소뇌 운동실조는 점차 진행되는 신경퇴행질병이며 운동 조절을 위한 기능의 상실을 동반하기에 환자의 삶을 심각하게 저하시킨다. 소뇌 운동실조 환자는 운동제어 과정에서 부적절한 폐회로 소뇌 반응으로 인해 운동 명령이 제한된다. 본 논문에서는 최근 뇌-컴퓨터 인터페이스 기술을 이용하여 소뇌의 이상으로 인한 운동실조 환자들이 외부기기를 제어할 수 있도록 운동상상 기반의 뇌파의 특성을 분석하고 이를 이용한 뇌-컴퓨터 인터페이스 기법을 제안한다. 뇌파 기반의 뇌-컴퓨터 인터페이스의 효용성을 검증하기 위하여 소뇌 운동실조 환자와 정상인 그룹에서 운동상상에 따른 뮤밴드 파워를 조절하는 능력을 비교하였다. 이를 통하여 소뇌 운동실조 환자에의 뇌-컴퓨터 인터페이스의 가능성을 보여준다.
3-Acetylpyridine(3-AP)는 아래올리브핵을 선택적으로 파괴함으로써, 소뇌 손상을 유발하는 신경독소이다. 본 연구에서는 3-AP의 투여로 운동실조가 유발된 동물모델에서 로타로드 운동과 전침이 후지의 근활성도와 혈청 BDNF에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 본 연구를 위해 실험동물을 대조군, 3-AP군, 운동군, 전침군 그리고 운동전침군으로 무작위 배치하였다. 3-AP군의 최대점핑수직높이는 대조군에 비해 유의하게 감소하였고, 로타로드 운동과 전침의 적용 이후 점차 증가하는 것으로 나타났다. 또한 후지의 근활성도는 3-AP의 투여로 유의하게 증가하였고, 치료적 중재 이후 약간의 감소를 보였다. 3-AP군의 혈청 BDNF 농도는 대조군보다 유의하게 증가하였고, 운동군, 전침군 그리고 운동전침군에서는 3-AP군보다 감소하는 것으로 나타났다. 이러한 결과를 통해 로타로드 운동과 전침은 운동실조 동물모델의 기능적 회복에 긍정적인 치료효과를 가지는 것으로 생각된다.
본 연구는 소뇌성 운동실조증인 사람을 대상으로 반복적인 기본운동 기술 기반 신체활동을 통하여 균형 및 보행 기능의 긍정적인 변화와 지도자의 지도 과정에서의 어려움을 이해하는 것이다. 이를 위해 5명의 소뇌성 운동실조증 성인을 연구대상자로 선정하였고, 이들을 지도한 3명의 지도자가 연구참여자로 참여하였다. 양적 자료 수집을 위하여 연구참여자들의 16주 동안 신체활동 수업 사전 및 사후 평가를 통하여 평균과 표준편차를 살펴보았다. SAS 9.1 통계 프로그램의 샤피로-윌크 검정법으로 수집한 자료의 평균과 표준편차를 산출하였다(p<.05). 질적자료수집 방법으로 Spradley(1980)가 제안한 발전식 연구단계(DSR)의 문화기술적 방법을 채택하였고, Mertens(1990)의 분석법에 따라 수집한 자료를 귀납적으로 분석하였다. 이를 통하여 31개의 개념, 10개의 하위 범주, 4개의 범주를 발견하였다. 그 결과 연구참여자들이 겪는 어려움으로는 지도환경의 미흡, 수요자들의 불만, 지도의 어려움 그리고 동료 비협조 등으로 나타났다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 소뇌성 운동실조증 성인들의 균형 유지뿐만 아니라 그들의 신체활동 지도를 위하여 공공기관뿐만 아니라 바우처를 사용할 수 있는 사설신체활동 기관에도 제도적·법적·정책적 지원이 이루어져야 하는 것으로 나타났다.
소뇌운동실조증(SCA)은 유전성, 진행성 신경장애로 SCA 환자는 소뇌위축으로 인한 실조형 마비말장애를 보인다. 본 연구는 집중 말운동치료를 통해 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애의 개선의 유무를 확인하고, 개선이 있는 경우, 치료전후의 변화의 정도를 보고하고자 한다. 55세의 SCA 여성 환자를 대상으로 말운동 기능 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$ 치료프로그램을 시행 후, 큰 효과크기 수준에서 MPT와 과제별 음량의 개선이 관찰되었고, 음도의 경우 적은 효과크기의 변화를 보였다. 그러나 음도의 폭은 큰 효과크기의 변화를 보였다. 음질은 jitter, shimmer, HNR 모두에서 큰 효과크기 수준에서 긍정적 개선을 보였고, 모음면적도 넓어졌는데 이때 F1의 변화가 두드러졌다. 또한 심도 수준의 VHI점수는 치료 후 경도 수준으로 낮아졌다. 집중 말운동치료 프로그램인 SPEAK $OUT!^{(R)}$의 시행을 통해 SCA 환자의 음량, 음도, 음도의 폭, 음질, 모음면적의 증가를 관찰하였고, 음성장애에 관한 주관적 인식의 변화도 긍정적으로 감소하였다. 기초연구로서의 본 결과를 바탕으로 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$에 대한 좀 더 체계적인 검증을 위한 후속 연구가 필요하다.
목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.
운동거리이상(dysmetria)은 운동경로, 속도 및 힘에 대한 조절 능력이 감소되는 것으로서 운동 기능에 심각한 지장을 초래할 수 있다. 본 논문에서는 운동거리이상을 과학적으로 계측하고 분석함으로써 환자의 운동 조절능력을 정량적으로 평가할 수 있는 도구를 개발하였다. 이를 위하여, 터치 스크린상에 그려진 수직 및 수평선의 모든 위치좌표를 추출하기 위한 거북이 알고리즘을 제안하였으며, 이를 이용하여 운동 경로와 운동성을 분석함으로써 상지의 운동실조를 정량적으로 측정할 수 있는 알고리즘을 제안하고 구현하였다.
흰쥐에 thioacetamide(TAA)를 투여하면 간성뇌장애가 유발된다. 두가지 행동 상태(꼬리 접촉자극 및 미자극)와 세 단계의 신경학적 이상의 단계(정상, 약한 운동실조, 심한 운동실조)별로 뇌파를 기록하였고, 뇌파 스펙트럼 및 대역 분석을 통하여 간성뇌장애 진행동안 뇌파의 정량적인 변동을 관찰하였다. 정상 쥐에서 자극은 $theta(3.5{\sim}8\;Hz)$ 및 $gamma(30{\sim}50\;Hz)$ 대역의 power을 증가시켰다. 운동실조가 있는 쥐에서 이러한 변화가 일어나지 못하였다. 꼬리 자극을 하는 상태에서 theta 대역의 변화는 gamma 대역의 변화 보다 더욱 일찍 관찰되었다. 신경학적 행동 단계가 심해짐에 따라서 $beta3(21{\sim}30\;Hz)$ 및 gamma 대역에서 power가 점차적으로 감소하였다. 또한 간성뇌장애의 신경학적 증상은 benzodiazepine계 물질에 의하여 야기된다는 가설이 있으므로 beta power의 증가가 관찰될 것으로 기대하였으나 이 연구에서는 관찰하지 못하였다. 이 결과들로 미루어 볼때 이 연구에 사용된 스펙트럼 및 대역 분석이 간성뇌장애동안 신경학적 증상의 정도를 정량화 할 수 있다고 생각된다.
저자는 Brain MRI 상 Cerebellar atrophy로 인한 척수소뇌성 운동실조증으로 진단받은 6세 환아의 Ataxia, Dysarthria, 두부진전증(頭部振顫症), 안진(眼振) 등에 대해 한방적 치료 후 호전도가 있었기에 이에 증례보고(證例報告)하는 바이다. 특히 두진(頭振), 안진(眼振)과 같은 진전(振顫)질환과 실조증에 대하여 두침(頭鍼)시술이 유효성이 컸으며, 오지(五遲) 오연증(五軟證)에 대하여서 간(肝), 신정격(腎正格)과 육미지황탕(六味地黃湯)의 장기 투여가 효과가 있었다. 일반적인 SCA, ADCA가 청, 장년기 이후에 발생하고 유전적인 경향이 큰 것에 반해 재태(在胎)시 큰 이상없이 생후 특발적으로 발생한 척수 소뇌성 운동실조에 대하여서는 한방적으로 증례보고(證例報告) 된 바가 드문 실정으로 유, 소아의 이러한 질환에 대한 진일보된 연구과 함께 평가척도나 치료방법적인 면에서의 고찰(考察)이 더욱 필요하리라 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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