• 한국식품영양과학회지
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• 제36권6호
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• pp.708-719
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• 2007

본 연구에서는 104명의 성인남녀를 대상으로 그들의 GSTT1, GSTM1, GSTP1의 유전적 다형성 분포도를 조사한 결과, 전체 대상자들 중 각각 60명(57.4%), 42명(40.6%)가 GSTT1 과 GSTM1의 유전자를 가지고 있었으며, GSTT1과 GSTM1 유전자가 둘 다를 가진 대상자는 27명(25.7%), 둘 중에 하나만 가지고 있는 사람은 47명(45.5%) 그리고 둘 다 없는 사람은 30명으로 28.7%에 해당되었다. GSTP1 유전자의 경우 homozygous(a/a) wild type은 79명(75.5%)으로 대부분의 대상자가 여기에 해당되었으며, heterozygous(a/b) heterozygous type은 22명(21.6%), 그리고 homozygous(b/b) wild type으로 나타난 대상자는 3명(2.9%)이었다. GSTT1 null type은 산화적 스트레스를 더 많이 받고 있는 것으로 알려진흡연자의 비율이 present 군에 비해 낮음에도 불구하고 적혈구 GSH의 농도는 유의적으로 낮고 임파구 DNA 손상정도는 유의적으로 높은 것으로 나타났다. GSTM1 유전자의 경우 적혈구 GSH-Px의 활성만이 GSTM1 null type이 presenttype에 비해 유의적으로 높은 것으로 나타났으며, 나머지 다른 지표에서는 GSTM1 null type과 present type 간의 유의적인 차이가 없었다. GSTP1 유전자 다형성에 따른 항산화 영양상태의 유의적인 차이는 없었다. 흡연과 GST 유전자 다형성의 상호작용결과, 혈장 ${\alpha}$-carotene 농도, 적혈구 GSH-Px와 GST 활성은 GSTT1 null type의 경우 흡연자에 비해 비흡연자가 유의적으로 높게 나타났으며, GSTT1 present type에서는 흡연자와 비흡연자간의 유의적인 차이가 없는 것으로 나타났다. GSTM1 유전자의 경우 GSTM1의 null type에서 흡연자의 경우 비흡연자에 비해 혈장 ${\gamma}$-tocopherol과 ${\beta}$-carotene 수준이 유의적으로 낮았다. GSTT1과 GSTM1 유전자가 둘 다 없는 경우(both null)에는 흡연자의 혈장 lycopene과 적혈구 GST 활성이 비흡연자에 비해 유의적으로 낮았다. GSTP1 유전자의 경우 혈장 ${\alpha}$-carotene과 적혈구 GSH-Px 활성은 a/a type의 흡연자가 비흡연자에 비해 유의적으로 낮았고, 적혈구 catalase의 활성은 a/b type에서 흡연자가 비흡연자에 비해 유의적으로 낮았으며, ${\beta}$-carotene 농도는 두 type 모두에서 유의적으로 흡연자가 낮았다. 이상의 연구 결과 GST 유전적 다형성에따라 산화, 항산화 관련 효소 활성 및 항산화 영양소 수준의상태가 차이가 있음을 알 수 있었으며, 특히 흡연자의 경우 GST 유전자 type에 따라 항산화 영양상태가 더 큰 영향을 받음을 알 수 있었다. 이러한 연구 결과는 유전적 다형성에따라 항산화 영양소의 권장수준을 책정하는데 기초연구자료로 활용될 수 있을 것이다. 즉, GSTT1 또는 GSTM1 null type의 경우 비흡연자에 비해 흡연자가 항산화 영양소 수준이 더 낮게 나타났으므로 그들의 체내 항산화 영양 상태를 증가시킬 수 있는 여러 방안들, 즉 항산화 비타민의 보충투여 및 야채와 과일의 섭취 권장 등이 고려될 수 있을 것이다. 또한 GST 유전자 다형성에 따라 항산화 영양상태의 차이가 있으므로 항산화 관련 in vitro 실험, 동물 및 인체 실험의 결과 해석 시 나타나는 개인 간의 변이차이는 GST 유전자 다형성으로 일부분 설명될 수 있으리라 기대된다. 향후대상자의 범위를 좀 더 넓혀서 GST 유전자 다형성과 항산화 영양상태의 관계를 규명하고자 하며 더불어 산화물질 해독에 관여하는 다른 유전자(CYP 450, SULT 등)의 역할에 대해서도 계속적인 연구가 필요하다고 사료된다.

• 한국통계학회:학술대회논문집
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• 한국통계학회 2003년도 춘계 학술발표회 논문집
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• pp.295-297
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• 2003

본 논의에서는 cDNA 마이크로어레이 분석에서 다변량 분석의 한 방법인 Hotelling의 T제곱 통계량을 이용하여 유의적 유전자군을 검색하고, 이 유전자군을 사용하여 검사자료를 두군으로 분류하는데 단변량 t통계량에 기초한 접근보다 얼마나 효율적인지를 평가하고자 한다.

• 한국지능시스템학회:학술대회논문집
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• 한국퍼지및지능시스템학회 2007년도 춘계학술대회 학술발표 논문집 제17권 제1호
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• pp.77-80
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• 2007

현재 생명공학은 급속도로 발전하고 있으며, 이를 통해 만들어지는 생물정보의 양은 기하급수적으로 늘어나고 있다. 이러한 것을 가능하게 하는 기술 중의 하나인 마이크로어레이 기법은 현재 질병의 진단 및 신약 개발 등을 위해 사용되고 있다. 마이크로어레이 유전자 발현에 관한 분석은 크게 유의한 유전자 추출, 클러스터링, 분류 및 유전자 네트워크 구축 등으로 볼 수 있다. 유의한 유전자 식별을 위한 통계학적 방법으로 T-test 및 Wilcoxon Rank Sum test 등이 있다. 최근에는 수정인자를 추가하거나 혹은 퍼지이론 등의 지능정보 이론을 추가하여 그 계산결과를 좀 더 상세화하고 세분화하는 연구들이 계속되고 있다. 본 논문에서는 두 개의 그룹에서 발현된 유전자들 중 유의하게 발현되는 유전자를 식별하기 위한 방법으로 퍼지이론을 도입하여 유의한 유전자를 규명하는 FST(Fuzzy Significance Test) 방법을 제안한다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
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• 한국축산식품학회 2004년도 제34차 추계 국제 학술대회
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• pp.132-136
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• 2004

본 연구는 근육 및 지방세포 분화에 관여하는 leptin, MYF5 및 H-FABP의 3개 기능성 후보 유전자가 한우의 도체특성 및 육질에 미치는 영향을 분석하기 위하여 이들 유전자의 PCR-RFLP marker와 도체형질과의 관련성을 분석하였다. Leptin, MYF5 및 H-FABP 유전자에서 AA, AB 및 BB 3종류의 RFLP 유전자형이 각각 검출되었고 A와 B 대립유전자 빈도는 각각 0.57과 0.43, 0.61과 0.39 그리고 0.90과 0.10으로 추정되었다. 육질 등급에 따라 고급육과 저급육으로 분리 선발한 두 그룹간의 대립유전자 출현빈도를 비교한 결과 leptin과 MYF5 유전자에서 각각 통계적 유의차(P< .05)가 인정되었다. 또한 각 후보유전자의 RFLP marker 유전자형이 도체형질에 미치는 효과를 분석한 결과 leptin 유전자는 등지방 두께 그리고 MYF5유전자는 배장근 단면적에 각각 유의적인 영향(P< .05)을 미치는 것으로 분석되었다. 그러나 H-FABP 유전자는 도체형질들과 유의성이 인정되지 않았다. 따라서, leptin과 MYF5 유전자는 한우의 도체특성 및 육질 개선을 위한 DNA marker로 이용 가능할 것으로 사료된다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제20권1호
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• pp.39-45
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• 2005

Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써, 이 system 을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요한 구성 성분인 angiotensin II는 2종류의 수용체인 angiotensin II type I receptor(AT₁R)와 angiotensin II type I receptor(AT₂R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에, 이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재가지의 연구에 의하면, AT₁R 유전자에 존재하는 유전적 변이와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만, AT₂R 유전자에 존재하는 유전적 변이 가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하기 때문에, 여성인 경우에는 CC, CA및 AA로 이루어진 3유전자형이 존재하지만, 남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에, 본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P>0.05). 그렇지만, 이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는, 한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양인 집단은 그 빈도가 0.43～0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른 서양인 집단을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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• 제37권1호
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• pp.1-8
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• 2010

최근 마이크로어레이 데이터를 기반으로 두 개의 샘플 그룹간에 유의한 발현 차이를 나타내는 생물학적 기능 그룹을 검출하기 위한 유전자 집합 분석(gene set analysis) 연구가 많은 주목을 받고 있다. 기존의 유의 유전자 검출 연구와는 달리, 유전자 집합 분석 연구는 유의한 유전자 집합과 이들의 기능적 특징을 함께 검출할 수 있다는 장점이 있다. 이러한 이유로 최근에는 PAGE, GSEA 등과 같은 다양한 통계적 방식의 유전자 집합 분석 방법들이 소개되고 있다. 특히, PAGE의 경우 두 샘플 그룹간의 유전자 발현 차이를 나타내는 스코어의 분포가 정규 분포임을 가정하는 모수적 접근 방식을 취하고 있다. 이러한 방법은 GSEA 등과 같은 비모수적 방식에 비해 계산량이 적고 성능이 비교적 우수한 장점이 있다. 하지만, PAGE에서 유전자 발현 차이를 정량화하기 위한 메트릭으로 사용하고 있는 AD(average difference)의 경우, 두 그룹간에 절대적 평균 발현 차이만을 고려하기 때문에 실제 유전자의 발현값 크기나 분산의 크기에 따른 상대적 중요성을 반영하지 못하는 문제가 있다. 본 논문에서는 이를 보완하기 위해 실제 유전자의 발현값 크기나 그룹 내 샘플들의 분산 정보 등을 스코어 계산에 함께 반영하는 WAD(weighted average difference), FC(Fisher's criterion), 그리고 Abs_SNR(Absolute value of signal-to-noise ratio)을 모수적 방식의 유전자 집합 분석에 적용하고 이에 따른 유의 유전자 집합 검출 결과를 실험을 통해 비교 분석하였다.

• 생명과학회지
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• 제18권9호
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• pp.1225-1229
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• 2008

본 연구는 한우의 5번 염색체 내에 존재하고 있는 10개의 microsatellite marker의 대립유전자 빈도를 이용하여 한우의 경제형질과의 연관성을 지닌 좌위를 탐색하기 위하여 실시하였다. 한우 326두를 대상으로 10개의 유전좌위를 분석한 결과 총 169개의 대립유전자가 검출되었다. 모든 유전좌위에서 다형성이 검출되었으며 각 유전좌위 별 대립유전자의 수는 9에서 28개로 나타났으며 평균 16.9로 나타났다. 가장 높은 PIC 값을 가진 유전좌위는 DIK2400(0.908)이었으며 가장 낮은 유전좌위는 DIK2718 (0.603)으로 검출되었다. 관측된 이형접합도에서는 DIK1048 (0.655)가 가장 높게 나타났으며, DIK2400 (0.906)은 가장 낮은 것으로 검출되었다. 분석된 MS marker들의 대립유전자의 빈도를 이용하여 경제형질과의 연관성을 탐색하기 위하여 각 경제형질별 육종가를 대상으로 상위그룹과 하위그룹으로 나누어 Chi-square검정을 실시하였다. 분석결과 DIK2828의 239 대립유전자는 근내지방도에서 상위그룹과 하위그룹의 빈도차가 유의적인 차이를 보이는 것으로 나타났다. BMC1009의 279 대립유전자는 도체중과 등지방두께에서 유의적인 차이를 확인하였으며 285대립유전자는 도체중, 등지방두께 그리고 근내지방도에서 유의적인 차이가 확인되었다. DIK4329의 200대립유전자는 등심단면적과 등지방두께에서 유의적인 차이가 확인되었다. 본 연구에서 유의적인 차이가 확인된 유전자좌위는 5번 염색체 내 20 (DIK2828), 41 (BMC1009) 그리고 95 (DIK4329) cM로 나타났다.

• 응용통계연구
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• 제31권2호
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• pp.241-251
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• 2018

마이크로어레이 자료의 유전자집합분석은 개별유전자분석에 비해 검정력도 높일 수 있고 결과 해석이 쉬워서 이에 대한 연구가 활발히 진행되어 왔다. 표현형에 따라 유의한 차이를 보이는 유전자집합의 검색은 검정통계량들이 유도된 배경에 따라 결과에 차이를 보이지만 대체적으로 t-통계량의 제곱합을 이용한 순열검정이 제일 무난한 방법으로 여겨진다. 그러나 유전자집합분석에서 다중검정은 필수이고 많은 집합들의 유의성에 변별력을 주기 위해서는 순열검정에서 생성하는 치환표본의 수가 많이 필요하고 시간이 오래 걸린다는 문제점이 있다. 순열검정을 대신할 모수적 방법들을 검토한 결과, 적률을 이용한 근사가 각 집합의 유의확률 계산시간도 훨씬 단축하며 순열검정에서 구한 유의확률과 크기와 순위가 거의 일치함을 확인하였다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제33권1호
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• pp.83-90
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• 2004

한국인 남녀 530명을 대상으로 $\beta$3-AR의 유전자 다형성이 비만과 혈당의 증가에 미치는 영향을 연구한 결과 연구대상자들의 평균 연령은 26.55$\pm$0.31세이었고, 남성이 9.1%,여성이 90.9%이었다. $\beta$3-AR의 유전자 다형성의 분포는 WW형 0.75, WR형 0.22, RR형 0.03이었고, BMI 25 kg/$m^2$를 기준으로 하여 정상군에서 WW, WR, RR형의 빈도수는 각각0.75, 0.23, 0.02이었고, 비만군에서는 각각 0.76, 0.21, 0.03이었다. 유전자 다형성에 따라 혈당은 WR＋RR형에서 WW형에 비해 유의적으로 증가하였다(p=0.001). 혈당 6.105 mmol/L을 기준으로 $\beta$3-AR의 유전자 다형성의 빈도수를 분석한 결과 WR＋RR형의 빈도수가 고혈당군에서는 35.6%이었고 정상혈당군에서는 23.3%으로 변이형의 빈도가 고혈당군에서 유의적으로 높았다(p=0.011). 혈당에 따라 비만도와 체지방율은 고혈당군에서 유의적으로 증가하였다(p=0.044, 0.046). HDL 콜레스테롤은 정상혈당군에서 유의적으로 증가하였고(p=0.006), 중성지방은 고혈당군에서 유의적으로 증가하였다(p=0.000). 혈당의 증가에 가장 영향을 미치는 지표를 분석하기 위해 다단계 로지스틱 회귀분석한 결과 중성지방(p=0.000), 혈중 알부민(p=0.008), $\beta$3-AR의 유전자 다형성 (p=0.011), HDL 콜레스테롤(p=0.059) 순으로 나타났다. 특히 중성지방의 증가와 $\beta$3-AR의 유전자의 WR＋RR형은 고혈당의 유발 위험율을 각각 2.165배, 2.015배 증가시키고, HDL 콜레스테롤의 증가는 위험율을 0.491배 감소시키는 결과를 보인다. 각각의 유전자다형성 군에서 혈당과 BMI, WHR, 체지방량의 상관성을 분석한 결과에서 정상군에서는 비만의 판정지표인 BMI, WHR, 체지방량과 혈당이 유의적인 정의 상관관계를 나타내었으나 변이형인 WR, RR형에서는 이들 변수간에 상관성이 보이지 않았다 결과적으로 $\beta$3-AR 유전자의 변이형에서 혈당은 증가하였고, 고혈당에서는 체지방 및 중성지방이 증가하였고, HDL 콜레스테롤은 감소하였다. 또한 고혈당과 변이형의 빈도는 유의적인 상관성을 나타내었다. 따라서 $\beta$3-AR 유전자의 변이형은 혈당과 혈중 지질의 조성변화에 영향을 미치며 이는 고혈당의 위험성을 예견할 수 있는 독립적인 지표로 나타났다.

• 생명과학회지
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• 제29권12호
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• pp.1314-1320
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• 2019

본 연구는 한우 CLMN 유전자 exon 8번 영역의 단일염기다형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 수행하였다. 또한, 한우 등심조직에서 근육 내 지방함량의 극명한 차이를 나타내는 고지방육 그룹과 저지방육 그룹 간 CLMN 유전자의 발현양상을 비교 분석하였다. 그 결과 CLMN 유전자는 고지방육 그룹에서 더 높게 발현되었다. 한우 CLMN 유전자의 exon 8번 영역에서 총 9개의 단일염기다형을 검출하였으며, 이들 SNP의 유전자형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 direct-sequencing 분석을 통하여 각 개체별 SNP genotyping을 수행하였다. 그 결과, exon 8번 영역 내에 존재하는 g.23249G>C SNP가 근내지방도 형질과 유의적인 연관성이 있는 것으로 분석되었다 즉, CC 및 GC 유전자형을 가진 개체들은 GG 유전자형을 가진 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것으로 분석되었다. 연관불평형 분석을 통해 CLMN 유전자의 haplotype을 구성하고 육량 및 육질형질과의 연관성을 분석한 결과 근내지방도와 유의적 연관성이 입증되었다. 즉, CC-CC haplotype(g.23249G>C and g.23465T>C SNPs)을 가진 개체들이 CT 및 GT haplotype을 갖는 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것을 확인하였다. 따라서 본 연구에서 발굴된 CLMN 유전자의 SNP는 육량과 육질형질이 우수한 한우를 선발하기 위한 분자 마커로 활용 가능할 것으로 사료된다.