 기능 및 정상적 발달에 관련된 일련의 과정을 이해하는데 중요하다. 말초신경병의 병인에대한 이해와 이러한 접근은 미래에 보조적 그리고 치유적 치료들을 개발하는데 있어 유전성 말초신경병증의 환자들의 진단과 관리에 도움이 될 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권10호
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• pp.1018-1023
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• 2007

유전성 출혈성 모세혈관 확장증은 피부 점막 모세혈관확장증, 동정맥기형, 가족력을 3대 증상으로 하는 상염색체 우성 유전성 질환이다. 빈번한 코피가 가장 흔한 증상이며 폐, 뇌, 간 등에 동정맥기형이 동반될 수 있다. 저자들은 빈번한 코피, 폐와 뇌동정맥기형, 가족력을 가진 유전성 출혈성 모세혈관확장증 1례를 경험하고 이를 보고하는 바이다.

• 경영과정보연구
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• 제35권3호
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• pp.95-113
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• 2016

본 연구는 유전자은행을 통한 유전자원활용을 극대화하기 위한 맥락에서 유전자은행의 유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용의 정도차이를 판별할 수 있는 요인, 즉 유전자원이용자(=연구자)가 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 실증적으로 분석하고자 하였다. 이를 위해 기존문헌 고찰을 통해 연구자들이 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 연구 활동에의 부합성, 유용특성정보, 활용가치, 연구 활동의 촉진성, 신규성으로 도출하고, 미생물유전자원을 이용하는 연구자들을 대상으로 유전자원이용정도가 높은 집단과 낮은 집단(유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용에 기초하여 분류)을 판별할 수 있는 유용성 속성의 파악을 위해 판별분석을 수행하였다. 분석결과, 5개의 유용성 속성 중에서 유전자원의 활용가치와 연구 활동에의 부합성이 판별력이 가장 높은 것으로 나타났다. 유용특성정보와 연구 활동의 촉진성은 판별력이 그리 높지 않았으며, 신규성은 판별력이 없는 것으로 나타났다. 본 연구의 결과에 기초하여 유전자원의 활용촉진을 위한 정책적 시사점을 제공하였으며, 본 연구의 한계점과 이를 극복하기 위한 향후 연구방향도 제시하였다.

• 한국펄프종이공학회:학술대회논문집
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• 한국펄프종이공학회 2001년도 춘계학술발표논문집
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• pp.89-89
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• 2001

종이는 목재섬유와 물의 현탁액을 스크련을 통해 균일하게 분산시킨 판상섬유 제품 으로서 가격이 저렴하고, 열, 전기절연성, 필터기능, 난연성 및 폐기성이 우수하여 다양한 분 야에서 활용되고 있다. 특히 최근에는 종이의 고부가가치화, 차별화를 위하여 내열성, 전기 절연성, 내수성, 기계적 특성, 내약품성, 생체적응성을 지닌 다양한 기능지가 개발되어 식품, 전기, 전자, 건축, 화학, 의료 관련 산업에 있어서 주요 재료로 이용되고 있다. 특히 전기, 전 자산업 발전과 더불어 전기절연성이 우수한 종이의 역할과 수요는 크게 증대되고 있으며 산 업발전의 핵심적인 제품으로서 자리매김을 하고 있다. 하지만 국내의 경우 전기절연지와 관 련된 제품 및 생산기술 부족으로 전량을 수입에 의존하고 있는 실정이며, 그 수입량은 앞으 로 전기 및 전자 산업의 발전으로 인해 더욱 증가할 것으로 예상된다. 이러한 수입의존성을 극복하기 위해서는 전기절연지와 관련된 제품개발 및 생산기술에 관한 연구가 시급히 요청 되고 있다. 이러한 기술의 국산화는 수입 대체 효과 뿐만 아니라 관련 산업의 발전에도 기 여할 수 있을 것으로 예상되며 수출산업으로 성장할 수 있을 것으로 예상된다. 종이의 전기적 성질은 유전상수, 유전손실율과 같은 유전적 특성과 전기저항, 절연 파괴강도의 기계적 특성으로 구분할 수 있다. 종이의 전기적 성질 가운데 유전율은 전기장 에 대한 종이의 물리화학적인 반응으로 일반적으로 종이의 밀도와 종이를 구성하는 성분의 쌍극자 모멘트에 비례하며 온도에 따라서도 변화한다. 일반적으로 온도가 상승하면 열에너 지를 얻게된 쌍극자가 전기장에 배열됨으로써 유전율이 상승하지만 온도가 유리전이점 이상 으로 높아질 경우 열적 교란에 의해서 분극 능력이 감소하게 되어 유전완화 현상이 나타난 다. 전기절연지로 사용될 종이의 절연특성을 이해하기 위해서는 사용환경에 따른 유전적 특 성 및 tan$\delta$에 관한 연구가 펼요하다. 본 연구에서는 종이의 유전특성을 개선하기 위해서 펼름형성능력이 우수한 polyvinyl alcoholCPV A)과 aery lonitrile을 이용하여 시아노에틸화한 P PYA의 표면처리에 따른 종이의 유전적 특성의 변화를 검토하였다. 그 결과 PYA에 도입된 시아노에틸기에 의해 유전율을 증가시킬 수 있음을 확인하였다. 또 본 연구에 적용된 시험 범위에서는 온도상승에 따라 유전율이 상승하였다.

• 동아시아식생활학회지
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• 제11권4호
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• pp.247-258
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• 2001

본 연구는 유전자재조합 식품에 관한 소비자의 인식도 및 정보요구도를 파악하기 위하여 대구와 부산지역에 거주하는 성인남녀 350명으로부터 설문지를 통해 자료를 수집하였다. 본 연구에서 얻어진 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, 유전자재조합 식품에 대한 관심도는 대체로 높았으나, 인지도는 낮은 것으로 나타나서 이에 대한 소비자 교육의 필요성을 엿볼 수 있었다. 둘째, 유전자재조합 식품이 안전할 것으로 생각하는 응답자는 매우 적어, 많은 응답자들이 유전자재조합 식품의 안전성을 우려하고 있는 것으로 나타났다. 셋째, 대부분의 응답자들이 유전자재조합 식품에 대한 표시제도의 필요성을 인식하고 있었으므로 소비자의 알 권리를 보호하기 위해 표시제도가 정착될 필요가 있음을 보여주었다. 넷째, 유전자재조합 식품의 구매 의사를 살펴보면 구매하지 않겠다라는 응답비율에 비해 구매하겠다라는 응답비율이 높게 나타났다. 다섯째. 유전자재조합 식품에 대한 정보요구도는 대체로 높은 것으로 나타났으며, 유전자재조합 식품에 대한 안전성, 유전자재조합 식품에 대한 표시제도, 유전자재조합 식품을 통한 잇점, 유전자재조합 식품에 대한 외국의 허가 기준 순으로 나타났다. 이상과 같은 연구결과로부터 볼 때 소비자의 알고 선택할 권리를 보장하기 위해 소비자에게 유전자재조합 식품에 대한 정보를 제공해야 할 필요성이 시사된다. 즉 대중매체를 통해 유전자재조합 식품에 대한 정보를 제공하고, 소비자단체에서도 이에 대한 교육을 실시하며, 흥보책자 등을 개발하여 국민들에게 배포함으로써 소비자가 유전자재조합 식품을 이해하는데 도움을 주어야 할 것이다.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2000년도 공동 춘계학술대회
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• pp.38-38
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• 2000

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권6호
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• pp.733-740
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• 2008

본 연구는 현재 수입되는 쇠고기 중 높은 비중을 차지하고 있는 엥거스 품종과 육우로 사육되는 홀스테인 품종을 대상으로 한우집단의 유전적 특성 및 비교대상 품종과의 유전적 차별성을 검증하고자 실시하였다. 한우와 외래품종간의 유전적 특성을 규명하기 위해 한우 300두, 앵거스 80두 그리고 홀스테인 50두를 대상으로 10개의 초위성체 유전표지를 분석하였다. 대상 품종 집단별 유전적 특성, 집단내 유전적 변이성 및 유전적 차별성은 초위성체 유전표지의 품종별 기대이형질성(expected total heter- ozygosity; Exp-Hz), 관측된이형질성(observed heterozygosity; Obs.-Hz), 다형정보력(polymor- phism information content; PIC)에 근거하여 추정되었다. 10종의 초위성체유전표지 전체의 평균 기대이형질성과 관측이형질성 한우집단에서 0.772, 0.733으로 나타났으며, 앵거스집단에서는 각각 0.759, 0.707 및 홀스테인집단에서 각각 0.741, 0.720으로 나타났다. 따라서 본 연구에서 분석된 대상 집단 중 한우집단이 다른 2 품종집단 보다 집단 내 유전적 변이성이 높은 것으로 나타났다. 초위성체 유전표지의 유전자형 별 빈도에 근거하여 품종간의 유전적거리를 추정한 결과 한우집단과 앵거스 집단과의 유전적거리(0.233±0.054)가 홀스테인 집단과의 유전적거리(2.183±0.658) 보다 가까운 것으로 나타났다. 이에 비하여 앵거스 집단과 홀스테인 집단간의 유전적거리(2.400±0.727)는 상대적으로 먼 것으로 나타났다. 분석 대상 집단의 품종간 유전적 차별성을 개체들의 유전자형에 근거하여 추정한 결과 홀스테인의 경우 명확하게 하나의 군집을 형성하여 뚜렷한 품종차별성을 보였으며, 한우와 엥거스의 경우 각각의 군집 사이에 몇몇의 개체들이 섞여 있는 것을 제외하면 명확하게 구분되어 있음을 확인하였다.